You are on page 1of 31

RAHITISMUL

Definiia:
Cuprinde o serie de boli osoase, sistemice, cu patogenie divers,
ce intereseaz procesul normal de dezvoltare osoas postnatal,
datorit deficitului de mineralizare a matricei osoase, consecutiv
unei :
concentraii sczute a ionului de calciu i fosfor i/sau
insuficienei de vitamin D datorit :
aport insuficient,
tulburare de absorbie sau
insensibilitatea organelor int la metabolitul
activ al vitaminei D: 1-25 (OH)
2
CC.
tabloul biochimic i modificrile osoase rspund favorabil la doze
mici sau moderate de vitamin D;
vindecarea clinic, radiologic i biochimic se produce n cteva
sptmni;
nu apar recderi dac se asigur (dup vindecare) necasarul zilnic
de vitamin D ( 400-1000 u.i./zi)
Clasificare :
I. Din punct de vedere clinic:
( forme realizate prin perturbarea metabolismului vit. D i/sau prin
lips de rspuns a organelor int )
se amelioreaz / vindec (clinic, radiologic, biochimic) cu doze mari
de vitamin D (zeci de mii de u.i./zi) administrate timp ndelungat ;
necesarul zilnic, obinuit de vit. D ( 400 - 1000 u.i./zi ) este
insuficient pentru a mpiedica reapariia recidivelor.
1. Rahitisme vitamino - D sensibile (Rahitism carenial comun)
2. Rahitisme vitamino - D rezistente
lipsa de expunere la soare a sugarului i copilului mic;
aport insuficient de calciu i/sau vitamin D;
Clasificare :
II. Din punct de vedere etiologic:
1. Rahitism carenial comun ( vitamino - D sensibil )
2. Rahitism vitamino - D rezistent :
a ) PRIMARE (IDIOPATICE)
b ) SECUNDARE
=Rahitismul pseudo-carenial ereditar (Prader),
=Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic (diabetul
fosfatic familial Albright),
=Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic cu debut
tardiv (Mc Ardle)
Cauze intestinale ( malabsorbie a vit. D la nivel intestinal ) :
mucoviscidoza;
celiachie;
rezecie intestinal ntins;
absena bilei n intestinul subire (ictere cronice obstructive ).
Cauze hepatice (perturbarea metabolizrii hepatice a vit. D)
hepatita neonatal, cirozele hepatice.
2. Rahitisme vitamino - D rezistente :
b ) SECUNDARE
Cauze renale :
perturbarea metabolizrii renale a vit. D - osteodistrofia uremic;
tubulopatii idiopatice : sindr. De Toni Debre Fanconi idiopatic, acidoza
tubular idiopatic Buttler-Albright, hipercalciuria idiopatic cu nanism
i atingere renal ;
tubulopatii secundare unor boli congenitale de metabolism
caracterizate prin tulburarea resorbiei tubulare de PO
4
: cistinoze,
tirozinoze, boala Wilson, glicogenoze;

Tumori osoase ale esutului conjunctiv rahitism prin producerea
unor substane cu rol de antivitamine.

Rahitism iatrogen tratament prelungit cu anticonvulsivante.
E Definiie
Tulburarea metabolic a depunerii calciului i fosforului (sub
form de hidroxiapatit) n matricea i cartilajul de cretere al
oaselor, datorit carenei de activare a provitaminei din piele sau
deficitului de vitamin D din alimentaie.
E Patogenie
- Procesul de preluare, concentrare i livrare a Ca
++
i P
++
, necesari
calcificrii se afl sub influena vitaminei D.
- n absena vit. D se desfoar normal doar procesele
independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu
acumulare de matrice osoas necalcificat - aspect histologic
caracteristic rahitismului.
RAHITISMUL CARENIAL COMUN
Difuziune simpl
Cu consum de energie (ATP)
La nivelul duodenului
Prin intermediul unei proteine transportoare de calciu
( calcium binding protein )
n celelalte segmente ale intestinului
Este o micare bidirecional a Ca
++
( lumen snge )
Contribuie la reglarea coninutului de calciu din corp pn la
excreia fecal a calciului.
Transport activ
E Metabolismul calciului
- Nevoile zilnice de Ca
++
:
la adult = 800-1000 mg/zi
la sugar i copilul raia dietetic recomandat
R.D.R. = 1000-1500 mg/zi.
- Absorbia Ca
++
este adaptat nevoilor organismului aflat n cretere.
Factorii ce controleaz absorbia intestinal a Ca
++

1. Aportul de calciu prin alimentaie;
2. Raportul Ca/P din alimentaie (raportul optim = 2/1 );
3. pH-ul intestinal (pH + absorbie );
4. Nivelul de metabolit activ al vit. D ce stimuleaz transportul
activ la nivelul enterocitelor;
5. Parathormonul ( absorbia intestinal a Ca
++
);
6. Gradul de saturare a organismului cu calciu:
Calciul se gsete n snge sub dou forme:
- ionizat (60%) importan metabolic;
- nedisociat (40%)
legat de albumine (0,84 mg Ca / unitate de pH);
legat complex de acizi organici;
sub form de compui anorganici (citrai, lactai,
fosfai, sulfai)
Vitamina D i rolul su n metabolismul calciului
Vitamina D este de fapt un grup de substane liposolubile i anume :
4 Vitamina D
3
- colecalciferolul, de origine endogen, provenit din
provitamina D, de la nivelul pielii, datorit razelor ultraviolete.
4 Vitamina D
2
- ergocalciferolul, de origine exogen (prin aport alimentar);
rezult din iradierea unui precursor vegetal (ergosterolul)
4 AT
10
- Dehidrotahisterolul ( produs de sintez ).
Are aciune vitaminic slab i o mare putere hipercalcemiant.
Raze u.v. ( = 230-313 m )

Piele (7- Dehidro-colesterol)

Vit. D
3
(18 u.i./ cm
2
/ 3 ore) = 30 % din provitamin
Cauza direct (imediat) a rahitismului carenial (comun) este considerat
carena de vitamin D, dar trebuie corelat cu aportul de Ca i P din alimentaie
Dozarea vit. D se face n UI i mg. 40 UI = 10 g ; 40.000 UI = 1 mg
ACTIVAREA VITAMINEI D
Indiferent de origine, vit. D este vehiculat n snge de o globulin pn la nivelul hepatocitului.
FICAT
Hidroxilare n poziia 25
25- HIDROXILAZ
25 - HO - CC
1,25- (HO)
2
- CC
1 - HIDROXILAZ
Hidroxilare
n poziia 1
PARATHORMON (+)

NIVELUL CALCEMIEI ( - )
1,24,25 - (HO)
3
- CC 24,25 - (HO)
2
- CC
Calcitonin (+)
Enterocit Os Rol necunoscut
Actual 1,25 (HO)
2
- CC este considerat ca hormonul D (CALCITRIOL)
COLECALCIFEROL
Vitamina D3
(Colecalciferol)
Provitamina D3
(7 Dehidro-colesterol)
U.V.
Bol alimentar
ACIUNEA FIZIOLOGIC A VITAMINEI D
Se exercit la nivelul organelor int :
1. INTESTIN
2. OSULUI
3. RINICHIULUI
moduleaz absorbia intestinal i transportul activ
al calciului la nivelul duodenului;
realizeaz concentraii suficiente de ioni de Ca
++
i
P necesari mineralizrii osoase;
metabolitul activ al vit. D inhib excreia urinar a Ca
++

i P prin creterea reabsorbiei de Ca
++
i P la nivelul
tubului contort proximal.
crete osteoliza prin interaciunea reciproc cu PTH.
Factorii favorizani ai rahitismului
1. Vrsta:
2. Prematuritatea:
3. Regimul de nsorire:
4. Pigmentaia pielii:
5. Sindr. de malabsorbie:
6. Boala hepatic:
7. Insuficiena renal cronic:
Anotimpul rece, zona temperat, nu permit transformarea
eficient a provitaminei D la nivelul pielii.
Susceptibilitate crescut la negrii.
Interfernd absorbia lipidelor afecteaz absorbia
vit. D i a calciului la nivelul tubului digestiv.
Determin absorbie sczut a vit. D i Ca
++
,
Incapacitatea hidroxilrii colecalciferolului.
Tulbur activitatea hidroxilaxei lipsa de
formare a 1,25 (HO)
2
CC
Debut dup vrsta de 3-6 luni, pn la 2 ani (forme mai tardive)
Ritmul de cretere este mai accelerat (deci nevoile sunt
mai crescute) iar depozitele de Ca i P n momentul naterii
sunt mai srace.
8. Corticoterapia:
Altereaz matricea proteic a osului i absorbia intestinal
a calciului (antagonic vit. D n transportul Ca
++
? )
9. Dieta neadecvat: - Alimentaia prelungit cu l. mam,
- alimentaia artificial cu l. vac ( bogat n cazein
raport inadecvat Ca/P ) mediu alcalin absorbia Ca
++

ntrzierea / suprimarea creterii cartilajului;
ANATOMIE PATOLOGIC
+ O limitant epifizar neregulat i erodat (franjurat)
+ zon metafizar larg i neregulat lipsit de rigiditate,
compus din cartilaj necalcificat i osteoid;

+ zona subperiostal a diafizelor este demineralizat iar
osteoidul nou format nvelete diafiza ca un manon;

+ corticala osului se nmoaie i se rarefiaz;

+ zonele resorbite sunt nlocuite de osteoid nemineralizat
devenind susceptibil la deformri i fracturi.
Cartilajul i pierde capacitatea reparrii i rezult :
Paloare, nervozitate, somn agitat;
TABLOUL CLINIC
Manifestri de debut
Coafectare vegetativ :
dermografism
transpiraie accentuat a pielii capului (mai ales dup
mese i n timpul somnului ) prurit alopecia zonei
occipitale
Ulterior se instaleaz :
hipotonia muscular,
ntrzierea dezvoltrii staturo-ponderale,
splenomegalie,
complicaii revelatorii :
laringospasm
convulsii hipocalcemice pn la tetanie.
Devin evidente dup mai multe luni de caren vitaminic, sunt simetrice,
nedureroase spontan (la sugar), predomin n zonele de cretere rapid.
Perioada de stare
1. SEMNE OSOASE:
1.1. Craniu:
+ Craniotabesul occipital i parietal posterior
- apare din primele luni i se datorete subierii
tbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare
- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;
- dispare naintea vindecrii complete a rahitismului.
+ Plagiocefalia = turtirea plcii osoase occipitale
sau parietale cu asimetria posterioar a craniului;
+ Lrgirea exagerat i nchidere dup vrsta de 2 ani a fontanelei anterioare;
+ Bose frontale i parietale caput quadratum frunte olimpian, an
longitudinal craniu natiform, dau aspect caracteristic craniului.
+ Dinii apar anarhic, sunt puin dezvoltai, fragili, cu carii precoce.
1.2. Toracele :
Este deformat, turtit lateral, evazat la baze
i prezint mtnii rahitice
condrocostale ce apar sub forma unor
nodoziti palpabile sau vizibile, prin
tumefierea zonei cartilaj-poriunea
calcificat a coastelor.
1.3. Extremiti :
- brrile rahitice = tumefacii metafizare
n manet formate din esut osteoid
necalcificat, palpabile i vizibile, dar
nedecelabile radiologic.
- dubla proeminen a maleolelor
- torace : anul Harrison
1.4. Deformri scheletice :
- coloana vertebral :
- scolioz,
- cifoz dorso-lombar sau
- lordoz lombar evident n ortostatism.
- bazinul : este
- strmt,
- cu promontoriul bombat i are o
- cretere ntrziat;
- persist i la vrsta adult.
- deformrile membrelor inferioare constau n :
- genu valgum (picioare n X),
- genu varum (parantez) mergnd pn la
- apariia convexitii anterioare a femurului i a tibiei
Toate aceste modificri nanism rahitic
Sunt laxe permind deformrile i angularea genunchilor, instabilitatea
gleznelor, cifoza i scolioza
2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:
2.1. Ligamentele :
2.2. Musculatura :
Este slab dezvoltat, hipoton, antrennd retardare motorie (a mersului i
a ortostaticii).
Hipotonia duce la abdomenul mare de batracian prin hipotonia musculaturii
netede abdominale, dehiscena drepilor abdominali i ineficiena
musculaturii gastrice i intestinale ce determin i un marcat meteorism.
La sugar exist posibilitatea atingerii musculaturii toracelui scderea
eficienei ventilatorii (pulmonul rahitic).
3. ALTE SEMNE:
Starea general i starea de nutriie este satisfctoare;
Anemia hipocrom, hiposideremic este foarte frecvent anemie mieloid
splenomegalic.
1. CALCEMIA :
- n formele moderate = N / (8 - 9 mg%)
- n formele severe = ( tetanie )
2. CALCIURIA = iar eliminarea fecal a Ca
++
=
3. FOSFOR SERIC = la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )
4. FOSFATURIA =
5. F.A.L. =
- n forme uoare = 20 - 30 u. B / dl
- n forme severe = 60 u Bodanski / dl
6. 25-HO-CC i 1,25 (HO)
2
CC =
7. ACID CITRIC = la 1-2 mg% (n = 3 - 4 mg%)
8. HIPERAMIOACIDURIE ( cantitativ i calitativ ).
TABLOUL BIOLOGIC
TABLOUL RADIOLOGIC
1. Radiografia pumnului:
- Distana radius i cubitus - metacarp este mrit ;
- Extremitile distale ale celor dou oase apar lite
(n palet), concave (cupuliforme) aspect de cup
cu margini festonate.
- Linia metafizar, concav, neregulat, fierestruit;
- Nucleii de osificare : neregulai, teri, apar cu
ntrziere;
- Diafiza are structurat rarefiat.
2. Membrele inferioare :
= Distorsionarea i angularea oaselor
3. Calota cranian :
= Subierea tbliei osoase
4. Coloana vertebral :
= Dublu contur al corpilor vertebrali
5. Torace :
= Mtnii, lrgirea coastelor.
- Ca
++
seric =
- P seric i reabsorbia tubular a fosfailor = N
- PTH seric = N
- semne radiologice : lipsesc / sunt incipiente;
- este caracteristic sugarului i tetaniei rahitogene
din primul semestru de via;
STADIILE RAHITISMULUI
STADIUL I
STADIUL II
- Ca
++
seric = N
- P seric =
- PTH seric =
- reabsorbia tubular a Ca
++
= ;
- Hiperaminoacidurie
STADIUL III
- Ca
++
seric =
- P seric =
- Hiperaminoacidurie
- semne radiologice severe
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
A. N STADIILE INCIPIENTE
1. Hipoparatiroidismul idiopatic tranzitor al nou-nscutului;
2. Hipoparatiroidismul cronic;
3. Hipomagneziemia idiopatic;
4. Dg. dif. al craniotabesului : - craniotabesul idiopatic al n.n.
- craniotabesul din hidrocefalie.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
B. N STADIILE AVANSATE
1. Rahitisme secundare : - malabsorbie, boal celiach;
- hepatit cronic.
2. Rahitisme prin tulburarea metabolismului vit. D
- rahitism vit. D rezistent ereditar pseudocarenial tip Prader
- insuficiena renal cronic.
3. Rahitisme secundare tulburrii metabolismului fosforului
- rahitismul hipofosfatemic familial
4. Rahitisme secundare tubulopatiilor
- acidoza tubular renal idiopatic
- sindr. De Toni-Debre-Fanconi
5. Hipofosfatazia
1. PRENATAL ultimul trimestru de sarcin:
Expunere raional a gravidei la aer i soare,
Alimentaie echilibrat cu aport de calciu (1200 mg Ca zilnic)
Aport suplimentar de vitamin D :
500 UI / zi per os,
1000 ui / zi n anotimpul rece i n situaii speciale (zone
poluate, disgravidie)
Dac nu se poate conta pe o administrare zilnic se alege
administrarea sptmnal de 4000 5000 ui /
sptmn)
Dac nu poate fio asigurat nici administrarea
sptmnal se recurge la administrarea unei doze stoss
de 200.000 ui la nceputul lunii a VII-a de sarcin)
TRATAMENT
PROFILACTIC
2. POSTNATAL :
Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului
cu nlesnirea micrilor active nc din primele zile de via.
Alimentaie exclusiv la sn n primele 6 luni;
n caz de alimentaie artificial se vor alege preparate de lapte
umanizate, laptele de vac fiind evitat pn la vrsta de 7 luni;
Cura heliomarin se recomand la copilul peste 1 an cu
urmtoarele precauii:
Expunere la soare cu capul acoperit
Maxim 2 3 ore / zi
Cura optim = 10-12 zile,
Fr administrare de vitamin D timp de 2 sptmni
nainte i dup cur precum i n timpul ederii la mare ;
2. POSTNATAL :
Suplimentarea alimentaiei cu vitamin D este OBLIGATORIE
Din prima sptmn de via (cel mai trziu din ziua a 14-a),
inclusiv la prematurii gavai.
a) administrarea zilnic de doze orale, fracionate (egale cu
necesarul zilnic)
Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 pn la vrsta de 18 luni (2
ani)
Preparate: Sterogyl, Vigantol Oel, Vigantoletten 500 1000
Dozaj: 500 u.i. / pic / tb .
Doza zilnic = 1-2 pic / zi
Pentru eficiena metodei este necesar colaborarea familiei

2. POSTNATAL :
Doza de 1000-1500 UI / zi, pe perioade limitate (maxim 1 lun),
se recomand la:
Sugarii mici ale cror mame nu au primit vit D n sarcin,
Prematurii i dismaturii n primele luni de via,
Copiii din medii poluate,
Sugarii mici nscui n anotimpul rece,
copii cu tegumente hiperpigmentate
Copii din medii precare i instituii rezideniale
Copii n tratament anticonvulsivant cronic sau cu cortizon.
Dup vrsta de 18 luni vitamina D se va administra numai n
lunile nensorite ale anului (septembrie aprilie)
b) administrarea periodic de doze depozit (stoss) p.o. sau I.m.
vitamina D
3
- 200.000 UI:
- inj. I.m. ziua 7 (10), luna II, IV, VI,
- per os luna IX, XII, XVIII, XXIV.
SE CONTRAINDIC:
La sugarii la care fontanela anterioar se nchide
devreme pentru a preveni craniostenoza,
Pe toat durata unei imobilizri n aparat gipsat,
n primele 2-3 luni de tratament cu tiroid la sugarii cu
hipotiroidie,

PROFILAXIA
TRATAMENT
TRATAMENT
CURATIV
SCHEMA 2 : Vit. D
3
- 3 x 100.000 UI ( la interval de 3 zile ) inj. i.m.
- 200.000 UI inj. I.m. dup 30 zile,
- apoi se continu cu schema profilactic
Se aplic n formele grave cu hipocalcemie manifest i malabsorbie.
Se administreaz i Ca 50 80 mg / kg c / zi timp de 6-8 sptmni
SCHEMA 1 : Vit. D
2
2.000 4.000 UI / zi (4-6 pic) 6-8 sptmni,
- apoi schema profilactic cu 1000 UI / zi timp de 6 luni
Se aplic n formele uoare i medii
Se administreaz i Ca 50 80 mg / kg c / zi timp de 3-4 sptmni
SCHEMA 3 : Vit.

D
3
- 600.000 UI inj. I.m. (1 doz )
- apoi se continu cu schema profilactic (dup 30 zile)
Calciu : Doza uzual = 500 mg (un comprimat de Ca lactic sau 5 ml calciu
gluconic 10%) per os zilnic, pn la 5 ani i 1000 mg /zi la copiii ami mari)
EVOLUIE I COMPLICAII
A. SUB TRATAMENT
- n 7 - 10 zile se normalizeaz modificrile biochimice, Ca i P
seric, FAL se menin la valori crescute, att timp ct se menin
modificrile radiologice.
- Vindecarea radiologic ncepe dup 2-3 sptmni n timp ce
semnele clinice osoase pot persista 1-2 luni
- Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiologic
nu s-au instalat dup 4 sptmni, se suspicioneaz un rahitism
vitamino D rezistent.
B. FR TRATAMENT
1. COMPLICAII NEINFECIOASE
- tetania rahitogen,
- deformaii osoase cu sechele funcionale (coxa vara, genu
valgum / recurvatum) i chiar apariia de fracturi n os patologic;
- retardul creterii staturale pn la nanism rahitic;
- anemia von Jaksch-Luzet, anemie cu elemente de mielofibroz
i focare de hematopoez extramedular, prin deficit de aport de
Fe / consum n infecii.
2. COMPLICAII INFECIOASE
Plmnul rahitic favorizeaz infeciile (bronit, pneumopatii) i
atelectazia pulmonar (n formele cu deformri toracice severe).
EVOLUIE I COMPLICAII
4 Formele uoare se pot vindeca spontan prin simpla expunere la
soare, dar n mod obinuit este necesar tratamentul cu vit. D iar
cazurile severe necesit tratament energic cu vit. D.
PROGNOSTIC
4 Prin tratament corect vindecarea survine n 2-4 sptmni dar
despre o vindecare complet nu se poate vorbi dect atunci
cnd structura normal a oaselor este complet restaurat.
4 Lrgirea epifizelor, mtniile costale i deformaiile craniene
pot s nu dispar dect dup sptmni, luni sau chiar ani de la
nceputul tratamentului.
4 Arcuirea membrelor, genu valgum / varum, deformrile
coloanei vertebrale, ale toracelui i nanismul pot rmne
definitive.