Lenguaje y comunicación en personas con D.M.

Especificidad sindrómica

Síndromes
Características fenotipicas permitirían un diagnóstico precoz (muchos con facie característica) Por alteración de uno o más cromosomas No siempre son heredados Afectan de manera general los distintos sistemas En algunos casos, algunas de sus alteraciones ponen en riesgo la esperanza de vida En lenguaje, Retraso vs. Trastorno Dan origen en mayor medida a D.M. más severas

Sindrome de Down
Cuadro producido por trisomía del par 21 Su incidencia es de aprox. 1 de cada 600 nacimientos Forma genética no heredada más frecuente de deficiencia mental moderada y severa Se aprecia deficiencia mental de severidad variable Presenta un fenotipo característico que hace muy fácil su diagnóstico

A su vez. los portadores de translocacción presentan un déficit intelectual menor que aquellos con trisomía 21 standard .Cariotipo 1) Trisomía 21 standard 2) Translocación 3) Mosaico Los portadores de SD con mosaicismo serían menos leves que los otros dos tipos.

nariz pequeña Ojos con oblicuidad anterior Pabellón auricular pequeño Macroglosia Cuello robusto .Síndrome de Down Hipotonía generalizada Hiperlaxitud articular Microcefalia con aplanamiento occipital y facial Depresión tabique nasal.

Síndrome de Down Alteraciones cardíacas Hipoacusias de conducción frecuentes En ocasiones presencia de nistagmo y cataratas Erupción dental tardía Oclusión incorrecta Hipertrofia amigdalina y adenoidea En ocasiones hipotiroidismo .

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Descenso disarmónico en todas las áreas.D.Características conductuales S. lo que se traduce en una deficiencia mental variable En general no esta asociado con rasgos del espectro autista (no se aprecia aislamiento social) Retraso psicomotor Lentitud y fácil olvido de los aprendizajes Alteraciones del lenguaje Alteraciones del habla .

Presentan en general la misma secuencia de desarrollo del habla. siendo por lo general bastante más lento y dificultoso lo que lleva a un trastorno del habla en la totalidad de los casos Debido a frecuentes cuadros respiratorios.Características de habla y voz en S. en numerosas ocasiones presentan ronquera persistente y disfonía.D. Algunos autores plantean un frecuencia fundamental más elevada .

Retraso en la adquisición del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranas Son frecuentes las pérdidas auditivas. complicando el cuadro Fonológico: Presencia frecuente de PSF en todo su lenguaje.Características de lenguaje en S.D. Influye Pseudotartamudez= Dificultades de programación fonológica? . lo que sumado a los errores articulatorios y disminuye inteligibilidad.

Mayor comprensión léxica que sintáctica Sintaxis: LME se correlaciona directamente con edad cronológica y complejidad sintáctica desarrollada. cuando son equiparados por edad mental. No sobrepasan las 6 unidades de LMPV Comprensión más descendida . en etapas tempranas del desarrollo semántico. Agramatismos frecuentes. Léxico: Se aprecia un perfil de desarrollo similar a grupos normales.Características de lenguaje en S.D.

D. fallos en la memoria a corto plazo A nivel no verbal. Dificultad en utilizar claves contextuales y escasa habilidad para describir referentes Se plantean dentro de las alteraciones cognitivas. con otra etiología Se plantea una distribución de la jerarquía funcional de los hemisferios diferente que la población general: Funciones verbales estarían repartidas entre ambos hemisferios . manuales. Pragmática: Conservada a nivel general. presentan un mejor rendimiento en movs.M.Características de lenguaje en S. frente a personas D.

es el Síndrome de Martin & Bell o del Cromosoma X frágil (SXF). después del Síndrome de Down.Síndrome de X Frágil La segunda causa de retraso mental. son causadas por este síndrome. Cerca del 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo (o de la capacidad de conocer o aprender). 1 de cada 700 es portador sin manifestar el síndrome. . se lo considera una de las causas principales de discapacidad hereditaria. Se cree que 1 de cada 259 mujeres es portadora del gen responsable del X frágil. El síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. Se calcula que afecta a 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres. de los afectados.

Fenotipo SXF Macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos). -Estrabismo que se detecta en un 25-50% -Prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos . Orejas grandes y prominentes (80% de los casos) Cara larga y estrecha (paladar ojival) Mandíbula inferior prominente Problemas de infecciones en el oído medio. Hiperextensibilidad articular en articulaciones de las manos -Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones -Pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos.

Características generales SXF -Deficiencia Mental que varía de Leve a Severo -Hiperactividad -Impulsividad -Problemas de concentración .Problemas de sociabilización .

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-Imitación -Capacidad de memorizar por largo tiempo -Angustia.Características conductuales SXF -Hipersensibilidad a los estímulos. -Presentan sintomatología propia del autismo en forma total o parcial .

Características lingüísticas SXF -Aparición tardía -Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia -Dificultades de programación motora (ritmo desigual del habla. problemas en ajuste de intensidad). dificultades de programación fonológica Léxico: Conservado (en base a edad mental) -Buena memoria auditiva a largo plazo y buenas habilidades de imitación Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa .

Características lingüísticas SXF Pragmática: -Evitación de contacto ocular -Mal manejo del tópico y toma de turnos -Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo) -Ecolalias -Mutismo selectivo (ocasional) Comprensión literal y singular de enunciados complejos .

no respetan turnos. mal contacto ocular. . Sus mayores problemas están a nivel pragmático: dificultades para mantener un tema.Síndrome de X frágil Aparición tardía del lenguaje (3 años). Dificultades en el procesamiento auditivo verbal. saltan frecuentemente de un tema a otro. Ecolalias diferidas.

mal cierre de los labios y dispraxia. Frecuentemente presentan sialorrea. Motricidad a nivel de la zona oral con un tono muscular bajo.Síndrome de X frágil En habla presentan dificultades de inteligibilidad. A nivel auditivo presentan un alto porcentaje de Otitis Media. . ritmo e intensidad.

Síndrome de Williams Trastorno de origen genético. no hereditario también conocido como hipercalcinemia idiopática infantil Delección en un cromosoma 7 1 cada 25.000 nacimientos .

Frente estrecha Labios y boca: labios gruesos o sólo el labio superior. Ojos: disminución de su separación (hipotelorismo). desarrollo incompleto de éstos. Dientes separados. hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los párpados) Nariz chata. defectuosos. ausencia parcial o deterioro del esmalte. Barbilla pequeña . boca grande.Fenotipo SW Diformismo facial: Cabeza pequeña. patrón de iris estrellado. orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante).

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Otras características físicas SW Alteraciones oftalmológicas Cuello largo Cifoescoliosis Hipotonía muscular Laxitud articular Arreflexia Propensión a padecer hernias Estenosis generalizada .

Extrovertidos y sociables. excesiva preopcuación por temas recurrentes Problemas de alimentación y sueño . desinhibidos Grandes capacidades musicales Hiperactividad y trastorno de atención Hiperacusia Ansiedad.Características conductuales SW Retraso mental de moderado a severo Importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz Excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.

. Frases gramaticalmente correctas. Preferencia por palabras de baja frecuencia. largas.) Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas .Temas restringidos y a menudo repetitivos . con utilización de estructuras complejas (pasivas.Baja noción de economía de información en el mensaje Tendencia a la verborrea . técnicas e inusuales. de relativo.Características lingüísticas SW Retraso variable en su adquisición Comprensión inferior a la expresión Vocabulario amplio y bien contextualizado..

El lenguaje espontáneo sobresale a diferencia del síndrome anterior que es deficiente. Vocabulario amplio y bien contextuado. Voz áspera y ronca.Síndrome de Williams. Buen desarrollo en léxico y morfología. . Habla fluida y bien articulada. Tendencia a la verborrea.

Síndrome Prader Willi Delección del segmento q11-13 del cromosoma 15. estrabismo dificultades dentarias Obesidad mórbida Hiperfagia crónica (compulsión por comer) . por línea paterna 1 por cada 15000 – 30000 Características conductuales SPW Corta estatura Hipopigmentación Desarrollo sexual incompleto Deficiencia mental de moderado a leve Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados.

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Características linguísticas SPW Defectos de fluencia y articulación que restan inteligiblidad a su lenguaje Descenso en la complejidad sintáctica. De mediana a alta complejidad Otras habilidades de carácter variable . unido a la presencia de agramatismos Dificultades comprensivas frente a lgje.

por línea materna 1 por cada 15000 – 30000 Síndrome de Angelman Características conductuales SA Retraso severo del desarrollo. frecuentes conductas autistas Ataxia Especie de risa/sonrisa frecuente Hipopigmentación Deficiencia mental severa Hiperactividad Epilepsia Aleteo de manos. .Delección del segmento q11-13 del cromosoma 15.

Sialorrea Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos Características lingüísticas SA Desarrollo de escaso o nulo lenguaje Si llegan a desarrollar palabras aisladas. no son utilizadas en forma comunicativa Escasa comprensión . Aplanamiento de la nuca.Características conductuales SA Trastorno de la atención. boca ancha y mentón prominente. Lengua saliente.

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Síndrome de Cornelia de Lange El SCDL es un síndrome de anomalía congénita múltiple Existe un procesos autosómico dominante o recesivo. en la cual se produce una duplicación en el cromosoma 3 Su fenotipo puede confundirse fácilmente con el SAF .

tienden a juntarse en línea media Microcefalia Hirsutismo (infancia) Labios finos Tabique nasal bajo Baja implantación auricular Epilepsia Defectos al corazón Fisura palatina Anormalidades en las extremidades Impedimentos auditivos y visuales Dificultades respiratorias . manos y pies pequeños Deficiencia mental de moderada a profunda Ojos almendrados.Características físicas SCDL Baja estatura.

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Características conductuales SCDL Retraso psicomotor Hiperactividad Autoagresiones y heteroagresiones Dificultades respiratorias y de alimentación Escaso desarrollo lenguaje verbal y comunicación Contacto social descendido .

deficiencias en el desarrollo y problemas SNC Subcuadros ARND y ARBA y FAE .Síndrome de Alcoholismo Fetal SAF. resultado del consumo de alcohol durante el embarazo Presenta una alta incidencia en la población. descrita por algunos autores incluso mayor que el SD Tiene una tríada sintomatológica conformada por presencia de dismorfias.

renales. tabique nasal bajo Impedimentos auditivos y visuales Hirsutismo facial Microcefalia .Características físicas SAF Labio superior más delgado Apertura ocular pequeña Baja estatura Deficiencia mental de moderada a severa Daños esqueléticos. y cardíacos Nariz más pequeña.

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alteraciones en todos los niveles de manera generalizada .Características conductuales SAF Desajustes conductuales Desinhibición Atención Impulsividad Juicio y control de impulsos Hiperactividad A nivel de lenguaje.

Síndrome del Bebé Sacudido Forma severa de lesión en la cabeza por una sacudida violenta VIF Las secuelas de este daño van a ser variables y van desde al muerte hasta deficiencia mental de grado variable y/o dificultades de aprendizaje y pérdidas sensoriales de grado variable (auditivas y visuales) Asociado a Munchausen by proxy .

Síntomas del SBS Disminución estado alerta Cianosis Apnea. convulsiones Palidez Hemorragia retinal Somnolencia Nutrición limitada .

En general se observa un comportamiento verbal con déficit semántico pragmático denominado cocktail party syndrome Asociado a alteración lóbulos frontales .M. secundaria a problemas de absorción Aún hoy en día causal de D.Hidrocefalia Acumulación de LCR en los ventrículos cerebrales.

teratógenos Perinatal: Prematuridad. hemorragia intracaneal Postnatal: Infecciones. alteraciones matbólicas. hipoxia-isquemia. malformaciones cerebrales. anomalías genéticas.Parálisis Cerebral Trastorno persistente del movimiento y de la postura causado por una lesión no evolutiva del SNC durante el período temprano del desarrollo cerebral. traumatismo. limitado en general a los tres primeros años Incidencia de 2 por cada 1000 niños nacidos vivos Etiología Prenatal: Infecciones intrauterinas. Infecciones del SNC. estado convulsivo. paro cardiorrespiratorio .

PC Subtipos -Fláccida -Espástica -Atáxica -Hipocinética -Movimientos anormales Todas conducen a trastornos del movimiento y alteraciones osteo-musculares .

RGE) Alteraciones de la conducta y emocionales .Alteraciones asociadas PC Un 50% con CI inferior a lo normal Se describe el mismo porcentaje respecto a la presencia de epilesia Además es común la presencia de numerosas alteraciones visuales y auditivas Alteraciones alimentarias (disfagia.

pausas no adecuadas y dificultades de entonación y ritmo por dificultades respiratorias o de coordinación de movimientos Hipernasalidad constante Alteración de los reflejos orales Alteraciones articulatorias: Por falta de precisión.Alteraciones del habla y voz PC Alteraciones de la emisión vocal: Intensidad. bloqueos producto de espasmos Alteraciones de la fluencia del lenguaje la prosodia: Lenguaje fragmentado. fuerza y coordinación DISARTRIA .

Alteraciones Lenguaje PC
No existe un trastorno del lenguaje típico de la P.C., estando más ligado a la naturaleza del daño motor y al nivel cognitivo presentado Fonológico: Retraso en gral. aunque sigue mismo patrón de desarrollo. Comúnmente no alcanzarán un desarrollo completo Semántico: Empobrecimiento, ante menos experiencias sensoriomotrices necesarias para la formación de conceptos

Sintáctico: Retraso respecto a lo normal. Puede haber una simplificación debido a trastorno motor. LME reducida. Pragmático: Prosodia alterada. Dificultades de respiración y fonación dan lugar a patrones característicos, constituidos por pobreza expresiva o por falta de adaptación a necesidades del discurso. Alteración de la mímica facial. Dificultad para coordinar vista-sonido en relación al interlocutor. Menos feedback hacia el otro. Gestualidad descendida. Empobrecimiento de su discurso.

Alteradas las funciones instrumentales que permiten la orientación, y exploración del medio, para así desarrollar las habilidades representacionales

Síndrome de Sotos
El SdS es un síndrome de anomalía congénita múltiple Gen NSD1 del cromosoma 5 es responsable de un gran número de casos de síndrome de Sotos Herencia autosómica dominante ?

Características físicas SdS Macrosómico Puente nasal plano Mentón hacia adelante Macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada Bóveda del paladar arqueada Hipertelorismo ocular (ojos muy separados) .

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y postnatal acelerado (edad ósea avanzada) Retraso mental de leve a severo A nivel de lenguaje. alteraciones en todos los niveles. con mayor conservación de la comprensión linguística .Características conductuales SdS Retraso psicomotor Crecimiento pre.

Síndrome de Turner 45 X Mosaicismo 45 X/46XX Anormalidades estructurales del X 1 en 2.500 mujeres .

Características físicas ST Talla baja Cuello ancho Implantación de cabello en la nuca Hipertelorismo mamario Uñas estrechas Manchas hiperpigmmentadas .

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interpersonales insatisfactorias Ansiedad. matemáticas Alteraciones memoria a corto plazo Alteraciones en planificación Alt. Impulsividad. Agresividad Inflexibilidad Dependencia de padres . visoespaciales y visomotoras Escasa adaptación social R.Características conductuales ST CI normal 5% RM (Manual < verbal) Trastornos del aprendizaje. Depresión Hiperactividad. Inatención.

Sin embargo la dificultad en interpretar lenguaje no verbal y la escasa adaptación social se traducen en dificultades pragmáticas evidentes Prosodia alterada y expresión facial disminuida .Características lingüísticas ST Se describe un desarrollo normal del lenguaje en términos formales.

Síndrome de Klinefelter XXY Síntoma más común es la infertilidad 1 en 500 a 1000 hombres .

Características físicas SK paciente puede tener los siguientes signos: Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico. axilar y facial escaso Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (llamado ginecomastía) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas. tronco corto) .

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con bajos niveles de actividad Torpes Muchas veces se describen como niños características de niños con DAMP (déficit de atención. auditiva y táctil) Problemas de socialización leves a moderados . niños tranquilos y pasivos. problemas en la percepción visual.Características conductuales SK Retraso mental leve a CI normal alto En infancia.

se observa mayor afectación expresiva. dificultades en encontrar las palabras y déficit en sintaxis Dificultades en procesamiento auditivo y en memoria auditiva corta .Características lingüísticas SK Cuando hay afectación del lenguaje.

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