Kelainan Kongenital Genitalia Pria

Ciho Olfriani

Hipospadia
Hipospadia adalah suatu kondisi di mana pembukaan uretra berada di bawah penis bukan di ujung. Sementara lokasi pembukaan dapat bervariasi, biasanya dekat tetapi di bawah ujung penis.

Epidemiologi
Di beberapa negara, kejadian hipospadia dapat naik tapi sepertinya agak konstan, pada 0,26 per 1.000 kelahiran hidup di Meksiko dan Skandinavia dan 2,11 per 1000 kelahiran hidup di Hongaria. Hipospadia insiden lebih besar dalam putih daripada kulit hitam, dan lebih sering terjadi pada orang-orang Yahudi dan keturunan Italia. Sebuah komponen genetik mungkin ada dalam keluarga tertentu; tingkat kekeluargaan hipospadia adalah sekitar 7% Angka kejadian : 3,2 dari 1000 kelahiran hidup. Kejadian seluruh hipospadia yg bersamaan dgn kriptorkismus : 9%, tetapi pd hipospadia psoterior sebesar 32%.

Embriologi
Minggu 2: ektoderm dan endoderm lekukan ditengah (mesoderm) memisahkan ekto dan endoderm yang kemudian bersatu di kaudal. Minggu 6 : terbentuk genital tuberkel dan dilateral terdapat genital fold Minggu 7 : genital tuberkel membentuk glans Bila terjadi agenesis dari mesoderm maka genital tuberkel tidak terbentuk shg penis tidak terbentuk.

Embriologi
Bagian anterior dari membrana kloaka akan ruptur dan membentuk sinus, dan genital fold membentuk sisi sisi dari sinus urogenitalia Bila genital fold gagal bersatu di atas sinus urogenitalia maka akan terjadi hipospadia

Etiologi
Penggunaan terapi hormon progesteron pada masa kehamilan dapat meningkatkan angka kejadian hipospadia Kadar hormon testosteron yang berlfuktuasi atau tubuh yang gagal merespon testosteron pada saat masa gestasi juga dapat meningkatkan resiko terjadi hipospadia

Etiologi
Belum diketahui pasti, diduga : Gagalnya testis memproduksi testosteron dalam jumlah yang cukup Sel sel struktur genital kekurangan reseptor reseptor androgen Sel sel kekurangan enzim 5 alfa reduktese sehingga rangsangan androgen untuk merubah testosterone menjadi dihydrotestosteron menjadi tidak adekuat. Silver 2000 : Faktor genetik, endokrinologi dan lingkungan

FAKTOR PREDISPOSISI
Faktor genetik

Pada kelahiran kembar lebih rentah mengalami hipospadia k/ insufisiensi hCG tidak mencukupi u/ mencegah perkembangan uretra.
Faktor endokrin Penurunan androgen hipospadia Faktor lingkungan

Terpapar estrogen selama perkembangan uretra (dr buah yg mengandung petsidia atau minum susu sapi yg hamil )

Gejala klinik
Meatus uretra tidak terdapat di ujung penis. Chordee pelekukan dan pembengkokan batang penis Bentuk penis yang abnormal (kulit penis bagian ventral kurang atau tidak ada sama sekali) Kesulitan mengarahkan aliran urine Penis melengkung ke arah bawah yang tampak jelas saat ereksi problem infertilitas. Stenosis (hipospadia meatus) Terjadi peningkatan insidens undesensus testis. Pada kasus umumnya tidak menimbulkan gejala berarti. Masalah terbesar yang timbul adalah gangguan pada saat berkemih

Pemeriksaan
Hipospadia biasanya ditemukan dengan cara pemeriksaan fisik dan apabila diduga menderita dilakukan excretory urogram (x-ray)

Pemeriksaan penunjang
Foto polos abdomen atau KUB (Kidney Ureter Bladder) adalah foto screaning untuk pemeriksaan kelainan kelainan urologi Pyelografi Intravena (PIV) atau Intra Venous Pyelografi (IVP) atau dikenal dengan Intravenous Urografi melalui bahan bahan kontras radio opak USG Sistem Kemih Kelamin Prinsip pemeriksaan ultrasonografi adalah menangkap gelombang bunyi ultra yang dipantulkan oleh organ organ yang berbeda kepadatannya, ultrasonografi banyak dipakai untuk mencari kelainan kelainan pada ginjal, buli buli, prostat, testis dan pemeriksaan pada kasus keganasan

PENATALAKSANAAN
Tujuan operasi hipospadia : Kosmetik fungsi miksi dan funsgi seksual normal (ereksi lurus dan pancaran ejakulasi kuat) Penis dpt tumbuh dgn normal. Tahapan rekonstruksi : Koreksi korde (ortoplasti) Membuat neouretra dr kulit penis (uteroplasti) Membuat glans Reparasi hipospadia dianjurkan usia pra sekolah, usia 18bln. Rekonstuksi hipospadia membutuhkan > 1x operasi, koreksi ulang jika tjd komplikasi. Penyulit yg dpt tjd setelah operasi hipospadia : Fistula uterokutan Stenosis meatus uretra Striktur uretra Korde yg blm sepenuhnya terkoreksi Divertikel uretra

 Proximal shaft hypospadias is shown. Note the deficient ventral foreskin, blind urethral pit at the glanular level, and lighter pigmented urethral plate extending to the true meatus at the proximal shaft level. Proximal shaft hypospadias is shown. Note the typical dorsal hood of foreskin and ventral penile skin deficiency.

 Penoscrotal hypospadias is shown. Note the associated ventral chordee and true urethral meatus located at the scrotal level.

Penatalaksanaan
Umur 6 18 bulan Sirkumsisi KI absolut Prosedur operasi selesai sebelum anak masuk sekolah. Langkah langkah pada operasi hipospadia 1. Koreksi meatus 2. Koreksi chordee bila ada 3. Rekonstruksi uretra 4. Pengalihan kulit dorsal penis yang berlebihan ke ventral 5. Koreksi malformasi malformasi yg berhubungan

Perbaikan multi tahap

1. Perbaikan dua tahap Tahap I : Chordectomy Chordectomy dgn memotong uretra plat distal, meluruskan penis sehingga meatus tertarik lebih proksimal

Perbaikan multi tahap

Perbaikan dua tahap Stage II: Urethroplasty Penutupan kulit bagian ventral dilakukan dengan memindahkan prepusium dorsal dan kulit penis mengelilingi bagian ventral dalam tahap uretroplasti Contoh : Browne (1953), Byars (1955), Smith (1981)

Penatalaksanaan
2. Perbaikan satu tahap Akhir tahun 1950 Pelepasan korde kendala utama, tetapi dapat dihilangkan sejak ditemukan teknik ereksi buatan. Contoh : Broadbent (1961), McCormack (1954), Devine & Horton (1961), Teknik Y-V modifikasi Mathieu, Teknik Lateral Based (LB) Flap

Foto Klinis

Meatus terletak proksimal & ventral

Dorsal hood

Abnormal penile curvature

Operasi 1 : Chordectomy

Insisi

Release chorde

Test ereksi dengan Nacl

Penis telah lurus

Jahit luka operasi

Tutup luka operasi

Operasi 2 : Urethroplasty

Pasang kateter silicon

Insisi paramedian kiri dan kanan

Dilakukan undermining

Penutupan kateter sebagai tract urethra

Over hecting dgn jaringan kulit penis

Tutup luka operasi

EPISPADIA
Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang urethra terdapat di bagian punggung penis atau urethra tidak berbentuk tabung

EPIDEMIOLOGI
Insidens epispadia lengkap sekitar 1 dalm 120.000 laki2. Keadaan ini biasanya tdk tjd sendirian, tapi jg disertai anomali saluran kemih. Dapat ditemukan pd anak dan Sering disertai kelainan leher buli-buli inkontinentia Anak : klitoris terbelah Anak : penis tertarik kedorsal

KLASIFIKASI
Lubang urethra terdapat di puncak kepala penis Seluruh urethra terbuka di sepanjang penis Seluruh urethra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut

KLASIFIKASI berdasarkan letak meatus kemih : Glandular pd glans bagian dorsal Penis antara simfisis pubis dan sulkus koronarius Penopubis pd pertemuan antara penis dan pubis
MANIFESTASI KLINIS Penis pipih dan kecil mgkn akan melengkung ke dorsal akibat adanya chordee. Inkontinensia urin timbul pd epispadia penopubis (95%) dan penis (75%) k/ perkembangan yg slh dr sfingter urinarius.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
IVP USG PENATALAKSANAAN Perbaikan dgn pembedahan dilakukan u/ memperbaiki inkontinensia, membuang chordee, dan memperluas uretra ke glans. Prepusium digunakan dlm proses rekonstruksi bayi baru lahir dgn epispadia tdk blh disirkumsisi.

TESTIS MALDESENSUS

Undescended testis

 Pada ms janin testis berada di rongga abdomen dan bbrp saat sblm bayi dilahirkan testis mengalami desensus testikulorum atau turun ke dlm kantung skrotum.
Bbrp faktor yg mempengaruhi penurunan testis ke dalam skrotum :

Adanya tarikan dari gubernakulum testis dan refleks dari otot kremaster.
Perbedaan pertumbuhan gubernakulum dgn pertumbuhan badan Dorongan dari tek intraabdominal

DEFINISI
Proses desensus tdk berjalan dgn baik maldesensus. Testis tdk mampu mencapai skrotum tetapi msh berada pd jalurnya yg normal kriptorkismus. Testis keluar dari jalurnya yang normal testis ektopik.

Letak testis maldesensus. Gambar di sebelah kanan adalah beberapa letak testis kriptorkismus yaitu : 1. Testis retraktil 2. Inguinal 3. Abdominal Gambar di sebelah kiri menunjukkan testis ektopik, antara lain : 4. Inguinal superfisial 5. Penil 6. Femoral

ETIOLOGI
Gubernakulum testis Kelainan intristik testis Defisiensi hormon gonadotropin yg memacu proses desensus testis

Undescended testis
Congenital boys who are born with undescended testes. In babies born early (premature babies), the testes may not have dropped down yet (usually happens in the eight month of pregnancy). Some hormone and genetic disorders can cause undescended testes Usually doctors cannot find the cause. Acquired boys who develop undescended testes after birth. This can happen between 1-10 years of age. A boy is born with the testes in the normal place (in the scrotum). As the boy grows the cord attached to the testes (spermatic cord), fails to grow at the same rate. It ends up too short and pulls the testes back up into the groin.

PATOGENESIS
Suhu di dlm rongga abdomen 1 C > tinggi drpd suhu didalam skrotum testis abdominal mendapatkan suhu yg lebih tinggi dr testis normal kerusakan sel2 epitel germinal testis. Usia 2thn 1/5 bagian dr sel germinal yg rusak. Usia 3thn 1/3 sel germinal yg masih normal. Kerusakan makin lama makin progresif testis mengecil. Akibat testis tdk berada di skrotum mudah terpelintir (torsio), mudah terkena trauma, lebih mudah mengalami degenerasi maligna.

GAMBARAN KLINIS
Tdk menjumpai testis di katong skrotum Pd pasien dewasa infertilitas Benjolan di perut bagian bawah (kdg2) k/ testis maldesensus mengalami trauma, torsio, atau berubah menjadi tumor testis.

DIAGNOSIS
Inspeksi pd regio skrotum terlihat hipoplasia kulit skrotum k/ tdk pernah ditempati oleh testis.

Palpasi testis tdk teraba di kantung skrotum, melainkan berada di inguinal atau tempat lain.
Pada saat melakukan palpasi jari tangan pemeriksa harus dalam keadaan hangat. DD : Testis retraktil atau kriptorkismus fisiologis Anorkismus testis testis memang tidak ada

PEMERIKSAAN
Flebografi selektif usaha u/ mencari keberadaan testis secar tdk langsung dgn mencari keberadaan pleksus pampiniformis. Jika tdk didapatkan pleksus pampiniformis kemungkinan testis memang tdk pernah ada. Laparoskopi dicari keberadaan testis mulai dr fossa renalis hingga anulus inguinalis internus.

PENATALAKSANAAN
Usia yg tepat u/ th/ 1 thn. MEDIKAMENTOSA Pemberian hormon hCG yg disemprotkan intranasal. OPERASI Tujuan : Mempertahankan fertilitas Mencegah timbulnya degenerasi maligna Mencegah timbulnya torsio testis Melakukan koreksi hernia Psikologis mencegah terjadinya rs rendah diri Operasi orkidopeksi meletakkan testis dlm skrotum dgn melakukan fiksasi pd kantung sub dartos.

An orchiopexy is used to repair an undescended testicle in childhood. An incision is made into the abdomen, the site of the undescended testicle, and another is made in the scrotum (A). The testis is detached from surrounding tissues (B) and pulled out of the abdominal incision attached to the spermatic cord (C). The testis is then pulled down into the scrotum (D) and stitched into place (E). ( Illustration by Argosy.

Testis found in the inguinal canal

The testis with blood vessels separated from hernia sac

Testis brought down and fixed in scrotum

Komplikasi

Keterlambata maturasi elemen germinal Fibrosis tubulus Keganasan

TESTIS RETRAKTIL
Testis ini tertarik dalam saluran inguinal dlm merespon thd refleks kremaster yg >>. Refleks kremaster ini lemah atau tidak ada pd saat lahir. Apabila testis teraba pd saat lahir kmd menjadi tdk teraba curiga testis retraktil !!! Testis retraktil dpt dibawa turun kebawah dgn palpasi scr hati2 pd saat anak relaksasi. Testis retraktil biasanya mengambil posisi sskrotum permanen selama pubertas dan tidak mempunyai komplikasi yg biasanya terkait dgn testis yg tdk turun sejati atau testis ektopik.

Testis Retraktil
Disebabkan oleh hiperaktivitas m. kremaster, terutama sewaktu ada rangsangan karena dingin / sentuhan. Kadang sukar dibedakan dari kriptorkismus karena keadaan retraksi sewaktu anak menghadapi pemeriksaan. Keadaan ini bersifat sementara.

TESTIS LETAK EKTOPIK

Adalah testis yang tidak berada di jalur desensus fisiologik. Tidak disebabkan oleh gangguan hormonal, tapi oleh insersi abnormal gubernakulum testis.

TORSIO TESTIS

 Terpeluntirnya funikulus spermatikus yang berakibat terjadinya gangguan aliran darah pada testis 1 dari 4000 pria berumur < 25 th, plg banyak pada masa pubertas (12-20 th) Testis normal permukaan anterior dan lateral dikelilingi tunika vaginalis yg terdiri atas 2 lapis, yaitu lapisan viseralis yg menempel ke testis, lapisan parietalis (luar) menempel ke muskulus dartos pada dinding skrotum

 pada janin dan neonatus lapisan parietal belum banyak jaringan penyanggahnya testis, epididimis, tunika vaginalis mudah bergerak memungkinkan terpeluntir pada sumbu funikulus spermatikus torsio testis ekstravaginal Seluruh permukaan testis dikelilingi tunika vaginalis mencegah insersi epididimis ke dinding skrotum testis dan epididimis mudah bergerak di tunika vaginalis dan menggantung pada funikulus spermatikus anomali bell-clapper torsio testis intravaginal

PATOGENESIS
Secara fisiologis otot kremaster menggerakkan testis mendekati dan menjauhi rongga abdomen mempertahankan suhu ideal testis Adanya kelainan sistem penyanggah testis torsio testis jika bergerak berlebihan Keadaan yang menyebabkan pergerakan berlebihan :
Perubahan suhu yang mendadak (berenang) Ketakutan Latihan berlebihan Batuk Celana ketat Defekasi Trauma yang mengenai skrotum

Terpeluntirnya funikulus spermatikus obstruksi aliran darah testis testis hipoksia, edema, iskemia nekrosis

GAMBARAN KLINIS DAN DIAGNOSIS

Nyeri hebat di daerah skrotum (mendadak dan diikuti pembengkakan pada testis) akut skrotum Nyeri dapat menjalar ke inguinal atau perut bawah Bayi tidak khas gelisah, rewel, tidak mau menyusu Pemeriksaan fisik testis bengkak, letak lebih tinggi dan lebih horozontal dari testis sisi kontralateral Torsio testis yang baru terjadi teraba lilitan atau penebalan funikulus spermatikus, tidak demam Pemeriksaan urine tidak ada leukosit dalam urine Pemeriksaan darah tidak ada inflamasi, kecuali pada torsio testis yang lama dan telah mengalami keradangan steril

PEMERIKSAAN PENUNJANG
membedakan torsio testis dengan akut skrotum, menilai aliran darah ke testis stetoskop Doppler, ultrasonografi Doppler dan sintigrafi testis Torsio testis tidak ada aliran darah ke testis Keradangan akut testis peningkatan aliran darah ke testis

DIAGNOSIS BANDING
Epididimis akut Hernia skrotalis inkarserata Hidrokel terinfeksi Tumor testis Edema skrotum

PENATALAKSANAAN
Detorsi manual mengembalikan posisi testis ke asalnya, dengan jalan memutar testis ke arah berlawanan dengan arah torsio Operasi mengembalikan testis ke arah yang benar penilaian testis masih hidup atau udah nekrosis Jika masih hidup orkidopeksi (fiksasi testis) pada tunika dartos orkidopeksi pada testis kontralateral

 Orkidopeksi benang yang tidak diserap pada 3 tempat mencegah terpeluntir kembali Testis yang sudah nekrosis pengangkatan testis (orkidektomi) orkidopeksi pada testis kontralateral Jika dibiarkan merangsang terbentuknya antibodi antisperma mengurangi kemampuan fertilitas