MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL

Seminario N°10 – Embriología Humana y Genética Básica José Manuel Mendoza García

2013 I

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL 1.- Embriología del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripción de la diferenciación sexual fenotípica. • Gónada indiferenciada • Conductos de Muller • Derivados del conducto mesonéfrico 2.- Malformaciones de la migración testicular • Testículo no descendido • Criptorquidia • Ectopia testicular 3.- Malformaciones de los genitales masculinos • Epíspadias, hipospadias 4.- Malformaciones del útero 5.- Ambigüedad sexual: • Hermafrodita Verdadero • Pseudohermafrodita Masculino y Femenino • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Embriología del Aparato Genital

Estasemigran a lo largo del mesenterio dorsal del tubo digestivoposteriorhasta los rebordes gonadales. para incorporarse a loscordonessexuales primarios .Embriología del Aparato Genital Gónada Indiferenciada Las gónadas se derivan de : Epitelio celómico Mesénquima subyacente Células germinales primordiales Al principio de la 4ª semana hay grandes células sexualesprimitivasen la pared del saco vitelino (células germinalesprimordiales).

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de cada mesonefros: reborde gonadal Crecen cordones epiteliales digitiformes ocordones sexuales primarios hacia el mesénquimasubyacenteGónada indiferenciada: corteza externa y médula interna.Embriones con carga cromosómica XX la cortezaovario y la médula se retrogradaEmbriones con c.c.Embriología del Aparato Genital Gónada Indiferenciada En la 5ª semana un área espesa de Epitelio celómicose desarrolla sobre la superficie medial delmesonefros Proliferación que produce una protrusión en en ladomed. XY la médula testículo y lacorteza sufre regresión .

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Embriología del Aparato Genital Gónada Indiferenciada .

Embriología del Aparato Genital Conductos de Muller .

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Embriología del Aparato Genital .

Embriología del Aparato Genital .

Embriología del Aparato Genital Derivados del conducto mesonéfrico .

Embriología del Aparato Genital .

Embriología del Aparato Genital .

Embriología del Aparato Genital .

Embriología del Aparato Genital

Embriología del Aparato Genital

Embriología del Aparato Genital

Porción pélvica del seno urogenital: formará en el varón la uretra prostática y la membranosa. Laura del Olmo El paramesonefros o conducto de Müller entonces formará en la mujer las trompas uterinas (que no los ovarios – gónadas – que se forman en las crestas).A ambos lados o lateral y medialmente a los pliegues cloacales (que luego se diferencian en pliegues uretrales y anales): aparecen las eminencias genitales que en el varón dan lugar al escroto (piel de la bolsa testicular) y en la mujer a los labios mayores (labios menores formados por los pliegues uretrales). que luego será la uretra (que está en el centro del pene) y finalmente estos pliegues uretrales se fusionan y acaban formando la uretra peneana. desembocan los conductos (paramesonéfricos) de Wolff. la porción fálica o inferior del seno urogenital). pero tanto el mesonefros como el paramesonefros persisten en ambos sexos. .A nivel superior: se continúan con el tubérculo genital (el que luego formará el pene/clítoris. es decir. Testículo: inicialmente intraabdominal y extraperitoneal y guiado por el gubernáculo hasta la bolsa escrotal . es decir. lo que desaparece marcando la diferenciación sexual es solo la desembocadura de mesonefros y paramesonefros. El seno urogenital tendrá 3 porciones: 1. solo que los varones tendrán conducto de Wolff y las mujeres conducto de Müller. en un principio o período indiferenciado. que es la porción más distal del conducto de Wolff. Laura del Olmo (2) Pliegues anales = los más posteriores . 2. En el varón este tubérculo genital se desarrolla mucho para formar el pene (en la mujer apenas se desarrolla ya que formará el clítoris) por lo que arrastra a los pliegues uretrales que en un principio delimitan el surco uretral (al ser arrastrados en longitud). 4ª-8ª semana: formación de los GENITALES EXTERNOS Entre la 4ª-8ª semana de desarrollo intraembrionario en la región de la cloaca aparecen los pliegues cloacales (2): . el útero y el 1/3 proximal de la vagina. Seno urogenital: protruido por el conducto uterino para formar el tubérculo de Müller (donde desembocan los conductos de Wolff en el período indiferenciado) A nivel de la cloaca del embrión se diferencia el seno urogenital del conducto cloacal (en la parte más caudal del embrión). 3. donde luego aparecerá el ano. Porción (inferior) fálica del seno urogenital: formará en el varón el pene y en la mujer el clítoris.A nivel posterior: se distinguen 2 porciones (1) Pliegues uretrales (de los pliegues cloacales). Cuando el conducto uterino en la línea media (que en principio es un cordón macizo) protruye en la pared posterior del seno urogenital forma una protuberancia que se llama tubérculo de Müller. En el varón se fusionan para formar la uretra peneana y en la mujer NO se fusionan y forman los labios menores. De esta porción pélvica del seno urogenital surgen en la mujer las prominencias seno-vaginales que formarán los 2/3 inferiores de la vagina (1/3 superior de la vagina formado por el paramesonefros). y a ambos lados de este tubérculo. Porción superior del seno urogenital: formará la vejiga urinaria.¡OJO! Desaparece solo el conducto.

Malformaciones de la Migración Testicular .

Malformaciones de la Migración Testicular Testículo no descendido Descenso incompleto o total de los testículos de manera unilateral (criptorquidia) o bilateral (anorquidia) Testículo dentro del abdomen o conducto inguinal Más común: descenso incompleto en el lado derecho. Temperaturas más altas de estos sitios retrasara de manera progresiva su desarrollo (Test) .

Malformaciones de la Migración Testicular Testículo no descendido Diagnostico Testículo no alcanza el piso del escroto • Dentro de los seis meses después del nacimiento en lactantes a término • Dentro de los tres meses en los lactantes prematuros .

En algunos casos es posible tirar con suavidad . y es de situación extraperitoneal Conducto Inguinal Testículo dentro del conducto inguinal y es muy difícil de palpar Anillo Inguinal Superficial Testículo ha salido del conducto inguinal y se encuentra en posición superficial al músculo oblicuo externo del abdomen.Malformaciones de la Migración Testicular Testículo no descendido Abdominal Testículo justamente por encima del anillo inguinal profundo.

Malformaciones de la Migración Testicular Criptorquidia .

testículo se desvía de su trayectoria y se aloja en locación abdominal • Gubernáculo pasa a una localización anómala y el testículo lo sigue Intersticio (externo a la aponeurosis del músculo oblicuo externo) • Porción proximal de la cara media del muslo • Dorsal al pene • En el lado opuesto (ectopia cruzada) .Malformaciones de la Migración Testicular Ectopia testicular Anomalía rara.

Malformaciones de Genitales Masculinos .

Malformaciones de Genitales Masculinos Epíspadias Tipo infrecuente de malformación en el que la uretra termina en una abertura en la cara superior o dorso del pene o clítoris Hombre s Mujeres Dorso del pene Dorso del clítoris .

000 varones  1 de 484. la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a través de la pared abdominal. RN  1 de cada 117. • A lo largo de todo el pene.000 mujeres Diagnostico en el momento del nacimiento o poco después .Malformaciones de Genitales Masculinos Epíspadias Hombre s Abertura de la uretra se encuentra en: • Extremo o al lado del pene • En la punta. Mujeres Abertura: • Entre el clítoris y los labios • En el área del vientre. Asociado con extrofia vesical.

Malformaciones de Genitales Masculinos Epíspadias Signos Hombre s • Abertura anormal desde la articulación entre el hueso púbico hasta el área por encima de la punta del pene • Reflujo de la orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo) • Pene corto y ensanchado con una curvatura anormal • Infecciones urinarias • Ensanchamiento del hueso púbico .

Malformaciones de Genitales Masculinos Epíspadias Signos Mujeres • Clítoris y labios anormales • Abertura anormal desde el cuello de la vejiga hasta el área por encima de la abertura normal de la uretra • Reflujo de orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo) • Ensanchamiento del hueso púbico • Incontinencia urinaria • Infecciones urinarias .

Malformaciones de Genitales Masculinos Epíspadias Causas Malformación congénita asociada a varias malformaciones de pubis o genitales externos • Epispadias glandelar (ancho y aplanado) • Epispadias peneano (surco aplanado entre el meato y el glande) • Epispadias penopúbico (salida pene con pubis) Clasificación Ubicación de la salida de la uretra .

Malformaciones de Genitales Masculinos Hipospadias .

Malformaciones de Genitales Masculinos Hipospadias Enfermedad congénita Fusión incompleta de los pliegues uretrales Meato Uretral No se localice al final del glande Escroto hasta el Surco balanoprepucial Cara anterior del pene asociado Tratamiento Incurvación peneana debido a un cordón fibroso y sobre todo a prepucio redundante en su parte posterior. Complicaciones: aparición de una fístula urinaria o de la estrechez del conducto Reconstrucci ón de la uretra .

• Glande puede estar achatado y hendido por debajo.Malformaciones de Genitales Masculinos Hipospadias Gravedad • Más distal (más cerca del glande) • Más proximal (más cerca de la base del pene) Leve Grave • Manifestación más distal presenta un pene estéticamente casi normal • Manifestacion mas proximal se pueden apreciar genitales casi feminoides. como la presencia de testículos criptorquídicos. con la cabeza rotada en un eje a la base del tronco. . forma una capucha sobre la cima del glande. • Prepucio no se desarrolla totalmente. • Fertilidad comprometida si se acompaña de otras malformaciones. • Cabeza del pene con curvatura por estrechez • Torcedura de tronco del pene.

Malformaciones de Genitales Masculinos Hipospadias .

.Malformaciones de Genitales Masculinos Pene bífido y pene doble Agenesia del Genital Externo Trastorno de ausencia congénita del pene Falta del desarrollo del tubérculo genital Interacciones inadecuadas entre el ectodermo y el mesénquima Falta de fusión de las dos partes del tubérculo genital Formación de dos tubérculos origina un pene doble Anomalías • Extrofia vesical • Anomalías del aparato urinario • Ano imperforado Los testículos y el escroto son normales Uretra se abre hacia el periné en la proximidad del ano.

Malformaciones de Genitales Masculinos Pene bífido y pene doble .

Malformaciones de Genitales Masculinos Micropene Tamaño muy pequeño del pene y oculto por grasa suprapúbica Resultado del estímulo androgénico insuficiente para el crecimiento de los genitales externos Pene Retroescrotal Transposición del pene y escroto 2.5 cm Pene se encuentra detrás del escroto Pliegues labioescrotales no se desplazan en dirección caudal al fusionarse para formar el escroto Disfunción hipotalámica o hipofisiaria Hipogonadismo primario .

Malformaciones de Genitales Masculinos Micropene Pene Retroescrotal .

Malformaciones de Genitales Masculinos Hidrocele Acumulación de líquido en el proceso vaginal f o r m a s 1) Hidrocele Congénito: proceso vaginal se conserva en comunicación con la cavidad peritoneal por un surco estrecho. y el líquido peritoneal fluye hacia el proceso. 2) Hidrocele Enquistado del Cordón Espermático: Se conserva permeable segmento pequeño del proceso vaginal. acumula líquido en el segmento con tumefacción quística del cordón espermático Túnica y cavidad peritoneal .

Malformaciones de Genitales Masculinos Hidrocele .

Malformaciones de Genitales Masculinos Hernia Inguinal Congénita Hernia del contenido abdominal Proceso Saco preformadoo vaginal permeable Permite el paso de cierta parte del contenido abdominal Más común en el varón Descenso testicular incompleto .

Malformaciones de Genitales Masculinos Hernia Inguinal Congénita .

Malformaciones del Útero .

Vagina ciega ó imperforada. debido al daño del conducto mesonéfrico. Malformación uterina asociada.1 a 2% de las mujeres 1% de las infértiles: malformaciones genitales no siempre son detectadas. Patología congénita • • • • Ausencia de la yema ureteral Agenesia renal.Malformaciones del Útero Defecto del desarrollo. fusión ó canalización de los conductos de Müller Desarrollo Embrionario Alteración adquirida y estos casos son debidos fundamentalmente a la exposición in útero al dietilestilbestrol. . Anomalías uterinas en 0.

Malformaciones del Útero .

y endometriosis Tratamiento: creación de una vagina artificial ó terapia de dilatación de Frank. bicorne.Malformaciones del Útero CLASE I Agenesia ó hipoplasia Müllerianas Útero puede ser normal ó presentar una seria de malformaciones 1:75000 50%: útero anormal (unicorne. Agenesias vaginal. del cuerpo y cuello uterinos Agenesia vaginal Agenesia cervical Agenesia bilateral de trompas Agenesia del cuerpo uterino Nunca ha sido reportada . con hematometra asociada. hematosalpinx. ó septado) ó agenesia cervical. didelfo.

Malformaciones del Útero CLASE I Agenesia ó hipoplasia Müllerianas .

CLASE III Útero didelfo • • • • Probable el aborto espontáneo ó nacimiento prematuro. CLASE IV Útero bicorne • • Complet o. Sin cavidad. No comunicante. • Completo. CLASE V Útero septado Malformación uterina más frecuente. • Parcial. . Parcial.Malformaciones del Útero CLASE II Útero unicorne o "hemiúteros” Comunicante. similar a lo que ocurre con el útero unicorne frecuentemente han sido llamados "hemiúteros". Sin cuerno uterino. lo que sugiere que el útero que los úteros unicorne y didélficos tienen similar impacto en la reproducción.

Malformaciones del Útero CLASE IV Útero bicorne CLASE V Útero septado .

y se clasifica según el grado de estrechamiento de dicha luz.Malformaciones del Útero CLASE VI Útero arcuato Similitudes de tipo morfológico y sus implicaciones en la reproducción. principalmente encaminado a permitir la gestación y mantener al producto el mayor tiempo posible en la cavidad uterina para mejorar las posibilidades de sobrevida del fruto de la concepción. Tratamiento Quirúrgico y con pobres resultados. CLASE VII Alteraciones uterinas como consecuencias de la exposición in útero al Dietilestilbestrol Disminución de la luz uterina en forma de "T". .

Malformaciones del Útero CLASE VII CLASE VI Útero arcuato .

Malformaciones del Útero .

Ambigüedad Sexual .

Ambigüedad Sexual Hermafroditismo Intersexualidad Discrepancia entre la morfología de las gónadas Aspecto de los genitales externos Aspecto histológico de las gónadas Hermafrodita Verdadero Simultáneamente presenta tejido ovárico y testicular Demostrar la presencia de estroma y células germinativas .

Ambigüedad Sexual Hermafrodita Verdadero Mosaicismo cromosomales sexuales en errores en la división mitótica o meiótica Quimerismo por doble fertilización o por fusión de dos óvulos fertilizados normalmente Translocación de genes del cromosoma Y a un autosoma o al cromosoma X Mutación de genes los autosómicos o del cromosoma X que participan en la diferenciación sexual .

XY no detectada. XX. mosaicismo críptico o con línea 46. XX SRY negativo: • Presencia de tejido testicular • Hombre 46. translocación de los genes determinantes del testículo al cromosoma X o a un autosoma y mutación de los genes autosómicos o del cromosoma X que participan en la formación de los testículos. SRY positivo: • Hombres 46. Hermafroditas 46. XX • Hermafroditas verdaderos: Inactiva el cromosoma X que porta el gen SRY.Ambigüedad Sexual Hermafrodita Verdadero Hermafroditas 46. XX no detectada • Mutación del gen SRY o mutación en algún gen autosómico de los que participan en la cascada de la diferenciación sexual masculina. XY • Mosaicismo gonadal con línea celular 46. .

o cambios físicos • En niños aparentes: inesperados en la misma. • Ausencia o retraso de la pubertad. Fusión parcial de los labios genitales.Ambigüedad Sexual Hermafrodita Verdadero Sintamología • • • • Clitoromegalia. que . Micropene. • Genitales con apariencia inusual al nacer. testículos aparentemente no descendidos (que podrían ser ovarios). • Hipospadias. Genitales ambiguos al nacer. • En niñas aparentes: masas labiales o inguinales (ingle).

Ambigüedad Sexual Hermafrodita Falso Condición caracterizada por la presencia de genitales externos de un sexo y gónadas y segmentos de las vías genitales internas de un sexo opuesto .

Alrededor de 1 en 1000 . • Pseudohermafroditismo masculino • Pseudohermafroditismo femenino Sexo Cromosómico Proceso embriogénico Sexo Gonadal Acompañada de un tipo de amenorrea primaria y disforia de género o trastorno psicológico derivado del padecimiento de una identidad sexual contradictoria o confusa.Ambigüedad Sexual Pseudohermafroditismo Sexo genésico indica un género y los genitales externos tienen características del otro género.

• Desarrollo morfológico testicular de estos varones varía desde rudimentario hasta normal.Ambigüedad Sexual Pseudohermafrodita Masculino Pseudohermafrodistismo masculino o Feminización Testicular o Síndrome de Morris • Cariotipo 46 XY (masculino). • Caracteres sexuales femeninos externos. • Niveles de testosterona normales pero deficit en los receptores androgénicos • Cromatina sexual negativa • Producción de andrógenos por parte de las células de Leydig asociado a una escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM). Las mamas están bien desarrolladas pero no existe vello en axilas y pubis. No se continúa con el útero (no existe habitualmente) • Testículos de histología normal intraabdominales. . • La vagina es ciega.

• Hipospadias (abertura uretral sobre las superficie ventral del pene) o fusión incompleta de los pliegues urogenitales o labioescrotales. • Defectos genéticos de la síntesis enzimática de testosterona por los testículos fetales . Es el resultado de una incapacidad del testículo. •Desarrollo de mamas en la pubertad. Estos pacientes presentan una vagina corta con fondo ciego. ausencia de útero y trompas.Ambigüedad Sexual Pseudohermafrodita Masculino • Virilización puberal insuficiente. y cariotipo XY. que produce cantidades insuficientes de hormona masculina (andrógeno) para estimular el desarrollo normal de los genitales. con genitales externos y fenotipos femeninos. con genitales externos ambiguos.

Ambigüedad Sexual Pseudohermafrodita Femenino Hiperplasia Suprarrenal Congénita o Síndrome Adrenogenital Déficit congénito de la enzima 17 y/o 21-hidroxilasa en la glándula suprarrenal Desencadena un fallo en la síntesis de cortisol Aumenta la secreción de ACTH. estimula la corteza Grandes cantidades de andrógenos .

• Hipertrofia de clitoris y fusion labio escrotal completa • Hiponatremia (perdida de sal) . • Niveles elevados de 17-cetoesteroides. masculinización de los genitales externos durante el período fetal. • Vagina normal con presencia de útero y anexos. • Tumor masculinizante como el arrenoblastoma en la madre causa pseudohermafroditismo femenino en su niña. • Fenotipo de aspecto masculino. gonadotrofinas están bajas. • Hiperplasia suprarrenal virilizante congénita: no existe alteración ovárica. • Esta forma clínica es heredada con rasgo autosómico recesivo.Ambigüedad Sexual Pseudohermafrodita Femenino • Cariotipo 46 XX (femenino).

Mutaciones Receptor Androgénico 8 exones  Alteraciones en la afinidad para ligar el andrógeno  Especificidad con otras hormonas esteroidales  Pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos • Puntuales (82%) • Deleción completa (1%) • Deleccion parcial (4%) 1 cada 20000 individuo .Ambigüedad Sexual Síndrome de Insensibilidad a los Andróge Trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutación Xq11-12).

En la pubertad. No hay presencia de menstruación ni fertilidad Fusión de los pliegues de los labios y el escroto. el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer. se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias. se pueden presentar características masculinas. . • Completo: apariencia femenina. agrandamiento del clítoris y vaginas cortas y de extremo ciego. como las mamas.Ambigüedad Sexual Síndrome de Insensibilidad a los Andróge Persona genéticamente masculina es resistente a los andrógenos. como resultado. sin útero y con vello púbico y axilar disperso • Incompleto: grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro.

• Testículos en el canal inguinal. • Los niveles de la hormona folículoestimulante son normales. • Existencia de vagina. • Niveles de testosterona corresponden a los de un hombre. • Cariotipo XY • Los niveles de la hormona luteinizante son altos. • Hernia inguinal con gónadas palpables. A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital. • Ausencia del útero o testículos . los labios o el abdomen. pero sin cuello uterino ni útero.Ambigüedad Sexual Síndrome de Insensibilidad a los Andróge No se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y encuentran que son estériles. • Desarrollo normal de mamas femeninas.

jiji .

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