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Anemia de células falciformes

es una enfermedad sanguíneo-hereditaria que ocurre como consecuencia de una alteración estructural-molecular que consiste en la sustitución de ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena β de la hemoglobina. Herrick en Chicago en 1910. Su primera descripción clínica fue realizada por J. dando lugar a la Hemoglobina S.  . El describió los eritrocitos típicos en forma de hoz o luna creciente en un joven estudiante de raza negra de las Indias Occidentales.¿ Qué es la anemia falciforme?  La Anemia Falciforme.

.Gen falciforme en PANAMÁ  El gen falciforme llegó a Panamá a consecuencia de las corrientes migratorias que ocurrieron como la Conquista Española. y las construcciones del Canal Francés y el Ferrocarril posteriormente.

 La enfermedad por células en hoz o “ sickle cell disease” se denominó así por la morfología en forma de hoz que adoptan los eritrocitos de las personas enfermas. Anemia drepanocítica. Otros nombres asignados son : Síndrome falcémico. Anemia por células falciformes. Drepanocitemia. Falcemia. .

en consecuencia. .  En un Ambiente hipoxico disminuye la solubilidad de la hemoglobina y se crean los depranocitos ( células en media luna)  Hay disminución de la afinidad por el oxígeno lo que acarrea anemia.Fisiopatología  Ácido Glutámico por Valina  Esta sustitución se realiza en la superficie de la molécula y produce un cambio en la carga neta. cambia la movilidad de la molécula.

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por tanto. 50% SS SS + SS 100% SS . 50% AS AS + AS 25% AA. 50% AS. 25% SS AS + SS 50% AS.La Anemia Falciforme es una enfermedad autosómica recesiva que sigue las Leyes de Mendel. existen muchas posibilidades de tener hijos AS u homocigotos Genotipo de Probabilidades Progenitores AA+ AS 50% AA.

por tanto la HbS en estas personas constituye el 35-45% de hemoglobina anormal. En el rasgo falcémico se presenta un gen β normal y un gen βS. sin embargo una acidosis o una hipoxia producida por vuelos aéreos. anestesia o insuficiencia cardíaca congestiva. pueden causar una crisis depranocítica y complicaciones vasculares con infartos viscerales. incluyendo una aguda hematuria. infección respiratoria. .  En el carácter de células falciformes generalmente no se presentan síntomas.

 Anemia  Crisis Vasooclusivas  Infección Bacteriana  Secuestro Esplénico Agudo  Sindrome Torácico .

el nitrógeno de mostaza y los compuestos que preservan la integridad de la membrana como el cinc. . el cianato de sodio. el cetiedil y el telurio.Tratamiento  Entre los fármacos empleados pueden señalarse la urea intravenosa. El trasplante de médula ósea constituye una alternativa para algunos pacientes. El consejo genético debe proporcionarse a las parejas en riesgo.

Según datos del H. 1218 días de hospitalización. 953 días de hospitalización . en el 2009 los pacientes falcémicos utilizaron 1213 días de hospitalización. y en el 2011.Estadísticas en Panamá  Se calcula que actualmente nacen en todo el mundo aproximadamente 200 millones de personas portadoras de esta hemoglobinopatías y de 200000 a 300000 padecen la enfermedad. en el 2010.  Según estadísticas del departamento de archivo del Hospital del Niño. del niño 1 de cada 5 niños es portador AS.

cuando no se realiza ningún diagnóstico y tratamiento rápido.Importancia Bio-Psico-Social  La anemia falciforme presenta una alta tasa de morbi-mortalidad especialmente en los tres primeros años de vida. es bastante alto.  Los pacientes falcémicos no son personas limitadas. . El gasto que representa para el Estado el tratamiento y control de los falcémicos por sus complicaciones y crisis. El hecho de ser una enfermedad hereditaria-crónica no implica que el paciente esté siempre enfermo. no son discapacitados.

 Al comprender la fisiopatología de la enfermedad.Punto de Vista Médico  Evitar la deshidratación. padece una condición que frecuentemente pone en riesgo su vida ya sea producto de la anemia hemolítica o de una infección sistémica producto de la alteración en su sistema inmunitario. evitar las infecciones ( vacuna para el neumococo. llegamos a la conclusión que el paciente falcémico. pneumonae) y ambientes hipóxicos. .

escuelas.Conclusiones  Meta Programas de Detección debe ser reducir la morbi-mortalidad de la Anemia Falciforme  Asesoría genética a todos los niveles: padres de familia. para que le den la debida importancia a este problema de salud. profesionales de la salud y otros  Con la implementación de Programas de Prevención. que sean avalados por los ministerios de Salud y Educación. podemos concientizar a la población de todas las edades y estratos sociales. .