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Genética del sistema Inmune

Autor: Iván Aguilar

Introducción
Los microorganismo y otros agentes infecciosos son bastante numerosos y sin unos mecanismos eficaces de defensa la humanidad sucumbiría lentamente, para comprender los trastornos inmunitarios heredados hay que entender los fundamentos de la base genética de la inmunidad

no requieren un periodo de inducción prolongado: estos son los mecanismos de la inmunidad innata. así. ayudan a minimizar la lesión en los tejidos limitando la diseminación de los microorganismos infecciosos • Los microorganismos que un individuo sano encuentra a diario sólo en ocasiones causan enfermedad perceptible. .Inmunidad humoral innata • Diversos factores solubles están implicados en la inmunidad innata. Casi todos se detectan y destruyen en cuestión de minutos u horas mediante mecanismos de defensa que no dependen de la expansión clonal de linfocitos específicos para antígeno y.

Complemento • Es una serie compleja de unas 20 proteínas plasmáticas que interactúan entre si y pueden ser activadas por las membranas celulares de los microorganismos invasores .

mientras los macrófagos están en los tejidos . los neutrófilos que se encuentran principalmente en la corriente sanguínea.Inmunidad innata mediada por las células • Los microorganismos son engullidos y digeridos por dos tipos principales de células: Los neutrófilos y macrófagos.

la cual actúa como un receptor de superficie para el antígeno . Los anticuerpos son capaces de reconocer y unirse a los antígenos de los microorganismos infectantes activando la fagocitos.Inmunidad adquirida específica humoral • Los principales mediadores de la inmunidad adquirida especifica humoral son las inmunoglobulinas o anticuerpos. • Los linfocitos capaces de producir anticuerpos expresan en su superficie copias de la inmunoglobulina que codifican.

Son muy importantes por su abundancia y eficacia y por ello son la proteína más fabricada por el sistema inmune .Inmunoglobulinas • Las inmunoglobulinas o anticuerpos son proteínas fabricadas por el sistema inmune y presentes en gran cantidad de fluidos corporales. entre ellos la sangre.

Estructura de las inmunoglobulinas .

Región variable y región constante .

. se ha desarrollado una forma separada de inmunidad específica para combatir las infecciones intracelulares que implica la participación de los linfocitos diferenciados en el timo (Linfocitos T) que son los linfocitos T colaboradores y los linfocitos citotóxicos que ayudan a combatir las infecciones intracelulares. En consecuencia. virus y parásitos viven dentro de las células huésped.Inmunidad específica adquirida mediada por células • Ciertos organismos.

Le siguen los segmentos J o de unión. responsables de la variabilidad y diversidad de las inmunoglobulinas respectivamente. segmentos V y segmentos D.Tipos de segmentos génicos Los segmentos que codifican la parte variable son de dos tipos. responsables de unir los fragmentos anteriores con los segmentos C que codifican para la parte constante. .

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no hay genes D para la cadena ligera). Así pues. en el proceso de recombinación de genes de cadenas ligeras se acopla un segmento V con un segmento J y el conjunto V/J se recombina con el segmento correspondiente a la parte constante C . J y C (es decir.Reordenamiento de genes de cadenas ligeras En la síntesis de cadenas ligeras participan los segmentos V.

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CL). se encuentra codificada por dos genes. y por lo tanto hay dos tipos genéricos de cadena ligera: Cadena kappa (κ) codificada en el cromosoma 22 Cadena lambda (λ) codificada en el cromosoma 2 .La CADENA LIGERA (Light Chain.

Reordenamiento de genes de cadena pesada En este caso participan los segmentos V. este conjunto D/J se recombina con un segmento V. J. El complejo V/D/J se puede por último recombinar con cada uno de los segmentos que codifican las regiones constantes. Primero se produce la recombinación entre un segmento D y un segmento J. según la inmunoglobulina que se desea expresar . y C. En la segunda fase. D.

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que determina el isotipo de la inmunoglobulina Cadena γ → Inmunoglobulina G (IgG) Cadena α → Inmunoglobulina A (IgA) Cadena μ → Inmunoglobulina M (IgM) Cadena δ → Inmunoglobulina D (IgD) Cadena ε → Inmunoglobulina E (IgE) .Isotipos La CADENA PESADA (Heavy Chain. aunque únicamente se encuentra codificada por un gen en el cromosoma 14 encontramos 5 tipos de cadena pesada. CH).

Cadena γ → Inmunoglobulina G (IgG) Cadena α → Inmunoglobulina A (IgA) Cadena μ → Inmunoglobulina M (IgM) Cadena δ → Inmunoglobulina D (IgD) Cadena ε → Inmunoglobulina E (IgE) .

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Isotipos de Ig .

Síntesis de cadenas .

Fase final de las Ig .

Trastornos por inmunodeficiencias heredados .

• Cuando el gen no funciona los cambios de clase de Ig son ineficaces. de forma que la producción de IgM no puede cambiarse a IgA o a igG . • Los pacientes son susceptibles a las infecciones piógenas.Síndrome de la hiper-IgM • Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X consiste en valores aumentados de IgM y también habitualmente de IgD.

Síndrome de DiGoerge • Presentan enfermedades víricas recurrentes.2 . este ultimo hace que los individuos afectados presenten tetania en el periodo de recién nacido a causa de los valores bajos de la hormona paratiroidea • Microdelecion del cromosoma 22q11. tienen una inmunidad celular anómala caracterizada por cantidades reducidas de linfocitos T • Estos pacientes suelen tener cardiopatías y ausencia de glándulas paratiroides.

eccema. infecciones recurrentes. • El gen mutado ocasiona la pérdida de las respuestas del linfocito T citotóxico y de la colaboración del linfocito T para la acciones del linfocito B. ocasionando una respuesta alterada a las infecciones bacterianas • La mayoría de los afectado mueren en la adolescencia por hemorragia o por neoplasia maligna de linfocitos B . recuento plaquetario bajo. los niños afectados presentan diarrea.Síndrome Wiskott-Aldrich • Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X.

oídos y cara • Las personas con este trastorno tienen valores bajos de IgA sérica y un timo hipoplásico • Los individuos afectados tienen mayor riesgo de desarrollar leucemia o neoplasias linfoides agudas . vasos sanguíneos dilatados en la conjuntiva ocular.Ataxia telangiectásica • Es un trastorno autosómico recesivo que se presenta en niños al comienzo de la infancia. se caracteriza por dificultades en el control del movimiento y del equilibrio.