Heranças Genéticas

ONDE SE ENCONTRAM NOSSAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS?

CÉLULA ANIMAL

.

CROMOSSOMO GENE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS CROMOSSOMOS SEXUAIS GENÓTIPO FENÓTIPO .

O número de cromossomos varia de espécie para espécie.CROMOSSOMO  Molécula de DNA que apresenta vários genes. Homem  46 cromossomos Cachorro  76 cromossomos Drosófila  8 cromossomos Arroz  24 cromossomos  .

 Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína. . que leva informações de uma geração para a outra.GENE:  Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade.

CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS .

  BB.GENÓTIPO  Conjunto de genes que um indivíduo possui. Dd. Não pode ser observado.. etc... . Representado por letras. aa.

: pessoa branca + sol = pessoa morena .FENÓTIPO    Características manifestadas por uma indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex.

.

.

.

.

FATORES REGULADOS POR GENES .

” . isto é.1ª LEI DE MENDEL “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas. onde ocorrem em dose simples”. para cada gameta é encaminhado apenas um fator.

.

.

.

DOENÇAS AUTOSSÔMICAS .

.

ANEMIA FALCIFORME .

DESORDEM GENÉTICA DO CRESCIMENTO DOS OSSOS QUE É EVIDENTE AO NASCIMENTO. ACOMETE PRINCIPALMENTE OS OSSOS LONGOS. RESULTANDO EM OSSOS MAIS CURTOS E UMA ESTATURA REDUZIDA. .

 Baixa visão. é decorrente de uma mutação num gene no cromossomo 13.  . esse reflexo é sempre vermelho.O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina. deformação do globo ocular. A doença pode ser congênita ou manifestar-se nos primeiros anos de vida das crianças e afetar os dois olhos ou apenas um deles. Nos olhos saudáveis. quando um feixe de luz artificial ou de um flash incide através da pupila. estrabismo. De caráter hereditário ou não. Sintomas  Reflexo branco semelhante ao do olho do gato.

.

O médico pode notar sinais de:  Demência  Movimentos anormais  Reflexos anormais  Passadas "saltitantes" e largas  Fala hesitante ou de pouca enunciação Os primeiros sinais podem ser apenas ligeiras alterações de personalidade e de humor. . EM TORNO DE 30 A 35 ANOS DE IDADE. Causas  A doença de Huntington é causada por um defeito genético no cromossomo 4.O que é Doença de Huntington? A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram.

neurofibromatose tipo 1 é também conhecida como doença de von Recklinghausen ) é uma desordem geneticamente herdada em que o tecido nervoso cresce tumores ( neurofibromas ) que podem ser benignos ou pode causar sérios danos por compressão dos nervos e outros tecidos.  .Neurofibromatose (comumente abreviado NF .

  . Polidactilia também pode ocorrer com algumas doenças genéticas. Tendo um número anormal de dígitos (6 ou mais) pode ocorrer por conta própria.é uma condição em que uma pessoa tem mais de cinco dedos por mão ou cinco dedos do pé por pé. sem qualquer outro sintoma ou doença. Na maioria dos casos. esta não é causada por uma doença genética. Polidactilia pode ser transmitida (herdado) nas famílias. Africano americanos. Esta característica envolve apenas um gene que podem causar diversas variações. Polidactilia . pode herdar um dedo 6. mais do que outros grupos étnicos.

Envelhecimento precoce. tais como: Voz rouca. Peso abaixo do normal. .A Síndrome de Williams é um problema genético muito raro que não tem cura. Vontade de urinar com freqüência. Alterações cardiovasculares. Tamanho da genitália reduzido.         Sintomas A Síndrome de Williams apresenta alguns sintomas comuns em seus portadores. que podem causar problemas de coração. mas que pode ser tratada desde a infância.

retardamento mental. essas mulheres não procriam. pescoço alado. portanto. baixa estatura.Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara afeta apenas indivíduos de sexo feminino. linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) . ovários são atrofiados e desprovidos de folículos. não mais que 150 cm.  . genitálias permanecem juvenis.

Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Embora possam ter ereção e ejaculação. pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. são estéreis.pênis pequeno. pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). . Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada .

ALBINISMO  Albinismo é o nome dado ao conjunto de características que ocorrem por uma falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo. .

é conhecido no mundo todo por ser portador dessa terrível doença. é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele (principalmente nos pés e nas mãos) que nunca param de crescer. como é chamado na Indonésia.Epidermodisplasia Verruciforme ou doença do 'Homem Árvore'. Dede. como é popularmente conhecida. .

AS 10 CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS MAIS INDESEJÁVEIS .

. mas sim uma alteração genética que se caracteriza pela presença de um cromossomo a mais.SÍNDROME DE DOW  Ao contrário do que muitos pensam a SD (Síndrome de Down) não é uma doença.

CARIÓTIPO .

Acontece quando o cromossomo extra não se une ao par vinte e um.    Há três tipos de “Trissomia 21”: Trissomia 21 simples: noventa e dois por cento dos portadores de SD possuem a “Trissomia 21 simples”. Mosaico: dois a quatro por cento dos portadores de SD possuem características “Mosaico”. Nesse caso a “Trissomia 21” está presente somente em algumas células do corpo. Caracteriza-se pela presença de um cromossomo a mais no par vinte e um de todas as células do corpo humano. Translocação: três a quatro por cento dos portadores de SD possuem características “Translocação”. . mas sim a outro par de cromossomos. não em todas.

. A SD é possível a todas as pessoas. por isso não existe grau para a SD. independente de cor. raça. cada organismo reage de uma forma e faz sua leitura individual da síndrome. o único fator que todos têm em comum é o déficit intelectual. Nem todos os portadores de SD apresentam as mesmas características. etnia e cultura. por isso é considerada a alteração genética mais comum entre nós.

.

Independente de ser herança dominante ou recessiva.  . sempre é passada de pai para filho.Hipertricose auricular  É a presença de longos pêlos nas orelhas.

.

 O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade. as mulheres não desenvolvem a doença.  . Em geral. mas são portadoras do defeito.