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BASES GENETICAS

UNIVERSIDAD SALVADOREÑA ALBERTO MASFERRRER LIC MARTHA LORENA ZAVALETA

Introducción
   

Gen unidad fundamental de la herencia Ocupan un sitio o lugar LOCI Caracteres físicos o clínicos de un individuo fenotipo Cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo y comportamiento.

Conjunto de los genes constituyen el genotipo  Como se encuentran ?

ACIDOS NUCLEICOS  El ácido desoxirribonucleico. frecuentemente abreviado como ADN  Contiene la información genética usada para el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos y de algunos virus .

Breve historia  ADN lo aisló por primera vez. de 1869 el médico suizo Friedrich Miescher Lo llamó nucleína. debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares  .

Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogenada. un azúcar y un fosfato.  .

 El azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato.En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas citosina.  En su unidad básica de los ac. timina adenina y guanina. nucleicos el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato  .

 La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928. con una serie básica de experimentos de la genética moderna Realizados por Frederick Griffith quien trabajo con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria  Streptococcus .

sino como una pareja de moléculas. el ADN no suele existir como una molécula individual. denominada doble hélice  . Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol. En los organismos vivos.

 El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick .

guanina. citosina  .Componentes Las bases nitrogenadas y los azucares son los que difieren cuando se trata de ADN y ARN. timina.  En el ADN el azúcar es de cinco carbonos desoxirribosa  La base nitrogenada son adenina.

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 En el ARN la pentosa es una ribosa y las bases nitrogenadas difieren en vez de timina tiene uracilo. .

BASES NITROGENADAS Las pirimidinas :timina. uracilo  Las purinas: adenina y guanina  . citosina.

. La doble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras.

y C sólo con G. lo que se denomina complementariedad de las bases. las purinas forman enlaces con las pirimidinas. de forma que A se enlaza sólo con T. Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra. Así. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se denomina apareamiento de bases  .

 .  Cada célula normal tiene un numero fijo o constante de cromosomas.Los cromosomas como elementos de la herencia Todas las células tienen los cromosomas localizados en el núcleo.

 .  Ej 46 cromosomas en células somática y 23 en los gametos.Organismos de reproducción sexual su numero cromosómico diploide (2n)  Las células encargadas de reproducion gametos.  Tienen un numero cromosómico igual a la mitad del numero diploide (n).

 El proceso por el cual el numero cromosómico se reduce a la mitad se denomina meiosis Cuando hay fertilización de los 46 cromosomas del ser humano 23 son aportados por el padre y 23 por la madre  De los 22 autósomas y el cromosoma sexual o gonosoma (XX – XY)  .

22 A + X 22 A + X 22 A + X 22 A + Y 44 A + XX 44 A + XY 46XX 46XY .

Mecanismos de la división celular Mitosis  Meiosis  .

Mitosis .

 .  Paquiteno se acortan los cromosomas y cada una aparece formando dos cromátidas formando una tétrada. aquí se da el entrecruzamiento.Meiosis Leptoteno los cromosomas aparecen como finos filamentos  Cigoteno los cromosomas homólogos se aparean (sinapsis).

 Diploteno comienza la separación de los cromosomas quedando unidos en los puntos llamados quiasmas.  Diacinesis finaliza la separación .

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De acuerdo a la localización del centrómero Si esta en la parte media del cromosoma y los brazos iguales metacéntrico .Tipos de cromosomas  1.

3.2. Si el centrómero esta mas cerca de uno de los extremos determinándose un brazo corto y uno largo submetacentrico. Si el centrómeros esta muy próximo a un extremo quedando un brazo muy reducido acrocentrico .

 El ordenamiento de los cromosomas de acuerdo con su tamaño y localización del centrómero se llama cariotipo .

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o una alteración de un gen. llamada “mutación” Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una individuo. Algunas. . incluyendo muchos cánceres. llamada “variación”.Trastorno Genético    Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen.

Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental.  Otros trastornos genéticos son hereditarios  Otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes  . tal como el humo de los cigarrillos.

)  . (el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.Causas posibles Puede estar causada por una mutación como muchos cánceres  Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas como en el síndrome de Down  Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma.