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HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias

HEMOGLOBINA
• Proteína globular • Presente en glóbulos rojos • transporta • • • • - O2 -CO2 y H+ Esférica y 6,4 nm diámetro 4 cadenas polipeptidicas de globina - Hemo 13 – 18 g/ dl en el hombre 12 – 16 g/dl en la mujer.

HEMOGLOBINA Características son: • Transporte oxígeno • Capacidad de “captar” y “ceder “ oxígeno • Capacidad de amortiguar una solución de bicarbonato • Gran solubilidad .

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HbF: 2  y 2  (1%) .HbA1: 2  y 2  (96%) • Hb adulta.HbA2: 2  y 2 Δ (3%) • Hb fetal.HEMOGLOBINA Tipos de hemoglobina: • Hb adulta.

HEMOGLOBINA Estados de la Hb: Oxihemoglobina: • rojo intensos *sangre arterial • rojo oscuro *sangre venosa Dexosihemoglobina: -Hb reducida “T” o tensa .

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HEMOGLOBINA Estructura de la Hb: • Proteína cuaternaria • 4 cadenas polipeptídicas • Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2 • Unidas por interacciones hidrofóbicas .

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HEMOGLOBINOPATIAS • Defecto de carácter hereditario • Tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina • Simple cambio de un aminoácido en una de las cadenas de globina • Afectación de la cadena beta son más frecuentes .

Variantes de la Hb talasémicas * Hb E 4. Hemoglobinopatias adquiridas * Metahemoglobinemia * Sulfohemoglobina . Hb E 2. Hemoglobinopatías Estructurales * Hb S. Beta 3. Hb C.CLASIFICACION 1. Persistencia hereditaria de la Hb fetal 5. Talasemias: * Alfa.

• Pauling. autosómica recesiva • Raza negra • La anomalía se sitúa en la cadena beta. cuya glutamina es sustituida por valina . 1949 • Enfermedad hereditaria.HEMOGLOBINA S • Anemia Falciforme o Drepanocítica.

HEMOGLOBINA S • Cambio en el codón GAC normal que pasa a GTG • Glóbulo rojo en forma de hoz .

lo cual aumenta la densidad de los glóbulos y la tendencia de la HbS a polimerizarse • El componente hemo tiende a liberarse de la proteína debido a la polimerización de la hemoblobina S. .HEMOGLOBINA S • vaso-oclusión • Flujo de sangre lento • Adherencia de los eritrocitos al endotelio • La desoxigenación de las células produce salida de potasio de los glóbulos rojos.

HEMOGLOBINA C Se caracteriza por la sustitución del ácido glutámico de la cadena beta por lisina El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia. . la vida media del eritrocito esta disminuida El estado heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno.

pero hay tratamientos para los problemas que provoca .• Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de que se produzcan infecciones y también periodos dolorosos y un bazo agrandado • No tiene cura.

HEMOGLOBINA E • Resulta de una mutación en la cadena beta de la hemoglobina. • El rasgo de la hemoglobina E es benigno . • Las personas con enfermedad de la hemoglobina E tiene una anemia hemolítica suave y una esplenomegalia suave.

• Anemias hemolíticas -microcitosis (disminución del tamaño) -hipocromia (disminución del color) -Eritrocitos blancos .TALASEMIA • Enfermedad hereditarias de la sangre • Defecto en las cadenas alfa y beta.

Alfa talasemias 2.Beta talasemias .TALASEMIA • Se dividen en: 1.

Talasemia alfa mayor .TALASEMIA ALFA • Hay mutaciones en la cadena alfa de la hemoglobina • 2 genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total) • Tipos de talasemia alfa: 1. Hemoglobina H 4. El portador silencioso 2. Talasemia alfa menor 3.

• No síntomas • Pueden transmitir .EL PORTADOR SILENCIOSO • Más leve • Solo gen de globina alfa anormal o faltante.

TALASEMIA ALFA MENOR • 2 genes de globina alfa anormales o faltantes. • No síntomas • Anemia leve • Transmitir la enfermedad a sus hijos. .

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HEMOGLOBINA H • 3 genes de globina alfa faltantes o anormales • Anemia de leve a moderada. -Infecciones virales -Medicamentos sulfa • Agrandamiento del bazo y cálculos biliares. .

•Anemia grave. •Nacen sin vida o mueren pocas horas después del parto. insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos. •Transfusiones de sangre de por vida .TALASEMIA ALFA MAYOR •Más grave •No hay genes.

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con un total de dos genes. 3 formas principales: La talasemia Leve La talasemia Intermedia La talasemia Grave • • 1. 3. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11. . 2.TALASEMIA BETA • Causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina.

TALASEMIA BETA .

LA TALASEMIA MENOR • Denominada rasgo talasémico • Causada por una mutación en un gen de globina beta. • Las personas afectadas pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes. .1. • La mayoría de las personas afectadas no presenta síntomas aunque algunas padecen anemia leve.

• Los niños afectados padecen anemia de leve a moderada .2. presentan agrandamiento del bazo y anomalías en los huesos. • Son menos graves que las que causan la talasemia mayor. . LA TALASEMIA INTERMEDIA • Resultado de anomalías en ambos genes de globina beta. • Necesitan transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.

• Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento). LA TALASEMIA MAYOR • Forma más grave • Resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. También se denomina “anemia de Cooley”. . No obstante. durante el primer o el segundo año de vida se vuelven pálidos e irritables y pierden el apetito.3. • La mayoría de los niños afectados parecen saludables al nacer.

•Muchas gracias por su atención .