Definisi dan Batasan

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Inti dari konseling genetika adalah sebagai upaya pencegahan timbulnya penyakit, cacat, atau keadaan lain yang tidak diinginkan pada bayi yang akan dilahirkan keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga.

Definisi dan Batasan

Konseling genetik ini dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat pasangan akan adanya penyakit yang pernah diderita, penyakit bawaan dalam keluarga, paparan radiasi/kimia/obat-obatan yang beresiko, dll. Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk tindakan melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetik

WHO ARE GENETIC COUNSELORS?

Genetic counselors are health professionals with specialized graduate degrees and experience in the areas of medical genetics and counseling. Most enter the field from a variety of disciplines, including biology, genetics, nursing, psychology, public health and social work. (NSGC 1983)

Identify families at risk. analyze inheritance patterns and risks of recurrence and review available options with the family. investigate the problem present. . interpret information about the disorder.WHAT DO GENETIC COUNSELORS DO?   Provide information and support to families who have members with birth defects or genetic disorders and to families who may be at risk for a variety of inherited conditions.

SPECIALTIES  The majority of genetic counselors practice in the following areas of specialty:  Prenatal  Pediatric  Cancer Genetics .

PRENATAL GC EXAMPLE Ms. Roberts is a 28 year old woman. . A week after the test . She is 17 weeks pregnant and this is her first pregnancy. The nurse tells her the chance her baby has trisomy 18 is 1 in 100.she receives a call from the nurse saying she came back “screen positive” for trisomy 18. She is referred to a genetic counselor. She has a routine blood test at her OB’s office. She is told that it screens for Down syndrome and some other conditions.

ROLE OF PRENATAL GC        Review results of screening test Obtain pregnancy and family history Explain the cause and features of trisomy 18 Discuss further testing options Facilitate decision making Follow-up with further testing results Use counseling skills to help patient cope with test results .

. The ENT recommended that she have a Genetics evaluation to understand the cause of her hearing loss. She is the only individual in her family with hearing loss.PEDIATRIC GC EXAMPLE Emily is a 2 year old girl who was born with profound hearing loss. She was recently evaluated by an ENT to consider cochlear implants.

medical and family history Discuss known causes of hearing loss Discuss testing options Coordinate testing Counsel regarding test results and recurrence risk Provide written information Identify appropriate community resources .ROLE OF PEDIATRIC GC          Work closely with a medical geneticist Review medical records Obtain pregnancy.

CANCER GC EXAMPLE Mary is a 48 year old woman who is referred to a genetic counselor because her sister was recently diagnosed with ovarian cancer at age 52. Mary tells you her sister has a mutation in the BRCA2 gene. Her father and paternal grandmother were also diagnosed with breast cancer at ages 58 and 45 respectively. .

ROLE OF CANCER GC        Obtain medical records and relative’s test results as appropriate Obtain family and medical history Pedigree analysis Discuss features and genetics of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Discuss risks and benefits of genetic testing Review cancer risks and options for risk reduction Arrange for testing if desired and follow-up counseling .

Jenis Konseling     Directive counseling Advocacy counseling Informative counseling Supportive counseling .

Directive counseling     Advice Counselor : tells the best option Counselee : expected to be compliance Use : traditionally and currently in routine medical practice when a single option is clearly the best (or the least hazardous). emergency surgery .

Advocacy counseling     Facilitate an action based upon choices Counselor : tells all available options Counselee : exercises his/her own informed decision making process Use : increasingly with more choices available and none may be better than the rest. cancer treatment options. amniocentesis. selective abortion .

explaining about medications .Informative counseling     Relate factual data or explanation on how to do something without asking for decision Counselor : explain only Counselee : expected to comprehend Use : telling the diagnosis.

Supportive counseling     Giving aid or feedback to assist in coping and realistic adaptation to a given situation Counselor : listen and provide emotional support and compassion Counselee : allowed to vent and adjust at his/her own pace Use : at all time usually with bad news .

Goals of Genetic Counseling    To assist counselee first To avoid intrafamilial disease recurrence or occurrence To decrease the number of new affected cases .

Components of an effective counseling Counselor  Counselee  Content  Circumstance  .

When to Use Counseling  Pre-test counseling screening of family members heterozygote screening premarital visit prenatal visit Post-test counseling informing of diagnosis / test result retrospectively for dead fetus  .

What is an effective counseling ?      Comprehension of facts in a non-biased way Informed and non-directive decision making by counselee Respect for counselee’s decision Proper action based upon that decision Adequate support when needed .

Making counseling effective      Knowledgeable and skillful counselor Sensitive and supportive counselor Systematic and thorough care path Accurate laboratory support Proper follow up and re-emphasizing of important facts .

Steps in Genetic Counseling 1 2 3 4 Getting to know the counselee Telling the content Giving explicit options Taking action(s) according to the counselee’s choice – Make plan 5 Support counselee throughout the process .

4. 1. 5. Prenatal diagnosis Carrier testing Preimplantasi diagnosis Newborn screening Predictive testing . 4. 2. 2. 3. 5.Tindakan-tindakan yang disarankan konselor 1. 3.

Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi. maternal serum.Tindakan-tindakan yang disarankan konselor  Prenatal diagnosis Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan. dan chorionic virus sampling  Carrier testing Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik. atau dengan mengecek DNA. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu. amniocentesis. apakah mengandung kelainan tertentu. .

. Tindakan-tindakan yang disarankan konselor Preimplantasi diagnosis  Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. metabolik. Setelah pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik. Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. dan hematologi. Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya. sehingga perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan. Newborn screening Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. endokrinologi. Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik. Biasanya seorang wanita yang akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan.

Tindakan-tindakan yang disarankan konselor  Predictive testing Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan setelah kelahiran. dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing .

5. 3. 6. 7. Agar tidak memiliki anak Mengadopsi Kehamilan dengan donor sperma atau ovum Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi Tindakan operasi Menterminasi kehamilan Membiarkan anak lahir .Contoh Saran Konselor : hasil diagnosis ada kelainan genetik 1. 4. 2.

. Mengadopsi Apabila pilihan tidak memiliki anak tidak dapat diterima. Dalam mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. karena anak dambaan bagi orangtua. keponakan atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus mengetahui pedigree keluarga tersebut.Contoh Saran Konselor : hasil diagnosis ada kelainan genetik   Agar tidak memiliki anak mrp keputusan yang berat bagi orang tua. jalan keluarnya mengadopsi anak. dan memprediksi menderita kelainan genetik. konselor harus menerangkan terperinci indikasi tidak memiliki anak. agar keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik. kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik. sehingga orang tua dapat mempertimbangkan keputusan tersebut.

sehingga kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan genetik dapat dihindari. terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan hidup sehat dengan risiko kelainan genetika yang minim.Contoh Saran Konselor : hasil diagnosis ada kelainan genetik   Kehamilan dengan donor sperma atau ovum diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum mengandung kelainan genetik. Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi solusi yang dapat diambil untuk orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik. . Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor.

. terlebih belum mempunyai anak. dengan risiko anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Membiarkan anak lahir Ditawarkan pilihan meneruskan kehamilannya. Menterminasi kehamilan Terminasi kehamilan/ aborsi memberatkan bagi orangtua. Pilihan ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya sesaat. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan operasi.Contoh Saran Konselor : hasil diagnosis ada kelainan genetik    Tindakan operasi seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia (lubang pada diafragma shg paru menjadi tidak berkembang). Konselor harus menjelaskan dengan baik dan mudah dimengerti oleh orangtua mengenai indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek etis dan pendekatan holistik. Shg orangtua dapat berpikir jernih mengambil keputusan yang terbaik.

Saran Konselor   Pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien. termasuk baik-buruk mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutupnutupi. pasien diberikan kebebasan berpikir jernih dan memilih keputusan Konselor wajib memberikan semua informasi. .

Prinsip Konseling Genetika --.Etika Konseling Genetika         Etika   Beneficence Non-maleficence Autonomy Non-directiveness Informed decision Confidentiality and privacy Empathy and support Fairness     Beneficence Non-maleficence Fairness Autonomy Privacy Informed consent .

Genetic testing. 23: 1867-75 Kimberly Guthrie.  Burke W. Careers in Psychology Florida State University . Genetic Counseling. 2009. N Engl J Med 2002 Dec 5.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful