SINDROME MOSAICO (SDM

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Katherine Herrera O. Profesora: Paz Iribarren. Ramo: Lenguaje infantil.

. y que es responsable de las alteraciones de tipo morfológico. bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos y. durante distintas etapas de la vida.  . que aparece en el mapa genético (cariotipo) de las personas que lo padecen. especialmente en el cerebro.SÍNDROME DE DOWN  El síndrome de Down es trastorno cromosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de él).

5 % de las personas que tiene este diagnóstico. de que en las personas con síndrome de Down mosaico el retraso mental o discapacidad intelectual será más leve.  A pesar de ser mas leve igual presentaran un perfil similar en dificultades de  .Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down. Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los padres.presenta con una frecuencia tan pequeña .  1.existe una opinión generalizada que se transmite de unos a otros. por que existe un menor conocimiento de las características .  2. hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1.

riesgo que aumenta con la edad: a los 20 años 1/1500-2000 niños nacidos vivos.CAUSA  Existe una relación entre la edad de la madre y las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. siendo sano. es portador pasivo de un cromosoma extra que traspasa a su hijo. Además. a los 45 años 1/45 niños nacidos vivos. existe un mínimo porcentaje de factor hereditario: esto ocurre cuando uno de los padres. .

CARACTERISTICAS FISICAS .

PERFIL SANITARIO SDM           * Las cardiopatías se presentan en el 40% de los casos. * Trastornos visuales. . que requieren una operación poco después de nacer. * Demencia tipo Alzheimer a partir de los 40 años en algunos casos. * Hipotiroidismo. * Baja tonicidad muscular. * Pueden existir trastornos y malformaciones del aparato digestivo y obstrucciones intestinales. * Tendencia a sufrir sobrepeso. * Leucemia durante los 5 primeros años. * Pérdida auditiva conductiva. * El sistema inmunológico suele ser deficiente.

A QUE LLAMAMOS MOSAICISMO  El término mosaicismo no es exclusivo del síndrome de Down. Mosaicismo –palabra tomada del término mosaico en el que el conjunto artístico está formado por piezas o materiales de varios colores– indica que una persona posee una composición cromosómica en sus células que no es homogénea sino que presenta variantes. .

Estos problemas están causados por alteraciones cerebrales y otras dificultades como: .Dificultades para fijar la mirada (o mantener el contacto ocular).Problemas de memoria auditiva secuencial .Cansancio físico .CAPACIDAD DE ATENCIÒN      Los niños con síndrome de Down suelen presentar problemas de atención.Dificultades de percepción y discriminación auditivas . .

es decir. aun pensando correctamente. necesitan un tiempo para procesar la información y decidir de acuerdo con ella * El tiempo que necesitan para programar sus actos futuros .LA MEMORIA       Se observan dificultades como : * La escasa capacidad para indicar con precisión hechos y fechas * La dificultad para generalizar una experiencia de modo que les sirva para situaciones similares * Los problemas que tienen para recordar conceptos que parecían ya comprendidos y aprendidos * La lentitud con que captan la información y responden a ella.

la sensación de seguridad y la educación contribuirán a mejorar su rendimiento y el desarrollo. * Otro grupo puede tener un CI por encima de 70. lo que se considera retraso mental ligero y con frecuencia corresponde a personas con mosaicismo o que han tenido menos alteración en el cerebro y además han participado en buenos programas educativos. . El cociente intelectual de la población con síndrome de Down varía: * La mayor parte de las personas con síndrome de Down tienen un retraso mental de grado moderado (CI=50) gracias a la atención temprana y la educación escolar. pero la importancia que éste tenga depende mucho de cada niño y de la forma en que se le educa: el cariño. y suelen sufrir patologías asociadas o una privación socioeducativa grave. * Un pequeño porcentaje de ellos sufren un retraso mayor.CAPACIDAD COGNITIVA      Siempre va a existir un retraso. los cuidados.

* Problemas en la percepción visual y auditiva. * Deficiencias en los sistemas de atención y alerta . la abstracción. * Dificultad en el proceso de la lógica. * Alteraciones en la percepción del tiempo y espacio . * Problemas de lenguaje y comunicación. * Deficiencias en los mecanismos de entrada. . procesamiento e integración de la información .          Las personas con síndrome de Down tienen afectados sus procesos cognitivos por los siguientes elementos significativos: * Deficiencia mental . la deducción y la generalización . * Dificultades en la memoria a corto y largo plazo. * Falta de consolidación de los conocimientos adquiridos .

* El habla y el lenguaje están menos desarrolladas que el desarrollo motor. en la edad escolar. por ello el empleo de signos y la lectura son efectivos para mejorar el progreso del habla y lenguaje. Esto les puede generar frustración.  . social.     Es muy importante destacar que el desarrollo de las personas con síndrome de Down no experimenta el mismo retraso en todas las áreas: * El desarrollo social y emocional es bueno y en la infancia sólo sufre un ligero retraso. emocional y las capacidades no verbales. * Aprenden de forma visual. * Las facultades motoras están retrasadas e interfieren en la capacidad de jugar y explorar.

El desarrollo del lenguaje del niño con síndrome de Down pasa por las mismas etapas que las de los niños sin discapacidad . aunque de manera más lenta y con mayor duración. .EL LENGUAJE   Encontramos mayor retraso en el aspecto expresivo. que en el comprensivo.

incluyendo las habilidades de lenguaje receptivo y expresivo y lectura. . Niños y adultos con síndrome de Down tienen puntos fuertes y débiles en todas las áreas del desarrollo del habla y lenguaje. La edad lingüística no suele coincidir con la cronológica ni la mental.

* Inteligibilidad: dificultad para ser entendidos * Problemas de articulación con sonidos específicos * Tono muscular bajo oral y facial * Dificultades en la planificación motora del habla. . Puntos débiles de los niños y adultos con síndrome de Down respecto al lenguaje. habla y comunicación: * La sintaxis * La morfología * Utilizan con frecuencia oraciones más cortas al comunicarse * Peor lenguaje expresivo: peor fluidez * Dificultad con la fuerza.                  Puntos fuertes de los niños y adultos con síndrome de Down respecto al lenguaje. * Dificultades para integrar la información. tiempo y coordinación de los movimientos de los músculos para el habla. habla y comunicación: * El vocabulario * El lenguaje interactivo social * El deseo de comunicarse * Gestos apropiados y habilidades de expresiones faciales * Mejor lenguaje receptivo: entienden más de lo que expresan * A menudo aprenden a leer por su facilidad para el aprendizaje mediante métodos visuales y esto desarrolla el lenguaje y el habla * Más facilidad en el lenguaje escrito frente al lenguaje hablado * Soliloquio (hablar solo) como mecanismo de adaptación y liberación.

junto con una concienciación de la importancia básica de este aspecto. Mayor nivel de expectativas y exigencia de los profesionales respecto a las personas con síndrome de Down. La preocupación por el lenguaje de estas personas hace que los especialistas e investigadores profundizan en el ámbito lingüístico. La integración de las personas con síndrome de Down hace que se desenvuelvan en ambientes variados (familia. 2. La presencia de logopedas en los colegios. 5.EL DESARROLLO DEL LENGUAJE A MEJORADO DEBIDO A:       1. . escuela). lo que provoca que se comuniquen más y que se les hable y escuche más. La integración escolar. El aprendizaje de la lectura y escritura hace más comprensible su lenguaje: mejora su expresividad. comunidad. 3. aumenta su vocabulario y mejora la corrección de sus frases. adaptaciones curriculares individuales y otras actividades adaptadas a sus necesidades. 6. 4.

 ASNIMO: Asociaciòn Sindrome de Down de Baleares.  . México.BIBLIOGRAFIA Instituto John London Down.

MUCHAS GRACIAS !! .

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