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con cada alteración solo tiene efectos secundarios .Objetivo  Investigar la influencia y la interacción de un solo nucleótido Polimórficos (SNP) loci y los factores exógenos de riesgo  Un polimorfismo de un solo nucleótido es una mutación puntual que está presente en al menos 1% de la población mundial Los SNP son la forma más común de variaciones genéticas humanas. . consideramos 65 loci SNP y 2 inserciones de secuencias más largas en los genes implicados en el metabolismo de las hormonas.  En particular. a las enzimas alteradas o a un importe reducido o aumentado de las enzimas originales . Asumiendo que estos cambios de un solo nucleótido pueden conducir.nuestro objetivo es detectar las combinaciones de SNPs que bajo ciertas condiciones ambientales aumentar el riesgo de cáncer de mama esporádico. los xenobióticos y drogas así como en la reparación del ADN y la transducción de señales. por ejemplo.

lo que significa que existe una probabilidad razonable (generalmente de mas de 1%) de que los genomas de dos individuos difieran en este sitio.  Dos genomas humanos tomados como muestras al azar en una población mundial actual diferirán en aproximadamente 2. que consiste en puntos simples de la secuencia genómica en los que una gran parte de la población posee un nucleótido mientras que la otra gran parte tiene otro.5 x 108 sitios (1 de cada 13000 pb)  Al establecer sitios en el genoma humano que son polimórficos.¿Que es un SNP?  Single nucleotide polymorphism (polimorfismo de un solo nucleótido)  Llamdo tambien «snips» («Recortes»)  Es una variación intraespecifica.  Es muy útil para el análisis genético en el cual se pretenda asociar caracteres específicos (fenotipos) a secuencias especificas de DNA con finalidades medicas o científicas .

Se produce polimorfismo de un nucleótido individual cuando la diferencia entre sus genes comparados ya tiene el tamaño de una base.¿Que es polimorfismo?  Significa que las diferentes copias de un gen de una población no son exactamente idénticas. .

diferenciar a dos personas pude ser difícil  Hay que encontrar bloques de SNP como un codigo genético lineal.T o C. En la actualidad. Estas combinaciones de SNP se denominan haplotipos.Single nucleotide polymorphism  Son marcadores elegidos por que se pueden medir fácilmente con «chips geneticos»  Representan el 95% de las variaciones secuenciales polimorficas.G por consiguiente. el mapeo de un haplotipo forma parte de cada programa de mapeo del gen.5 millones de SNP .  La única desventaja es que cada SNP solo puede ser uno de los dos pares de bases A. . Ya se conocen 1.

¿Que es SNP data?  Base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido (dbSNP)  Es un archivo público y gratuito para la variación genética dentro y entre las diferentes especies desarrollados y acogido por el Centro Nacional de Información sobre Biotecnología (NCBI) en colaboración con el National Human Genome Research Institute (NHGRI) .

o repeticiones cortas en tándem (STRs).¿Que guarda el dbSNP?  SNPs  Cortes y deleciónes polimorficas de inserción Microsatélites.  Secuencias de heterocigotos y variantes .  Polimorfismos multinucleotide (MNPs).