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CASO CLINICO:

PACIENTE PEDIATRICO CON ESCLEROSIS TUBEROSA. SUS PADRES SON SANOS Y NO EXISTEN ANTECEDENTES FAMILIARES DE ESTA ENFERMEDAD. LA MADRE ESTA EMBARAZADA. SE REALIZA UNA SERIE DE ESTUDIOS GENETICOS A LA FAMILIA, QUE ENTRE OTRAS COSAS CONFIRMARON PATERNIDAD.

1) BASES MOLECULES DE LA ET: La Esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen

genetico poco comun que se manifiesta en la formacion de hamartomas y malformaciones que pueden presentarse en cualquier sistema de organos. Asociado a la mutacion en los genes: Tcs1 localizado en el cromosoma 9 y el TSC2 localizado en el cromosoma 16 Cuyas mutaciones se observan en el 80-90% de los casos

Estos 2 genes participan en vias de sealizacion con el

fin de mantener una regulacion de la proliferacion.

Modelo de Herencia: Autosomica Dominante


La aparicion espontanea de la patologia en el paciente

pediatrico puede deberse a: Mutaciones espontanea Mosaicismo gonadal Los padres presentan la mutaciones en los genes implicados pero que no han sido diagnosticado

Esta enfermedad presenta heterogeneidad genetica, ya

que la mutacion en cualquiera de esos genes TSC1 o TSC2 genera la enfermedad. Hay hererogeneidad alelica ya que los productos de ambos alelos : hamartina y tuberina forman un complejo proteico inhibidor de la proliferacion celular
Son de expresividad variable y de penetrancia

incompleta

La prevalencia de esta enfermedad en el mundo es

entre 10 a 14 en 100000 personas. 1 cada 6000 en nacidos vivos A nivel nacional no hay estadsticas conocidas

Pese a ser una enfermedad hereditaria 60 - 66% de los

individuos desarrollan la enfermedad como resultado de una mutacin de novo.

8) Debido a que el hijo de los padres sanos presenta la

enfermedad es necesario confirmacion de paternidad para que sepan cual es el gen ( Tsc1 o Tsc2) que sufrio la mutacion que se heredo al hijo enfermo El conocimiento de estas pruebas puede ser util para tomar decisiones a futuro ( tener mas hijos) y el riego implicito asociado a esto, mediante un consejo genetico relacionado con el resultado. Procedimiento: - uso de partidores para procesamiento de Dna - PCR y electroforesis - Identifiacion y secuenciacion de los genes relacionados

Existe diagonostico genetico para indentificar las

mutaciones en los genes tsc1 o tsc2, se puede considerar estas pruebas para diagnostico definitivo. Su uso es importante para los casos de individuos es dificil someterlo a estudios de imagen para diagnostico clinico. Metodos : extraccion de sangre del individuo Analisis de la muestra y secuenciacion de DNApor PCR y

Como sindrome presenta un amplio espectro de signos

y sintomas, pero se caracteriza por:

Los cuales se presentan en la mayoria de los casos y de

los cuales derivan criterios para el diagnostico clinico

El pronstico para los individuos que padecen de CET

depende de la severidad de los sntomas, que van desde anormalidades leves de la piel a diversos grados de incapacidades de aprendizaje y epilepsia hasta el retraso mental grave, convulsiones incontrolables y fallas renales. Las expectativas en sujetos con lesiones suelen ser positivos, la evolucion de la enfermedad dependera del diagnostico precoz con la consecuente implentacion de medidas terapeuticas oportunas

No existe cura para la ET, el tratamiento se ajustara para

cada una de las diferentes manifestaciones clnicas que el paciente presente. La variedad de grados de crisis epilepeticas ameritara politerapia para su control. Progamas de ayudo psicopedagogica y terapia ocupacional En algunos casos severos se incluye cirugia para la extraccion quirugica de tumores El paciente debe ser controlado periodicamente por un medico de por vida para asegurarse que recibe el tratamiento oportuno

13) Su importancia radica en poder hacer el consejo

gentico apropiado, y establecer un seguimiento medico del caso para el control de sntomas a largo plazo y determinar los examenes necesarios a realizar. El diagnostico oportuno ademas se base en la posibilidad en el control de sntomas mas severos que favorecera la calidad de vida del paciente y la mayor esperanza de vida

No, como se menciono solo existen tratamiento

especificos para cada patologia Tratamientos que permiten a los afectados llevar una vida norma siempre y cuando las patologias sean detectadas de forma oportuna, y exista seguimiento regular de por vida
15) Existe CORFAET ( sin personalidad juridica)

otorgan apoyo monetario, asesoria clinica y legal para quienes conviven o sufren este sindrome

16) No se conocen, pero hay publicaciones que

mencionan es estudios de analogos de la rapimicina, inhibidor de la mTORC como tramiento a patologias asociadas a ET.