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El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad

rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es


un síndrome no hereditario caracterizado por una
marca de nacimiento (usualmente en la cara)
conocida como mancha en vino de Oporto, y por
problemas neurológicos.
Otras particularidades son: angiomas en diferentes
localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis
epilépticas y glaucoma.
Se desconoce la causa de la enfermedad
de Sturge-Weber y no existe un
componente hereditario conocido.
El síndrome de Sturge-Weber puede ser
difícil de identificar, ya que no existe un
análisis de sangre que lo detecte ni una
lista
de signos que deben estar presentes para
decidir si una persona padece esta
afección.
Parece deberse a un deficiente
desarrollo de la vascularización
embriológica, por un error que afecta
específicamente a una zona de la cresta
neural, y que es la responsable del
origen del tejido conectivo de la dermis
facial, la coroides ocular y la piamadre.
Afecta por igual a ambos sexos y los
primeros síntomas aparecen en la
lactancia o en la primera infancia.
De acuerdo a la presencia de 1 o mas de estos
síntomas (nevo cutáneo facial, parálisis y
problemas oculares) se puede clasificar la
enfermedad en:
1.-Síndrome de Sturge Weber tri-sintomático
completo: los 3 síntomas están presentes.
2.-Síndrome de Sturge Weber bi-sintomático
incompleto: cuando hay compromiso óculo-
cutáneo o neuro cutáneo.
3.-Síndrome de Sturge Weber mono-sintomático:
cuando sólo existe compromiso neural o cutáneo.
*Mancha en vino de Oporto (más común en la
cara que en el cuerpo)
*Convulsiones : debido a alteraciones vasculares
intracraneales y calcificaciones cerebrales. Afectan
el lado opuesto al del nevo.
*Parálisis o debilidad en un lado
*Glaucoma
*Dificultades de aprendizaje
*PROBLEMAS VISUALES (glaucoma,
hemianopsia).
La “mancha de vino oporto” es una zona plana
cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta
oscuro y se caracteriza por afectar al menos uno de
los párpados superiores y la zona de la frente. La
causa de la mancha es la formación de pequeños
vasos sanguíneos bajo la piel. Uno de cada tres
casos puede presentarse en forma bilateral y se les
ha asociado con un retraso mental mas severo.
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema
nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales
consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo
(aquí se observan en las piernas). Este es un caso poco común debido al extenso
tamaño de la lesión.
Las plantas de los pies en esta fotografía presentan manchas
rojo vino.
*IRM :El estudio craneal mediante resonancia magnética
(RM) se revela como el método de exploración aislado con
mayor rentabilidad y precocidad diagnóstico.
Mediante RM es posible demostrar atrofia cerebral y
calcificaciones intracraneales precoces y con medios de
contraste revela aumentos de la señal de resonancia en la
zona del angioma y, con frecuencia, hipertrofia de los plexos
coroideos, hipoplasia de las venas corticales superficiales
y dilatación del sistema de drenaje venoso profundo.
*TC
(Sirven para buscar problemas asociados).
El tratamiento se basa en los signos y síntomas
del paciente y puede abarcar:
*Medicamentos anticonvulsivos para las
convulsiones
*Gotas para los ojos o cirugía para tratar el
glaucoma
*Terapia con láser para el hemangioma plano
*Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
*Posible cirugía del cerebro para prevenir
convulsiones
*Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el
cráneo
*Crecimiento continuo del hemangioma plano
*Retrasos en el desarrollo
*Problemas emocionales y de conducta
*Parálisis
*Convulsiones
Como consecuencia de la intensidad y frecuencia
de las crisis se va produciendo un deterioro
neurológico progresivo, presente hasta en un
70% de los pacientes, que se traduce en
diferentes manifestaciones: hemiparesia
(parálisis leve o incompleta de un lado del
cuerpo) y hemiplejia (parálisis de un lado
cuerpo) y deterioro mental de severidad
variable en función del grado de atrofia cerebral.
Los problemas neurologicos  se pueden desencadenar  antes de los 6
meses, segun sea el desarrollo y  crecimiento descontrolado de las
venas superficiales del cerebro ,denominadas (angiomas ) .
Estas venas se situan típicamente en la parte posterior (  occipital ) de
la región del cerebro  y en el mismo lado  de la marca  de
nacimiento.Estos angiomas crean condiciones anomarles  para el
desarrollo y funcion de la region  afectada .
Las convulsiones del sindrome de sturge weber son de dificil control .
Se intenta controlar las convulsiones con medicacion .
Puede aparecer debilidad o  paralisis  en un lado del cuerpo
(hemiparesia ), suele ser el lado contrario a la marca de nacimiento ,se
ve  afectado el desarrollo motor y cognitivo  de habilidades, puede 
variar en diferentes grados.
Cuando las manchas rojo vino se presentan en el
área de la rama oftálmica del nervio trigémino, con
anomalías vasculares ipsolaterales.
También puede haber glaucoma, desprendimiento
de la retina.
Se pueden presentar de igual forma, angiomas en
esclera, conjuntiva y orbita.
Entre un 25 y 50% de los casos se encuentran
angiomas dentro del ojo, concretamente en la
coroides, que suelen producir un glaucoma
secundario y hemianopsia (visión alterada o
ceguera para la mitad del campo visual)
ipsilateral, que clínicamente se traduce como un
deterioro progresivo de la visión, difícil de
controlar incluso con tratamiento quirúrgico.
Las manchas "vino de Oporto" siguen las ramas afectadas del V
par. En esta caso, también se encuentra afectada la conjuntiva.
Muy a menudo, el síndrome de Sturge-Weber va asociado a
glaucoma, usualmente ipsilateral al nevo (no en este caso).
Fig. 1: Imagen de polo anterior donde podemos observar
luxación de cristalino con ocupación de cámara anterior y
vasos en cabeza de medusa sectoriales.
Son tumores bien delimitados de color naranja
rojizo de grosor variable que se pueden descubrir
durante una revisión habitual o por visión borrosa
en relación con la hiperopia que inducen o por un
desprendimiento seroso inducido por el tumor.
La mayoría de los casos de Sturge-Weber no son
potencialmente mortales.
La calidad de vida depende de qué tan bien se
puedan prevenir o tratar los síntomas, tales como
convulsiones.