SINDROME DE DOWN

Olga Tucto Lpez

DEFINICIN
El Sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de RM y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

EPIDEMIOLOGA
Se

puede manifestar en cualquier grupo tnico, nacionalidad, religin o clase socio-econmica. La incidencia global del SD se aproxima a uno de cada 600-800 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre.
La

probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Se sabe que cerca del 25% de los casos SD ocurren por no divisin en el espermatozoide y que en el 75% de los casos, esto ocurre en el vulo.

CUADRO CLNICO

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad

psquica congnita.

Hall describi 10 signos comunes en el recin nacido con SD: cara chata (90%) reflejo de Moro dbil (85%) Hipotona hiperlaxitud articular, excesiva piel en la nuca hendiduras palpebrales hacia arriba (80%) displasia de cadera (70%) orejas pequeas con hlices plegados clinodactilia del quinto dedo (60%) pliegue palmar nico (45%).

Al menos 4

de las caractersticas citadas existen en todos los neonatos con sndrome de Down, mientras que 6

o ms estn presentes en un 89%.

CUADRO CLNICO

CARACTERSTICAS
CRECIMIENTO:

Una de las caractersticas presentes en la mayor parte de las personas con el sndrome de Down es la talla baja. A cualquier edad, la talla media est alrededor del percentil dos (2%) para la poblacin general.

DESARROLLO SOCIAL Y COGNITIVO:

Por lo general los bebs con sndrome de Down son muy sociales (les gusta mirar a la cara, sonrer y empezar a conocer). Los bebs aprenden a comprender las expresiones faciales, los tonos de voz, las posturas corporales.

COMUNICACIN Y LENGUAJE La etapa prelingstica se puede alargar hasta los 24 meses, y la aparicin de las primeras palabras, de los 2 a los 6 aos, aunque en algunos casos pueden no aparecer.

CARACTERSTICAS
MEMORIA Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL:

Los nios con sndrome de Down tienen ms dificultad para la memoria explcita. Se dice que una persona tiene discapacidad intelectual de grado leve cuando su CI est entre 55 y 70; moderada cuando est entre 40 y 55, y severa entre 25 y 40.

ALTERACIONES DE CONDUCTA Y TRASTORNOS PSIQUITRICOS

Los problemas de conducta son: dficit de atencin, hiperactividad, autismo, depresin, demencia, mana de comienzo tardo y enfermedad de Alzheimer.

Corazn:

Audicin:

Aproximadamente un 50% de los nios con sndrome de Down presentan cardiopata congnita. La alteracin ms comn son los defectos del septo auriculoventricular. Es importante tener en cuenta que puede haber defectos graves sin que se aprecien soplos cardacos.

En ocasiones, la prdida de audicin comienza en la segunda dcada de la vida de las personas con SD.

Vas respiratorias:

Ojos y visin

El asma tiene una prevalencia en la edad infantil del 6-15 % y en la edad adulta del 4-5%. El ronquido se da en algn momento de la vida en el 95% de la poblacin, ms en los varones que en las mujeres, igualndose la proporcin despus de la menopausia.

El 75% de las personas con sndrome de Down presentan problemas oculares. Los ms frecuentes son la refraccin, miopa e hipermetropa y/o el estrabismo, que pueden presentarse desde muy temprano. Las cataratas pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse a lo largo de la vida, pero al igual que el glaucoma, pueden ocurrir durante la infancia.

ALTERACIONES DEL SISTEMA MUSCULOESQUELTICO

Algunos de los factores que justifican el retraso en el desarrollo motor de los nios con SD son el tono muscular disminuido, aumento de la laxitud, fuerza muscular disminuido, y el tamao de las extremidades superiores e inferiores, que son ms cortas. Esto tb condicionar el desarrollo motor del nio y la calidad del movimiento. El grado de tono muscular est controlado por el cerebro. La hipotona hace que los msculos no ejerzan la fuerza de contencin suficiente sobre las estructuras articulares. Esto dificulta la consecucin de un buen equilibrio y de una buena coordinacin del movimiento.
Las articulaciones sometidas a una carga ms continua (caderas, rodillas y pies) o a una gran movilidad (articulacin atlantoaxoidea) son las ms afectadas.

La postura tpica del nio con SD e hipotona es la de piernas en abduccin, rotacin externa y rodillas en flexin. Esto hace que se muevan de forma diferente.
Los trastornos ortopdicos ms frecuentes son: Escoliosis, Genu Varo, Genu Valgo, Pies planos, Pies Valgo

DIAGNSTICO

PRUEBA DE LA TRASLUCENCIA NUCAL:

En los bebs con sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea ms grueso. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografa para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrs del cuello del feto.

La prueba de la traslucencia nucal detecta correctamente el sndrome de Down en torno al 80% de las veces.

PRUEBA DE LA ALFA FETOPROTENA

Se miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna, y, teniendo en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el beb tenga sndrome de Down. Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.

ECOGRAFA DE ALTA PRECISIN

Tiene una precisin del 60% Se suele realizar en conjuncin con un anlisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos fsicos asociados al sndrome de Down.

AMNIOCENTESIS:

Analiza las clulas fetales contenidas en el lquido amnitico para detectar posibles anomalas cromosmicas. Se realiza entre las semanas 16

y 20 de embarazo.

MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIONICAS:

Practicar antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12. Consiste en extraer una parte minscula de la placenta tambin con una aguja que se inserta en el abdomen. Se asocia a un riesgo ligeramente ms alto de aborto.

Teraputica de los problemas mdicos Teraputica del desarrollo general y cognitivo Teraputica de las conductas disruptivas y alteraciones mentales

PROGRAMA DE SALUD SNDROME DE DOWN

ESTIMULACIN DEL DESARROLLO SENSORIAL LOCOMOTOR Y COGNITIVO SENSORIAL

Estimulacin Tctil El tacto es una valiosa fuente de informacin para el nio, lo cual debe combinarse siempre que sea posible con estmulos visuales y auditivos.
A. Diariamente se debe realizar masajes en todo el cuerpo del beb iniciando en los pies y luego pasando a las piernas, tronco, brazos y cara. Se debe hacer con texturas progresivamente ms fuertes as: crema, esponja, toalla, etc. B. Colocar al nio sobre superficies de diferentes texturas en mantas speras o suaves, alfombras y muebles. C. Toque al nio de modos diferentes incluyendo caricias, golpecitos, cosquillas y apretones. D. Deje que el nio toque. Coloque las manos del nio en su cara, pelo, ropa y juguetes de diferentes formas y materiales.

FISIOTERAPIA
Se comienza a intervenir a los nios/as con SD desde los primeros das de vida y sigue trabajando el desarrollo motor y la psicomotricidad hasta los seis aos de vida aproximadamente, aunque en ocasiones puede intervenir con los chicos/as con SD en la adolescencia o incluso en la edad adulta.
Todo programa de estimulacin debe tener en cuenta los siguientes factores: 1. Un diagnstico concreto de las patologas de cada nio/a determinando las funciones que estn comprometidas y en qu grado lo estn. 2. Inicio precoz del tratamiento. 3. Calidad de tratamiento, en cuanto a tcnicas adecuadas, aplicadas de una forma individual, no sistemtica. 4. Deben considerarse los siguientes factores: Sensoriales, Motrices, Mentales. 5. Integracin a la vida diaria. 6. Participacin activa de los padres

Estimulacin Visual Desde muy pequeo el beb tiene capacidad para enfocar un objeto y diferenciar entre varios estmulos visuales. Todo lo que se le muestre al beb le ayudar en su aprendizaje. El nio debe seguir el objeto que le sea atractivo de derecha a izquierda inicialmente, luego de arriba hacia abajo y por ltimo en movimiento circular. Utilizar objetos de color brillante que tengan sonido y atraigan su atencin. El establecer contacto visual, fijar la mirada y enfocar la cara de su mam es muy importante; cuando l lo logre, cantar, realizar diferentes gestos y llamarlo por su nombre.

Exploracin Oral Durante las primeras etapas de la vida del beb, la principal exploracin la realiza llevando objetos a la boca. Esto le ayudar al conocimiento y a realizar movimientos con labios, lengua y musculatura de la boca que luego utilizar para comer y hablar. Estimulacin Auditiva Ensearle al beb a ubicar las fuentes de sonido jugndote con gran variedad de objetos sonoros: pitos, trenes, sonajeros, etc., cambiar el sitio donde produce el sonido haciendo que el beb lo busque. Ms adelante canciones, voces familiares y sus propios gorjeos alterando sonidos bajos y agudos. Esta es la primera fase de la estimulacin de un futuro lenguaje.

MOTRICIDAD GRUESA
Estimulacin del Aparato Locomotor Partiendo del bajo tono muscular que presentan los nios con Sndrome de Down, el objetivo ser facilitar el desarrollo de la motricidad gruesa del beb, iniciando por el control de cabeza, rodar, arrastrarse, gatear, sentarse y finalmente caminar y correr. Control de Cabeza Inicialmente el beb levantar su cabeza acostado boca abajo. Permtale que permanezca mucho tiempo en esa posicin y jugar para que levante su cabeza y luego sus brazos; ms adelante estimular para que lo haga boca arriba y de medio lado. Cuando el beb controle la cabeza podr continuar con el proceso de desplazamiento.

Rolar o Dar la Vuelta Este es el primer momento en que el beb expresa su deseo y capacidad de trasladarse y explorar el mundo. Desde que nace ayudarlo a darse vueltas colocndolo sobre una manta y jalando de ella suavemente. Luego l aprender y lo har solo. Debe estimularse la actividad de dar vuelta porque ayudar a mejorar el control de cabeza y el equilibrio en general.

Sentarse Inicialmente se deber sentar al beb ayudndolo a mantenerse en esta posicin con apoyos externos. Cuanto ms tiempo permanezca sentado mejorar su control de cabeza y la fuerza de su tronco. De ser posible siente el nio en una silla que permita tener los pies apoyados en el suelo y las rodillas dobladas. Esta postura sentada le permite descargar algo de peso en sus piernas y pies y luego le favorecer para la marcha.

Arrastrarse y Gatear Por medio del estmulo de sonidos y juguetes, el nio se motivar a realizar estos desplazamientos. Sin embargo, debido a su hipotona, se convierten en actividades difciles para l. Se le puede ayudar quitndole parte del peso que recae sobre sus brazos y piernas pasndole una toalla por el abdomen y levantndolo ligeramente del suelo. Caminar Cuando la maduracin en el desarrollo motor se lo permita, el nio comenzar a pasar de rodillas, a mantenerse en pie y luego a caminar. Dar el tiempo suficiente para cada una de estas etapas. El nio con Sndrome de Down caminar inicialmente con las piernas separadas, las rodillas hacia afuera y los pies planos.

Alimentacin Debido a las alteraciones que presenta el nio con SD, tales como la disminucin de la fuerza de sus labios, erupcin tarda y desordenada de los dientes y estrechez de la boca, es importante la atencin en todos los procesos de alimentacin para evitar problemas posteriores. Durante la LACTANCIA MATERNA el beb tendr dificultad para succionar, deglutir y respirar en forma coordinada y por lo tanto, parar con frecuencia de tomar la leche del seno. La colocacin del beb en una buena postura, y darle tiempo suficiente para cada toma, permitir una buena funcin. Usar chupones ortopdicos los cuales son ms anchos y favorecen la adaptacin al paladar del beb; adems, debentener un hueco pequeo que obligue al nio a chupar con ms fuerza. De los seis meses en adelante, el nio deber consumir alimentos semislidos lo cual ayudar a la posicin y movilidad de la lengua. Hacia los ocho meses, se inicia el uso de vaso y se estimula al nio a tomar lquidos con pitillo, el cual aumenta la fuerza de sus labios y el tono de toda su cara. Para controlar la salida de la lengua, se deben realizar ejercicios y masajes en el contorno de la boca y las mejillas.

Nutricin Obesidad Una dieta equilibrada acompaada de actividad fsica para evitar la tendencia al exceso de peso. Esta tendencia se observa desde edades tempranas. Pie plano valgo En el tratamiento fisioteraputico se recomienda agregar a los ejercicios de estimulacin motora, las marchas laterales, sobre plano inclinado, sobre la punta de los pies, talones, marcha descalzo sobre terreno variado y desigual (grama, arena, colchoneta, etc.). Inestabilidad de la articulacin atlanto-axoidea El tratamiento consiste en ejercicios de potenciacin, isomtricos y activos resistidos de la musculatura cervical posterior. La escoliosis Para tratar esta alteracin utilizaremos las siguientes tcnicas: flexibilizacin de raquis, potenciacin de la musculatura y relajacin.

Inestabilidada rotuliana Para evitar futuros problemas y dolores, se suelen realizar ejercicios de potenciacin de los miembros inferiores.

Alteraciones respiratorias Dentro del tratamiento fisioteraputico se debe tomar atencin a este aspecto, realizando actividades teraputicas preventivas como son: La educacin ventilatoria. La estimulacin de ejercicios ventilatorios.

ESTRATEGIAS DE INTERVENCIN EN LOS INTERCAMBIOS COMUNICATIVOS ADULTONIO

Rutinas interactivas que se dan en los momentos del bao, la comida, el paseo, etc., permiten al nio anticipar y aprender formas de comunicacin. Es importante crear situaciones interactivas : juegos de tapar y destapar, aparecer/desaparecer, lectura de cuentos, etc. (la televisin no es interactiva). En estos intercambios es importante ajustarse al nivel formal que el nio puede entender, utilizando un lenguaje claro, de estructura sencilla, con entonacin afectiva y con un nivel de abstraccin cercano a su comprensin. Darle oportunidades para que se exprese, respetando los turnos con los silencios adecuados, escuchando y haciendo que escuche e interpretando lo que dice sin corregrselo; poner palabras a hechos, vivencias y sentimientos, etc.;