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CITOGENÉTICA

Carga genética
 Los humanos tienen una carga genética que

corresponde a 46 cromosomas  Agrupados en 23 pares: 22 pares autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales  Los autosomas son identicos entre sí, mientras que los sexuales dependen si es hombre (XY) o mujer (XX)  Los cromosomas tienen diferentes formas y cada numero posee información importante.

Morfología y Tipos de Cromosomas Humanos

Clasificación de los Cromosomas Humanos Características Básicas: 1.....Tamaño de los brazos (p y q) 4.Posición del centrómero 3..Patrón de Bandas .Presencia o ausencia de satélites 5.Longitud total 2.

4. 5. 3. 6. 2. Colorado 1960) 1. Grupo A: Cromosomas 1 al 3 Grupo B: Cromosomas 4 y 5 Grupo C: Cromosomas 6 al 12 incluyendo X Grupo D: Cromosomas 13 al 15 Grupo E: Cromosomas 16 al 18 Grupo F: Cromosomas 19 y 20 Grupo G: Cromosomas 21 y 22 incluyendo Y .Clasificación de los Cromosomas Humanos Clasificación de Denver (Denver. 7.

Clasificación de los Cromosomas Humanos .

10. G 21. 9. 5 Cromosomas grandes submetacéntricos C 6. 15 Cromosomas medianos subtelocéntricos (acrocéntricos).Gru po A Cromosomas Características 1. X Cromosomas medianos submetacéntricos D 13. en el 15 es difícil ver los satélites. 20 Cromosomas más pequeños que el grupo E y metacéntricos. 7. E 16. 3 Cromosomas grandes casi metacéntricos B 4. El 13 tiene satélites prominentes en el brazo corto. 17. 12. 14. 8. 22. 11. el 14 los tiene pequeños. Y Cromosomas muy pequeños subtelocéntricos . 2. Cromosomas pequeños metacéntricos (el 16) ó submetacéntricos (17 y 18). 18 F 19.

Patrón de Bandas .

ELABORACION DE UN CARIOTIPO .

Parentales: ..Trisomia 13 (S.Del Conjunto 1.Trisomia 18 (S.Monosomias: Letales ..Triploidía . Down) .Clasificación de las Alteraciones Cromosómicas I.Diandria ....Trisomias autosómicas : .Tetraploidía .. autosómicas (Aneuploidías Autosómicas) 1.... Patau) ..Trisomia 21 (S...Otras Trisomias menos frecuentes 2.Poliploidía: 2..Diginia B.Parciales.ALTERACIONES NUMÉRICAS A..Edwards) ..

XXX (S.48.47... sexuales (Aneuploidías Sexuales) 1.48.XXXXX .Polisomias Sexuales: ... XYY) . Triple X) 2.. XXXXY .47..Parciales.X (S.Trisomias Sexuales: . Klinefelter) .47.XXXY ..45.XXY (S.Monosomías Sexuales: 3...XXXX ...49.C.XYY (S.49. de Turner) ..

Translocación (t) . Inserción (ins) 6. Inversión (inv) 5.Clasificación de las Alteraciones Cromosómicas II: ALTERACIONES ESTRUCTURALES 1. Isocromosoma (i) 2. Deleción (del) 3. Cromosoma en anillo (r) 7. Duplicación (dup) 4.

Deleción Terminal e intercalar .

Deleción (del) .

INVERSION PERICENTROMERICA .

INERSION PARACENTROMERICA .

ISOCROMOSOMA .

CROMOSONA EN ANILLO .

Duplicación .

. .

.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS .

Síndrome Down .

más 59 pseudogenes. Presenta 225 genes (127 ya conocidos y 98 previsibles). .Cromosoma 21 18 de mayo de 2000 revista Nature (405: 311-319) Está compuesto por 33. ya que hay una región de 7 megabases que sólo posee un gen. Se le considera un desierto.5 millones de pb en su brazo largo y por 285 mil en su brazo corto.

Síndrome Edwards .

Síndrome Patau .

Síndrome Patau .

Poliploidía .

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS GONOSÓMICAS .

GONOSOMOPATÍAS: Alteraciones Cromosómicas Sexuales Síndrome de Turner .

Síndrome Turner .

Síndrome Turner .

Desarrollo anormal del tórax. Alteraciones hormonales .Caracterisiticas  Baja estatura  Piel del cuello ondulada  Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales      secundarias Ausencia de la menstruación Anomalías de los ojos y huesos. Organos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

DELECCIONES DEL CROMOSOMA X .

Síndrome Triple X .

Polisomías del X .

Síndrome Klinefelter .

 Esterilidad por azoospermia. apatía .CARACTERISTICAS  Talla elevada  Mayor acumulación de grasa subcutánea  Dismorfia facial discreta  Alteraciones dentarias  Malformaciones en los genitales.  Ginecomastia uni o bilateral  Vello pubiano disminuido  Gonadotrofinas elevadas en la pubertad  Disminución de la libido  Retraso en el área del lenguaje. lectura y comprensión  Lentitud.

Variantes del Síndrome Klinefelter .