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Sndrome de Rett

Evelyn Seplveda Ferrada Fonoaudiloga

Concepto
Trastorno neurolgico progresivo de base gentica

Se presenta en mujeres

Se presenta en estadios: (Hales y Yudofsky, 2000).

Comienza en la primera infancia.

Despus de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen prdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurolgicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 aos y son bastante evidentes a los 4 aos. DSM-IV, se presenta como un trastorno opuesto al de Asperger; ya que se acompaa siempre de dficit intelectual moderado o severo.

Criterios diagnsticos Trastorno de Rett, DSM IV


A. Tienen que darse todas estas caractersticas:

1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales.


2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida.

3. Permetro ceflico normal en el nacimiento.

B. Aparicin de las caractersticas siguientes tras un desarrollo temprano normal:


1. Deceleracin del crecimiento ceflico de los 5 a los 48 meses. 2. Prdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos). 3. Prdida de relacin social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas capacidades de relacin). 4. Aparicin de movimientos poco coordinados de tronco o deambulacin. 5. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave.

Criterios diagnsticos Baden-Baden (2001)


Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal los 6 primeros meses. Permetro craneal normal al nacer.

Criterios necesarios

Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida.

Criterios necesarios

Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social.

Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor.

Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo palmas/golpeando,, lavado de manos y automatismos de friccin.

Criterios necesarios Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha.

Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

Criterios principales Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje/ jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento ceflico. Estereotipias manuales.

Evolucin en el Sndrome de Rett

1 ETAPA

Inicio: de 6 a 18 meses. Duracin: meses. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento ceflico. Disminucin del inters por el juego.

2 ETAPA

Inicio: de 1 a 3 aos. Duracin: Desde algunas semanas a meses. Etapa de regresin rpida, deterioro del comportamiento, con prdida de la utilizacin voluntaria de las manos, y la aparicin de estereotipias. Crisis convulsivas. Manifestaciones autistas y prdida del lenguaje. Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3 ETAPA
Inicio: de 2 a 10 aos. Duracin: De meses a aos Etapa de Estabilizacin Aparente. Retraso mental severo. Regresin de los rasgos autistas, con una mejora del contacto. Crisis convulsivas. Estereotipias manuales caractersticas: lavado de manos. Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones respiratorias.

Inicio: Despus de los 10 aos. Duracin: aos, dcadas. Deterioro motor tardo. Prdida de la capacidad motora. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.

4 ETAPA

Sndrome piramidal y extrapiramidal marcados. Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje. Mejora del contacto visual. Crisis convulsivas menos severas. Alteraciones trficas.

Prevalencia
5 a 15 por cada 100.000 mujeres.

Casos documentados son slo nias, pero es posible que el trastorno de Rett pueda darse en algunos varones.

Etiologa
Fuerte componente gentico

Datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto espontneo.

Alteracin (mutacin) en el gen MECP2 localizado en el locus q28 del Cromosoma X.

A travs de este gen se produce una protena (llamada MeCP2) que est ampliamente distribuida a nivel del ncleo de las clulas y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central.

Esta protena juega un papel importante en la regulacin de la sinapsis y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida.

Tratamiento
Hasta ahora no existen frmacos que hayan conseguido con xito mejorar los sntomas del Sndrome de Rett, excepto la medicacin para el control de las convulsiones.

Fisioterapia lo ms precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, as como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducacin funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al mximo posible la independencia.

Sndrome de Rett
Evelyn Seplveda Ferrada Fonoaudiloga