KROMOSOM

Pengampu matakuliah Genetika: 1. Choirul Muslim, Ph.D. 2. Herry Haryanto, M.Sc.

3. Santi Nurul Kamilah, M.Si.

Kromosom

metafase

interfase

Teori kromosom: gen adalah unit hereditas yang tersimpan dalam kromosom

Beberapa istilah yang akan sering kita temui dalam topik ini:
• • • • Kromosom DNA Gen Kromosom homolog • Kromatid • Kromatin • Sister kromatid • • • • • Alel Locus Sel Gamet Sel somatis Kromosom autosom • Kromosom sex

.

Bagian-bagian Kromosom: kinetikor .

Fenotipe: .

Fenotipe: .

Fenotipe: .

Sel somatis dan sel gamet pada manusia .

Bentuk dan Tipe Kromosom: (berdasarkan letak sentromer [ada lengankromatid) 1. Kromosom submetasentrik 4. Kromosom telosentrik 2. Kromosom akrosentrik . Kromosom Metasentrik 3.

.

Kariotipe kromosom manusia (gambaran yang memuat jumlah & bentk kromosom dlm sel) .

Kariotipe kromosom manusia (bentuk kromosom no 1 . yang dikelompokkan menggunakan abjad A .23) Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi genetika di Denver USA.G . Pasangan kromosom 1 – 22 adalah autosom.

Kelainan2 sifat menurun pada manusia dapat disebabkan oleh: .gen ttt yang berada dlm keadaan homozigot dominan/homozigot resesif Kelainan dalam jumlh&btk kromosom dpt dilihat dgn menyusun dan mbuat kariotipe .jumlah kromosom .bentuk kromosom .

Prinsip pembuatan kariotipe: • Sel yang digunakan adlh sel darah putih • Cairan darah diberi zat yang memicu terjadinya mitosis pada sel darah putih • Mitosis dihentikan pada fase metafase • Sel darah dipisahkan dengan plasma darah • Sel darah merah dipecah sehingga tinggal sel darah putih • Diberi pewarnaan dan diamati dibawah mikroskop • Kromosom yang tampak difoto dan disusun berdasarkan ukuran dan bentuknya .

. • Tetrasomy .Kelainan jumlah kromosom • Nullisomy . • Monosomy – loss of a single chromosome • Trisomy .one extra chromosome pair.loss of one homologous chromosome pair.one extra chromosome.

• Kromosom dapat terlihat jelas pada fase metafase dalam pembelahan sel • Kromatid: pada anafase • Kromatin : pada interfase .

.

???) • Kromatin: untaian DNA dan protein yang terlihat berupa benang2 (benang kromatin).Pengertian • Kromosom : struktur padat dari molekul DNA dan protein histon (kromosom homolog?) • Kromatid: kromosom berlengan tunggal • (sister kromatid……. Dapat terlihat pada fase interfase dimana DNA sdg aktif melakukan replikasi dan transkripsi .

• Gen : fragmen DNA yang terletak dalam kromosom (kecuali gen non kromosomal) merupakan unit herediter yang bertanggung jawab mengontrol sifat karakter tertentu) -GEN NON KROMOSOMAL (DNA yang tdpt pd mitokondria dan kloroplastida) -GEN KROMOSOMAL (tdpt dlm inti sel) DNA: Molekul panjang yang menyimpan informasi genetis (total informasi genetis yang disimpan dalam DNA suatu sel = genom total) .

• Alel: salah satu bentuk dari alternatif karakter yang dimiliki oleh suatu gen (misal: alel bunga putih dan alel bunga ungu) • Locus: posisi tertentu untuk karakter tertentu (alel) pada suatu kromosom/tempat dimana gen berada dalam kromosom .

.

.

yaitu molekul yang dijumpai di inti maupun di sitoplasma Penghubung antara DNA dengan Protein adalah RNA .DNA kromosomal berada di inti sel (nukleus) dan tidak dijumpai di sitoplasma• Protein yang berperan dalam metabolisme ada di sitoplasma dan tidak ada di inti. Perlu adanya penghubung antara DNA dengan Protein.

kinetikor -sel dimana kromosomnya berpasangan = sel diploid (2n) -kromosom yang berpasangan/ pasangan dari suatu kromosom yang biasanya dicirikan dengan bentuk dan ukuran yang sama = kromosom homolog -jumlah kromosom sel gamet setengan kromosom sel somatis (1/2n) .Jumlah Kromosom: --pada sel somatis memiliki jumlah kromosom yang berpasangan.

kromosom homolog .

What Exactly is a chromosome? Kromosom juga bisa diartikan sebagai filamen berbentuk batang (karena DNA telah memadat/terkondensasi) yang terdapat dalam nukleus yang biasanya terlihat jelas ketika sel sedang aktif membelah. Jumlah kromosom dalam suatu sel/yang dimiliki oleh spesies tertentu akan lebih mudah terlihat/dihitung pada fase metafase .

Kromosom 1 (kromosom terbesar) memiliki ~ 2968 gen . Jumlah kromosom yang bukan kelipatan haploid disebut aneuploidy. • Jumlah gen pada kromosom Y adalah yang terkecil yaitu ~231gen . • Jumlah kromosom yang kelipatan dari haploid tetapi lebih dari diploid disebut polyploidy. Spesies yg berkerabat dekat biasanya memiliki jmlh kromosom yang berdekatan.Jumlah Kromosom • Umumnya spesies yang sama memiliki jumlah kromosom yang sama. • Pada manusia Sel somatik normal mengandung 46 kromosom (disebut diploid). Sel gamet mengandung 23 kromosom (disebut haploid).

Organisme • • • • • • • • Human Chimpanzee Dog Horse Chicken Goldfish Fruit fly Mosquito jumlah kromosom 46 48 78 64 78 94 8 6 .

Organism e • • • • • • Onion Carrot Tomato Tobacco Rice Maize jumlah kromosom 16 20 24 48 24 20 .

Chromosome Size • In contrast to other cell organelles. • Metaphase: Chromosomes are the most easily observed and studied during metaphase when they are very thick. . quite short and well spread in the cell. chromosomes measurements are generally taken during mitotic metaphase. the size of chromosomes shows a remarkable variation depending upon the stages of cell division. Therefore. • Interphase: chromosome are longest & thinnest • Prophase: there is a progressive decrease in their length accompanied with an increase in thickness • Anaphase: chromosomes are smallest.

• Jumlah kromosom paling ekstrim pada Protozoa (300 atau lebih kromosom). • Biasanya species dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom yang lebih panjang dibanding spesies yang memiliki kromosom lebih banyak. • Kebanyakan organisme memiliki jumlah kromosom antara 12 – 50. Kelompok Fungi memiliki kromosom antara 3-8 • Pada umumnya. • Umumnya tumbuhan dikotil memiliki jumlah kromosom lebih banyak dan bentuk lebih pendek dibanding monokotil. . kromosom pada sel tumbuhan lebih panjang dibanding kromosom sel hewan.

dengan teknik pewarnaan pada kromosom. struktur kromatin dikelompokkan menjadi : * heterokromatin : . daerah heterokromatin marupakan bagian yang menyerap warna lebih tebal (karena protein histon bergerombol secara masif) .Eukromatin dan Heterokromatin • Berdasarkan tingkat kepadatan kemasan DNA dalam kromatin.kromatin yang DNA-nya terpaket padat .berisi gen2 in-aktif (karena DNA terikat padat) .Kadang merupakan DNA yang bukan gen .

pada anafase sentromer baru mengalami replikasi.Heterokromatin fakultatif (bagian kromatin yg kdg tpaket padat & kdg bisa jg ditemukan dlm keadaan terpaket longgar. Ludah Drosophila) bbrp lembar heterokromatin bgabung pd satu titik temu mbtk giant chromosome . sentromer mrpkn bagian yang DNA-nya tidak mengalami replikasi selama interfase .Heterokromatin konstitutif (heterokromatin yang inaktif setiap waktu).akhir metafase. . contoh sentromer .. Heterokromation misalnya sel kel.

panjang sekitar 2.000µ.Giant chromosomes • Pada kelenjar ludah Diptera (Drosophila melanogaster). .

ada yang dinamis berubah antara fase eukromatin dan heterokromatin. tetapi ada pula kromatin yang selama hidup suatu sel berada pada tahap heterokromatin.berisi gen2 yang memiliki aktivitas transkripsi yang lebih aktif .kromatin yang DNA-nya kurang padat . Diantara kromatin itu.dengan teknik pewarnaan pada kromosom.* eukromatin: . daerah eurokromatin marupakan bagian yang tdk tmpak jelas krn kurang menyerap warna. .

Perbandingan kromosom pada sel Prokaryotik dan Eukaryotik Kromosom sel prokaryotik .

pendek Genom sederhana (hanya ada ekson) Molekul DNA nya linear. panjang Genom kompleks (ada ekson dan intron) Kromosom terdapat di Kromosom tdp di dlm nukleus sitoplasma (daerah nukleoid) dan biasanya terpaket lebih krn tdk ada membran nukleus padat dan tidak terpaket secara padat Total genom lebih sedikit (seperseribu genom eukariotik) Tidak memiliki protein histon Memiliki plasmid Total genom lebih banyak (1000x genom prokariotik) Ada protein histon Tidak ada plasmid 5 6 7 .N o 1 Prokariotik Biasanya Single chromosome (penelitian baru menemukan 2 chromosome) eukariotik Multiple chromosome 2 3 4 Molekul DNA nya sirkular.

Kelainan² Kromosom (chromosome aberration) • Kelainan kromosom menyebabkan penyakit genetik (penyakit yg bisa menurun): .kelainan numerical (jumlah) = jumlah kromosom abnormal (kehilangan atau penambahan jumlah kromosom dari jmlh normalnya. .kelainan struktural (terdpt kromosom dgn ukuran atau pasangan yang tidak lazim) .

kemudian diikuti oleh kombinasi yang abnormal • terjadi secara spontan (frekuensi kecil) atau Karena induksi ‘breaking agent’ (clastogen) : -radiasi .infeksi virus .KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM • Rearrangement struktural yang dihasilkan dari patahnya kromosom.Bahan-bahan kimia .

pertukaran posisi kromosom . 5. Delesi (hilangnya segmen dari kromosom) 2. Duplikasi (kromosom mendapat segmen tambahan) 3. Inversi perisentris bila sentromer ada pd segmen yg patah. Ring kromosom (kromosom patah pada kedua ujung. Inversi (kromosom patah di dua tempat. inversi parasentris bila sentromer berada diluar segmen yg patah. dan ujung2 yg patah saling melengkung membentuk cincin) 4. Translokasi (transfer materi kromosom diantara 2 kromosom). kemudian segmen yang patah mengalami pembalikan).Beberapa bentuk kelainan struktural kromosom 1.

.

Ring Chromosome .

Bayi mengalami gangguan mental. mengalami gangguan mental berat. . ukuran kepala dan pinggul yang kecil. berat badan bayi yang kurang normal. dan kelainan pada tangan dan kaki biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir. otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker leukemia. • Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. kdg meninggal dlm kandungan. gangguan pertumbuhan. pendengaran dan penglihatan berkurang. Dampak: bayi yang dilahirkan mengalami down syndrome.Beberapa Penyakit krn kelainan jumlah kromosom autosom: • Trisomi 21: kromosom nomor 21 ada 3 buah. kelainan jantung bawaan. Bayi yang dilahirkan mengalami edward syndrome.

: Pada kasus ini. . • Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. gangguan berat pada perkembangan otak. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir. jantung. • kromosom 22 XO: kromosom nomor 22 hilang sebagian. ginjal. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau. juga meninggal sesaat setelah lahir. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantung (Cat eye syndrome).• Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.