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REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA PROGRAMA DE GENETICA CLINICA

HERENCIA RECESIVA
LIGADA AL X

Ana Bracho Especialista en Pediatría MgSc en Genética Médica

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE –BECKER RECESIVA LIGADA AL X

definida como debilidad y pérdida muscular progresiva. existen al menos una docena de formas distintas.500 varones DMB 1:18. De ellas la distrofia muscular de Duchenne es la mas grave y frecuente INCIDENCIA: DMD 1:3.DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER DEFINICION: La distrofia muscular.000 varones .

suelen ser el resultado de deleciones. Proteína: distrofina. DMD: cambios en el marco de lectura DMB: sin cambios en el marco de lectura. El 30% de los casos son "esporádicos". UBICACIÓN GÉNICA: Cromosoma X. .DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER MECANISMO DE TRANSMISION: Herencia: recesivo ligado al X.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER MANIFESTACIONES CLÍNICAS: ♠ Comienzo: 2 -5 años ♠ Debilidad muscular: caídas frecuentes dificultad para subir y bajar escaleras ♠ Signo o maniobra de Gower presente ♠ Marcha anadeante ♠ Pseudo-hipertrofia de las pantorrillas .

generalmente mueren alrededor de los 20 años. . 12 años silla de rueda. generalmente no dejan de caminar.DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER EVOLUCIÓN: DMD: Inicio 2 A 5 AÑOS. DMB: Inicio 5 años.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER DIAGNÓSTICO: ♠ Electromiografía ♠ Creatin-kinasa ♠ Estudio de la distrofina por inmunohistoquimica ♠ Demostración de la deleción por PCR .

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER TRATAMIENTO: Cuidados generales: Fisioterapia Ortopedia Cirugía .

HEMOFILIA RECESIVA LIGADA AL X .

000 .HEMOFILIA DEFINICION: La hemofilia se caracteriza por ser un trastorno genético en el cual la sangre no coagula de manera normal debido a una deficiencia del factor VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B) INCIDENCIA: HA: 1/10.000.000 varones HB: 15-20/1.

HEMOFILIA MECANISMO DE TRANSMISION: Se hereda como un rasgo recesivo ligado al X UBICACIÓN GÉNICA: HA: Cromosoma Xq28 HB: Cromosoma Xq27 .

HEMOFILIA MANIFESTACIONES CLÍNICAS: ♠ Tiempo prolongado de sangría ♠ Hemartrosis ♠ Hemorragia intracraneal TIPOS: ♠ Leve: >5 .<40% del factor VIII normal ♠ Moderada: 1 al 5% ♠ Severa: menos del <1% .

HEMOFILIA EVOLUCIÓN: ♠ Deformidades articulares ♠ Riesgo aumentado para HIV. hepatitis B ♠ Hemorragia intracraneal .

HEMOFILIA DIAGNÓSTICO: ♠ Clínica ♠ TPT: normal ♠ Tiempo de protrombina: alargado ♠ Tiempo de sangrado: anormal ♠ Niveles normales de fibrinógeno ♠ Actividad baja del factor VIII y IX sérico .

HEMOFILIA DIAGNÓSTICO: ♠ Antecedentes familiares ♠ Análisis de ligamiento (RFLP) ♠ Secuenciación de los genes de los factores VIII Y IX .

HEMOFILIA TRATAMIENTO: ♠ Reemplazo del factor faltante ♠Vacunación contra la hepatitis B .

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA PROGRAMA DE GENETICA CLINICA HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X Ana Bracho Especialista en Pediatría MgSc en Genética Médica .

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12. .6. Sexo femenino: 1:7.000.000 . Portadoras: 1:250 mujeres.SINDROME X FRAGIL Segunda causa de deficiencia mental hereditaria.000. INCIDENCIA Sexo masculino: 1:4. afecta principalmente a varones.000 .

3 Gen Fragile X Mental Retardation (FMR1) Proteína: FMRP .MECANISMO DE TRANSMISION Dominante ligada al X Penetrancia: incompleta 35% mujeres 80% hombres UBICACIÓN GENICA Xq27.

• 15-20% SXF: mosaicos. gen metilado.ETIOLOGIA • Expansión CGG en el gen • Individuos afectados: expansión > 230. • Portadores: 55 y 230 repeticiones (premutación) gen no metilado. cierta cantidad de FMRP • <1%: deleciones .

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CLINICA: • Retraso mental • Hiperactividad • Problemas de atención • Contacto visual escaso • Hiperlaxitud articular • Cara alargada • mentón prominente • Orejas prominentes • Macroorquidismo .

.DIAGNÓSTICO Estudio citogenético: sitio frágil en el locus Xq27. El test molecular también permite determinar el estado de metilación del gen FMR1. Cuantifica el número de trinucleótidos CGG en el ADN 99% de los casos son detectados con estas técnicas <1% son deleciones o mutaciones puntuales dentro del gen.3 Técnicas moleculares: Southern blot o PCR.

terapia ocupacional.TRATAMIENTO: No existe tratamiento curativo para el SXF. Manejo terapeútico: 1) tratamiento farmacológico de los problemas de comportamiento que afectan la interacción social 2) intervención educativa individualizada dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje. etc .