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GENÉTICA MOLECULAR

DEFINICION

La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular, así como también de los ácidos nucleicos Una de las aplicaciones de la genética molecular es la clonación de Adn en las bacterias

TECNICAS UTILIZADAS EN GENETICA MOLECULAR

Existen tres técnicas de biología molecular utilizadas por la genética molecular: amplificación; separación y detección de secuencias.
La reacción en cadena de la polimerasa es específicamente utilizada para la amplificación, un "instrumento indispensable para una gran variedad de aplicaciones".

En la técnica de separación y detección el ADN y el ARNm son aislados a partir de sus células. La expresión del gen en células u organismos es hecha en un local o tiempo que no es normal para ese gen específico.

QUE ES UN GEN
Un gen es un trozo de ADN que lleva la información para que se fabrique una proteína. Desde el punto de vista de la genética, podemos decir que un gen es una porción de cromosoma que lleva la información para que se manifieste un carácter.
ADN...................................Proteína GEN...................................Carácter

1. EL ADN, LA MOLÉCULA DE LA HERENCIA
Núcleo de la célula con su dotación de cromosomas
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula portadora de la información genética

ADN

Detalle de un cromosoma

Segmento de ADN que constituye un gen

siendo las moléculas más grandes que se conocen. . Están constituidas por millones de nucleótidos. Son las moléculas que tienen la información genética de los organismos y son las responsables de su transmisión hereditaria.LOS ÁCIDOS NUCLEICOS     Son grandes moléculas formadas por la repetición de una molécula unida (El nucleótido). Pueden alcanzar tamaños gigantes.

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Fosfatos van unidos al azúcar en el C-5’ y el C-3’ Hebras antiparalelas Punta 3’ libre Punta 5’ libre ACIDOS NUCLEICOS .

La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y Crick 1953) .

 Fosfato. formando una doble hélice. .  Azúcar (desoxirribosa).  1 base nitrogenada.ADN Ácido desoxirribonucleico (ADN). esta compuesta por: 1. 2 cadenas de nucleótidos.

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2. Citosina. Guanina. Adenina – Timina. 1. 2. 3. Citosina – Guanina. 4. Timina Se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno. .  Existen 4 tipos de bases nitrogenadas: Adenina. 1.

adenina (A).Representación esquemática de cuatro eslabones de una cadena de nucleótidos. .un azúcar (D) y alguna de las cuatro bases nitrogenadas. Cada nucleótido consta de un grupo fosfato (P). citosina (C). guanina (G) y timina (T).

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REPLICACIÓN .

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La cadena original se abre. 1. 2. antes de la división celular. . El mecanismo consiste en: Separación de las dos cadenas de polinucleótidos. cada uno de los nucleótidos atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. cada una actúa como plantilla.  La replicación del ADN tiene lugar en el núcleo.EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENETICO.

5. a través una enzima llamada ADN polimerasa. Los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos . 4. . Los nucleótidos se unen por enlaces de hidrógeno.3.

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 Proteínas de unión a la hebra sencilla del ADN: estabilizan la horquilla de replicación.  .PROTEÍNAS PRINCIPALES REPLICACIÓN Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del enrrollamiento de la hélice se relaja  Helicasas: completan el desenrrollamiento  ADN polimerasas: complejos agregados de diferentes proteínas. catalizan la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.  Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se necesitan para iniciar la replicación  Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las ribonucleasas cuando remueven los primers.

EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida: REPLICACIÓN DEL ADN Hebra molde Hebra líder Hebra retardada .

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TRANSCRIPCIÓN .

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a partir del cual. se origina el ARN mensajero .URACILO sustituye a la TIMINA La secuencia correspondiente a una unidad de transcripción en el ADN se transcribe en una hebra complementaria de ARN. llamada transcrito primario. por modificaciones posttranscripcionales .

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TRADUCCIÓN .

TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN  La transmisión se lleva a cabo principalmente gracias a la existencia de los ácidos ribonucléicos o ARNs:  ARN mensajero (lineal de hebra simple)  ARN de transferencia  ARN ribosomal  Y a las ARNs polimerasas .

ARN de transferencia activado: cargado con el aminoácido correspondiente .

P 5’ A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ AU G CAA U G C U UA C GA UAG UAC GUU . la glutamina (Gln).Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y el grupo amino del segundo aminoácido.

llamada triplete.  Cada secuencia de tres bases.  Una proteína es un compuesto formado por aminoácidos.CODIGO GENÉTICO Y PROTEINAS. que determinan su estructura y función.  . que especifica un aminoácido. El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas.  La secuencia de aminoácidos está determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos . constituye una palabra del código genético o codón.

. 1. Se inicia la traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína. ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas. 5. 3. 4. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por ARNt. una parte de la hebra actúa como plantilla para formar ARNm. 2. La síntesis protéica comienza: Separación de la molécula de ADN Inicia la transcripción.

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MUTACIONES .

son alelos o polimorfismos del gen existentes en la población (>1%) Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que alteran la función normal (produciendo patología) del producto génico son mutaciones .Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan alteraciones funcionales patológicas.

 Ejemplo: cáncer  . puede ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los padres.MUTACIONES Germinales o constitucionales:  El individuo las adquiere por herencia de sus padres. El individuo es un mosaico.  Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación  Ejemplo: enfermedades hereditarias  Somáticas:  Se adquiere en el transcurso de la vida  Es portada únicamente por la célula afectada y sus células hijas.

(70-75% ). Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP). Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN. (24%). (20-25%). .CLASES DE MUTACIONES Sustitución de bases: Sustituciones sinónimas (silenciosa): otro codón mismo aa). Mutaciones de sentido equivocado: sustitución del aa en la proteína.

deleciones .Mutaciones de cambio en el marco de lectura .Mutaciones dinámicas •La patología molecular intenta explicar porque un cambio genético dado podría resultar en un fenotipo clínico particular.duplicaciones o insersiones b. .•Otros tipos de mutaciones: a.

cuando el ADN de tamaño apropiado es inserido el "alvo y fragmentos de ADN del vector son ligados" y crean una molécula de ADN recombinante.CLONACIÓN DE ADN EN BACTERIAS     El término clonación para este tipo de amplificación envuelve hacer múltiples copias idénticas de una secuencia de ADN. A transformación es el mecanismo de absorción de ADN que poseen las bactérias. a partir de un virus autorreplicante o una célula superior del organismo. Una vez que este vector origina plásmido. Apenas una molécula de ADN recombinante puede ser clonada dentro de una única célula bacteriana. que producen varias copias idénticas por transformación. Las moléculas de ADN recombinantes son después colocadas en una cepa de bacterias (Escherichia coli generalmente). de modo que cada clon corresponde apenas a una inserción de ADN. . La secuencia de ADN objetivo es entonces inserida en un vector de clonación.