You are on page 1of 11

Gen Terpaut Pada Kromosom seks

Maka ..
Kromosom kelamin pada individu jantan berupa

Pada 1/3 kromosom X tersebut terdapat gen penyakit Tidak memiliki gen pasangan yang berfungsi sebagai alel gen Gen tidak dapat ditutupi oleh alel pasanganya Gen yang terpaut pada kromosom kelamin disebut gen pautan seks . Contohnya : Hemofilia , buta warna & diabetes melitus

XY
1/3 X berifat non homolog

http://www.youtube.com/watch?v=8hSiCpSkJw0

Hemofilia

Merupakan penyakit turunan / genetik

merupakan kelainan terpaut sex resesif yang disebabkan oleh hilangnya satu atau lebih protein yang diperlukan untuk pembekuan darah
No Genotipe Fenotipe

Gen faktor pembeku darah terdapat pada kromosom X non homolog . Gen yang bersifat dominan diberi simbol H sedangkan yang resesif diberi simbol h . Pada wanita gen tersebut mempunyai alel sedangkan pria tidak

Keterangan

1
2 3

X H XH
X H Xh X h Xh

Wanita normal
Wanita pembawa Wanita Hemofilia

Sifat letal, meninggal sebelum dewasa

4
5

XH Y
Xh Y

Pria normal
Pria hemofilia

X H Xh
WANITA PEMBAWA

XH Y
Laki Laki normal

XH dan Xh

XH dan Y

XH XH
Wanita Normal

XH Xh
WANITA PEMBAWA

XH Y
Laki Laki normal

Xh Y
Laki Laki Hemofilia

XH XH
XH XH
Wanita Normal

Y
XH Y
Laki Laki normal

Xh

XH Xh
WANITA PEMBAWA

Xh Y
Laki Laki Hemofilia

Gejala Hemofilia

Pengobatan Hemofilia

Desmopressin adalah obat yang digunakan secara efektif dalam penyembuhan hemofilia ringan. Hal ini lebih bermanfaat dalam merawat kondisi hemofilia A

Buta Warna

ketidakmampuan mata untuk membedakan warna. Buta warna yang dalam istilah kedokteran dikenal sebagai Dyschromatopsia mengacu pada kemampuan untuk melihat beberapa warna. Sedangkan Achromatopsia, yang jarang terjadi, mengacu pada ketidakmampuan mata untuk melihat warna sama sekali

Gen buta warna terdapt pada kromosom X nonhomolog Bersifat resesif

Gejala
Beberapa orang dengan Achromatopsia hanya bisa melihat abu-abu. Seseorang dengan kondisi ini biasanya memiliki jarak pandang yang pendek, sensitif pada cahaya, dan gerakan mata cepat. Dyschromatopsia . kondisi ini biasanya memiliki penglihatan yang sangat baik. Penderita biasanya tidak dapat membedakan antara warna merah dan hijau. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tidak dapat membedakan antara nuansa biru dan kuning. Banyak orang dengan kondisi tidak menyadari bahwa mereka buta warna.