Por: Abigail Delgado Carvajal Daniel Salazar Zulma M.

Cueto Daz Zayra Yandreni Mota Montero Juan Eduardo Sanchez Gonzalez

Las trombopatas pues, son aquellas enfermedades originadas por algn tipo de trastorno en la funcin plaquetaria. Se trata de patologas en las que el nmero de plaquetas es normal, pero no se llegan a formar los tapones hemostticos, con el consecuente aumento del tiempo de sangra. Las alteraciones en las funciones plaquetarias pueden deberse a dos tipos de defectos, intrnsecos o extrnsecos, que a su vez podrn ser de origen gentico o adquirido.

SNDROME DE BERNARD SOULIER

Enfermedad Autosmica Recesiva, donde el defecto esta en la GP Ib/IX ,receptor especifico para el Factor von Willebrand, impidiendo la correcta adhesin plaquetaria al endotelio. Su incidencia es de 1 por milln de habitantes. Sus signos y sntomas son tpicos de una trombopata. Laboratorio Recuento plaquetas: Normal o disminuido Tiempo de Sangra: Alargado Extendido: Plaquetas grandes (macroplaquetas) Agregometra: Disminuida con Ristocetina, normal con ADP, Colgeno y Epinefrina

DIAGNOSTICO DIFEREN CIAL

Enfermedad poco comn, de herencia Autosmica recesiva . Se debe a un defecto en las GP IIB/IIIA principal grupo glucoprotico para la agregacin plaquetaria: Laboratorio Recuento de plaquetas: normal Tiempo de sangrado: alargado Extendido: plaquetas normales Agregometra: Disminuida con ADP, colageno y Epinefrina normal con Ristocetina

TRASTORNOS CUALITATIVOS DE LA FUNCION PLAQUETARIA

ASPIRINA Inhibe funcion plaquetaria (COX-1 TXA2) Una Dosis 325 o varias de 81 inhiben completamente TXA2 Disminucin de las respuestas al colgeno y Ausencia de la onda secundaria de la agregacin Diferente suceptibilidad

SINDROME DE LAS PLAQUETAS GRISES

El sndrome de plaquetas grises (SPG) es un trastorno hereditario raro de la coagulacin, caracterizado por macrotrombocitopenia, mielofibrosis, esplenomegalia y apariencia tpicamente gris de las plaquetas en frotis de sangre perifrica con la tincin de Wright.

La forma de presentacin caracterstica incluye disminucin del recuento de plaquetas, aparicin de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado y epixtasis. A menudo, los pacientes tienen mielofibrosis y esplenomegalia. La tendencia al sangrado es normalmente de leve a moderada en los pacientes con trombocitopenia leve. Sin embargo, la trombocitopenia y la mielofibrosis son de naturaleza progresiva.

Las hemofilias son un trastorno de la coagulacin hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante de los factores VIII (Hemofilia A) y IX (Hemofilia B).

GENETICA Y CLASIFICACIN

Afecta a 1:10,000 varones. 85% dficit del factor VIII. 10-15% dficit del factor IX. No existe predileccin racial. Correlacin entre la concentracin del factor y los sntomas hemorrgicos. 1 Unidad (U)= 1 ml de plasma normal. Transmisin gentica de forma recesiva y ligada al sexo.

Las hemofilias constituyen ditesis hemorrgicas de carcter hereditario que obedecen al dficit de factores de la coagulacin de la sangre. Las ms frecuentes son la hemofilia A y la hemofilia B. CLASIFICACIN 1. Segn el factor que est en dficit: a) Hemofilia A (dficit de factor VIIIc). b) Hemofilia B (dficit de factor IX). c) Hemofilia C (dficit de factor XI o antecedente tromboplastnico del plasma). 2. De acuerdo con la severidad del defecto: a) Hemofilia ligera (actividad del factor mayor que 5 %). b) Hemofilia moderada (actividad del factor entre 1-5 %). c) Hemofilia severa (actividad del factor menor que 1 %). 3. Segn el patrn de herencia: a) Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B). b) Autosmico recesivo (hemofilia C).

Hemofilia A. Deficit del Factor VIII Uno de cada 10 000 varones nace con un dficit o defecto funcional de la molcula del factor VIII Concentraciones del factor VIII (10 g/L) Mayormente en hombres. Hemofilia B. Deficit del Factor IX Uno de cada 100 000 varones

El gen del factor IX esta en el cromosoma X

Manifestaciones Clinicas

Hemorragias
Hemartrosis Rodillas, codo, tobillos, hombros, muecas y cadera.

Hematomas.
Superficiales o Profundos. Cuello, urgencia medica.

Manifestaciones Neurologicas Hemorragia intracraneal, hematoma subdural, hemorragia subaracnoidea.

Sangramiento Postquirugico

Exmenes complementarios
1.Tiempo parcial de tromboplastina activado (TPTa): se encuentra prolongado. Cifras normales: 30-60 seg. 2. Consumo de protrombina: acortado.

3. Tiempo de coagulacin: normal o prolongado, el tiempo de sangramiento y el tiempo de protrombina son normales. 4. La determinacin de los niveles del factor hace el diagnstico.

Tratamiento. Hemofilia A

Educacion del Paciente

Evitar el uso de Aspirina Derivados del plasma que contienen factor VIII concentrado. Hemofilia B Educacion del Paciente Evitar el uso de Aspirina Plasma congelado con factor IX

Es un raro trastorno hemorrgico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una falta (deficiencia) completa de una protena llamada fibringeno, la cual es necesaria para que la sangre coagule.

Enfermedad es causada por un gen anormal que tiene que ser transmitido por ambos padres (deficiencia grave de fibringeno). Las formas ms leves pueden ocurrir en personas que hereden slo un gen anormal de sus padres. (La disfibrinogemia, en la cual hay un defecto en el funcionamiento del fibringeno, es una afeccin diferente). La afibrinogemia congnita puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrgicos.

Hematomas. Sangrado del cordn umbilical inmediatamente despus de nacer. Sangrado en las articulaciones. Sangrado excesivo despus de una lesin o ciruga. Hemorragias nasales.

Tiempo de sangra. Niveles de fibringeno. Tiempo parcial de tromboplastina (TPT). Tiempo de protrombina (TP). Tiempo de reptilasa. Tiempo de trombina. Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.

Dficit de vitamina K

Los factores que pueden verse afectados por la carencia de vitamina K se denominan vitamino K dependientes.

Dficit Provocado
Por administracin de frmacos con
actividad anticoagulante

Pej. Cumarnicos

Hepatopatias
Ausencia de sntesis o sntesis defectuosa de los factores de coagulacin Alteraciones del nmero de plaquetas Alteraciones del funcionalismo de las plaquetas Coagulopatias de consumo

Hipoavitaminosis
Falta

de aporte

Dieta Alteracin de la flora

Disminucin

de la absorcin

Sndrome de malabsorcin Ausencia de sales biliares Enfermedades pancreticas

Disminucin

en el transporte
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Es la enfermedad hemorrgica mas comn en el mundo. Su prevalencia es de 100 por un milln de personas. Aunque no es una entidad propia de las plaquetas, se considera una trombopata, ya que su defecto se debe ala deficiencia del factor von Willebrand , responsable, junto con la GP Ib, de la adhesin plaquetaria

FvW
Glicoproteina requerida para la normal adhesin y formacin del tapn

plaquetario

Epistaxis Hemorragias en membranas mucosas,

piel, TGI y urogenita

TIPO 1

DFICIT CUANTITATIVOS:

Esta es la forma ms comn de la EVW y representa cerca del 80% de todos los casos. El trastorno es transmitido como rasgo autosmico dominante .Se caracteriza por una reduccin de leve a moderada (5%-30% VR: 50-150%) en las concentraciones de FVW. El FVW es normal desde el punto de vista funcional, y la actividad coagulante del factor VIII se reduce en proporcin a la del FVW. Los pacientes manifiestan un espectro de sntomas de hemorragias mucocutneas cuya gravedad por lo general est correlacionada con el nivel de su deficiencia de FVW.

TIPO 3 La EVW tiene una prevalencia de 1 a 3 personas por milln. El trastorno se hereda como rasgo autosmico recesivo y la mayora de los padres de pacientes con enfermedad muestran pocos, o nulos, sntomas hemorrgicos. Las concentraciones de FVW siempre son menores a 5% y con frecuencia indetectables. La concentracin del FVIII tambin se ve afectada. Estos pacientes manifiestan graves hemorragias mucocutneas recurrentes, as como frecuentes hemorragias musculoesquelticas y en tejidos blandos.

TIPO 2 Representa de un 20-30% de los casos. Es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado puede variar entre individuos. Hay niveles normales de FvW pero son estructuralmente anormales . Existen cuatro subtipos:
Tipo 2A: Es un defecto cualitativo del FvW con disminucin de la funcin plaquetaria FvW. Elfactor VIII es normal. Tiene una baja y desproporcionada actividad del co-factor ristocetina. Tipo 2B: Este es un defecto de "ganancia de funcin", llevando a una espontnea unin a las plaquetas. Puede ocurrir una leve trombocitopenia. El factor VIII es normal. Al igual que en el tipo 2A, el co-factor ristocetina es bajo.

Tipo 2M: Este tipo es causado por la disminucin o ausencia de unin a GPIb sobre las plaquetas. El factor VIII es normal. Tipo 2N: Esta es una deficiencia de la unin del FvW y el factor VIII. Este tipo da un nivel normal de antgeno FvW y resultados de la prueba normales, pero tiene un bajo factor VIII.Esto ha llevado a que algunos pacientes de 2N fueran diagnosticados en el pasado como hemofilia A, debiendo ser sospechosos si el paciente tiene los hallazgos clnicos de la hemofilia A pero sugiere una filiacin autosmica no ligada al cromosoma X, la herencia.

Recuento de plaquetas: Normal Tiempo de sangrado: Alargado Extendido: Plaquetas normales Dosificacin de Factor vW: Disminuido (tipo 1 y tipo 3) Agregometra: Disminuida con Ristocetina, normal con ADP, Colageno y Epinefrina

http://es.scribd.com/doc/67651647/5/TR ASTORNOS-CUALITATIVOS-DE-LASPLAQUETAS http://www.slideshare.net/drecma/trast ornos-cualitativos-de-la-funcionplaquetaria http://www.slideshare.net/jcfranco/trast ornos-de-la-coagulacin http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spa nish/ency/article/001313.htm

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