MALADIES RENALES HEREDITAIRES ET CONGENITALES

Dr KAZE FOLEFACK François Jérôme

Médecin, Interniste-Néphrologue

16 mars 2009

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PLAN
1.

2.
3. 4.
1. 2. 3. 4.

INTRODUCTION CLASSIFICATION LES MALADIES KYSTIQUES DU REIN LES GLOMERULOPATHIES
SYNDROME D’ALPORT THIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHY MALADIE DE FABRY NAIL-PATELLA SYNDROME

5. 6.

TUBULOPATHIES MALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS ET VOIES URINAIRES
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INTRODUCTION
  

Fréquence variable selon le type Touche homme et femme Touche toutes les régions du monde Congénitale=anomalies survenant au cours du développement. Pas forcément héréditaire Héréditaire: lien génétique
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CLASSIFICATION
  

Maladies kystiques des reins Glomérulopathies Tubulopathies Les malformations des reins et voies urinaires

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MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPES

CONGENITALES

Reins médullaire en éponge
Dysplasie rénale kystique
 

(maladie de CACCI-RICCI ou ectasie canaliculaire précalicielle ou medullary sponge kidney) Dysplasie rénale multikystique ou MultiCystic Dysplastic Kidney (MCDK) Dysplasie kystique associée à une obstruction voies urinaires basses Dysplasie kystique diffuse

 

Kystes multiloculaires Kystes pyelocaliciels

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MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPES

HEREDITAIRES

Autosomal dominant

 

Autosomal recessif
 

ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) ou Polykystose rénale autosomale dominante Autosomal dominant medullary cystic disease ou Medullary cystic disease complex ou maladie kystique de la médullaire Maladie de Von Hippel-Lindau Sclérose Tubéreuse ARPKD (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, polykystose rénale autosomale recessive) Autosomal Recessive medullary Cystic disease ou juvenile nephronophthisis ou néphronophthise juvenile

Lié à X

Syndrome orofaciodigital de type 1

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POLYKYSTOSE RÉNALE AUTOSOMALE DOMINANTE


 

La plus fréquente des maladies rénales héréditaires 1 cas pour 400-1000 naissances 5% causes IRCT USA et Europe 2 types:
 

1: mutation polycystine 1, chromosome 16 2: mutation polycystine 2, chromosome 4 Kystes bilatéraux cortico-médullaire <30 ans: au moins 2 kystes/reins 30-60 ans: au moins 4 kystes/reins >60 ans: au moins 5 kystes/reins
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Critères diagnoctics
   

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POLYKYSTOSE RÉNALE AUTOSOMALE DOMINANTE

Signes extra-rénaux

Kystes hépatiques, pancréatiques, spléniques, ovariens, testiculaires, vésicules séminales Non kystiques

  

Anévrisme cérébraux, coronariens, thoraciques ou abdominaux Prolapsus valve mitrale Diverticules coliques hernies

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POLYKYSTOSE RÉNALE AUTOSOMALE DOMINANTE

Complications

Rénales
   

Douleur loge rénale Hématurie Infection du kyste Lithiase urinaire

  

HTA IRCT AVC hémorragique
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POLYKYSTOSE RÉNALE AUTOSOMALE RECESSIVE
  

1 cas pour 20.000 naissances Mutation fibrocystine ou polyductine, chromosome 6 Survient généralement pendant la période fœtale caractérisée par
des gros reins hyperéchogènes  Oligoamnios  Hypoplasie pulmonaire  MIU à la naissance par détresse respiratoire

Si survie à la naissance, il y a association

Fibrose hépatique congénitale  HTP +/- dysgénésie biliaire  HTA  IRCT  pronostic dépend des lésions hépatiques
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Maladie de Von Hippel-Lindau
    

1 cas pour 35000 naissances Liée à la mutation du chromosome 3 Caractérisée par des tumeurs bénigne et maligne touchant plusieurs organes Type 1 et 2 VHL1
    

VHL2

ADK des reins, multiple et bilatéral Kystes rénaux bilatéraux Hémangioblastome cérébelleux et médullaire Angiome rétinien Kystes pancréatiques
VHL1 + phéochromocytomes

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SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: TSC)
 

1 cas pour 16000 naissances 2 types:
 

Signes cliniques

TSC1: mutation hamartine, chromosome 9 TSC2: mutation tuberine, chromosome 16 Rénaux
 

Neurologiques:
   

Angiomyolipome rénal Kystes rénaux multiples
Retard mental Epilepsie Astrocytome geant Nodules gliaux sous-épendymaire Hamartome rétinien
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Oculaires

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SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX TSC)

Signes cliniques

Cutanés
   

Angiofibrome facial (adénome sébacé) Fibrome ungueal et périungueal Tache café au lait (shagreen patch) Macule dépigmentée

Autres

Rhabdomyome cardiaque Lymphangioleiomyomatose pulmonaire
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DYSPLASIE RENALE
 

 

Ensemble d’anomalies rénales congénitales d’un ou des 2 reins survenant pendant la vie in utero Le rein dysplasique est constitué de tubule primitif entourés par une couche de cellules fibromusculaires indifferenciées avec des îlots de cartilage et de kyste rénaux. Manifestations cliniques dépendent du type, du dégré d’atteinte (uni-, bilat) et des anomalies associées Syndrome associé
   

VACTERL sd CHARGE sd Jeune sd Williams sd Trisomie 13,18,21

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DYSPLASIE RENALE

Anomalies urinaires associés:
    

Reflux vesico-urétéral Sd jonction pyelo-ureteral Urétérocèle Diverticule vésical Valve urètre postérieur

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MEDULLARY SPONGE KIDNEY


1 cas pour 5 000 naissances Caractérisé par une dilatation des canaux collecteurs médullaires et papillaires donnant un aspect en « éponge » Kyste uniquement médullaire. Pas de kyste corticaux Maladie bénigne, pas d’IRCT, bon pronostic Généralement asymptomatique mais souvent:
 

lithiase urinaire infection urinaire récurrente hématurie

Dg: UIV
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GLOMERULOPATHIES
 

 

Syndrome d’Alport Thin basement membrane nephropathy (Maladie des membranes basales minces) Maladie de Fabry Nail-patella Syndrome

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SYNDROME D’ALPORT

Mutation du collagène type IV de la GBM 3 types:
 

Lié à X: 85%, touche hommes, mutation 5 collagène IV Autosomal dominant et recessif: 15%, touche homme et femme, mutation 3 et 4 du collagène IV. Rénaux: hématurie, protéinurie, HTA, IRC Auditifs: surdité, hypoaccousie Oculaires: anterior lenticonus, maculopathie, vesicule cornéen Leiomyomatose: oesophagienne, trachéo-bronchique

Signes:
  

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THIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHY (Maladie des membranes basales minces)
  


Hématurie familiale ou sporadique Bon pronostic HTA et IRC exceptionnelles Absence de signes extrarénaux Transmission autosomale dominante

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MALADIE DE FABRY

Déficit héréditaire en -galactosidase entraînant accumulation intracellulaire de sphingolipides neutres Manifestations

Rénales:

   

Protéinurie, SN souvent Hématurie Corp graisseux ovalaires HTA IR
Sténose coronarienne/CHL
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Cœur

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NAIL-PATELLA SYNDROME
 

Transmission autosomale dominante Signes
   

Hypoplasie ou agénésie rotule Dystrophie des ongles Dysplasie du coude et crête iliaque Hématurie, protéinurie et HTA

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TUBULOPATHIES

PROXIMALE
 

ANSE DE HENLE

Syndrome de Fanconi Acidose tubulaire type 2
Syndrome de Bartter Syndrome de Gitelman Acidose tubulaire type 1 Syndrome de Liddle=pseudohyperaldostéronisme AME GRA Pseudohypoaldostéronisme 1 et 2 Syndrome de Gordon Diabète insipide néphrogenique

DISTALE

COLLECTEUR
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MALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS
Gros reins congenital Reins bosselés Agénésie rénale uni-,bilatérale Aplasie rénale Hypoplasie rénale Reins surnuméraires Reins ectopiques: pelvien, iliaque, abdominale Malrotation rénale Fusion rénale Reins en fer à cheval
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  


  


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MALFORMATIONS CONGENITALES DES VOIES URINAIRES

CALICIELLES
  

Hydrocalyx et hydrocalycose Megacalycose Diverticule caliciel ou kyste caliciel

URETERALES
  

Duplicité urétérale Urétérocèle mégauretère
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