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MACROCEFALIA Etiología y evaluación

Junio 2010
Dra. Carol Cleveland Poo Becada Pediatría APS UdeC Colaboración Dra. Verónika Baltzer Neuróloga Infantil

¿Porqué es importante la medición de la circunferencia de cráneo?
Desviación del crecimiento normal puede ser

Relación directa con el crecimiento encefálico
Alta relación con

1er indicador de patología
congénita, genética o adquirida

enfermedades genéticas que se
benefician de una pesquiza e inicio de tratamiento precoz.

• infecciones congénitas • sindromes genéticos • hidrocefalia • hemorragia intracraneal • enfermedades por depósito • neoplasia

Crecimiento normal del cráneo
Factores determinantes
 Contenidos

del cráneo

Cerebro  LCR  Sangre  Hueso
 Cierre

de Fontanelas y Suturas

Medición Circunferencia de Cráneo (CC)
Técnica
 

Diámetro Occipito-frontal Puntos de referencia: occipucio – línea supraciliar Cinta inextensible de 0,5 cm de ancho

Limitaciones:

Antes del 4º día de vida
caput succedaneum, cefalohematoma, moldeamiento

Niños Mayores
Cabello, hipertrofia ósea

Medir la CC en forma regular:  Mensual el 1er año de vida  Cada 3 meses el 2do año 6 meses entre el 3er y 5to año 1 vez al año  Cada  Después  Perentorio hasta los 3 años de vida .

Monitorización del crecimiento cefálico Curvas OMS: criterio actual   Curvas CDC (NCHS) Curvas de Nellhaus (Utilizadas por neurología infantil)  .

who.int/childgrowth .Curva Circunferencia de Cráneo OMS: www.

int/childgrowth .Curva Circunferencia de Cráneo OMS: www.who.

.

Curva de Nellhaus .

 Consideraciones especiales : (poseen curvas particulares)  Prematuros:  En su defecto utilizar edad corregida hasta 2 años de vida Sd. Down  Acondroplasia  Neurofibromatosis  .

2004. .1Last literature review version 18. MD. sexo y edad gestacional Fenichel. Neurología Pediátrica Clínica 2006 Etiology and evaluation of macrocephaly in infants and children . Gerald.1: january 2010  Otras  CC > percentil 95 NORMA PARA EL MANEJO AMBULATORIO DE LA MALNUTRICIÓN POR DÉFICIT Y EXCESO EN EL NIÑO(A) MENOR DE 6 AÑOS.Definición macrocefalia  CC ≥ 2DE o percentil 97 para edad. Up to date 18. Julie A Boom. MINSAL.

 La presencia de macrocefalia (CC mayor Percentil 95) y/o microcefalia (CC menor Percentil 5) deberá motivar la evaluación por médico en el nivel local. Pare decidir la derivación del nivel secundario se considerará:       Las sucesivas mediciones de la CC. si ésta es paralela o no a la curva normal. N° 1077 / 23/10/2004 Norma Técnica N° 70 Interpretación de las Alteraciones del Circunferencia Craneana  La medición de circunferencia craneana (CC) es una rutina del control de salud del niño(a). aceleración y/o desaceleración de la velocidad de crecimiento Simetría craneana Fontanelas y suturas de acuerdo a la edad del paciente Desarrollo Psicomotor Evidencias de hipertensión endocraneana Antecedentes familiares de macrocefalia y/o microcefalia . Resol. debe realizarse en todos los controles hasta los 2 años.MINSAL CRITERIOS EVALUACIÓN NUTRICIONAL según norma Ministerio de Salud.

Anatómica Parénquima Cerebral MEGALENCEFALIA Metabólica Etiología Comunicante No comunicante Hidrocefalia LCR Otras: MACROCEFALIA Aumento benigno del espacio subaracnídeo Hidranencefalia Papiloma del plexo coroídeo Hemorragia Sangre Malformaciones arteriovenosas intraventricular subdural epidural subaracnoídea Hueso Procesos expansivos de la médula ósea Desórdenes óseos primarios Tumores. Idiopática . Julie A MD. metabólicos. masas.1Last literature review version 18. Desórdenes Boom.1: january 2010 Infeccion o inflamación Toxinas. quistes Aumento Presión intracraneana Otras Etiology and evaluation of macrocephaly in infants and children . Up to date 18.

Metabólica: Aumento de la sustancia cerebral debido al depósito de productos metabólicos sin un aumento del número de células. .Megalencefalia Anatómica: Aumento de la sustancia cerebral causada por un aumento del tamaño o el número de células cerebrales.

Neurología Pediátrica. 20 Megaloencefalia familiar Desórdenes neurocutáneos    Fenichel.1Last literature review version 18. Up to date 18. Neurología Pediátrica Clínica Neurofibromatosis Esclerosis tuberosa Sindrome Sturge-Weber     Trastornos del espectro autista Hemimegalencefalia Acondroplasia Sindrome de Sotos (Gigantismo Cerebral) .1: january 2010 Fejerman. Julie A Boom. MD.Causas de megaloencefalia Anatómica   Etiology and evaluation of macrocephaly in infants and children . Gerald.

Causas de megaloencefalia Metabólica  Leucodistrofias    Enfermedad de Alexander Enfermedad de Canavan Leucodistrofia con Megaloencefalia      Mucopolisacaridosis Aciduria glutárica tipo I Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce Galactosemia Gangliosidosis .

Velocidad de crecimiento    Aumentada: 0.Lorber J. clinical syndromes.6 to 1 cm por semana (normal 0. Pediatr Neurol. paralelo a curva normal. 2. 1986 Nov-Dec. .Megaloencefalia Familiar benigna (o genética)  Causa más común de Megaloencefalia y Macrocefalia en general. and management.23(4):494-504. Al nacimiento: Cabeza grande (también puede ser normal) y cuerpo tamaño normal sin dismorfias.   Etapa de lactante: CC aumenta sobre percentil 98. DeMyer W.2(6):321-8 Children with large heads: a practical approach to diagnosis in 557 children.4 cm.4 cm/semana) Se normaliza a los 6 meses Megalencephaly: types. Priestley BLDev Med Child Neurol 1981 Aug. with special reference to 109 children with megalencephaly.

Examen neurológico normal  Desarrollo psicomotor normal  Sin signos clínicos de sindromes genéticos  Sin historia familiar de alteraciones neurológicas o del DSM CC niño dentro de rangos normales al comparar con CC de los padres  No requiere evaluación con imágenes Dg: Megaloencefalia Familiar benigna .

Hidrocefalia Def: agrandamiento de los ventrículos causado por un del volumen del LCR debido a un desbalance entre producción y absorción. No comunicante  Head growth: Evaluating macrocephaly and microcephaly.1 . Up To Date version 14.    Clasificación Comunicante producción aumentada absorción disminuida obstrucción al flujo de LCR. MD. Julie A Boom.

sobreproducción. .  .Hidrocefalia comunicante  Etiología frecuente: representa el 30% de las hidrocefalias en la niñez Causas de incremento de LCR: .alteración en la absorción.

Alteración de la absorción: Hemorragia subaracnoídea   Incremento de proteínas en el LCR: .Infecciosas:meningitis .Tumorales: leucemias .Hidrocefalia comunicante 1.

2. particularmente el Papiloma de plexos coroideos que consituye el 1 a 2% de los tumores intracraneanos en la niñez.Hidrocefalia comunicante Producción aumentada de LCR: Destaca etiología tumoral. .

Hidrocefalia No-comunicante 3. Obstrucción al paso del LCR Estenosis Acueductal Malformación de Arnold-Chiari    Malformaciones de Dandi-Walker .

Evaluación  ¿Cuándo debemos valorar si hay macrocefalia?  CC anormal en control único  Crecimiento progresivo (cambio de canal en curva)  Incremento mayor a 2 cms/mes (menor de 6 meses)  Necesario verificar medición: valor anormal aislado corresponde comunmente a error de técnica .

Evolución natural de las macrocefalias  “Interesa conocer si la curva del perímetro craneal del niño es paralela a la curva normal de la gráfica de medidas o bien la cruza de forma brusca o progresiva. García Peñas. Pediatr Integral 2003. F.VII(8):587-600.” De esta forma. se distinguen 2 formas:  no   evolutivas formas evolutivas J. Romero Andújar.J. . Alteraciones del perímetro craneal: Microcefalia y Macrocefalia.

Romero Andújar. Alteraciones del perímetro craneal: Microcefalia y Macrocefalia. . F.Evolución natural de las macrocefalias Macrocefalias no evolutivas La curva de CC del niño es paralela a la curva normal para la edad del niño. García Peñas. J.J.VII(8):587-600. Ejemplos:       variantes de la normalidad megalencefalias anatómicas Patología ósea craneal hidrocefalias estabilizadas hidrocefalia externa colecciones intracraneales estabilizadas. Pediatr Integral 2003.

. Romero Andújar. García Peñas. F.Evolución natural de las macrocefalias Macrocefalias evolutivas La curva del PC del niño cruza la curva normal para la edad del niño (de forma brusca o progresiva). Pediatr Integral 2003. Alteraciones del perímetro craneal: Microcefalia y Macrocefalia.J. Ejemplos:  Megalencefalias metabólicas  las colecciones intracraneales  hidrocefalias J.VII(8):587-600.

Evaluación Detallada historia clínica y examen físico del niño y los padres  Historia clínica  Antecedentes neonatales: peso. desórdenes neurocutáneos y metabólicos. longitud. CC y su trayectoria    Desarrollo psicomotor: logro de hitos y retrocesos Historia de convulsiones Factores predisponentes para hidrocefalia (meningitis. prematuridad con hemorragia intraventricular) Historia familiar de cosanguinidad. proceso malignos  .

Up to date 18. MD. Julie A Boom.Evaluación CC Parental Standard score : (SS) =(CC .1Last literature review version 18.1: january 2010 .media) / (DS) • Relaciona CC de hijo y sus padres Etiology and evaluation of macrocephaly in infants and children .

1Last literature review version 18. MD. Julie A Boom. Up to date 18.Datos para calcular Standard score: • Mean: promedio • SD: DS o desviación estandar Etiology and evaluation of macrocephaly in infants and children .1: january 2010 .

Evaluación Detallada historia clínica y examen físico del niño y los padres  Examen físico  Apariencia general  CC (CURVA) Peso – talla (CURVA)  .

osteogenesis imperfecta)   Percusión del cráneo Auscultación de soplos intracraneales (Malformaciones arteriovenosas) Menkes. 2006. HB. L. HB. JH. Menkes. 7th ed. acondroplasia. Sarnat. JH.284 .Evaluación Detallada historia clínica y examen físico del niño y los padres  Examen físico  Cabeza  Fontanelas (apertura persistente=>hidrocefalia. Maria. Philadelphia. Sarnat. In: Child Neurology. p. BL (Eds) Lippincott. raquitismo. Williams & Wilkins. Flores-Sarnat. Malformations of the central nervous system.

telangiectasia Nódulos subcutáneos. papilomas . lipomas.Evaluación Detallada historia clínica y examen físico del niño y los padres  Ojos   Papiledema Cataratas y anormalidades retinales sindromes genéticos y metabólicos  Piel    Máculas hipo o hiperpigmentadas Hemangiomas.

Evaluación Detallada historia clínica y examen físico del niño y los padres  Sistema cardiovascular  Signos de cardiopatía congénita  Falla cardíaca Sugerentes de sindromes neuro-cardio-faciocutáneos  Abdomen  Hepatoesplenomegalia Sugerente de enfermedades de depósito y metabólicas .

 Sistema   musculoesquelético de displasia esquelética  Evidencia Miembros cortos Clavículas hipoplásicas o ausentes  Evaluación neurológica  Tono muscular completa Hipotonía: sindromes genéticos Espasticidad: leucodistrofias   Reflejos osteotendinosos Signos de Hipertensión endocraneana .

ataxia Retraso del desarrollo psicomotor estigmas de sindromes genéticos.  Historia familiar de anormalidades neurológicas o cutáneas.Factores determinantes de evaluación urgente y extensión de estudio con laboratorio e imágenes  Historia de trauma o infección de SNC Síntomas de alarma:      signos y síntomas de Hipertensión endocraneana cefalea. .

Neuroimágenes  Utilidad Sospecha Resto lesión expansiva de los casos: aporte mayor en casos con falta de caráctarísticas compatibles con un sindrome en particular. .

Radiografía simple  Displasia esquelética primaria Aumento de presión intracraneana  Ensanchamiento  de suturas  impresiones prominentes de circunvoluciones cerebrales en la tabla interna del cráneo  Erosión de la silla turca .

Ultrasonografía  Requiere apertura fontanela anterior Indicación: Razonable en estudio inicial de macrocefalia cuando:  El desarrollo neurológico es normal  NO hay signos de hipertensión endocraneana Utilidad   Permite identificar ventrículos o agrandamiento del espacio subaracnoideo  Si es normal puede manejarse con observación del desarrollo neurológico .

TAC  ÚTIL EN:  instalación aguda de evaluación de hidrocefalia obstructiva  Identificación de calcificaciones intracraneales: infección. o quistes parásitos. en esclerosis tuberosa  tubérculos  asimetría de hemisferios cerebrales . hipoparatiroidismo.

Resonancia magnética     Revela tamaño y posición de ventrículos Determina el ancho del espacio subaracnoídeo Distingue entre hidrocefalia comunicante y no comunicante Identifica:      alteraciones de la sustancia blanca Masas Malformaciones vasculares (contraste) Colecciones subdurales Quistes .

screening de mucopolisacaridosis)  Estudio genético EEG Sospecha de enfermedad osea primaria: radiografía simple de huesos largos   .Otros exámenes  Sospecha sindrome genético  Ecocardiograma  Evaluación oftalmológica  Ecotomografía abdominal  Radiografías de huesos largos Retraso DSM o pérdida de hitos logrados  Estudio metabólico (acidos orgánicos en orina.

Referencias a subespecialistas  Enfermedad metabólica o sindrome genético= Genestista Convulsiones o alteraciones RM= Neurólogo infantil Hidrocefalia o lesiones de masa= neurocirujano Retraso DSM= equipo interdisciplinario    .

Resumen manejo .

¡Gracias por su atención! .

2007. Up to date 18. Dunn DW. 2000. Neurología Pediátrica Clínica. Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. CA. Am J Med Genet A 2008. Tomando decisiones en Neurología Infantil. 14:128 Fejerman. Williams. Ediciones médicas.Bibliografía • • • Etiology and evaluation of macrocephaly in infants and children . F.who. 2004.1: january 2010. . A. Epstein LG.A. • • • Fenichel.J. Genetic disorders associated with macrocephaly. MINSAL. A. MD.1Last literature review version 18. Romero Andújar. Julie A Boom. Macrocephaly Syndromes. Battaglia. García Peñas. Barcelona: Temis S. Gerald. Pediatr Integral 2003. 2006.VII(8):587-600.gov/growthcharts. 146A:2023 NORMA PARA EL MANEJO AMBULATORIO DE LA MALNUTRICIÓN POR DÉFICIT Y EXCESO EN EL NIÑO(A) MENOR DE 6 AÑOS. Onley.cdc. Semin Pediatr Neurol 2007. 1990. Dagli.int/childgrowth Centro Nacional para la prevención de Enfermedades Crónicas y Promoción de la Salud: www. Neurología Pediátrica. En: J. AH. • • • OMS: www.