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Hipotiroidismo congénito

R3 Orellana Cortez, Gabriela

Definición

Desorden congénito causado por la ausencia anatómica ó funcional de la glándula tiroidea, lo que ocasiona una deficiencia en la producción de las hormonas tiroideas, imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental.

Bautista J. et al 2003

Epidemiología
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Endocrinopatía y causa de discapacidad cognitiva prevenible más frecuente en el recién nacido. Incidencia: 1:7 000 a 1:10 000 en el mundo. Tamizaje: RNT (40h), PT (35-36ss , 7d), <35ss (7 y 15d).

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Hipoplasia O Ectopia Tiroidea .  Migración desde el piso faríngeo hasta la porción media anterior del cuello (7ss)  Diferenciación: itsmo y dos lóbulos laterales.Embriología de la tiroides Inicio: 4 ss. 10ss inicia expresión de proteínas. regulada por genes  Engrosamiento del endodermo en la pared ventral de la faringe primitiva (especificación).  Aplasia.

Embriología Síntesis de tiroglobulina: 29ss  La hipófisis comienza a segregar TSH desde las semanas 10-12 madurando este proceso entre las semanas 16-26 cuando la hormona hipotalámica liberadora de tirotropina (TRH) induce las síntesis de TSH. 2006 . eficientemente hasta la semana 26.  Morreale et al 2002  La tiroides humana no es capaz de sintetizar T4 Pinzón et al.

Funciones .

Síntesis de hormonas tiroideas en el tirocito Eje HHT es funcional al final de primer trimestre al final del embarazo.  .  Desarrollo neurológico en primer trimestre: T3 y T4 materna.

Dishormogénesis .

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Eje hipotálamo-hipofisiariotiroides .

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decrece rápidamente durante las primeras 24 horas y más lentamente en los próximos 2 ó 3 días.Cambios al nacimiento 1.   . Abrupto incremento de la TSH y T3 Aumento de T4. pero es mucho menor que para la T3. Las concentraciones de T4 libre y total en suero tienen un pico a las 24 ó 36 horas después del parto y entonces decrece lentamente durante las 2 ó 3 semanas de vida. La concentración de TSH en suero tiene un pico a los 30 minutos después del nacimiento. 2.

Patrón de secreción: periodo postnatal .

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Valores normales .

Valores en el pretérmino .

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Tiroides ectópico .

Disgenesia tiroidea .

Cuadro clínico .

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Hipotiroidismo primario .

T4 inicial. TSH y T4 inicial combinados.    . si el resultado se encuentra bajo el punto de corte. TGB: D/C déficit cuando TSH es normal con T4 total baja.Diagnóstico: estrategias 1. se realiza TSH. VENOSO Si la TSH es superior a 10 uIU/ml y la T4 es inferior a 10 ug/dl se confirma el diagnostico. se solicita la confirmación. TSH inicial. 2. 3. TALÓNSi la T4 de tamizaje se encuentra bajo el percentil 10 y/o la TSH es mayor a 15 mU/L.

Tamizaje neonatal .

Resultados de TSH neonatal .

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se puede determinar yodo en orina (en neonatos. entre 50 a 100 ug/24 h). o anticuerposbloqueadores del receptor de TSH).  . D/C anticuerpos maternos (antitiroglobulina. antiperoxidasa. Para descartar déficit o exceso de yodo.

ECOGRAFÍA TIROIDEA  Definir el subgrupo de HC (disembriogénesis o dishormonogénesis) frente a la presencia o ausencia de glándula tiroides. Normal Agenesia tiroidea .

Cintigrama tiroideo con tecnecio 99 .

Tratamiento Objetivo: normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH en un mes.  Elección: Levotiroxina  AAP 2006 .

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Nefrótico  Desnutrido severo (kwashiorkor)  Hipoalbuminea  .Dx diferencial Sd. Down (fascie)  Sd.

Seguimiento .