DMP/PMA

 DMP (Distrofi Muskular progresif) adalah penyakit
genetik dimana serat-serat otot yang luar biasa rentan
terhadap kerusakan menyebabkan kelemahan otot
yang bersifat progresif
 Orang yang mengalami DMP akan kesulitan bernafas
dan menelan disebabkan oleh kontraktur yang
dialaminya.
Ada 4 kriteria DM yang membedakan dari semua
penyakit neuromuskular lain, yaitu:
1. Merupakan miopati primer.
2. Ada dasar genetik
3. Perjalanannya progresif
4. Degenerasi dan kematian serabut otot terjadi pada
beberapa stadium penyakit ini.


Klasifikasi DMP/PMA
 Duchenne
Duchenne dapat ditularkan dari orangtua ke anak,
tetapi sekitar 35% kasus terjadi karena mutasi spontan
acak. Dengan kata lain, dapat menyerang siapa saja.
Meskipun ada perawatan medis yang dapat membantu
memperlambat perkembangannya, saat ini belum ada
obat untuk Duchenne.
 Bucker
Varietas ini memiliki tanda-tanda dan gejala yang
mirip dengan Duchenne distrofi otot, tetapi mereka
biasanya lebih ringan dan kemajuan lebih lambat.
Gejala awal umumnya dalam usia remaja tetapi
mungkin tidak terjadi sampai pertengahan 20-an atau
bahkan terlambat.
 Emery-Dreifuss
Sangat jarang terjadi.
Etiologi
 Diturunkan sebagai gen resesif terkait-X. Kelainan
pada kromoson X.
 Mutasi gen pada distropin. Distropin merupakan
protein otot. Pada Distropi Ducehne, gen ini tidak ada.
Pada distropi Becker, gen ini mengalami perubahan.
Manifestasi klinis lebih progresif pada Duchene dari
pada Becker.
Epidemiologi
 Laki-laki lebih sering dari pada wanita (sangat jarang).
 1 : 3.600 bayi laki-laki lahir hidup.

Prognosis
Terkait progresifnya penyakit ini dan belum ada obatnya
=> prognosisnya buruk.
Manifestasi Klinik
mulai terlihat saat anak berusia 3 - 5 tahun
- Gejala Awal
1. Kelemahan tulang panggul : kesulitan berjalan, berlari, dll.
2. Keterlambatan perkembangan motorik
- Gejala Progresif
1. Tanda berjalan abnormal mulai terlihat
2. Kemampuan berjalan terhenti saat usia 9 - 12 tahun
3. Tanda Gower
4. Pseudohipertrofi otot betis
5. Masalah jantung
6. Penurunan intelektual
7. Tanda skoliosis
Komplikasi
- Dekompresi jantung dan kardiomiopati
- Infeksi paru
- Osteoporosis
- Obesitas
- Kontraktur
- Skoliosis
- Depresi

Chief Of Complain
 Kedua anggota gerak bagian atas dan bawah tidak
dapat digerakkan.
Data umum Pasien
 Nama : Didi
 Umur : 12 tahun
 Jenis Kelamin : Laki-laki
 Alamat : PK 7
 Pekerjaan : Pelajar
 Hobi : main bola
History Taking
Fisioterapis Orang tua
Sejak kapan anak ibu tidak bisa
menggerakkan kedua tangan dan
tungkainya?
Sejak enam bulan yang lalu, dia sudah
tidak bisa menggerakkan tangan dan
kakinya.
Bisa ceritakan bagaimana kejadiannya? Ini berawal kira-kira tiga tahun lalu,
anak saya berlari lalu tiba-tiba jatuh.
Dia bilang, kedua kakinya tiba-tiba
lemas. Sejak saat itu, anak saya
kesulitan berdiri. Dan berjalan harus
dituntun. Lalu, dua tahun lalu, anak
saya hanya dapa berbaring dan duduk
saja. Setahun berikutnya, anak saya
mengatakan kedua tangannya juga
lemas dan kedua sikunya sulit
digerakkan. Dan enam bulan lalu, anak
saya mulai membungkuk dan sudah
tidak bisa menggerakkan tangan dan
kakinya lagi.
Apa anak ibu sudah pernah ke dokter?
Apa kata dokter?
Sudah. Dokter bilang anak saya
mengalami Distrofi otot.
Fisioterapis Orang Tua
Apa ibu diberi obat? Bagaimana
perubahannya?
Iya, tidak banyak yang berubah.
Apa pernah foto roentgen dan tes
laboratorium?
Iya, sudah.
Kapan ibu membawanya ke dokter? Tiga tahun lalu, saat anak saya sudah
tidak bisa berjalan.
Bagaimana kondisi anak ibu pada saat
dilahirkan?
Anak saya normal, seperti bayi yang
lain.
Bagaimana perkembangannya ketika
bayi? Apa tidak ada keterlambatan saat
tengkurap, duduk, merangkak, berdiri
dan jalan?
Anak saya mulai tegkurap usia 4 bulan,
duduk usia tujuh bulan. Saya rasa dia
tidak merangkak dan langsung berjalan
pada usia 18 bulan.
Kapan dia mulai berlari? Pada usia 2 tahun namun sering
berhenti.
Apa sewaktu masa kecil anak ibu
pernah mengalami pembesaran pada
betisnya?
Iya, pada usia lima tahun. Anak saya
betisnya besar dan keras sekali. Dia jadi
kesulitan berdiri.
Bagaimana keadaannya ketika dia
berdiri pada usia tersebut?
Kalau berdiri, kakinya melebar dan
dadanya membusung
Fisioterapis Orang Tua
Apa dia kesulitan menelan dan
bernapas?
Iya, dia selalu mengeluh sakit saat
menelan dan bernapas.
Bagaimana BAK dan BABnya? Sejak dua tahun lalu dia harus dibantu
ke kamar mandi.
Kalau makan dan minumnya? Enam bulan lalu, dia sudah tidak bisa
menggenggam. Jadi harus dibantu saat
makan.
Baik, Ibu. Apa ada keluhan lain? Tidak ada.
Asimetrik
Inspeksi Statis Inspeksi Dinamis
- Atrofi otot bahu kanan dan kiri
- Kontraktur fleksi pada siku kanan
dan kiri.
- Bahu Potraksi dan tulang punggung
menunjukkan skoliosis
- Atrofi otot panggul kanan dan kiri.
- Kontraktur fleksi lutut kanan dan
kiri.
- Ekuinovarus regio pedis kanan.

- Karena pasien duduk di kursi roda
dan tidak dapat menggerakkan
kedua tangan dan kakinya, jadi
inspeksi dinamis tidak dapat
dilakukan.
- Palpasi
Suhu: Pasien terasa hangat.
Kontur kulit normal.
- PFGD
Aktif: Pasien melakukan gerakan mengangkat lengan
tapi langsung terjatuh. Begitu juga pada kakinya.

Restrictive test
 ROM
 ADL
Tissue Impairment
Tissue Impairment Hasil
Musculustendinogen +
Arthrogen +
Neurogen +
Psikogenik +
Spesific test
 Pemeriksaan ROM
 Pengukuran Vital Sign (pernafasan)
 Pengukuran MMT
 Pengukuran panjang otot
 Pengukuran Tonus dan lingkar otot
 Pengukuran ADL (Indeks Barthel)
 Pemeriksaan radiologi dan tes lab
Radiologi

Diagnosis
 Gangguan fungsi yang disebabkan oleh penyakit
Distrofi Muskular Progresif tipe Duchenne.
Problem FT
Primer Sekunder Kompleks
Kelemahan otot

Gangguan rasa percaya diri Gangguan Fungsi ADL
Gangguan pernafasan
Kontaktur
Atrofi otot
Tujuan
Jangka Panjang Jangka Pendek
PNF Melatih duduk tegap
Pendidikan Konduktif Melatih berdiri
Melatih berjalan
Program
NO. PROBLEM Modalitas Dosis
1. Rasa percaya diri Komunikasi
Teraputik
F: 1x per hari
I: Penderita tetap
fokus
T: Wawancara
T: 5-10 menit
2. Gangguan Pernafasan Breathing
Exercise
F: 1x per hari
I: 8 hitungan 3x
repetisi
T: deep
breathing,
huffing
T: 5 menit
3. Tonus otot dan kekuatan
otot menurun
Exercise dan
modalitas alat
bantu
F: 1x per hari
I: 8 hitungan 3x
repetisi
T: stretching dan
T: 5 menit
No PROBLEM MODALITAS DOSIS
4. Mencegah dan memperlambat Atrofi Exercise dan
modalitas alat bantu
F: 1x per hari
I: 8 hitungan
3x repetisi
T: AROMEX
T: 5 menit
5. PNF Fasilitasi exercise
Mobilisasi exercise
F: 3x per hari
I: Pola PNF
untuk ADL
T: PNF
T: 5 menit
Home Program
 Dianjurkan untuk selalu berusaha aktif, maka kegiatan
seperti berenang(jika memungkinkan) sangat
dianjurkan.
 Sebaliknya menjadi pasif seperti bed resting sangat
tidak dianjurkan karena dapat memperparah kondisi
pasien.
 Infeksi pernapasan juga dapat menjadi masalah dalam
tahap selanjutnya dari distrofi otot, penting untuk
divaksinasi dalam hal pneumonia dan untuk tetap
berhati-hati dengan influenza.

Evaluasi
No PROBLEM Parameter Intervensi Interpretasi
Sebelum Sesudah
1. Rasa percaya diri
2. Gangguan
Pernapasan
3. Kelemahan otot
4. Memperlambat
Atrofi
5. Gangguan
fungsional
Kesimpulan
DMD merupakan penyakit kelainan distrofik yang
diwariskan secara X-linked dan hanya mengenai laki-
laki. Secara klinis pasien DMD tidak mampu berjalan
pada usia sekitar 10 tahun.