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ENFERMEDAD DE LOS CILIOS

INMÓVILES

Ingrid Araya
Catalina Cisterna
Margarita Henríquez
Carolina Pincheira
Lissette Ritz
II MEDICINA UCSC

Introducción
 Su denominación ha ido cambiando desde Síndrome del Cilio Inmóvil hasta los más
aceptados hoy día de Síndrome del Cilio Discinético o Discinesia Ciliar Primaria.

 Un subtipo es el Síndrome de Kartagener (SK), este fue descrito inicialmente en 1933 en
4 pacientes que presentaban la asociación de:
Situs Inversus
Sinusitis de repetición
Bronquiectasias.
DESCRIPCIÓN DE
LA ENFERMEDAD
Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, que aparece en 1 de cada
16.000 nacidos vivos.
Se considera como alteraciones estructurales o funcionales en los
microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos, la que
los hace:
incapaces de oscilar (inmovilidad en los cilios)
oscilación anormal (discinesia ciliar)
su propia ausencia (aplasia ciliar)

Defecto en los cilios nodales embrionarios Situs Inversus.
Estructura Molecular de los Cilios
Prolongaciones del citoplasma apical
8 um de longitud y 0.25 um de diámetro
Contiene un eje de microtúbulos llamado axonema.
Proteínas asociadas a microtúbulos
Sus principales funciones son:
• Mantener unidos a los microtúbulos que
forman el axonema
• Generar la fuerza que permite el movimiento
de inclinación del cilio
• Regular la interacción de los componentes
del axonema para producir un cambio
coordinado en la forma del cilio.

Dineína Ciliar
Actividad ATPásica, cuyos brazos
laterales se extienden entre los
pares de microtúbulos que
forman los dobletes externos
Genera fuerza de
deslizamiento Permite
inclinación de cilios
Estructura Molecular de los Cilios
Estructura (Punta – Base)
• Los cilios poseen un centro de
organización de microtúbulos en
un patrón 9 + 2. (axonema).
– Microtúbulo A 13 protofilamentos.
– Microtúbulo B 10 protofilamentos.
• Microtúbulos – Vaina proteica
central
• Dineína ciliar contiene par de
brazos . (ATP)
• Nexina vincula A-B del doblete
contiguo





Estructura (Cuerpo Basal)
• Cuerpo basal (centriolo
modificado)

• 9 tripletes de microtúbulos.

• Los microtúbulos centrales
terminan en el extremo
superior del cuerpo basal.



Movimiento
El tipo de movimiento que realizan es
de bateo, a modo de látigo, de manera
sincronizada, produciendo una especie
de ola que desplaza el fluido en
dirección paralela a la superficie de la
célula.
Patrón Hereditario
• La Discinesia Ciliar
Primaria es heredada a
través de autosomas y
de forma recesiva
(tanto el cromosoma
heredado de la madre
como el del padre
deben portar la
mutación).

Enfermedad de los Cilios Inmóviles
• Alteración congénita de la función
y la estructura del epitelio de
revestimiento seudoestratificado
ciliado respiratorio que impide el
correcto aclaramiento de las
secreciones y detritus de la vía
aérea superior e inferior.
• El análisis de la función ciliar se
realiza con un microscopio óptico
acoplado a una cámara de vídeo
digital de alta resolución.
• En caso de observar una frecuencia
de batido menor a la establecida
como normal, se analizará la
muestra con microscopio
electrónico.
Diferenciación entre Microscopías de
un Cilio Normal y Anormal
Sección transversal
de cilio en el que
todos los pares de
túbulos periféricos
muestran ausencia
del brazo de dineína
Imagen con microscopía electrónica de estructura ciliar
normal.
Imágenes con microscopía electrónica de ultraestructura
ciliar anormal:
a) Ausencia de brazos internos de dineína
b) Ausencia de par central con transposición
Manifestaciones Clínicas.
-Afecciones respiratorias,Otitis
media, Sinusitis
-Hígado poliquístico
-Retinopatía e Hidrocefalia
-Embarazos ectópicos
-Riñón poliquístico
-Anomalías congénitas
-Infertilidad
-Situs inversus
-Bronquiectasia
-Tos crónica y expectoración
-Moqueo


Diagnóstico Clínico.
Antecedentes Familiares
Situs Inversus
Neumonia - Rinorrea
Asmas
Bronquiectasias
Rinosinusitis – Otitis Media
Infertilidad (hombres) -
axonema.
Embarazos ectópicos
Diagnóstico Laboratorio.
• Biopsia de la Mucosa
Nasal
• Microscopio Electrónico
Se diagnostica durante la infancia, pocos en la edad adulta.

En el caso de observar que cerca del 50% de los cilios presente
alguna anomalía, se confirma el diagnostico de SK.
Tratamiento
• Aclaramiento Mucociliar  mejora de los síntomas
• Tratamiento precoz de la infección respiratoria.
• Tratamientos para favorecer el aclaramiento de las
secreciones: fisioterapia respiratoria y el ejercicio físico.
fase de grave deterioro

trasplante pulmonar.
Conclusión
• Raro trastorno ciliopático, autosómico recesivo que causa un
defecto en la acción de los cilios.

• Normalmente, los cilios se mueven 7 a 22 veces por segundo, y
cualquier alteración puede resultar en mal despeje mucociliar.

• Los cilios también están involucrados en otros procesos biológicos.

• Se obtendría una gran mejoría clínica, controlando los síntomas y
por lo tanto mejorando el pronóstico de estos niños.

• A pesar de que no es posible la curación, el diagnóstico precoz y
el tratamiento apropiado, reducen considerablemente la
morbilidad.

Referencias
• Escola d'infermeria i fisioteràpia de la universitat de les Illes Balear ,
Fisioteràpia respiratòria, extraído de: www.uib.es/congres/fr

• Estructura molecular de los cilios, extraído de
escuela.med.puc.cl/paginas/cursos/segundo/histologia/HistologiaWeb/paginas/e
p13606.html

• Enfermedad de los cilios inmóviles, extraído de
http://cmulnx4.unige.ch/sites_hotes/dm/kartagener/La_enfermedad.html

Kartagener, síndrome de los cilios inmóviles, extraído de:
http://www.webespecial.com/sindromes/c28.ht

Orlando Torres', Gerzaín Rodriguez,Discinesia ciliar primaria o síndrome de cilios
inmóviles estado actual. Extraído de
www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/download/971