ADOLESCENCIA

Ginecomasta
Falta de desarrollo puberal
Amenorrea primaria o
secundaria
Retraso mental
Rasgos dismrficos.
EDAD ADULTO
Padres de nios con anomalas
cromosmicas estructurales
Abortos de repeticin
Infertilidad inexplicable
Diagnostico prenatal
(liquido amnitico y biopsia
de corion
Rasgos dismrficos
DIAGNSTICO
SIGNOS Y SNTOMAS
Comprensin de enfermedades
DEPENDE Descripcin clara de los sntomas
SNTOMAS
son manifestaciones de los
procesos vitales alterados
Pueden variar desde relatos subjetivos de dolor, como cefalea (dolor de cabeza) o
lumbago (dolor de la parte inferior o lumbar de la espalda) ), a hechos objetivos o
signos, como inflamacin o erupcin.
SIGNO
Es una manifestacin imposible de
fingir ante un mdico
Subjetivo ,algo imposible de ser
detectado por un mdico
SNTOMA
EJEMPLO
No podemos fingir que tenemos fiebre o tener varicela; sin
embargo, un buen mdico nunca podr ver nuestro dolor de
cabeza, aunque quizs con los avances tecnolgicos pueda
lograrse en un futuro.
Para el diagnstico
necesitamos en muchas
ocasiones consultar con
determinados
especialistas
cardilogos
radilogos
endocrinlogos
etc
Frecuentemente,
necesitamos
determinadas
exploraciones
complementarias
Cariotipo en sangre y
otros tejidos
Anlisis bioqumicos de
sangre y orina y de cultivos
celulares
Estudios radiolgicos
Estudios moleculares
Estrategias generales de diagnstico
de enfermedades genticas
Como en cualquier otro tipo
de patologas, el diagnstico
de enfermedades genticas
Se realiza
mediante la identificacin clnica
de los sntomas y signos que
caracterizan cada sndrome
concreto, apoyado en datos de
laboratorio
Con los avances del Proyecto
Genoma Humano
Hoy es
posible
Analizar directamente la
alteracin causal a nivel del
ADN
De todas formas, en el
entorno clnico nos
encontramos varios
problemas que pueden
dificultar el diagnstico
correcto
La posible presencia de
heterogeneidad gentica
varios genes pueden ser
los responsables de una
nica enfermedad.
Esta circunstancia hace muy laborioso el
estudio mutacional, ya que multiplica el
nmero de exones que hay que analizar.
Incluso en aquellos casos en
los que se sabe con exactitud
cul gen est alterado
las mutaciones responsables
del cuadro clnico se distribuyan
por todo el gen (fenmeno que
algunos autores denominan
heterogeneidad allica)
sera necesario analizar toda
la regin codificante antes de
poder descartar o confirmar
que el gen en cuestin est
mutado
Lgicamente, si se trata de un gen
de gran tamao, el anlisis se hace
extremadamente laborioso.
La situacin opuesta vendra dada por
aquellas enfermedades genticas que
estn causadas, en la gran mayora de
familias, por una misma mutacin
De
manera
que
podemos centrarnos en el estudio de
esa mutacin concreta para confirmar
o descartar el defecto molecular que
provoca esa enfermedad.

Por tanto, hemos de sopesar todas las
circunstancias mencionadas para decidir
si nos inclinamos por realizar
diagnstico directo (anlisis de un
individuo para ver si es portador de la
mutacin concreta que causa la
enfermedad en esa familia)
diagnstico indirecto (anlisis de
marcadores genticos en la familia para
ver si el consultando ha heredado el
cromosoma que lleva la mutacin)