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Variabilidad y Herencia I
Gregorio Mendel (1822 – 1884). Monje Agustino del Monasterio de Brünn, Austria. Sentó las bases de los conceptos que rigen la herencia de los caracteres individuales.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases INTRODUCCIÓN. La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con Gregorio Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo pasado. http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases Mendel inició sus investigaciones hacia el año 1856, empleando guisantes (Pisum sativum) para averiguar como los caracteres individuales de los organismos se heredaban de generación en generación. Sus experimentos y publicaciones son obras maestras de la investigación científica aun actualmente. Publicó los resultados en 1866 en la Revista de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, pero sus publicaciones no recibieron ninguna atención por parte de los científicos de esa época.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 1. MÉTODOS DE MENDEL. Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases Mendel tuvo éxito en donde otros investigadores habían fracasado. Estableció la necesidad de prestar atención a un sólo rasgo cada vez, por ejemplo la forma de la semilla, en lugar de considerar todas las características de la planta. Con este propósito seleccionó siete caracteres que se diferenciaban de forma muy clara (Figura 1), y se aseguró que estas fueran variedades puras.

Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue su enfoque cuantitativo, contó el número de las progenies de cada clase con el propósito de descubrir si los portadores de los rasgos en estudio aparecían siempre en la misma proporción.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases El método mendeliano de análisis genético todavía se utiliza actualmente. Revisemos ahora los experimentos de Mendel, las leyes básicas de la herencia derivada de los experimentos, la teoría que explica estas leyes y los resultados experimentales.

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 2. LEYES DE MENDEL. Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel. 2.1. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo). Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia”. Dos corolarios importantísimos de derivan de esta ley: http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a la que sigue. 2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos. El experimento de Mendel. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían semillas amarillas y con una variedad que producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre una llamada generación filial (F1) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases Para llevar a cabo la segunda parte de su experimento, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación (F2). Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley. http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases (Figura 3). El polen de la planta Interpretación del experimento progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos. http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

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El cruzamiento de prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4). Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50% (Figura 5). http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 2.3. Segunda ley de Mendel (Dihibridismo). Enunciado de la ley:”los genes alelos, determinantes de los caracteres, se comportan independientemente unos de otros y se distribuyen al azar en los gametos resultantes”. Esta ley de la distribución independiente no es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos. http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6). Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases teniendo en cuenta los gametos que formarán Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, cada una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases resultados de los experimentos de la Interpretación del experimento: Los segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas.

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