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Variabilidad y Herencia II

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases INTRODUCCIÓN. Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo de organismos eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin embargo, sólo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no invalidan las leyes de Mendel. Antes bien, demuestran que existen otras situaciones que pueden explicarse mediante la distribución y la segregación independiente de las parejas génicas, situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del análisis genético.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo también se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas o uniformemente altas, existía una graduación. Otra excepción a Mendel es que no todos los caracteres están determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por más de dos alelos y también existen interacciones entre los distintos genes de una especie. Así mismo, no todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan “ligados”. Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo es lo que trataremos en esta guía.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 1. HERENCIA SIN DOMINANCIA. 1.1. Dominancia incompleta. Mendel observó dominancia y recesividad completa en cada uno de los siete genes que estudió, sin embargo existen numerosos casos en los que se observa un tipo de dominancia incompleta. Un ejemplo para esto es la flor americana “Don Diego de la noche” o Mirabilis jalapa; si se cruza una línea pura de M. jalapa de pétalos blancos con una línea pura de pétalos rojos, la F1 desarrolla pétalos de color rosa. Si se cruzan individuos de la F1 entre sí lo que se obtiene es plantas de pétalos: rojo, rosa y blancos en la proporción 1:2:1. (Tanto en la F1 como en la F2 aparecen individuos de pétalos rosa, fenotipo intermedio, lo cual sugiere la existencia de dominancia incompleta).

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases El término dominancia incompleta describe una situación general en la que el fenotipo del heterocigoto se haya entre el de los dos homocigotos (dominante y recesivo) en una escala de medida fenotípica. Figura 1. Herencia en el color de la flor “Don Diego de la noche”, es un ejemplo de dominancia incompleta. El heterocigoto CWCR posee un fenotipo intermedio (en este caso rosado) de los homocigotos CRCR (rojo) y CWCW (blanco).

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 1.2. Codominancia.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 2. RELACIONES ALÉLICAS. 2.1. Alelos múltiples y codominantes. En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada característica existen sólo dos posibles alelos, sin embargo para muchas características de los seres vivos nos encontramos con más de dos genes alelos determinando un carácter. Aunque en una célula diploide solo pueden existir dos alelos, el número total de posibles formas alélicas pares diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo múltiple.

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2.2. Alelos letales.

La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo sea en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición homocigótica como en la heterocigótica, y se origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó. Los genes letales recesivos sólo so mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases: http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

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3. GENÉTICA DEL SEXO. La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales (gametos). Los individuos macho o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembra o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir ambos gametos a la vez. http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases Los mecanismos de determinación genética del sexo, se suponen, serian el resultado de la participación de muchos genes que interactúan entre si y con el ambiente. 3.1. Determinación genética del sexo. Existen diferentes mecanismos por los cuales es posible determinar el sexo, el caso más común es aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se reúnen en unos cromosomas determinados que se llaman cromosomas sexuales. En todas las células de un individuo -excepto en los gametos- existen dos juegos de cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir su dotación cromosómica, que se representa con 2n. Al agrupar estas parejas de homólogos, se evidencia que existe un par de cromosomas que es diferente según estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas se denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras que los restantes pares de cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y forma para ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas o cromosomas somáticos. http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY (heterogamético) y las células de las hembras por un par XX (homogamética). En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Figura 2. Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50% se formarán machos.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 3.2. Herencia ligada al sexo En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (Figura 3), el Y es más pequeño que el X, y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginándricos), como los del cromosoma Y (caracteres holándricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia e ictiosis, se denominan ligados al sexo. Figura 3. Esquema de los cromosomas sexuales.

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Oliver Rodrigo Henríquez Aracena Preparación PSU De Biología www.esnips.com/user/oliverclases 3.3. Enfermedades ligadas al sexo. A) Recesivas:

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B) Dominantes: • Raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a la vitamina D). En este caso, una proteína producida por las células renales, que normalmente lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los huesos son estimulados de manera crónica por la hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera permanente, dando como resultado estructuras óseas anormales y frágiles. • Esmalte de los dientes defectuosos. http://oliver-clases.blogspot.com http://henry-clasesparticularesdematematica.blogspot.com Oliver_clases@hotmail.com www.fotolog.com/oliver_clases 77906829 / 89461103

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