Drepanocitosis o Falcemia

Sandra López Claudina Canaán Karen Contreras

Caso Clinico

En la emergencia de un hospital infantil se presenta un paciente del sexo masculino, de 13 anos de edad y de raza negra, acompanado de su madre. Ella refiere que el nino padece de un proceso gripal de una semana de evolucion manifeestado por tos y secrecion nasal y hace 2 dias que presenta fiebre (38.5-39.3), cefalea, dolor abdominal y articular. El nino es falcemico conocido por el Departamento de Hematologia del Hospital y han sido numerosos sus ingresos por crisis falcemicas. Un tio paterno y una prima sufren la enfermedad, pero sus padres y su hermana no la presentan. Al examen fisico encontramos un peso en el 25 percentil y una talla en el 10 percentil. Lucia cronicamente enfermo, las escleras eran amarillas (ictericia), la mucosa oral seca, la frecuencia cardiaca estaba aumentada (taquicardia) y el higado era palpable (Hepatomegalia)
Prueba Valores Paciente Valores Referencia

Hematocrito Reticulocitos Bilirrubina total Bilirrubina directa Lactato Dhasa (LDH)

28 6 3.6 0.6 1,056

37-49% <1% 0.1-1 mg/dl 0-0.3 mg/dl 150-500 UI/L

¿Qué es la Falcemia o Drepanocitosis?

Es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes molestias. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, de modo que el eritrocito pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada.

Hemoglobina

La hemoglobina es una heteroproteína de la sangre, de peso molecular 68.000 (68 kD), de color rojo característico. Transporta O2 desde los pulmones hasta los demás tejidos.

Estructura de la hemoglobina

La forman cuatro cadenas polipeptídicas (globinas) a cada una de las cuales se une un grupo hemo, cuyo átomo de hierro es capaz de unirse de forma reversible al oxígeno.

Tipos de hemoglobina

Hemoglobina A o HbA es llamada también hemoglobina del adulto o hemoglobina normal (97%) Hemoglobina S: Hemoglobina alterada genéticamente presente en la Anemia de Células Falciformes. Mioglobina: Hemoglobina presente en "el" músculo. Hemoglobina f: Hemoglobina característica del feto. Oxihemoglobina: Representa la hemoglobina que se encuentra unida al oxígeno normalmente Carboxihemoglobina: Hemoglobina resultante de la unión con el CO.

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Alteración de la hemoglobina

La hemoglobina S es una alteración de la estructura de la globina. Esto es debido a la alteración de un gen. Ocurre un cambio en una de las cadenas beta de la hemoglobina normal (A). En la misma tiene un aminoácido valina en lugar de llevar ácido glutámico.

Estructura tridimensional de las proteinas

Es el modo en que esa cadena polipeptídica se pliega en el espacio. La estructura terciaria se realiza de manera que los aminoácidos apolares se sitúan hacia el interior y los polares hacia el exterior

Manifestaciones clinicas fundamentales

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Infecciones Episodios de dolor Síndrome de manos y pies Accidente cerebrovascular Síndrome torácico agudo Problemas de visión Retraso en el crecimiento

Diagnostico y tratamiento

Para el diagnóstico de la anemia de las células falciformes, se realiza la electroforesis o separación cromatográfica de hemoglobina en preparados hemolizados de sangre periférica. También para el estudio de la anemia drepanocítica, se usa enzimas de restricción como la Hpa. El ADN

¿Cómo se hereda?

Relación Paciente y Flia.

 Vean

Sanky Panky!!!