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SINDROME de

TURNER
Alumna : Gabriela Vera
Suma.
DEFINICIN
El sndrome de Turner (ST) es un trastorno
cromosmico que se caracteriza por:
Talla corta
Disgenesia gonadal con infantilismo sexual,
Pterigium colli(cuello alado)
Disminucin del ngulo cubital
Implantacin baja del cabello y
Monosoma parcial o total del cromosoma X.
PREVALENCIA
La prevalencia al nacimiento es de
1/2000 a 1/5000 RN vivos
mujeres.
Cerca del 1% de todas las
concepciones presentan una
monosoma X.
De ellas la mayora terminan en
abortos espontneos, generalmente
durante el primer trimestre del
embarazo
FENOTIPO-CLINICA
La presentacin
clnica varia con la
edad.
En el 10-25 %
de los RN con
ST
linfedema de
manos y pies
pterigium colli
exceso de piel
en el cuello.
aparece
Infancia
Es caracterstico
la presentacin
de
un soplo
cardiaco
la coartacin de
aorta
estenosis
artica valvular
o
vlvula artica
bicspide
debido a
Periodo de la infancia a la niez
talla
baja
soplo
cardiaco
ST
la adolescencia
Retraso de la pubertad o detencin de la
pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o
amenorrea primaria
La mayora de las pacientes con ST no tienen
retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo
que se refiere a la percepcin espacial,
coordinacin visual-motora y matemticas.
Por ello el resultado del CI manipulativo
es inferior al CI verbal.


DIAGNOSTICO
Cuando realizamos el
estudio cromosmico
convencional en cultivo de
sangre perifrica, cerca de
un 50 % de los casos
muestran una monosoma X
(45,X).
Otros cariotipos que se
encuentran en el ST, son
mosaicismos con otras
lneas celulares, tales como
46,XX 46,XY 47,XXY.
Las anomalas estructurales
del cromosoma X son
tambin frecuentes tales
como isocromosoma de
brazos largos del
cromosoma X, deleciones,
anillos o translocaciones.
TRATAMIENTO
Debemos siempre considerar los siguientes
puntos:
Examen de los
pulsos perifricos y
toma de TA.
No debemos
olvidar que la
hipertensin se
presenta en el ST
deben
descartarse
causas cardiacas
o renales.
Valorar en cada
visita la posibilidad
de otitis media
otitis serosa
que son causas
frecuentes de
hipoacusia.
TRATAMIENTO
Tratamiento hormonal
del fallo gonadal,es
decir el tratamiento
estrognico para el
desarrollo de los
caracteres sexuales
secundarios.
Tratamiento de la talla
baja con hormona de
crecimiento (GH).
Considerar realizar
ciruga plstica del
cuello si el paciente
presenta rasgos
dismrficos marcados
Vigilancia de la
dieta y control de
peso para evitar
la obesidad.
Vigilancia anual
de glucosa en
orina para
descartar la
intolerancia a la
glucosa y/o
diabetes mellitus.
Apoyo
psicolgico
Estimular la
colaboracin con
las asociaciones
de enfermos
correspondientes.