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Anomalías cromosómicas

estructurales
Deleciones
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Delección parcial del brazo
corto del cromosoma 4
87 % de los casos
representan translocación
“de novo”
13% son heredados;
translocación parenteral
Gen WHSC1
Suele afectar a
Gen LETM1
Gen MSX1
Responsable de las
anormalidades dentales, el
labio leporino y el paladar
hendido
Asociado con convulsiones
y otras anomalías de la
actividad eléctrica cerebral
Se asocia con
características faciales y
defectos del desarrollo
Síndrome cri-du-chat
Síndrome de maullido de
gato
Delección autosómica
terminal 5p
Prevalencia: 1/20000,
predomina en niñas
Alteraciones de las
extremidades
Malformaciones cráneo
faciales
Malformaciones viscerales
Alteraciones musculo -
esqueléticas
Características psicomotoras
Cognitivas
Lenguaje y habla
Conductuales
De la personalidad
Duplicaciones
Síndrome cat eye
Síndrome del ojo de gato
Atresia anal, alteraciones
del corazón y riñón
Coloboma ocular
Enfermedad rara con
incidencia de 1/74000 RN
Caracterizado por
presencia de 3 o 4 copias
del cromosoma 22
Aspecto facial
característico y retraso
mental
Inversiones
Inversiones
Un segmento
cromosómico cambia de
orientación dentro del
cromosoma
Pericentrica Paracentrica
Incluye al centrómero No incluye al centrómero
No hay cambio en la forma
del cromosoma
Hay cambio en la forma
del cromosoma
Cromosomas en anillo
Cromosoma en anillo
Se asocia con el síndrome
de Turner y Ring
Su incidencia es de
1/100000 personas
Cromosoma con los
extremos fusionados
Retraso mental y motor
Problemas en el desarrollo
del lenguaje
Retardo del crecimiento
Los cromosomas afectados
con mayor frecuencia son:
Cromosoma 4
Cromosoma 6
Cromosoma 9
Cromosoma 14
Cromosoma 15
Cromosoma 18
Cromosoma 20
Cromosoma X
Cromosoma Y
Translocaciones
Recíprocas
Dos cromosomas
diferentes
No hay perdida o ganancia
de información genética
Se aproximen de tal
manera para facilite el
intercambio
Los brazos de cromosomas
no homólogos
Intercambian segmentos
entre si
Solo hay reordenación del
material genético
No se afecta la viabilidad
de los individuos
Robertsonianas
Una translocación como
esta explica los casos
familiares de síndrome de
Down heredado
De cromosomas
acrocéntricos
Implica roturas en los
brazos cortos
Cuando un cromosoma
completo se adhiere a otro
Uno de los padres tiene
una translocación de
cromosomas 14 y 21
Cromosoma 13
Cromosoma 14
Cromosoma 15
Cromosoma 21
Cromosoma 22
Sitios frágiles
Síndrome de X frágil
Causado por expansión de
repeticiones de
trinucleotidos
Región afectada: sitio del
gen FMR-1
Es de tipo dominante
ligada al X
Síntomas: retraso mental
Citosina-Guanina-Guanina
(CGG)
Incidencia : 1/1200 varón;
1/2500 mujer
Rasgos: Cara alargada,
mentón pronunciado
Hiperactividad, problemas
de atención
 El Cromosoma en anillo se presenta cuando ambos brazos de un
cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque son poco
frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por ejemplo,
una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo
en el cromosoma X.

 Las translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un
cromosoma se transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia
entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación
recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no
hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las
delecciones y las duplicaciones. La translocación robertsoniana es un
caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos
cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los
largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas,
formándose un cromosoma único.

 El síndrome X frágil es una afección genética que involucra cambios en
parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad
intelectual hereditario en niños.


Síndrome de turner
mujeres a las que les
falta un cromosoma X
En algunos
casos uno de
los cromosomas
X esta
incompleto
El 1% de los
embriones
sobreviven
El 75% el cromosoma X
que falta es de origen
paterno
Como se puede
apreciar el fenotipo es
femenino
Síndrome de turner
Teoría
mitótica
Teoría
meiotica
Causas
Diagnostico
Amniocentesis o
pruebas en sangre
materna
Realizando un cariotipo
como parte del examen
prenatal
Este es el dato mas
resaltante en el
caso de los bebes
Se sugiere la
realización de
ciertos exámenes
• Un ultrasonido del riñón y para
detectar órganos reproductores
femeninos
• Un examen ginecológico
• Los niveles de las hormonas
luteinizante y
foliculoestimulante
Síndrome de
Klinefelter
47, XXY
Principalmente
ocasiona
Hipogonadismo
Signo clave: Hialinizacion
del epitelio testicular
Descrito por Harry
Klinefelter en 1942
Error en al disyunción durante
meiosis I
Signos
En
bebes
En
adultos
 Peso al nacer mas bajo

 Microorquidismo
 Esterilidad con azoospermia
 Ginecomastia
 Apariencia eunocoide
 Dislexia
 Gonadotrofina serica elevada
Conclusiones
 Una delección consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que
origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al
alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma
(deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial).

 La duplicaciones se trata de la multiplicación de una región cromosómica
concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra.

 En las inversiones un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de
este. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma
parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una
frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/E
nfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/
S/Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindro
me_Turner.aspx
http://www.slideshare.net/Raiinekochan/sin
drome-de-turner-24636916
http://www.slideshare.net/purpleruiz03/pre
sentacion-embriologia-completa
http://www.slideshare.net/Amaiamartinez/si
ndrome-de-klinefelter-11372954