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CAUSAS

SINTOMAS
PRUEBAS Y EXAMENES
TRATAMIENTO

GENETICA
Metabolismo de la Galactosa
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
CAUSAS

SINTOMAS

 Convulsiones
 Irritabilidad
 Aumento deficiente del peso
 Dificultades para alimentarse
 Letargo
 Ictericia
 Vómitos

 Hepatomegalia
 Retraso mental
 Insuficiencia hepática
 Cataratas
 Problemas renales
PRUEBAS Y EXAMENES

 Actividad enzimática en los eritrocitos
 Cuantificación de galactosa y galactitol en el plasma
 Detectando en aumento de galactitol en el liquido amniótico


TRATAMIENTO
CASO CLINICO :
GALACTOSEMIA

 El paciente , un varón , fue el primer niño de unos padres sanos sin
consanguinidad conocida .El parto se desarrollo con normalidad y su
peso al nacimiento fue de 3,78kg. A partir del tercer día de vida el niño
desarrollo un grado de ictericia que fue en aumento y al mismo tiempo
se encontraba decaído y con dificultad para mamar . Pudo
demostrarse que no existe incompatibilidad de grupo sanguíneo . A los
6 días tenia una bilirrubina sérica de 14mg/dl y su peso era un 15%
inferior al normal. Fue ingresado de nuevo al hospital al séptimo día de
nac., el tono muscular estaba aumentado y el paciente comenzó
posteriormente a sufrir convulsiones . Entre los días 7 y 9 se realizo una
exanguinotransfusion en tres ocasiones pero la concentración sérica de
la bilirrubina siguió elevado .Al 9 día comenzó a vomitar se aprecio de la
aumento del tamaño del hígado y se acentuaron los síntomas
cerebrales .el sexto día se había obtenido ya un aprueba positiva para
azucares reductores en orina . Se realizo una repetición de la prueba al
séptimo día que fue positiva , mientras que al mismo tiempo , era
negativa una prueba especifica para la D-glucosa . Se sospecho
entonces de galactosemia hereditaria ; el octavo día se realizaron
pruebas que confirman el diagnostico :
 Hemoglobina:12.4mmol/l(200gl)
 Ast:61Ul/l
 ALT: 40Ul/l (normal después del 7 día )
 Bilirrubina(max): 14mg/dl(el 7 día)
 Galactosa-1-p uridiltransferasa (eritrocitos): 0 (normal 2ª31 unidades/g
de hemoglobina)
 El noveno día se interrumpió la alimentación láctea , sustituyéndola
por la administración de glucosa intravenosa . A partir del decimo día se
introdujo una dieta sin galactosa . Con este tratamiento el paciente
mejoro de forma sorprendente
 1.¿cuáles son efectos bioquímicos de la galactosemia?
Ausencia de la galactosa -1-p –uridiltranferasa

Acumulación de galactosa 1- fosfato y galactosa
2.¿existe una fuente alternativa de galactosa tisular para los
pacientes sometidos a una dieta sin galactosa ?
 si existe ya q se forma de galactosa apartir de la glucosa
glucosa

glucosa- 1- fosfato

UDP-glucosa

UDP-galactosa

3.¿podria una madre homocigota para la galactosemia ser
capaz de producir lactosa en su leche?
 Si ya que se forma lactosa apartir de la glucosa
4.¿que aspecto habría tenido una curva de tolerancia al D-
galactosa si esta se hubiera
administrado(desafortunadamente ) al paciente?

 Hay un aumento de la galactosa sanguíneo después de
la administración de la galactosa
¿CUÁLES SON LAS
INTERPRETACIONES DE LOS
RESULTADOS DE LABORATORIO?
PREGUNTA Nº5
LOS ESTUDIOS TAMBIÉN INDICARON LA
PRESENCIA DE GALACTITOL EN LA
ORINA. ¿MEDIANTE QUÈ MECANISMOS
PIENSA USTED QUE SE SINTETIZÓ EL
GALACTITOL?
PREGUNTA Nº6
¿QUÉ DIFERENCIAS SE OBSERVARIAN SI
LA ENZIMA DEFICITARIA HUBIERA SIDO
LA GALACTOCINASA?
PREGUNTA Nº7