O Ncleo Celular

Componentes do ncleo
cidos nuclicos
DNA: cido
desoxirribonucleico
formado por uma
dupla hlice
Possui 4 tipos de
bases nitrogenadas,
representadas pelas
letras A-T-C-G.
RNA
RNA: cido
ribonucleico
formado por uma
fita simples
Possui tambm 4
bases nitrogenadas,
representadas pelas
letras A-U-C-G.

A informao
processada
Do DNA ao Corpo
humano
1. As quatro letras
Todo o cdigo gentico humano
pode ser decifrado em
combinaes de apenas quatro
letras. Essas letras
representam compostos
orgnicos: o A a adenina, o T
a timina, o C a citosina e o
G a guanina. Esses
compostos esto sempre
agrupados em pares: a adenina
sempre se agrupa com a timina
e a citosina com a guanina. O
material gentico humano tem
entre 2,8 milhes e 3,5 milhoes
de pares desse tipo.

2. A dupla hlice do DNA
Esses pares se organizam em
forma de uma escada "que
gira", o chamado formato de
dupla hlice do DNA. A ordem
desses pares determina como
o funcionamento do ser
humano. Cada clula do corpo
humano tem cerca de dois
metros de DNA.
3. Genes
3% do genoma humano
formado por genes.
O que antes era
denominado lixo hoje
denominado INTRON , e
sabe-se que embora no
codifiquem protena
alguma, no so inteis
como se pensava.


4. Cromossomos
O nmero total de genes
varia de 30 mil a 120 mil.
Independente da
quantidade de genes, todos
eles, junto com os introns
so agrupados em
cromossomos. Todos os
seres humanos tm 46
cromossomos, dos quais 23
vieram da me e 23 do pai.

5. O ncleo das clulas
Os 23 pares de
cromossomos so
armazenados no ncleo das
clulas. Praticamente todas
as clulas do corpo humano
contm o cdigo gentico
completo necessrio para
compor um ser humano.
6. O corpo
Cada uma das clulas do
corpo acaba se
especializando e
obedecendo a apenas
algumas das instrues
contidas no DNA. O
resultado a formao de
sangue, ossos, msculos e
rgos. O corpo formado
por cerca de 100 trilhes de
clulas.

Caritipo humano
N de cromossomos


Espcie Nmero de Cromossomos
Humana 46
Milho 20
Ervilha 14
Drosophila 8
Dlia 64
Tatu 64
Cavalo 64
Engenharia Gentica
12/01/2006 - 15h40
Taiwan cria porco
transgnico verde
fosforescente
Melancia sem sementes


Liger: leo X tigre
Sndromes genticas
Sndrome de Apert um defeito
gentico e faz parte das quase
6000 sndromes genticas
conhecidas.
Pode ser herdada de um dos pais
ou pode ser uma mutao nova.
Ocorre em aproximadamente 1
para 160.000 a 200.000 nascidos
vivos.
Sua causa se encontra em uma
mutao durante o perodo de
gestao, nos fatores de
crescimento dos fibroblastos
(FGFR2) que ocorre durante o
processo de formao dos
gametas. Se desconhecem as
causas que produzem esta
mutao.



Sndrome de Patau ou
Trissomia do 13
Reconhecida em 1960 por
Klaus Patau observando um
caso de malformaes
mltiplas em um neonato,
sendo trissmico para o
cromossomo 13.

Sndrome de Turner
A sndrome de Turner bastante
rara e ao contrrio da sndrome de
Klinefelter afeta apenas indivduos
de sexo feminino e no possui
cromatina sexual, so
monossmicos.
Exames de seu caritipo revelam a
presena de 45 cromossomos,
sendo que do par dos sexuais h
apenas um X. Sendo seu caritipo
representado por 45,X.
A sndrome pode surgir quando est
ausente o cromossomo x paterno no
espermatozide.
As meninas com esta Sndrome so
identificadas ao nascimento, ou
antes, da puberdade por suas
caractersticas fenotpicas
distintivas. A constituio
cromossmica mais freqente 45,
X sem um segundo cromossomo
sexual, X ou Y.

Sndrome de Klinefelter
So indivduos do sexo masculino que
apresentam cromatina sexual e
caritipo geralmente 47,XXY. Eles
constituem um dentre 700 a 800
recm-nascidos do sexo masculino,
tratando-se portanto, de uma das
condies intersexuais mais comuns.
Outros caritipos menos comuns so
48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e
49,XXXXY que, respectivamente,
exibem 1, 2 e 3 corpsculos de Barr.

Sndrome de Down