RETINOBLASTO

MA
Kenneth Molinares
Jeankarla Olivas
Katherine Guzmán
DEFINICION
• Es un tumor de los conos
de la retina, poco
diferenciado, que se
presenta en niños entre los
primeros años de vida.



PATOLOGIA

 El retinoblastoma es de carácter hereditario en el 40% de los casos;
estos niños heredan un alelo mutado (primer evento ) en el locus
retinoblastoma (RB1) a través de las células germinales. Una mutación
somática o cualquier otra alteración en una única célula de la retina da
lugar a la pérdida de la función del alelo normal restante, lo que inicia el
desarrollo de un tumor.
 Este trastorno se hereda de manera dominante debido a la presencia
de un elevado número de retinoblastos primordiales y su rápida tasa de
proliferación, lo cual hace que sea muy probable que se produzca una
mutación somática (segundo hit) en uno o más de los retinoblastos
existentes.

 Dado que las posibilidades del segundo evento en la forma hereditaria
son tan elevadas, este evento ocurre con frecuencia en más de una célula,
de manera que los heterocigotos para esta enfermedad sufren a menudo
tumores múltiples que afectan a ambos ojos. Por otro lado, la aparición del
segundo evento es un fenómeno de tipo casual y no ocurre en todos los
casos; por lo tanto, la penetrancia del gen del retinoblastoma es elevada
aunque incompleta. Debido a que la mutación somática del segundo alelo
que produce la pérdida de función ocurre con alta frecuencia, las familias
que segregan un alelo mutado de un gen supresor de tumores (como RB1)
presentan una herencia autosómica dominante de la predisposición al
cáncer

 El 60% restante de los casos es de carácter esporádico (no hereditario), en
este caso ambos alelos RB1 de una célula han sido inactivados de forma
independiente. En estos casos, generalmente el retinoblastoma sólo se
localiza en un ojo. Una diferencia entre los tumores hereditarios y
esporádicos es el hecho de que la edad promedio de los pacientes cuando
se inicia la forma esporádica pertenece a la primera niñez, es decir, más
tarde que la de los lactantes con la forma hereditaria.
Se manifiesta en dos formas:

1. Forma esporádica - no Heredada
2. Forma familiar - Heredada



CUADRO CLINICO
1. FORMA ESPORADICA
El tumor es unilateral
60- 70% de todos los pacientes
A los dos años de edad
- No se relaciona con aparición de
otros tumores
2. FORMA FAMILIAR
Unilateral o bilateral.
40%
Edad mas temprana.
Transmisión autosomica dominante.
Penetrancia incompleta.
Relacionado con la aparición de otros tumores.
TEORIA DE KNUDSON
• 1. Sugirió que en los casos
hereditarios un cambio genético
“primer golpe” se heredaría de los
padres afectados existiría en
todas las células somáticas.
• 2. Las segunda mutación “segundo
golpe” afectaría solo a una de las
muchas células retinianas ya
portadoras de la primera mutación.
• 3. Los casos esporádicos los dos
golpes una célula de la retina.
Knudson
propuso su
hipótesis
oncogénica
de los “dos
golpes”:
IMPORTANCIA
Es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia.
Es el segundo tumor intraocular más frecuente, luego del
melanoma de coroides, en todos los grupos etarios.
Se localiza en el polo posterior del ojo dificultando su
diagnóstico precoz.
Los primeros signos en aparecer pueden ser confundidos con
otras patologías benignas o no.
Su diagnóstico tardío puede llevar a la pérdida del globo
ocular.
EPIDEMIOLOGIA
Tumor ocular maligno mas frecuente en niños.
1% de todos los casos de muerte por cáncer - recién nacido a
15 años
Todos los grupos raciales, en cualquier parte del
mundo
Frecuencia de 1/15000 nacidos vivos
Riesgo desciende conforme aumenta la edad.
Ambos sexos con la misma frecuencia
HISTOLOGÍA
- Tienden a formar masas
nodulares
- Formas diferenciadas y no
diferenciadas
- * Es posible observar las
rosetas de Flexner-
Wintersteiner o de Fleurette.
CLASIFICACION
(Reese – Ellsworth)
 Grupo I
 Implica uno o más tumores cuyo tamaño es inferior a 4 diámetros discales y están
ubicados en el Ecuador (línea imaginaria que divide el ojo en dos partes iguales) o detrás
del mismo.
 Grupo II
 Implica uno o más tumores cuyo tamaño oscila entre 4 y 10 diámetros discales y están
ubicados en el Ecuador o detrás del mismo.
 Grupo III
 Abarca toda lesión que se encuentre frente al Ecuador o todo tumor cuyo tamaño supere
los 10 diámetros discales.
 Grupo IV
 Implica tumores múltiples cuyos tamaños superan los 10 diámetros discales en algunos o
en todos los casos, o toda lesión que se extienda más allá de la parte posterior del ojo.
 Grupo V
 Implica tumores muy grandes que abarcan más de la mitad de la retina y que se han
propagado a otros partes del cuerpo
MANIFESTACIONES
CLINICAS
60% Leucocoria
20% Estrabismo
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Leucocoria 60%
Exotropia o endotropia 20%
Ojo rojo y doloroso - afectación de cámara anterior
Disminución de la agudeza visual
Hifema
Heterocromacia, nistagmos, anisocoria, epifora, opacidad corneal y glaucoma
EVOLUCION
1. PRECOZ O ASINTOMATICO: Dx exploración
oftalmoscopica – 6 mese a 1 año.
2. DE PRIMER SINTOMA CLINICO: Leucocoria, endotropia.
3. INFLAMATORIO E HIPETENSIVO: Glaucoma crónico
secundario a buftalmia, midriasis homolateral,
Heterocromacia. Proptosis – ruptura esclerótica-
diseminación orbital.
4. DE EXTENSION: Extensión extraocular a la orbita o por
vía hidatógena.
DIAGNOSTICO
Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos
siguientes:

Examen físico con antecedentes
Oftalmoscopia indirecta con midriasis
Ecografía
TAC
RMN
Paracentesis del Humor acuoso

 Biomicroscopía de lámpara hendida :
examen del interior del ojo para revisar la retina, el
nervio óptico y otras partes del ojo mediante un haz de
luz fuerte y un microscopio.
 Angiografía con fluoresceína: procedimiento para
revisar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre en el
interior del ojo. Se inyecta un tinte anaranjado
fluorescente (fluoresceína) en un vaso sanguíneo del
brazo, el cual entra en el torrente sanguíneo. En la
medida en que el tinte recorre los vasos sanguíneos del
ojo, una cámara especial toma fotos de la retina y la
coroides para identificar qué áreas están obstruidas o
tienen escapes.
TRATAMIENTO
La elección de tratamiento que haga el paciente dependerá de cuánto
se extienda el mal dentro del ojo y más allá de éste.
Se utilizan 6 tipos de tratamiento estándar:
 Enucleación
 Radioterapia
 Crioterapia
 Fotocoagulación
 Termoterapia
 Quimioterapia
TRATAMIENTO
ENUCLEACION
Terapia génica y
retinoblastoma
Una terapia génica podría usarse como
tratamiento futuro del retinoblastoma.
GEN P107 DEBE SER INACTIVADO PARA
EVITAR EL RETINOBLASTOMA
PRONOSTICO
 Casi el 95% de los casos de retinoblastoma se
curan.
 Deben realizarse exploraciones oftalmológicas
rutinarias hasta los 6 años de edad para detectar
nuevas lesiones.
 Los niños con retinoblastoma hereditario
presentan mayor riesgo de presentar segundos
tumores, sobretodo osteosarcoma.
BIBLIOGRAFIA
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 Sábado Alvarez, C et al.: Update on retinoblastoma. Clin Transl Oncol.
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GRACIAS…