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PRINCIPIOS DE

TERATOLOGÍA
Dra. E. FRIDA BONILLA F.
Teratología


TERATOLOGÍA es la rama de la medicina que
estudia la etiología y mecanismos del desarrollo
anormal
ANOMALÍAS CONGÉNITAS son aquellas anomalías
anatómicas, estructurales, bioquímicas presentes
al nacimiento.
Pueden ser microscópicas o macroscópicas,
internas o externas, expresarse o no al
nacimiento.
Hay anomalías que están presentes al
nacimiento pero que se expresan en la
pubertad o mas adelante en la vida
adulta




El estudio de las malformaciones congénitas es
importante porque conociendo su etiología se
pueden prevenir o diagnosticar
oportunamente para corregir o limitar el
daño.
1941  Gregg reconoció que el virus de la
rubéola era causa demostrable de un
síndrome de desarrollo anómalo 
malformaciones en ojos, oídos y corazón.
20 años después  talidomida 
teratógeno (agente que da lugar a
malformaciones congénitas)

Teratógenos

2 a 3% de los RN vivos presenta al menos una
malformación congénita reconocible
Este porcentaje se duplica al considerar las
malformaciones diagnosticadas en los
primeros años de vida
Son causa de mortalidad infantil en 20 a
30%
Los defectos congénitos van desde
deficiencias enzimáticas hasta
asociaciones complejas de alteraciones
anatómicas.

El origen de los defectos congénitos surge de la
interacción entre el aporte genético que recibe
el embrión y el ambiente en que se desarrolla.
La información básica está codificada en los
genes, pero a medida que se despliegan
las instrucciones genéticas, las estructuras
u órganos en desarrollo están sometidos a
influencias micro o macro-ambientales que
pueden ser compatibles con el desarrollo
normal o interferir en el mismo.

Las causas puramente ambientales
interfieren en situaciones en que el
genotipo es normal.

En otros casos existe interacción entre el
ambiente y la genética.


Factores asociados a aumento en la
incidencia de malformaciones congénitas:
Edad de los padres (Sx de Down)
Raza
País de residencia (malformaciones del tubo
neural)
Estación de año (anencefalia)
Familia
Principios de la teratogénesis
Periodos críticos del desarrollo

Genotipo, constitución genética del embrión

Dosis de fármaco o sustancia química
Periodos de susceptibilidad
En ciertos periodos críticos de la gestación, los
embriones son más susceptibles a los agentes o
factores que causen alteraciones en su
desarrollo.

Las agresiones en las primeras 3 semanas de la
embriogénesis no suelen dar desarrollo
defectuoso porque matan al embrión o son
compensadas.
El periodo de susceptibilidad máxima es
entre las semanas 4 y 8, ya que durante el
mismo se produce el establecimiento
inicial de los órganos.

Clasificación de Malformaciones
Congénitas

Para su estudio las causas de las malformaciones congénitas
se clasifican en:

Factores genéticos

Factores ambientales

El 50 a 60% de las anomalías congénitas
son de causa desconocida y dependen de
factores genéticos y ambientales que
actúan en conjunto se denominan como:
Herencia multifactorial o
genético- ambiental

Anomalías causadas por factores
genéticos

Anomalías cromosómicas
Pueden ser:

Numéricas
Estructurales
Mutaciones de novo

Anomalías causadas por factores
ambientales
Pueden ser:

Físicos
Químicos
Biológicos o infecciosos
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Anomalías cromosómicas
numéricas
Se deben a falta de
disyunción de un par de
cromosomas durante la
meiosis o la mitosis
resultando una célula hija
con un cromosoma de más
y la otra con uno de
menos.
Puede ocurrir durante la
espermatogénesis y ovogénesis o en la
segmentación del huevo o cigoto

Trisomías
Es cuando se encuentran 3
cromosomas en lugar del par usual
Las trisomías pueden ocurrir en:
Autosomas

Cromosomas sexuales

Mosaicismo
Cuando un individuo presenta 2 líneas celulares
con 2 o más genotipos diferentes.
Puede ocurrir en los cromosomas sexuales o en los
autosomas

Suele resultar de la falta de disyunción
durante la segmentación temprana del
cigoto
Las anomalías son menos importantes que
en personas que presentan trisomías o
monosomías (meiosis)

Trisomías autosómicas
Se identifican con 3 Síndromes:
Trisomía 21 o Sx de Down
Trisomía 18 o Sx de Edwards
Trisomía 13 o Sx de Patau
Síndrome:

Cuadro o conjunto sintomático; serie de
síntomas o signos que existen a un
tiempo y definen un estado morboso
determinado

Síndrome de Down

65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son
abortos espontáneos

Frecuencia en R.N.: 1 / 700

Aneuploidía más común compatible con la vida

Peso y talla bajos pre y postnatal
IQ: 30-50
Adulto: Alzheimer, infecciones
Los varones son infértiles mientras que las
mujeres son fértiles

Causas de mortalidad
Infancia: cardiopatía congénita, infecciones
respiratorias, leucemia

Cariotipo: 47 XX + 21 o 47 XY + 21
Fenotipo: masculino o femenino
Retardo mental

Perfil facial aplanado
Reflejo de moro pobre o ausente

Fisura palpebral oblicua

Piel de la nuca redundante

Pabellones auriculares hipoplásicos
Clinodactilia del 5° dedo

Pliegue simiano
Dermatoglifos en arco (normales bucles)
Hipotonía muscular
Sx Down
Sx Edwards o Trisomía 18
Representa la segunda alteración
cromosómica de autosomas después de
Down

Vida media: 48 días

El riesgo de un 2° hijo con trisomía 18
es menor al 1%

Cariotipo: 47XX +18 o 47XY + 18

Fenotipo: masculino o femenino

Principales características: Retraso mental y
psicomotor, bajo peso al nacer,
polihidramnios y arteria umbilical única,
polidactilia, dermatoglifos en arco, orejas
malformadas de baja implantación,
cardiopatías , pie equinovaro


Sx Edwards
Síndrome de Patau
Cariotipo: 47XX +13 o 47 XY + 13
Fenotipo: masculino o femenino en igual
proporción
Frecuencia: 1/12,000 R. N.
Representa el 1% de los abortos espontáneos
Vida media: 130 días
Fallecimientos, 45% en el primer mes, 70% en los
primeros 6 meses, 86% en el primer año


Principales caractérísticas: Retraso del
crecimiento, Microcefalia,
Holoprosencefalia, Episodios de
convulsiones, Retraso severo.

Sx Patau
Trisomías en
cromosomas
sexuales
Estos trastornos se detectan hasta la
adolescencia por no presentar lactantes y
niños características físicas distintivas.
El diagnóstico se obtiene mediante estudios
cromosómicos; también se pueden
diagnosticar por la presencia o ausencia
de la cromatina sexual o cuerpos de Barr

Se identifican con los siguientes síndromes:
Sx de Klinefelter (47XXY)

Sx de la triple X (Metahembra) (47XXX)

Sx de la doble Y (supermacho) (47XYY)
Sx Klinefelter
Cariotipo: 47XXY

Fenotipo: masculino, con corpúsculo de barr

Se diagnostica en adultos con problemas de
infertilidad, ya que es la causa más común de
hipogonadismo.

Frecuencia: 1:1000 niños nacidos vivos

Aumenta con la edad materna avanzada

En el 60% el x extra es materno, si es
paterno el espermatozoide debió tener un
cariotipo 24, XY.

15% son mosaicos 46 XY/47XXY y algunos
son fértiles.

Principales características:
Disgenesia gonadal, testículos pequeños (- 2 cm longitud), escroto
pequeño.
Pene de tamaño normal
Azoospermia
Niveles bajos de testosterona y excreción urinaria de gonadotropinas
alta.
Desarrollo deficiente de caracteres sexuales 2°
Vello púbico con implantación feminiode.
Cadera y pelvis feminoide
Longilíneos (altos y delgados)
Brazada mayor que la estatura (brazos anormalmente largos)
Ginecomastia (40%)
Cociente intelectual normal o disminuido en 10 a 15%, nunca es
profundo.
Osteoporosis
Sx Klinefelter
Sx de Metahembra
Cariotipo: 47 XXX con dos corpúsculos de Barr.
Fenotipo: Femenino
Principales características:
Apariencia normal con cadera un poco más ancha
Pubertad tardía y menopausia precoz
75% son fértiles durante el corto periodo reproductivo.
La mayoría de sus hijos han tenido cariotipo normal.
En una proporción del 15 al 25 % tienen retardo mental
leve.

Frecuencia: 1:1000 nacidas vivas.
Aumenta con la edad materna
avanzada.

Se han encontrado metahembras con
48XXXX y 49XXXXX, en las que el
retardo mental es constante
Sx de Doble Y
o
Varón con Polisomía Y
Cariotipo: 47XYY
Fenotipo: masculino, sin corpúsculos de Barr.
Características principales:
Altos, corpulentos, con aspecto normal
Testículos y genitales externos normales, pero
presentan túbulos seminíferos con disminución de la
espermatogénesis.
Presentan conducta agresiva, son impulsivos, tienen
comportamiento infantil, devaluación de su
autoestima e inadaptación social.
Han tenido hijos con cariotipo normal
Frecuencia: 1:1000 niños nacidos vivos.

Sx de Doble Y o Varón con
Polisomía Y
Monosomías
La única monosomía que ha logrado sobrevivir es
el Sx de Turner (45XO)

Solamente el 1% de fetos femeninos con
monosomía (X) sobrevive, el resto son abortos
espontáneos tempranos

En el 80% de los casos suele faltar la X paterna

Sx de Turner o Monosomía X


Principales características y frecuencia:

Talla baja (entre 1.31 y 1.43)

Disgenesia gonadal (ausencia o hipoplasia de células
germinales y útero infantil)
Infantilismo (No caracteres sexuales 2°, amenorrea
primaria)
Linfedema

Implantación baja del cabello, hacia la nuca

Tórax ancho (en tonel), pectum escavatum y telotelia

Maxilar y paladar angostos

Epicanto
Frecuencia: 1:2500 RN vivos


El 90% de los embriones con 45X se
abortan en el primer trimestre

En el 75% la no disyunción es paterna, ya
que la X materna es normal.

La inteligencia es normal o disminuida en un
10 a 15% que afecta a las áreas de
ejecución, pero no a las verbales.

Sx Turner
Sx Turner
Sx Turner
Sx 45 Y
Cariotipo: 45 Y
Son embriones o fetos no viables, que se
abortan por carecer de los factores de
coagulación , que sólo se encuentran en el
cromosoma X, y son indispensables para
que el niño viva, que en éste caso es
hemofílico.
Anomalías
Estructurales
Resultan de la ruptura de un
cromosoma, seguida de la
reconstitución en una
combinación anormal, puede
ser inducida por factores
ambientales.
La inversión y la translocación
se transmiten de padres a
hijos

Deleción o pérdida:
Cuando se pierde un
segmento del
cromosoma (5 “Maullido
de gato”).

Translocación: es el
intercambio genético
entre cromosomas
heterólogos.(Sx Down).
Anomalías Estructurales
• Inversión: Puede
involucrar un solo brazo del
cromosoma o ser
paricéntrica o a los brazos
o pericéntrica, La inversión
pericéntrica del cromosoma
9, es la más frecuente en la
población general 1:100
• Anillo.(Sx Turner).

Isocromosoma: se
debe a la división
transversal del
centrómero de los
cromosomas, que
produce la formación
de un cromosoma con
dos brazos cortos y
otro con dos brazos
largos. (Sx Turner).



Duplicación: se presenta aislada o
asociada a las deleciones. Son
mutaciones de novo y cuando es un
arreglo balanceado, en que uno de los
cromosomas tiene una deleción y el otro
una duplicación, el paciente es
asintomático, pero al formarse las
gametas se puede producir una
deleción, por la pérdida de los genes
duplicados, los cuales forman un
cromosoma acéntrico o sin centrómero.

Sx de 5p o de maullido de gato.
Cariotipo: 46XX,5p- ó 46 XY,5p
Fenotipo: masculino o femenino
Deleción de novo 85%, heredada 15%
Se debe a la pérdida de una banda del brazo corto del
cromosoma 5
La mayoría sobrevive hasta la edad adulta, con peso y
estatura más baja de lo normal
35% fallecen en los primeros dos años de vida
Características principales: Retraso severo del crecimiento y
mental, Llanto débil de origen central no laríngeo,
Cardiopatías, Microcefalia, Hipertelorismo ocular, Epicanto,
Cara redonda o “de luna”, Dermatoglifos alterados

Sx de cri-du-chat o maullido de gato.
Deleción de los brazos cortos del
cromosoma 5 (5p-)
SINDROME DE ANGELMAN vs
PRADER-WILLI
Debidos a la deleción del
brazo largo del cromosoma
15.

En el S. de Angelman (deleción
materna) hay retraso mental,
convulsiones y ataxia.

En el S. de Prader-
Willi (deleción
paterna) hay
obesidad, estatura
corta,
hipogonadismo,
retraso mental
leve, etc.

Anomalías por
Genes
Mutantes
Enfermedades monogénicas o
Mendelianas

Enfermedades genéticas que se originan por la
mutación de un solo gen y que se heredan con
un patrón característico.
GEN: secuencia del DNA a partir de la cual se
obtiene un producto proteico funcional.
GEN: Unidad de transmisión hereditaria
ALELO: Formas alternativas de un gen en un
locus determinado
LOCUS: Posición específica en un cromosoma
de un gen
LOCI: Plural de locus



Herencia Monogénica

Genotipo: Es la constitución genética de
un individuo.
Fenotipo: Es la expresión observable del
genotipo.
Homocigoto: Los dos alelos para un locus
determinado de un par de cromosomas
homólogos son iguales
Heterocigoto: Los dos alelos para un locus
determinado de un par de cromosomas
homólogos son diferentes




Autosómicas: El gen mutado se localiza en
uno de los 22 pares de autosomas

Ligadas al sexo: El gen mutado se localiza
en el cromosoma X o en el Y

Dominante: La característica o fenotipo se
manifiesta en estado heterocigoto

Recesivo: La característica o fenotipo se
manifiesta en estado homocigoto

Anomalías por Genes Mutantes


Genes mutantes de herencia dominante:
acondroplasia, polidactilia, riñón poliquístico, Sx
de Marfan, Sx de Apert o acrosindactilia

Genes mutantes de herencia recesiva:
Microcefalia, Dentinogénesis imperfecta, Errores
innatos del metabolismo o enfermedades
metabólicas, Hiperplasia suprarrenal
congénita
Herencia autosómica dominante
Determinada por un gen dominante,
localizado en cualquiera de los
autosomas
Acondroplasia
Prevalencia: 1:10000.
El 90% son mutaciones de novo relacionadas con edad
paterna avanzada
Son enanos, con cabeza grande, frente prominente, puente de
la nariz en silla de montar, hipoplasia media nasal, foramen
magnum pequeño que llega a provocar hidrocefalia.
Columna vertebral con lordosis y vértebras malformadas que
provoca compresión medular espinal, por aplastamiento
óseo, herniación de los discos intervertebrales
Micromelia por osificación temprana de las epífisis
Pelvis: Ilíacos con alas pequeñas y reducción de la curva
sacroiliaca.

Acondroplasia
Sx de Marfán
La mayoría son mutaciones de novo relacionadas
con la edad paterna avanzada
Estatura alta
Aracnodactilia o dedos muy largos y delgados
Miembros largos y delgados, con hiperflexibilidad,
poca grasa subcutánea e hipotonía muscular
Subluxación del cristalino
Dilatación de la aorta
Alteración del tejido conectivo

Sx de Marfán
Sx de Apert o Acrosindactilia
Talla baja
Con frecuencia retraso mental, pero no en
todos los afectados
Frente alta, occipucio aplanado, diámetro ap
de la cabeza corto, por osificación
temprana e irregular de la sutura coronal
 craneosinostosis.
Hipertelorismo ocular, estrabismo.
Hipoplasia de la parte media de la cara,
micrognacia, paladar angosto
Implantación baja de las orejas.
Sindactilia del 2° al 4° dedo ó mano en mitón,
con las falanges cortas y malformadas.
La mayoría se produce por mutaciones de
novo, relacionadas con edad paterna
avanzada.
Sx de Apert o Acrosindactilia
Genes de herencia recesiva
Sólo son afectados los homocigóticos, los
heterocigóticos son portadores sanos
Microcefalia
Dentinogénesis imperfecta
Errores innatos del metabolismo o
enfermedades metabólicas
Hiperplasia suprarrenal congénita


Errores innatos del metabolismo
Fenilcetonuria
Falta de producción de la enzima hidroxilasa de la
fenilalanina que transforma la fenil alanina en
tirosina.
Acumulación de fenilalanina en sangre y en LCR.
Transformación de la fenilalanina en ác. Fenil
pirúvico se excreta en orina.
Se detecta por amniocentésis, la reacción de la
orina por el cloruro férrico.
Por el tamiz metabólico: En sangre del talón del
RN

Albinismo
Carencia de tirosinasa que
transforma la tirosinasa en
3-4 dihidrofenilalanina o
DOPA, compuesto
intermedio del
metabolismo de la
melanina.

Ausencia de producción de
melanina en los
melanocitos, acrodermia,
acromotriquia, pupilas
rojas, astigmatismo,
fotofobia, agudeza visual
pobre.
Cretinismo
Trastorno en la síntesis de
tiroxina por diversas
deficiencias enzimáticas.
Hipotiroidismo congénito,
bocio por hiperplasia
compensadora de la
tiroides, retraso mental,
enanismo, macroglosia, piel
y cabellos ásperos y
gruesos, rasgos faciales
toscos
HERENCIA LIGADA A LOS
CROMOSOMAS SEXUALES



Características de la herencia
dominante ligada al
cromosoma X


Habitualmente la enfermedad es menos severa en
la mujer que en el varón
Existen antecedentes de múltiples abortos o
fallecimientos del sexo masculino
Todas las hijas de un varón enfermo estarán
afectadas mientras que todos los hijos varones
siempre serán sanos
Una mujer enferma transmite el padecimiento al
50% de su descendencia de ambos sexos

Enfermedades dominantes
ligadas al cromosoma X

Raquitismo hipofosfatémico
Es la deficiente mineralización secundaria
a una concentración baja de Ca y P en
la matriz extracelular que rodea al
cartílago y hueso.

Síndrome de Rett
Patología neurológica que produce
retrasos en la adquisición del lenguaje
y en la adquisición de la coordinación
motriz. Está asociado con retraso
mental grave o leve.
Herencia recesiva ligada al
cromosoma X
El carácter generalmente sólo se manifiesta en varones
La transmisión del carácter es a través de una mujer
portadora clínicamente sana
No se observa transmisión de varón a varón
En la descendencia de un varón afectado todas sus
hijas serán portadoras y los hijos varones serán sanos
En la descendencia de una mujer portadora el 50%
de los hijos varones estará afectado y el 50% de sus hijas
será portadoras


Enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X

Distrofia muscular de Duchenne
1/3500 R.N. Varones
Gen DMD en Xp21

Hemofilia A, gen Xq28
1/5000 a 1/10000 R.N. Varones
Deficiencia factor VIII de la coagulación

Distrofia muscular de Duchenne
Se presenta por una mutación
del gen que produce la
distrofina.
Se presenta en edades
tempranas y principalmente
en varones.
Se caracteriza por debilidad
generalizada y degeneración
muscular, que afecta primero
a los músculos de las
extremidades y el tronco.


Herencia holándrica o ligada al
cromosoma Y

No existía evidencia concluyente en el
humano debido a que la mayoría de los
genes en Y están relacionados con
espermatogéneis y al mutarse
condicionarían infertilidad.
Con las técnicas de fertilización asistida un
varón infértil podría transmitir una
mutación ligada al Y a sus hijos varones.


Factores
Ambientales
Causan del 7 al 10% de las anomalías
congénitas
Pueden ser causados por:
Factores Físicos
Factores Químicos
Factores Biológicos.



Causan del 7 al 10% de las anomalías
congénitas
Pueden ser causados por:
Factores Físicos
Factores Químicos
Factores Biológicos.
Factores
Físicos
Factores Físicos
Radiación ionizante: nivel de exposición, ya sea
por tratamiento con radioterapia o accidentes
radiactivos ( más de 500 mili rads)
Hipertermia materna (insuficiencia placentaria)
Quemaduras extensas ( más del 35 % de
superficie aborto o parto prematuro por
aumento de serotonina materna que provoca
contracciones uterinas)
Traumatismos
Problemas mecánicos in Útero: luxación congénita
de cadera (LCC), pie zambo.
Factores
Químicos
Es el grupo más numeroso de teratógenos
incluye fármacos, drogas Se calcula que el
2% de malformaciones congénitas son
provocadas por teratógenos químicos cuya
acción depende de la edad gestacional, de
la dosis y del genotipo del niño.
Antibióticos
Antibióticos como:
Tetraciclinas Debe evitarse su administración
durante el embarazo especialmente en el primer
trimestre puede provocar pigmentación e
hipoplasia del esmalte en los dientes,
alteraciones óseas, anemia y RCIU.
Estreptomicina puede causar sordera por lesión
del nervio acústico y el órgano de Corti.
Penicilina inocua
Sulfamidas que se utilizan en la toxoplasmosis
producen ictericia intensa al aumentar la
bilirrubina circulante.
Antineoplásicos
Drogas utilizadas en quimioterapia
Aminopterina Se ha utilizado para provocar
aborto provoca anencefalia espina bífida
deformaciones esqueléticas de las manos y pies.
Busulfan y la 6 mercaptopurina administrados
alternados durante la gestación causan múltiples
anormalidades graves
Metotrexato
Derivado de la aminopterina produce
malformaciones múltiples en especial óseas en
cara, cráneo, extremidades.

Anticonvulsivos
Se emplea en pacientes con epilepsia
Difenilhidantoína o hidantoína altamente teratógena produce
Síndrome de la difenilhidrantoína fetal caracterizada por RCIU,
microcefalia, retardo mental, epicanto, ptosis palpebral alteraciones
de falanges uñas etc.

Trimetadiona
Síndrome de la trimetadiona fetal con retardo del desarrollo, cejas en
forma de V, implantación baja de las orejas, labio o paladar hendido
o ambos

Ácido valproico
Defectos craneales ,corazón y miembros

Fenobarbital puede usarse pero con discreción.
Antipalúdicos
Quinina
Algunas mujeres lo usan como abortivo por provocar
contracciones uterinas pero si no se aborta produce
sordera, retardo mental, alteraciones de pigmentación
en retina.

Anticoagulantes
Warfarina hipoplasia del cartílago nasal, defectos del
SNC retardo mental,microcefalia, cardiopatía. En el
primer trimestre puede provocar aborto
Heparina inocua

Antiheméticos
Bonadoxina usada en el 2° o 3° trimestre puede
provocar epilepsia B6 dependiente

Alcaloides
Nicotina
El tabaquismo materno puede provocar
RCIU, parto prematuro, alteraciones
cardiovasculares inducidas por hipoxia
fetal (más de 20 cigarros diarios).

Cafeína experimentalmente produce
mutaciones y efectos teratogénicos. Se
recomienda evitar su ingestión durante el
embarazo.


Drogas ilícitas.
Heroína cuando no se abortan presentan
Síndrome de abstinencia, lo frecuencia de
abortos malformados es muy alta en estas
mujeres
Marihuana
Nacimiento de niños multimalformados, RCIU,
retardo mental.
Cocaína
Abortos, niños malformados, con malformaciones
con alteraciones severas de SNC
LSD malformaciones en extremidades y
anomalías del desarrollo del SNC.
Polvo de Angel (feniciclina) malformaciones y
alteraciones de la conducta
Alcohol
Cuando una mujer embarazada bebe alcohol, también
lo hace el bebé por nacer.

No se conoce de ninguna cantidad de alcohol que no
tenga efectos adversos en el embarazo y parece no
existir un período durante la gestación en el cual se
pueda beber alcohol con confianza. Por lo que se
recomienda que las mujeres se abstengan de
ingerir alcohol durante el embarazo

Se calcula que entre el 1 a 2% de las mujeres en
edad reproductiva tienen problemas de alcoholismo
que es la causa más probable de alteracion del
desarrollo del SNC

Los niños con síndrome alcohólico fetal (SAF),se
caracterizan por rasgos faciales anormales, RCIU
discapacidades físicas y problemas del aprendizaje,
memoria, atención, sociales y de conducta

Tranquilizantes o drogas ansiolíticas
Talidomida alteraciones muy graves en el
desarrollo de los miembros como: amelia,
hemimelia, focomelia, sindactilia,
polidactilia, alteraciones del oído externo.

Diazepan es una benzodiazepina que
utilizada en el primer trimestre del
embarazo puede producir labio hendido,
paladar hendido.
TALIDOMIDA
Focomelia “miembro
acortado” (las
manos y los pies
parecen surgir de
forma casi directa
de los hombros y
la cadera.

AMELIA.- Ausencia de la
extremidad


MEROMELIA.- Ausencia de
sólo una parte de la
extremidad
BICEFALO HIGROMA QUÍSTICO
NIÑO PÁJARO 1520
SIRENOMELIA
CICLOPE
TERATOMA
TERATOMA SACROCOCCÍGEO
DEFECTOS DE CIERRE DE TUBO
NEURAL
Defectos de cierre de tubo neural
Prevención
Acido fólico 2 a 3 meses previo a gestación,
a dosis de .4 mg al día,
Si hay antecedentes de DCTN 4 mg al día.

Defectos del Tubo Neural
Las malformaciones por defecto de cierre del tubo
neural o disrafismos, se originan en las primeras
8-10 semanas de gestación.

Son frecuentes y pueden acompañarse de
hidrocefalia.
Causas.
Desconocida.
Predisposición genética.
Anomalías cromosómicas.
Agentes teratógenos.
DM.
Deficiencia en Ác. Fólico.
Alcohol y Ác. Valproico.
Hipertensión dentro del canal central por hidrocefalia.

Defectos del Tubo Neural
ACRANIA
Está ausente la bóveda
craneal.

Se asocia a defectos de
la columna vertebral.

Puede estar presente la
anencefalia. (ausencia
de cerebro).
RAQUISQUISIS
Significa columna
vertebral dividida

Se produce por anomalías
vertebrales complejas
que impiden el cierre de
la columna.
1. Apófisis espinosa
2. Médula espinal
3. Duramadre
4. Piel
RAQUISQUISIS
A nivel cefálico:
ANENCEFALIA ausencia total o parcial de
bóveda craneana con escaso remanente
de tejido cerebral

ENCEFALOCELE existe protrusión del
cerebro o de las membranas que lo
recubren a través de la calota, el más
frecuente es el occipital.
Defectos del Tubo Neural
Acéfalo
A nivel caudal:
ESPINA BÍFIDA: Se observa falta de fusión de las
porciones dorsales de las vértebras lumbosacras

MENINGOCELE: cuando el defecto óseo abarca
más de dos vértebras, las meninges de la
médula espinal sobresalen formando un saco
cubierto de piel

MIELOMENINGOCELE: cuando se hernian además
la médula espinal y los nervios raquídeos. Están
cubiertos por una membrana delgada.
Espina bífida
1. Apófisis espinosa
2. Cordón medular
3. Mechón de pelos
4. Piel
5. Duramadre
ESPINA BÍFIDA OCULTA
1. Apófisis espinosas
2. Médula espinal
3. Piel
4. Meningocele con LCR
5. Duramadre
MENINGOCELE
1. Apófisis espinosas
2. Canal central
3. Piel
4. Cordón espinal
5. Duramadre
MIELOMENINGOCELE
Factores
Biológicos
Factores biológicos
Sx de “TORCH”.

Toxoplasmosis.
Otros.
Rubuela.
Citomegalovirus.
Virus del Herpes simple.

Sx de “SLAVE”.

Sífilis.
Listeria monocytogenes.
Australia Ag, VH B.
Varicela Zoster.
Epstein Barr.

Toxoplasmosis
Toxoplasma gondii: es un parásito intracelular, se
encuentra en el torrente sanguíneo, tejidos o
células reticuloendoteliales, leucocitos y células
epiteliales.
La infección materna suele adquirirse por ingestión
de carne cruda o mal cocida o por contacto
cercano con animales domésticos infectados
Alteraciones destructivas en cerebro, microcefalia,
microftalmía y muerte fetal.


Rubéola

Se pueden detectar mediante
sonografía.
Produce la triada característica:
cataratas, cardiopatías y
sordera; puede estar
relacionado con RCIU,
deficiencia mental, corioretinitis,
glaucoma, microftalmia,
cardiopatías, defectos dentales,
retraso del crecimiento post
fetal.

Citomegalovirus
Es la causa mas común de infección en el feto
humano.
Cuando la infección ocurre en el 1er. trimestre,
produce aborto.
En el final de la gestación provoca RCIU,
microftalmia, coriorretinitis, ceguera,
microcefalia, calcificación cerebral, retraso
mental, sordera, parálisis cerebral,
hepatoesplenomegalia.

Virus del herpes simple (HSV)
Si la infección ocurre en el primer trimestre
aumenta al triple la probabilidad de
aborto.
Después de 20 semanas causa un alto índice
de prematurez.
Lesiones cutáneas típicas, microcefalia,
microftalmia, espasticidad, displasia
retiniana y retraso mental en algunos
casos.

Varicela
Esta infección y el herpes zoster son
causadas por el virus varicela – zoster.
Si la infección ocurre en los cuatro primeros
meses causa cicatrices cutáneas, atrofia
muscular, hipoplasia de miembros, daño
ocular, del cerebro y retraso mental.
Después de 20 semanas, al parecer no hay
riesgo teratogénico


Virus de la inmunodeficiencia
humana (HIV)
Retrovirus causante de SIDA
Las pruebas de infección in útero son
contradictorias.
Anomalías: falta de crecimiento, microcefalia, y
características craneofaciales especificas.
La mayoría de las transmisiones de madre a hijo
es durante el parto.
La lactancia materna aumenta el riesgo de
transmitir el virus al recién nacido




Sx de “SLAVE”.


Sifilis.
Listeria monocytogenes.
Australia Ag, VH B.(hepatitis B)
Varicela Zoster.
Epstein Barr. (Herpes virus)


Sífilis Congénita
Es producida por la espiroqueta treponema pallidum
Atraviesa fácilmente la membrana placentaria desde la 9° ó
10° semanas.

Un tratamiento correcto en infecciones maternas primarias
destruye al microorganismo.

Las infecciones maternas primarias no tratadas causan
infección fetal y anomalías congénitas fetales.

Las infecciones maternas secundarias que se adquieren antes
del embarazo rara vez causan anomalías fetales, que al no
tratarse causan óbitos.

Anomalías graves: Sordera congénita, dientes de Hutchinson,
huesos anormales, hidrocefalia, y retraso mental.

Listeria
Listeria bacilos gram-positivos. Las especies de Listeria se encuentran
difundidas en el medio ambiente Se adquiere la infección por
alimentos contaminados

Las mujeres embarazadas son especialmente propensas a sufrir
bacteriemia por L. monocytogenes

Suele producirse en el tercer trimestre del embarazo y cursar como
cuadro gripal. Sin el tratamiento adecuado puede producir una
amnionitis e infección fetal.

La afectación fetal puede ser causa de aborto, alumbramiento de un niño
muerto o parto prematuro de un neonato infectado con el cuadro
clínico denominado granulomatosis infantiséptica.

Las manifestaciones sólo se producen cuando la infección se ha adquirido
intraútero, a través de la placenta, y tiene muy mala evolución, con
una mortalidad cercana al 100%.