You are on page 1of 25

DINA AKMALIA

110. 2007. 088



REFERAT
THALASSEMIA
Pembimbing : dr. Johnson Manurung Sp.PD
PENDAHULUAN
- Thalassa = laut, emia = darah

- Thalassemia adalah kelainan bawaan
dari sintesis hemoglobin.

- Dahulu dinamakan sebagai
Mediterannian anemia (Whipple)

- Tahun 1925, Thomas Cooley 
mendeskripsikan suatu tipe anemia
berat pada anak-anak yang berasal
dari Italia

EPIDEMIOLOGI


- Di dunia  15 juta orang memiliki
presentasi klinis dari thalassemia

- Menyerang hampir semua golongan
etnik dan terdapat pada hampir
seluruh negara di dunia.

- Thalassemia-α  di Asia Tenggara,
India, Timur Tengah, dan Afrika.

- Thalassemia-β
• negara-negara Mediterania
seperti Yunani, Itali, dan
Spanyol
• Afrika Utara, India, Timur
Tengah, dan Eropa Timur



EPIDEMIOLOGI
Mortalitas dan Morbiditas

 Thalassemia-α mayor
 Hampir semua lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat
anemia berat
 Beberapa neonatus dengan thalassemia-α mayor yang
bertahan setelah mendapat transfusi intrauterin

 Thalassemia-β  mortalitas dan morbiditas
bervariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas
perawatan.

EPIDEMIOLOGI
Usia

 Bervariasi secara signifikan

 Pada pasien dengan kasus-kasus yang
parah dan temuan hematologik pada
pembawa (carrier) tampak jelas pada saat
lahir.

 Pada thalassemia-β berat  paruh kedua
tahun pertama kehidupan

 Bentuk thalassemia ringan sering
ditemukan secara kebetulan pada
berbagai usia

DEFINISI
 Thalassemia adalah grup kelainan sintesis
hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan
produksi satu atau lebih rantai globin.

 Thalassemia adalah penyakit genetik yang
diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum
Mendel dari orangtua kepada anak-anaknya.
Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan
penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk
heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau
thalassemia trait, hingga yang paling berat (bentuk
homozigot) yang disebut thalassemia mayor.

PATOFISIOLOGI
 Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai
globin tertentu (α,β,γ,δ)  menghentikan sintesis
Hb  ketidakseimbangan karena terjadinya
produksi rantai globin lain yang normal.

 Dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan
antara satu sama lain dengan rasio hampir 1:1 
produksi berlebihan rantai globin normal 
akumulasi rantai tersebut di dalam sel  tidak
stabil  destruksi sel

PATOFISIOLOGI
PATOFISIOLOGI
 Tipe thalassemia membawa nama dari rantai yang
tereduksi

 Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin 
berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah
(hipokromatik)

 Defisiensi Hb  sel darah merah menjadi lebih kecil 
gambaran klasik thalassemia  anemia hipokromik
mikrositik.

PATOFISIOLOGI
 Pada tipe trait thalassemia-β  penggunaan rantai δ
meningkat oleh sebgaian rantai α bebas level Hb
A2 (δ
2

2
) meningkat


 Sisa (rantai α) akan terpresipitasi di dalam sel 
bereaksi dengan membran sel mengintervensi
divisi sel normal  bertindak sebagai benda asing 
destruksi

HIPOTESA MALARIA
 Adanya suatu keuntungan selektif untuk bertahan
hidup pada individu dengan trait thalassemia pada
daerah endemik malaria(Hardane, 1949)

 Mekanisme proteksi terhadap malaria  belum
jelas

 Sel Hb F telah didemonstrasikan dapat menghambat
pertumbuhan parasit malaria

KLASIFIKASI THALASSEMIA & PRESENTASI KLINISNYA
Terdapat dua tipe utama :

 Thalassemia-α

 Thalassemia-β

THALASSEMIA ALPHA
THALASSEMIA ALFA
 Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis
globin-α akibatnya hilangnya gen α pada kromosom 16

Genotip Jumlah gen
α
Presentasi
Klinis
Hemoglobin
Elektroforesis
Saat Lahir > 6 bulan
αα/αα 4 Normal N N
-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb
Barts
N
--/αα atau –
α/-α
2 Trait thal-α 2-10% Hb
Barts
N
--/-α 1 Penyakit Hb
H
15-30% Hb
Bart
Hb H
--/-- 0 Hydrops
fetalis
>75% Hb Bart -
Ket :

N = hasil normal,
Hb =hemoglobin,
Hb Bart’s = γ
4
,
HbH = β
4

Silent carrier thalassemia Alpha
 Tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya
ditemukan secara kebetulan diantara populasi

 Penderita sehat secara hematologis, hanya ditemukan
jumlah eritrosit yang rendah dalam beberapa
pemeriksaan.

 Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua 
hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas

Trait Thalassemia Alpha
 Dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel
darah merah yang rendah.

 Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb
Barts (γ
4
) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb

 Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak terlihat lagi, dan
kadar Hb A
2
dan HbF secara khas normal
Penyakit Hb H
 Termasuk thalassemia-α
intermedia
 Secara klinis
 anemia sedang sampai berat
 Splenomegali
 Ikterus
 jumlah eritrosit abnormal.
 SADT dgn supravital : sel darah
merah yang diinklusi oleh rantai
tetramer β (Hb H) yang tidak stabil
dan terpresipitasi di dalam eritrosit,
sehingga menampilkan gambaran
golf ball (Heinz Bodies)

Thalassemia Alpha Mayor
 Bentuk thalassemia yang paling berat

 Hb Barts (γ
4
) mendominasi pada bayi yang menderita  γ
4

memiliki afinitas oksigen tinggi  hipoksia berat

 Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional
normal (Hb Portland = δ
2
γ
2
), yang berfungsi sebagai
pengangkut oksigen.

 Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati

 Bayi ini sangat hidropik, dengan gagal jantung kongestif dan
edema anasarka berat (hydrops fetalis)

Hydrops Fetalis
THALASSEMIA BETA
THALASSEMIA BETA
Silent Carrier Thalassemia Beta
 Asimtomatik  hanya ditemukan nilai eritrosit yang
rendah

 Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan
merepresentasikan suatu thalassemia-β
+
.

 Tidak menimbulkan kelainan yang dapat diidentifikasi
pada individu heterozigot, tetapi jika diwariskan
bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-β°,
menghasilkan sindrom thalassemia intermedia.