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CASO 9

Femenina de 18 aos que ingresa en la unidad de cuidados intensivos


intento de suicidio con medicamentos.

AHF: fue dada en adopcin poco despus de su nacimiento. su madre
biolgica falleci En hospital psiquitrico a los 37 aos , epilptica. Abuelo
materno con trastorno del movimiento no especificado. Tas maternas en
tratamiento psiquitrico, presentando temblor en extremidades, una de
ellas en silla de ruedas. Padre con abuso perjudicial de alcohol, con
numerosos antecedentes penales por agresin e intento de homicidio.

Antecedentes: no alergias, diagnostico de asma en la infancia, crisis
convulsivas desde los 16 aos en tratamiento con oxcarbacepina;
cesrea a los 16 aos, con ligadura tubarica intracesarea desconocida
por la paciente. Consumidora de cannabis desde los 11 aos. Ex-
consumidora de cocaina y herona intravenosa. Ocasional consumo de
alcohol.
Su madre adoptiva refiere que desde los 5 aos acude con psiclogo
por una conducta inquieta, dada de alta a las pocas sesiones,
recomendando la imposicin de limites. No seguimiento ni control
hasta los 12 aos, cuando ingresa durante 3 meses en un hospital
infantil por alteraciones conductuales y heteroagresividad dirigida
contra su madre. Varios episodios de autoagresividad a los 15 aos,
con intento de suicidio al cortarse las venas del antebrazo derecho y
precipitacin desde un vehculo en marcha, que precisa ingreso
hospitalario. Con el antecedente de dos internamientos previos por
intoxicacin con medicamentos con intencin suicida, requiriendo en
ambas ocasiones ingreso a UCI. Al alta recibe diagnostico de
trastorno psictico agudo y consumo perjudicial de cannabis, siendo
derivada a un centro de primera acogida hasta su traslado a una
clnica psiquitrica. En dicho hospital permanece ingresada hasta
alcanzar la mayora de edad.


A la exploracin psicopatolgica la paciente se muestra vigil,
consciente, orientada en tiempo, espacio. Atenta. Abordable,
parcialmente colaboradora. Aspecto cuidado. Actitud regresiva,
complaciente en ocasiones. Discreta inhibicin psicomotriz,
con ligera rigidez y bradicinesia. Disminucin del contacto
visual. Ansiedad referida y objetivada, demandando
medicacin para contener ideas de autoagresividad. Lenguaje
espontaneo, con habla lenta y aumento en el tiempo de
respuesta; discurso coherente, empobrecido. Animo bajo, con
labilidad emocional, aunque resonancia afectiva conservada.
Tendencia a la irritabilidad. No apata, astenia, anergia, abulia
o anhedonia.

ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH) trastorno
neurodegenerativo se caracteriza por alteraciones motrices,
cognitivas y psiquitricas.

Tambin conocida como:
Corea de Huntington
Mal del San Vito



INCIDENCIA
5 a 7 por cada 100.000 habitantes, mayor en
caucsicos que en el resto de razas.

Afectacin igual en hombres y mujeres

Edad tpica de aparicin entre los 35 y 40
aos.
*Es posible el debut a cualquier edad.


GEN MUTADO
El gen de la huntingtina, tambin llamado HTT o gen de
HD, es el gen IT15 que codifica para una protena
llamada la protena huntingtina .

Localizado en el cromosoma 4p16.3

Huntingtina compuesta por un trinucletido CAG, cuya
mutacin expande la repeticin de poliglutamina.




En la poblacin general las repeticiones de este triplete
oscilan entre 6 y 35.

Entre 27 y 39 repeticiones CAG zona gris.
Las personas con un gen de la EH que contienen entre
36 y 39 se repite en la gama penetrancia reducida.
Algunas personas en este rango se desarrollan sntomas
de la enfermedad, mientras que otros no .


En los afectos de EH entre 40 y 121 repeticiones de
CAG

Entre 35 y 39 repeticiones existe penetrancia
incompleta
Algunos individuos no afectados tienen alelos con longitudes de
repeticin en el limite superior del rango normal (29-35 repeticiones
CAG) que pueden expandirse durante la meiosis hasta las 40 o mas.

Si estos alelos se expanden hasta el rango que si provoca la
enfermedad se conoce como premutaciones.


FISIOPATOLOGA
sta protena tiene un papel en la
endocitosis, en el transporte neuronal y en la
sealizacin postsinaptica; adems protege a
las clulas neuronales del estrs apoptticos,
por lo tanto participa como factor pro
supervivencia.

Degeneracin neuronal es el resultado de un
efecto combinado de ganancia de funcin en
la forma mutada de la huntingtina.



Se observa prdida de neuronas en el estriado (particularmente en
caudado y putamen), en el crteza cerebral (lbulos frontal y
temporal), hipocampo disminuyendo un 25% el volumen cerebral.
CUADRO CLNICO
Alteraciones motoras (coreas, distonias)
Cambios de la personalidad: cambios
personalidad, irritabilidad, desinhibicin, ansiedad
y dificultad
Perdida capacidades cognoscitiva: en memoria
de largo plazo, funciones ejecutivas: planificacin,
flexibilidad adquisicin habilidades motoras
Perdida de peso por estado hipermetablico
Afectacin del lenguaje, escritura y movimientos
finos
Alteraciones del sueo
Incontinencia

CRITERIOS DE
DIAGNSTICO CLNICO
Dx clnico en base a
sintomatologa.
(Examen fsico y psicolgico (clnica) :
alteracin motora, conductual,
cognoscitiva y funcional)
MRI: muestran atrofia de
ncleo caudado y putamen,
MODIFICADORES DE LA
HERENCIA
Expresividad Variable ( depende de cantidad de repeticiones)

Mutaciones de novo (aprox 5%)

Penetrancia reducida o completa ( depende de cantidad de repeticiones)
PRUEBA GENTICA
Test predictivo de la enfermedad de Huntington

MLPA del gen de huntingtina
ASESORAMIENTO
Hijo progenitor con EH tiene un 50% de riesgo de heredar un alelo
HD

Hijo de padres portadores de permutacin tienen un 35% de heredar
un alelo HD


*No todos los varones portadores de una
permutacin tienen la misma probabilidad
de transmitir una mutacin completa.
TRATAMIENTO Y/O
MANEJO
Antipsicticos (neurolpticos) se utilizan para tratar el corea y las
hipercinesias.

Antidepresivos para la depresin, la apata y otras alteraciones del
nimo.

Ansiolticos para la ansiedad.

Somnferos para tratar las alteraciones del sueo.