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CROMOSOMAS

GENETICA Y CROMOSOMAS
El ADN es Fuente de Informacin
Idioma . ADN
Abecedario A, C, G, T
Palabra Codn
Oracin Gen
Captulo .. Cromosomas

Como se encuentra el ADN en el ncleo celular?
CROMOSOMAS
El ncleo en el estado que precede a la divisin celular,
contiene un entramado de ESTRUCTURA FIBRILAR
que posee una gran afinidad por los colorantes bsicos
(Cromatina). Durante la divisin la envoltura nuclear
desaparece mientras que el contenido fibrilar se
transforma en un conjunto de FILAMENTOS
INDEPENDIENTES que se condensan en estructuras
alargadas con forma de bastn llamadas
CROMOSOMAS.
Cromosomas y cromatina son dos estados morfolgicos
de las mismas entidades nucleares.
Cromosoma-----Divisin
Cromatina ------Interfase (periodo entre dos divisiones
sucesivas)
Los cromosomas del ncleo celular formadas por una
interaccin de una molcula de ADN con protenas
(histonas); definiendo un nivel organizacional.


Clulas humanas poseen
46 cromosomas.








Distribuidos en 23 pares.
En ambos gneros
22 pares son idnticos.
El par #23:
Mujeres = XX
Hombres = XY
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
Colorantes especiales tomados selectivamente por el ADN han permitido
identificar cada uno de los cromosomas; con el uso de esta tcnica se ha
podido precisar que los cromosomas estn formados por un CENTROMERO,
BRAZOS, TELOMEROS.
LAS CROMATIDES
Son estructuras idnticas en formacin ya que contienen cada una
molecula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero.
Estructuralmente, cada cromtida esta constituido por un esqueleto
proteicos situado en el interior alrededor del cual se disponen muy
apelotonados el ADN y las protenas que forman el cromosoma.
EL CENTROMERO
Es la regin que se fija al uso acromtico durante la mitosis. Se encuentra
en un estrechamiento llamado constriccin primaria, que divide a cada
cromtida del cromosoma en dos brazos. En el centrmero se encuentran
los cinetocoros zonas discoidales situados en ambos lados del centrmero
que durante la divisin celular tiene la funcin de hacer que los
microtbulos del huso se unan a los cromosomas.

LOS TELOMEROS
Al extremo de cada brazo se denomina telmero. El ADN de los
telmeros no se transcribe y en cada proceso de divisin celular se
acorta. Los telmeros seria por lo tanto una suerte de reloj celular que
determinara el numero de ciclos celulares que puede tener una clula.
En la clulas cancerosas una enzima la telomerasa regenera los
telmeros; esta es la razn al parecer de que estas clulas pueden
dividirse indefinidamente.

EL ORGANIZADOR NUCLEAR
En algunos cromosomas se encuentra la regin del organizador
nuclear (NOR). En ella se sitan los genes los genes que se
transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formacin del
nucleolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso
se ve mas clara.
EL SATELITE
Es el segmento del cromosoma entre el organizador nuclear y el
telmero correspondiente. Solo poseen satlites aquellos cromosomas
que tiene NOR.
CLASIFICACION DE LOS
CROMOSOMAS
SEGN LA POSICION DEL CENTROMERO
Los cromosomas se diferencia notoriamente por la posicin de los
centrmeros, lo que permite clasificar los cromosomas metafsicos en
METACENTRICOS,SUBMETACENTRICOS,ACROCENTRICOS Y
TELOCENTRICOS, segn tenga el centrmero en medio , desplazado
hacia uno de los lados, casi en el extremo o en el extremo.
Por su longitud :
A = 1,3
B = 4,5
C = 6,12 + X
D = 13,15
E = 16,18
F = 19,20
G = 21,22 + Y
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Telocntrico
NUMERO DE CROMOSOMAS
El ncleo de clulas contiene 46 cromosomas : 22 pares de
autosomas y un solo par de cromosomas sexuales (xx en la
hembra y xy en el varn).
Las clulas somticas poseen una dotacin diploide de 46
cromosomas, mientras que los gametos tiene una dotacin
haploide de 23 cromosomas.
Algunos monos como el titi, se asemejan al hombre puesto que
poseen 46 cromosomas y otro gorilas mas evolucionados como el
gorila , el chimpanc y orangutn poseen 48 cromosomas.
La combinacin de estos determinan el genero de la espacie.
Se denomin cromosoma X por la incertidumbre acerca de su funcin.
El cromosoma Y es el mas pequeo y contiene unos cuantos genes de
importancia funcional (como el SRY = determinante testicular).
En la hembra slo lleva el cromosoma X y el varn tanto el X como el
Y.
Aquellas representadas por las siglas X e Y.


CROMMAS SEXUALES
METODOS PARA EL ANALISIS CROMOSOMICO
Con anterioridad se pensaba que el ser humano tenia 48 cromosomas;
hasta que en 1956 Tjio y Levan concluyeron en base a sus estudios que la
clulas somticas poseen 46 cromosomas. Los mtodos utilizados por ellos
con ciertas modificaciones son actualmente utilizados para analizar la
constitucin cromosmica lo que se conoce como cariotipo.
PREPARACION DE LOS
CROMOSOMAS
Para el estudio de cromosomas se usa generalmente los linfocitos
circulantes de la sangre perifrica, se aslan y se le pone en un medio
nutritivo conteniendo fitohemaglutina, estimulando la divisin de los
linfocitos t. estas son cultivadas en condiciones de esterilidad a 37 C
durante 3 das, despus se aade colchicina (inhibidor del uso mittico)
deteniendo las clulas en metafase. Se aade a continuacin una
solucin hipotnico para romper las clulas y liberar los cromosomas; se
coloca en un portaobjetos y se le tie para su estudio.
PROCEDIMIENTOS PARA LA OBTENCIN
DE CARIOTIPOS
BANDEO CROMOSOMICO
BANDEO G (giemsa)
Es el mtodo mas utilizado. Los cromosomas son tratados con tripsina,
que desnaturaliza su contenido proteico, y se tie con giemsa que
confiere un patrn de bandas claras y oscuras caractersticas para
cada cromosoma.
BANDEO Q (quinacrina)
Se obtiene un patrn de bandas similar al de giemsa, pero se requiere
un microscopio de fluorescencia ultravioleta para el examen de los
cromosomas.
BANDEO CROMOSMICO
Bandeo G (giemsa)
Bandas G-plidas Bandas G-oscuras
DNA rico en GC DNA rico en AT
Replicacin temprana Replicacin tarda
Muchos genes Pocos genes
Mtodo ms utilizado. Los cromosomas son
tratados con tripsina, que desnaturaliza su
contenido proteico, y se tien con giemsa.
BANDEO Q
BANDEO R (reverso)
Si los cromosomas se calientan antes de teirlos con giemsa, el resultado es un patrn de bandas
a la inverso de lo obtenido con giemsa convencional.


BANDEO C (heterocromatina centromerica)
Si los cromosomas se pretratan con acido seguido de lcali antes de la formacin de bandas G,
los centrmeros y otras regiones heterocromticas, se tien de un color mas intenso.


BANDEO R
CITOGENETICA
MOLECULAR
HIBRIDACION IN SITU
FLUORESCENTE FISH
Es un mtodo de la citogentica que combina la citogentica convencional y la
gentica molecular, que se basa en la capacidad nica de una hebra de ADN
(sonda); para unirse y unirse con una secuencia complementaria donde quiera
que este localizada.
El mtodo FISH se usa en metafase; aunque con menos frecuencia se usa
tambin para estudiar cromosomas durante la interfase (INTERFASE
CITOGENETICA)
DIFERENTES TIPOS DE SONDAS
FISH
SONDAS CENTROMERICAS:
Consiste es secuencias de ADN repetitivo a nivel centromerico en un
cromosoma especifico. Se utiliza en diagnsticos prenatales para la deteccin
de aneuploidias.
SONDAS UNILOCUS:
Como su propio nombre lo indica estas sondas se utilizan para un locus
particular. Se utiliza para detectar las deleccionesy duplicaciones
submicroscopicas.
PINTAR CROMOSOMAS:
Consiste en la mezcla de sondas de diferentes partes de un cromosoma en
particular. Despus de una hibridacin el cromosoma entero fluorece (esa
pintado).es usado en la deteccin de traslocaciones sutiles.

PINTAR A LA INVERSA:
En este procedimiento se utiliza una porcin de material cromosmico no
identificado. Se usa para pintar por hibridacin una metafase normal.
El origen del segmento no identificado se obtiene mediante la
identificacin del cromosoma sobre el cual es hibrida.

CARIOTIPO DE ESPECTRO MULTICOLOR:
Para un cromosoma completo cada sonda se prepara de tal forma,
cuando se une a un marcador fluorescente ,de una seal espectral
diferente; de esta forma se obtiene un cariotipo humano multicolor en el
cual cada par de cromosomas homlogos pueden ser identificados en
base a su color.
HIBRIDACION GENOMICA
COMPARATIVA (CGH)
Es una modificacin del mtodo de pintar al inversa, es de gran utilidad en la
gentica del cncer para la detectar regiones de perdidas alelicas y
amplificacin gnica.
El ADN experimental o tumoral se pinta de verde y de rojo el ADN control, las
dos mezclas se hibridan en metafase normal. Si la muestra experimental
contiene mas ADN de una regin cromosmica en particular que la muestra
control, la regin se identificara por el incremento de fluorescencia verde sobre
la roja. De forma anloga una deleccion en la muestra experimental mostrara
una reduccin en la proporcin verde sobre rojo.
CICLO CELULAR
MITOSIS - MEIOSIS
MITOSIS - MEIOSIS
MITOSIS
Es el proceso de divisin
de las clulas somticas
El nmero de
cromosomas es
inalterable.
Es un proceso continuo
que, suele durar una o dos
horas.

Profase
Los cromosomas se
condensan y empieza a
formarse el huso mittico.
En cada clula se forma
centrolo, desde los cuales
se inducen a la formacin
de los microtbulo,al mismo
tiempo los propios
centrolos comienzan a
separarse.
Prometafase
La membrana nuclear se
desintegra.
Cada cromosoma comienza a
ser anclado por su
centrmero a un microtubulo
del huso mitico.

Metafase

Los cromosomas comienzan
alinearse en el plano
ecuatorial, donde cada
cromosoma esta anclado al
centrolo por un
microtubulo,formando el huso
maduro.
En este punto los cromosomas
alcanzan su mximo grado de
condensacin.
Anafase

Es la fase ms corta de la
mitosis, los microtbulos
del huso mittico rompen
los centrmeros.

Lo que da lugar a la
separacin de las
cromtidas hermanas, las
cuales se dirigen a polos
opuestos.
telofase
Las cromtidas son
cromosomas sencillos, que
se han separado en dos
grupos de cromosomas hijos
y empiezan a ser rodeados
por la membrana nuclear.

El citoplasma se separa-
citocinesis y el resultado es
la formacin de dos clulas
hijas, cada una de las
cuales contiene un conjunto
cromosmico completo y
diploide.
Errores en la mitosis

Aunque los errores en la mitosis son bastante
raros.
Pueden ser especialmente peligrosos para el
organismo, porque el descendiente futuro de la
clula madre defectuosa asumir su misma
anomala.
la clula, que solamente tiene un cromosoma (el
cromosoma homlogo), tendr monosoma.
El efecto de estas anormalidades genticas
dependen de la naturaleza especfica del error.
Puede ir de una anomala imperceptible a la
muerte del organismo.


El Ciclo Celular

El periodo entre dos mitosis sucesivas se conoce con
el nombre de interfase del ciclo celular.
En clulas se dividen rpidamente y la interfase dura
entre 16y 24 horas.
La interfase comienza con la fase G1,durante los
cromosomas son muy largos y finos, esta fase del ciclo
es variable y es responsable de la variacin del tiempo
de generacin entre las diferente poblaciones celulares
.
las clulas que han dejado de dividirse, como las
neuronas, generalmente permanecen en esta fase,
entrando en un estadio no cclico conocido como G0.

En la interfase del ciclo de divisin celular podemos
distinguir tres perodos:

La interfase se divide en tres fases:
Fase G1: Caracterizado por el aumento de tamao de
clula debido a la fabricacin acelerada de organelos,
protenas, y otras materias celulares.

Fase S (sntesis): Se replica el material gentico, cada
uno de sus componentes trenzados se replican en una
estructura trenzada doble. La clula se transforma de una
diploide a una tetraploide.

Fase G2: los cromosomas empiezan a condensar para la
prxima divisin metica
MEI OSI S

La meiosis fue
descubierta y descrita
por primera vez en los
huevos del erizo de
mar en 1876, por el
bilogo alemn
Oscar Hertwig.
MEI OSI S
Proceso de divisin nuclear, teniendo lugar durante el estadio final
de la formacin de gameto. La meiosis difiere de la mitosis en :

MITOSIS
En la mitosis cada clula
hija recibe un complemento
cromosmico diploide
completo-46.
La mitosis tiene lugar en la
clulas somticas y en las
fases iniciales de la
formacin de gametos.

Ocurre como un nico
proceso




MEIOSIS

Durante la meiosis Cada gameto
maduro recibe un complemento
haploide-23 cromosomas, es decir,
la mitad.

La meiosis solo ocurre al final
de la maduracin de los gametos.

Ocurre como dos divisiones celulares:
MIyMII



Meiosis I


Divisin reduccional, ya que
durante esta primera
divisin meiotica el numero
de cromosomas se reduce
a la mitad.

Profase I
Etapa ms compleja del
proceso y a su vez se divide
en 5 subetapas, que son:
Leptoteno

Leptos - fino. Tenia-cinta
Los cromosomas se individualizan, son muy largos en este estadio
alcanza su mxima extensin .
Las cromatidas estn formadas en este estadio.

Zigoteno

Zigon -yugo
Los cromosomas homlogos se aparean punto por punto ,en toda su
longitud :es la sinapsis, este fenme no comienza a nivel de los
telmeros y progresa hacia la regin media de los cromosomas hasta
que se completa el apareamiento,solo se realiza en segmentos
homlogos



Paquiteno
Pachys -espeso
Los cromosomas se encogen ,se hacen mas gruesos,.
se da el nombre de bivalente a cada par de homologo
apareado .
Cada grupo cromosmico comporta cuatro cromatidas y se
denomina , ttrada
Diploteno
Diploos - doble
Los cromosoma homlogos recombinantes empiezan ahora
ha separarse , pero permanecen unidos por los puntos en
los cuales ha ocurrido el intercambio estos puntos se
denomina: quiasmas, intercambio de segmentos entre
cromatidas.

Diacinesis

Su condensacin se hace mxima
Cada bivalente adopta una configuracin
particular debido a una rotacin que dispone los
dos homlogos en planos que son
alternativamente perpendiculares uno con otros,
entre los quiasmas sucesivos.

Prometafase I
La membrana nuclear
desaparece. Y comienzan
alinearse en el plano
ecuatorial.
Metafase I
La membrana nuclear
desaparece y los cromosomas
comienzan alinearse en el
plano ecuatorial, donde
permanecen unidos al huso.

Anafase I
Los cromosomas se separan
hacia los polos opuestos de la
clula por las contracciones
del huso.

Telofase I

Cada conjunto de cromosomas
haploide estn separados en los
dos polos celulares y se forman
dos nuevos gametos hijos,
llamado: ovocito espermatocito
secundario.




Meiosis II

Es similar a la divisin mittica normal, en cada
cromosoma existe un par de cromatidas que se
alinean en el plano ecuatorial y se separan
longitudinalmente, permitiendo la formacin de
dos gametos hijos, conocidos como: vulo o
espermtida.
MEIOSIS Y DIFERENCIACION DE
CELULAS SEXUALES
LA MEIOSIS ES UNA
CARACTERISTICA DE
DIFERENCIACION DE
CELULAS DE LA LINEA
GERMINAL. SUS DOS
FUNCIONES
SON:REDUCCION DEL
NUMERO DE CROMOSOMAS
Y LA RECOMBINACION
CROMOSOMICA
CONSECUENCIAS DE LA MEIOSIS
accidentalmente la segregacin de los homlogos
puede fallar, de manera que los dos homlogos de un
par no se separan y pasan juntos a una de las clulas
hijas, este fenmeno llamado no disyuncin puede
ocurrir tanto en la primera como en la segunda anafase.
como consecuencia, unos gametos contendrn un
cromosoma de mas y otros uno de menos uno de ellos
participa en la fecundacin, las clulas somticas del
nuevo individuo contendr un numero de cromosomas
(45 O 47)estos llevan el nombre de aberracin
cromosomicas numricas, de las cuales, el sndrome de
down.
La dispersin del ADN en los diferentes gametos se denomina, algunas veces
,como mezcla de genes




GAMETOGENESIS
La gametognesis es el proceso de formacin de
gametos en las gnadas por medio de la meiosis a
partir de clulas germinales. Mediante este proceso, el
nmero de cromosomas que existe en las clulas
sexuales se reduce de diploide a haploide, es decir, a
la mitad del nmero de cromosomas que contiene una
clula normal de la especie de que se trate. En el
caso de los humanos si el proceso tiene como fin
producir espermatozoides se le denomina
espermatognesis y se realiza en las gnadas
masculinas o testculos. Si el resultado son vulos se
denomina ovognesis y se realiza en las gnadas
femeninas u ovarios.
2 n
2 n
2 n
2 n
n
n
n n
n
n
n
n n
n
Membrana basal del
tubulo seminifero
Superficial
Espermatogonia
(clula hija )como
clula precursora
Espermatogonia
Mitosis
Espermatogonia(clula hija) que
se separa de la membrana basal
Diferenciacin
Espermatocito primario
Replicacin de ADN,
formacin de ttradas y
cruzamiento
Divisin de reduccin
(I divis. meitica)
Espermatocitos
secundarios
Cada
cromosoma
tiene dos
cromtides
Divisin ecuatorial
(II div. meitica)
Espermtides
Espermatozoides
OVOGENESIS
La ovognesis es el proceso de formacin y
diferenciacin de los gametos femeninos u
vulos en los animales, incluido el hombre.
La ovognesis, lo mismo que la
espermatognesis, se basa en el proceso
de la meiosis, que produce, mediante dos
divisiones sucesivas, cuatro clulas con un
genotipo recombinado y la mitad de ADN.
Es el proceso de maduracion de la celula
germinal femenina desde su diferenciacion en
ovogonia hasta su maduracion en ovulo.
En el sexo femenino, los futuros gametos
estn presentes desde el feto. Al nacer, en los
ovarios de una nia hay del orden de 400.000
futuros vulos, de los que solamente
madurarn unos 400 o 450 a partir de la
pubertad, menarquia. Hacia los 50 aos dejan
de madurar vulos, y a esta etapa se le
denomina menopausia.
2 n
2 n
OVOGNESIS
n
n
n
n n
2 n
n
n
n
ovogonia
Ovocito
primario
Formacion de ttradas y
cruzamiento
I div. meiotica
Ovocito
secundario
1er cuerpo polar
Puede o no dividirse
de nuevo
ovulacin
fecundacin
espermatozoide
Ovulo fecundado
cigoto
2do cuerpo polar
maduracion
La ovogonia se origina a partir de las clulas
germinales primordiales, en alrededor de 20
a 30 divisiones mitticas q ocurren durante
los primeros meses de vida embrionaria.
Una vez completa la embriogenesis a los 3
meses de vida intrauterina, la ovogonia a
comenzado a madurar en los ovocitos
primarios, los cuales empezaran a entrar en
meiosis.
Al nacer todos los ovocitos primarios estn
detenidos en la fase de dictiotene (diploteno), en la
que permanece hasta el momento de la ovulacin.
Este perodo se mantiene suspendido hasta que, a
partir de la pubertad y por efectos hormonales, se
desprende un ovocito en cada ciclo menstrual, se
concluye entonces la primera divisin meitica y se
inicia la segunda. sta a su vez se interrumpe, y no
se completa hasta la fecundacin, si es que sta
ocurre.

VARON

MUJER
Comienzo
Duracin
Numero de
divisiones
Produccin de
gametos en
meiosis
Produccin de
gametos en vida
adulta
Pubertad
60 65 dias.
30 500

4 espermtidas


100 200 millones x
eyaculacion
Vida embrionaria temprana
10 50 aos
20 30

1 ovulo + 3 cp


1 ovulo x ciclo