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Microftalmos - Nanoftalmos.

JULIÁN DAVID CÁCERES OCHOA.
Universidad Nacional
de Colombia
IX Semestre
Medicina
2014-2

Definición

Anomalía en donde se encuentra una notoria
reducción del diámetro del globo ocular en uno
o ambos ojos y generalmente hundido en una
orbita también pequeña.

Cuando aparece esta anomalía en ausencia de
otros defectos oculares se denomina
microftalmos puro o nanoftalmos

000 Anoftalmos.000) .  4.11/100.  Su prevalencia en los últimos 20 años es de 17 a 21/100.000)  Glaucoma congénito (2.  La microftalmia es el defecto congénito ocular más frecuente en el recién nacido.000)  Opacidades corneales (3.Descripción.000 recién nacidos.18/100. retina y/o coroides (4.000  Colobomas en iris.85/100.31/100.  Catarata congénita 6.89/100.

.  Teretogenos.  No hay predilección en lo que respecta a la raza o el género.  Complejo storch.  Nacimientos múltiples  Bajo peso al nacer y edad gestacional baja. Rubeola.  Edad materna de más de 40.Factores de riesgo.

3 (AR) . queratopatía autosómica dominante. ciclopia. epilepsia. J Med Genet 1993. hipoplasia foveal. coloboma. Mette Warburg Classification of microphthalmos and coloboma. (Peters anomalía. Crecimiento microcefalia. hernia umbilical 4p. anormalidades genitales.(síndrome de Wolf-Hirschhorn). malformaciones del nervio óptico. CHX10 14q24.3 (AR). displasia de retina.3-q27 (AD) La anoftalmia / microftalmia PAX6 11p13 (AD) Aniridia. hipertelorismo. 30: 664-669 Sox2 3q26. labio leporino / paladar. RAX 18q21. Síndrome duplicación 3q (DUP 3q21-ter) Aprendizaje. crecimiento. anoftalmia) OTX2 14q22 (AD). microcefalia moderada. craneosinostosis. defectos cardíacos. labio paladar hendido.. disgenesia del segmento anterior. Trisomía 13 (síndrome de Patau) Holoprosencefalia. anomalías genitales. defectos cardíacos.Etiologia.

Military Institute of Medicine.Presentación. Warsaw. Malignant Glaucoma Ophthalmology Department. Marek Rękas1 and Karolina Krix-Jachym. Poland .

Sundin.  Ojo enano bilateral. vol. Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP. 9553–9558 .0 mm  Hipermétropes severos y tienen una esclera engrosada  Desproporción entre el volumen del cristalino y el volumen total del ojo. 102 no. 27 > Olof H.Nanoftalmos. 11-32 %. pero con córnea y cristalino de tamaño relativamente normal y un eje axial de menos de 20. which encodes a Frizzled-related protein .  4% normal. ángulo cerrado. En nanoftalmos. con cámara anterior estrecha.

.14 y 2q11. y se mantiene a un alto nivel en la edad adulta.Genética. PRSS56 chromosome 2q37. córnea.  Nanoftalmos no sindrómico autosómica recesivo (NNO2) causada por mutaciones en la proteína (MFRP) 11q2312.   El gen MFRP tiene 13 exones. y el nervio óptico. altos niveles de expresión en las células ganglionares.  La mayoría de casos de nanoftalmos son esporadicos.glaucoma de ángulo cerrado.  Retina. esclerótica. Dia 17embrionario.114.  Nanoftalmos no sindrómico autosómica dominante NNO1 y NNO3 en el cromosoma 11 p. la mediación de crecimiento celular. aumenta con el desarrollo. desarrollo del ojo. que traduce en una proteína de 579 aminoácidos.

 Emetropizacion  Longitud axial del ojo. . inelasticidad escleral.  Proteoglicanos esclerales.  Alcanzar el tamaño total del ojo al nacimiento.  20 semana de gestación.  Fibras de colágeno anormales.  Proteina MFRP  epitelio pigmentario de la retina.  Curvatura de la cornea y la cámara anterior. Y cuerpo ciliar. menores cantidades de sulfato de condroitina.Patogénesis.

profundamente situado en la órbita (enoftalmos) y cubierto por fisuras palpebrales estrechas. . ptosis leve bilateral. asociada con:  longitud axial corta (20 mm o menos.  Ojo pequeño.  Pequeños ojos bilaterales y simétricos. por lo menos dos desviaciones estándar por debajo de los controles de la misma edad).Diagnostico.

Refracción.Diagnostico.  hipermetropía extrema.  ambliopía bilateral.  Mejor agudeza visual corregida (MAVC) es rara vez por encima de 20/40 en cualquier momento de la vida del paciente . . corrección con gafas que se asemejan a las gafas para afaquia.  Alta hipermetropía. Agudeza visual. hipermetropía axial extrema pero son muy funcionales.  Glaucoma de ángulo cerrado.

Examen del fondo de ojo. pliegues maculares  Moteado del EPR y la atrofia.  hipoplasia macular.  Córnea transparente diámetros entre 9 y 11.  Drusas. .   Examen con lámpara de hendidura.Diagnostico. microcórnea a valores normales.5 mm.  zona avascular foveal.  Una cámara anterior poco profunda  ángulo iridocorneal estrecho  Cornea ocupa un porcentaje desproporcionadamente grande de volumen intraocular.  Quistes foveales..

2:47 . aunque sea pequeño globo.  Nanoftalmos muestra como normal. Anophthalmia and microphthalmia. en una órbita más pequeña de lo normal. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007.  Engrosamiento macular difuso. El análisis estructural mediante tomografía de coherencia óptica (OCT)  Ausencia de fovea.  Ultrasonido. con normalidad en densidad de la lente y el vítreo.Diagnostico   Imágenes.  Quistes maculares Amit S Verma and David R FitzPatrick. zona avascular foveal.

 Estimular el crecimiento adecuado de la órbita. . A los 5 años 90%.Tratamiento.  MICROFTALMOS y ANOFTALMÍA SEVERA PROPICIAN MICRO-ÓRBITA  65% de volumen del adulto.  Establecer potencial visual del ojo.

Conformadores o expansores de hidrogel de autollenado. Kongenitaler klinischer Anophtalmus und funktionsloser Mikrophthalmus. Gundlach K. Anoftalmía clínica congénita con saco conjuntival pequeño y contraído. Ophthalmologe 2003.  osteotomía orbitaria y técnicas de colgajo Schittkowski M. conformador escaso resultado.  2. Guthoff R. Microftalmos. saco conjuntival normal o ligeramente disminuido.Tratamiento. 100(7):507-517. Niños mayores de cinco años con saco conjuntival contraído. 1.  La opción de tratamiento el expansor de hidrogel (primero para el saco conjuntival y segundo para la órbita). incapaces de utilizar una prótesis y con una asimetría perceptible o con antecedentes de múltiples cirugías. .  trasplante dermograso. 3.

CIRUGIA.  Cirugía de enucleación del ojo microftálmico compromete el crecimiento orbitario  Enucleación temprana  Reducción del crecimiento orbitario (especialmente si no hay implante)  Postergarla hasta que el crecimiento finalice .

 Evitar la ambliopía unilateral y bilateral.  para permitir la visión binocular y prevenir la ambliopía. • glaucoma de ángulo cerrado. corrección defecto de refracción.Manejo  En los niños. • En los adultos. parches > atropina  Cirugía de estrabismo debe llevarse a cabo en los casos endotropía no acomodativas.  En ambliopía unilateral. recomienda el aplazamiento debido a sus desastrosos resultados. . cirugía de cataratas y desprendimientos de retina • Angulo estrecho con valores normales de la presión intraocular (PIO) iridotomía • Cataratas en nanoftalmos.

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Anophthalmia and microphthalmia. J Med Genet 1993. 27 > Olof H. 100(7):507-517. 2013 vol. Kongenitaler klinischer Anophtalmus und funktionsloser Mikrophthalmus. which encodes a Frizzled-related protein . 9553–9558  Mette Warburg Classification of microphthalmos and coloboma. 30: 664-669  Marek Rękas1 and Karolina Krix-Jachym.  Schittkowski M. Warsaw. Malignant Glaucoma Ophthalmology Department. Poland . Military Institute of Medicine.Bibliografia. Gundlach K. Guthoff R. 102 no. Ophthalmologe 2003. 2:47  Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007.  Amit S Verma and David R FitzPatrick. Sundin.

.GRACIAS.