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Gentica

Universidad del Turabo


Ciencias Integradas 102
Profesora Mayra Cancel

Definicin
Rama de la biologa que

estudia la herencia.

Herencia
Transmisin de las

caractersticas de padres a hijos

Gentica Mendeliana

Gregory Mendel

(1822-1884)

Johann Gregor Mendel naci en Heizendorf, hoy

Hyncice, actual Repblica Checa, el 22 de julio


de 1822. Su infancia estuvo marcada por la
pobreza, pero las enseanzas de su padre sobre
los cultivos de frutales y la relacin con diferentes
profesores a lo largo de su vida influyeron en su
personalidad cientfica.
Resumi sus descubrimientos en las tres leyes
de la herencia, llamadas leyes de Mendel

Leyes de Mendel
1) La primera ley de Mendel: Cuando se cruzan

dos variedades de individuos de raza pura, ambos


homocigotos, para un determinado carcter, todos los
hbridos de la primera generacin son iguales.
2) La segunda ley de Mendel la enunci cmo el
Principio de la Segregacin: Ciertos individuos son
capaces de transmitir un carcter aunque en ellos no
se manifieste.
3) La tercera ley de Mendel le denomin Principio
de la ley Independiente. Establece que en la
transmisin de dos o ms caracteres, cada par de
alelos que controla un carcter se transmite de
manera independiente de cualquier otro par de alelos
que controlen otro carcter en la segunda
generacin, combinndose de todos los modos
posibles.

Primera ley de Mendel


Conceptos:
Dominancia
Generacin Progenitora

(P)

Homocigtico

Primera Generacin Filial

(F)
Heterocigtico

Segunda ley de Mendel


Conceptos:
Segregacin
Segunda Generacin Filial

(F)
Caracterstica dominante

Caracterstica recesiva

Tercera ley de Mendel


Conceptos:
Fenotipo
Genotipo
Hbrido

Alelos

La divisin de Biologa

que estudia la herencia,


o los mtodos
mediante los cuales
estas caractersticas se
transmiten de una
generacin a otra, es la
gentica.

GENES
Un gen es la unidad fsica y funcional de la

herencia, que lleva la informacin de una


generacin a la prxima.
En trminos moleculares, es la secuencia de
DNA necesaria para la produccin de una
protena funcional o ARN.

El organismo es

homocigoto o
heterocigoto
Su genotipo es
constitucin
gentica.
La apariencia
externa de un
individuo es su
fenotipo.

Cuadrado de Punnet
Es una tabla que se utiliza para representar las

posibles combinaciones de genes en la progenie


de un cruce.

Punnett ( 1875 1967)


genetista britnico diseador del mtodo.

Reginald Crundall

Como preparar un
Cuadrado de Punnet
En un lado escribe las letras de los gametos de
un de los organismos.
2. En la parte izquierda escribe las letras que
representan a los gametos del otro organismo.
3. Los cuadrados del interior muestran las
combinaciones de los genotipos posibles.
4. Los cuadrados interiores tambin ayudan a
mostrar la razn de fenotipos que se obtienen
posiblemente con el cruce.
1.

Ejemplo:
En los ratones , el pelaje negro es dominante

sobre el pelaje blanco. Un macho de pelaje


blanco se cruza con una hembra heterocigtica
de pelaje negro. Qu razones genotpica y
fenotpicas resultaran probablemente de este
cruce?

Practica
Utiliza un cuadrado de Punnet para ilustrar

combinaciones genticas de los siguientes


cruces. En los gimos el color negro es el
dominante el color blanco es el recesivo.
1.
Gimos negros puros con gimos blancos.
2.
Gimos negros puros con gimos negros
hbridos.

Cruces con dos factores


Al trabajar con dos rasgos simultneamente,

Mendel observ la razn proporcional de


hbridos dominantes y recesivos de cada
caracterstica.
Un cruce que comprende de dos grupos
deferentes de caractersticas se llama cruce
dihbrido.

Ejemplo
En la calabaza de verano (zuquini), el color

blanco del fruto (W) es dominante sobre el color


amarillo(w). El fruto en forma de disco(D) es
dominante sobre la fruta esfrica (d). Una planta
homocigtica para el fruto blanco y esfrico se
cruza con una planta de fruto amarillo y esfrico.
Cuales son los posibles genotipos y fenotipos
de la fruta en la progenie?

PRACTICA
Un granjero ha cruzado dos lneas puras de gallinas,
unas de plumaje marrn (M) y cresta sencilla (s) y
otras de plumaje blanco (m) y cresta en roseta (S). Si
los caracteres marrn y cresta roseta son dominantes.

Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en la F1?

PRACTICA
En el guisante, el color de la semilla amarilla es

debida al alelo (A) que es dominante sobre el


alelo (a) que determina el color verde. Por otro
lado el aspecto de la semilla est
controlado por dos alelos uno dominante, el (B),
que determina el aspecto liso sobre su alelo
recesivo (b) que determina el aspecto rugoso.
Determinar las frecuencias fenotpicas y
genotpicas esperadas entre la descendencia
obtenida del cruzamiento de una planta de
guisante verde-lisa e hbrida para el aspecto ,
con otra dihbrida para ambos factores.

CLASE #2

Los genes ligados al sexo


Algunas caractersticas en los machos son

diferentes a las hembras.


Los pares de cromosomas que son diferentes en
los dos sexos son los cromosomas del sexo.
Los cromosomas en la hembra se rotulan X.
Los cromosomas en el macho se rotulan Y.

En el momento de la concepcin se produce la

unin de un vulo con un espermatozoide X o


un espermatozoide Y, a partir de la cual se
inicia un nuevo ser humano.
En ese preciso instante se determina el sexo. En
concordancia con el cromosoma que porta, si el
espermatozoide fue un X, el cigoto ser XX y
por lo tanto, nia; si el espermatozoide fue un
Y, ser por el contrario XY, es decir, varn.

La herencia del sexo


Los cromosomas sexuales X e Y estn compuestos por un

pequeo segmento homlogo, donde se localizan genes que


regulan los mismos caracteres, y otro segmento diferencial,
caractersticos de cada uno de ellos.

Ejemplo
Algunas personas no pueden distinguir los

colores rojo y verde. La visin para el color rojoverde esta bajo el control de genes que se
encuentran en el cromosoma X, pero no hay
genes para la visin de color en el cromosoma Y.
El gene para la visin normal es dominante sobre
el gene para el daltonismo (ceguera al color).
Determina el genotipo y fenotipo para un padre
normal y una madre portadora.

PRACTICA
Ciertos caracteres, como la enfermedad de la

hemofilia, estn determinados por un gen


recesivo ligado al cromosoma X. Cmo podrn
ser los descendientes de un hombre normal (X
Y) y una mujer portadora (X HX )?

CARIOTIPO
Todos los seres humanos tienen 22 pares de

cromosomas iguales, denominados autosomas, y


un par de cromosomas diferentes segn el sexo
del individuo, los cromosomas sexuales o
heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una

serie de caractersticas, como la forma, el


tamao, la posicin del centrmero y las bandas
que presentan al teirse.
Este conjunto de particularidades, que permite
identificar los cromosomas de las distintas
especies, recibe el nombre de cariotipo.

Es recomendable realizar un cariotipo de un

individuo en los casos que a continuacin se


exponen:
1. Para confirmar sndromes congnitos.
2. Cuando se observan algunas anomalas
especficas.

Karyotype analysis

Anomalas Cromosmicas
Son alteraciones en el nmero o en la estructura

de los cromosomas.
Aneuploidas autosmicas:
Son alteraciones en el nmero de copias de
alguno de los cromosomas no sexuales.
Aneuploidas sexuales:
Son alteraciones en el nmero de copias de
alguno de los dos cromosomas sexuales
humanos.

Polidactilia
Alteracin del alelo

que controla el
nmero de dedos.
Tras locacin del
cromosoma 3 y el 7.
Consecuencia:
presencia de 6 dedos
en manos y pies.

Acondroplasia
Es el tipo ms frecuente de

enanismo que existe,


caracterizado por un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la
longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmnico:
macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamao normal del
tronco, entre otras
irregularidades fenotpicas.
Ocurre por una mutacin en el
cromosoma 4.

Albinismo
Alteracin debida a un

alelo recesivo que


produce la
despigmentacin de la
piel, los ojos y el pelo.
Imposibilidad de
sintetizar melanina

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el


par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del
organismo

Aneuploidas autosmicas :

Aneuploidas sexuales
El sndrome de

Klinefelter es una
anomala cromosmica
que afecta solamente a
los hombres y ocasiona,
principalmente,
hipogonadismo.
Se desarrolla por la
separacin incorrecta
de los cromosomas
homlogos durante las
meiosis que dan lugar a
los gametos de uno de
los progenitores.

El sndrome Turner o

monosoma X, es
una enfermedad
gentica
caracterizada por la
presencia de un solo
cromosoma X.

Distrofia
muscular de
Duchenne
La distrofia muscular de

Duchenne es una enfermedad


hereditaria con un patrn de
herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que es
mucho ms comn en hombres
que en mujeres.

Ambas distrofias musculares


estn causadas por mutaciones en
el gen DMD, localizado en el
cromosoma X (Xp21.2).