You are on page 1of 36

ENFERMEDADES

HEREDODEGENERATIVAS
NEUROLÓGICAS
HOSPITAL NACIONAL “ARZOBISPO LOAYZA”
SERVICIO DE NEUROLOGIA

Enfermedades
Heredodegenerativas







1.
2.
3.
3.
4.
5.
6.
7.

Enfermedad de Tay-Sacks
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Leucodistrofia de células Globoides
Leucodistrofia Metacromática
Adrenoleucodistrofia
Fenilcetonuria
Ataxia telangiectasia

Enfermedades
Heredodegenerativas






8. Enfermedad de Wilson
9. Enfermedad de Lesch-Nyhan
10. Disinergia Cerebelosa Mioclónica
11. Enfermedad de Huntington
12. Neuroacantocitosis
13. Ataxia de Friedreich
14. Atrofia Olivopontocerebelosa

Enfermedad de Tay-Sacks Generalidades • Trastorno autosómico recesivo en familias judías askenasis • Deficiencia de hexosaminidasa A. en las neuronas . por alteración del gen Hex-A en el cromosoma 15 • Se acumulan GM 2-gangliósidos que son esfingolípidos complejos.

Enfermedad de Tay-Sacks Cuadro clínico • Retraso del desarrollo psicomotor • Reacciones mioclónicas al ruido • Ceguera y manchas color rojo cereza en la retina • Convulsiones y mioclonias a los 2 años • Se incrementa el volumen del cráneo • Hiperreflexia. clonus y Babinski bilateral • Mueren a los 3-4 años por infección intercurrente .

Enfermedad de Gaucher Generalidades • Herencia autosómica recesiva • Hay un defecto en la glucocerebrosidasa betaglucosidasa que hidroliza los glucocerebrósidos (esfingolípidos) en glucosa y ceramida • Se acumula glucosilcerebrósidos en varios tejidos .

Enfermedad de Gaucher Cuadro clínico • En los primeros tres meses • Retardo mental. incoordinación • Hepatosplenomegalia • Pigmentación pardusca de la piel • Alteraciones óseas: ensanchamiento de los extremos de los huesos largos y adelgazamiento de la corteza • Manifestaciones hemorrágicas por pancitopenia . convulsiones.

Enfermedad de Gaucher Diagnóstico • Histología: células llenas de glucocerebrósidos en aspirados de médula ósea. biopsia hepática • Ausencia de actividad de glucocerebrosidasas en cultivos celulares .

Enfermedad de Niemann-Pick Generalidades • Herencia autosómica recesiva • Defecto enzimático de la esfingomielinasas • Se acumula esfingomielina en el sistema reticuloendotelial (fosforilcolina de ceramida) .

convulsiones. espasticidad y ataxia. • La hepatomegalia no es prominente .Enfermedad de Niemann-Pick Cuadro clínico • Tipo A: • • • • Ictericia neonatal Retraso desarrollo psicomotor Hepatosplenomegalia Muerte a los 2 años • Tipo B: • Hepatosplenomegalia sin desorden neurológico • Tipo C: • Después de 1-2 años • Demencia progresiva.

Enfermedad de Niemann-Pick Diagnóstico • Médula ósea con células espumosas • Biopsia hepática: incremento de esfingomielina • Ausencia de actividad de la enzima en tejidos celulares .

Leucodistrofia de células globoides Generalidades • Sinonimia: Enfermedad de Krabbe • Deficiencia de enzima galactocerebrósidos-beta galactosidasas .

sacudidas mioclónicas • Incremento en proteínas en el LCR • Disminución de la velocidad de conducción nerviosa .Leucodistrofia de células globoides Cuadro clínico • Se inician a los 3-6 meses • Irritabilidad y episodios inexplicables de llanto • Sensibilidad a la luz y los ruidos • Falta de desarrollo • Opistótonos.

Leucodistrofia de células globoides Diagnóstico • Presencia de “células globoides” biopsia en tejido cerebral • Deficiencia de la enzima en leucocitos y fibroblastos cultivados .

riñón. nervios periféricos.Leucodistrofia Metacromática Generalidades • Deficiencia de cerebrósido-sulfatasa • Se acumulan lípidos metacromáticos en la sustancia blanca del SNC. bazo y otras vísceras .

Leucodistrofia Metacromática Cuadro clínico • • • • • Comienza en los primeros 10 años Demencia Convulsiones Anormalidades de pares craneales Gran espasticidad y rigidez .

nervio sural. tejidos de biopsias) • Exceso de sulfátidos en orina • Deficiencia de sulfatasa en leucocitos y fibroblastos .Leucodistrofia Metacromática Diagnóstico • Tinción con azul de toluidina el material se tiñe de rojo (orina.

Adrenoleucodistrofia Generalidades • Trastorno recesivo ligado al sexo • Hay acumulación de ácidos grasos de cadena larga • Se produce atrofia suprarrenal • Desmielinización cerebral extensa y difusa .

Adrenoleucodistrofia Cuadro clínico • Edad de inicio entre los 4 a 8 años de edad • Deterioro mental • Paraparesia espástica progresiva y trastorno esfinteriano debido a degeneración de tractos • Ceguera cortical • Mortalidad a los 5 años • Manifestaciones endocrinas: insuficiencia suprarrenal .

Adrenoleucodistrofia Diagnóstico • Niveles altos ácidos grasos de cadena larga en plasma y cultivos de fibroblastos de piel • Tratamiento sintomático: aceite de Lorenzo .

Fenilcetonuria Generalidades • Trastorno autosómico recesivo • Hay un déficit completo de fenilalanina-hidroxilasa que transforma la fenilalanina a tirosina • Se acumula fenilalanina en plasma (aminoácido esencial) y se elimina en orina en exceso .

Fenilcetonuria Cuadro clínico • Retraso mental es la manifestación más importante • La piel. el pelo y color de los ojos son más claros que el resto de la familia • Crisis convulsivas • Despiden un olor característico por excreción de ácido fenilacético en orina y sudor .

Fenilcetonuria Diagnóstico • Concentración de fenilalanina (mayor de 20 mgrs) • Concentración baja de tirosina (normal: 1-4 mgrs/100 ml) • Análisis de la actividad baja de la enzima • Pruebas de tamizaje: test de cloruro férrico en orina • Tratamiento: • Limitación de la ingesta de fenilalanina para prevenir la aparición del retraso mental .

Enfermedad de Wilson Generalidades • Herencia autosómica recesiva • Hay incapacidad para incorporar el cobre en la apoceruloplasmina • Disminución de la ceruloplasmina (20-50 mgrs/dl) .

Enfermedad de Wilson Cuadro clínico • Aparecen en la primera década trastornos de conducta • Temblor en extremidades (tipo batir alas) • Movimientos coreotetósicos • Rigidez muscular • Disartria y demencia • Caída de mandíbulas y salivación (facies de sonrisa vacía) .

Enfermedad de Wilson Cuadro clínico .

Enfermedad de Wilson Cuadro clínico .

Enfermedad de Wilson Diagnóstico • Niveles séricos de cobre y ceruloplasmina en plasma • Biopsia hepática (cobre mayor de 250 mgrs por gramo de tejido seco) • Anillo de KayserFleischer por lámpara de hendidura .

Enfermedad de Lesch-Nyhan Generalidades • Herencia recesiva ligada al sexo • Hay deficiencia de hipoxantinaguaninafosforibosiltransferasa • Se incrementa el ácido úrico en sangre. orina y LCR .

Enfermedad de Lesch-Nyhan Cuadro clínico • • • • • • Coreatetosis convulsiones Automutilación Retardo mental Disartria Hiperuricemia .

Enfermedad de Huntington Generalidades • Herencia autosómica dominante • Gen defectuoso en el brazo corto del cromosoma 4 el cual se llama IT15 • Este gen tiene una repetición trinucleica de la secuencia citocina. adenina y guanina por encima de 38 veces • Hay un test que determina este número lo que lo hace predictivo para el desarrollo de la enfermedad .

Enfermedad de Huntington Cuadro clínico • 1) Trastornos psiquiátricos • 2) Trastornos en el área intelectual • 3) Trastornos del movimiento .

Enfermedad de Huntington • TRASTORNOS PSIQUIATRICOS • • • • • • • • Ven solo faltas en parientes. Pobre autocontrol: alcoholismo. Se tornan suspicaces. Un falso sentido de superioridad. promiscuidad. Excesivamente mistico. Excéntricos. Impulsivos. Irritables. • Depresión • Psicosis .

Enfermedad de Huntington • TRASTORNO EN LA ESFERA INTELECTUAL • Disminuye el desempeño en el trabajo • Incapacidad para manejar las responsabilidades de la casa • Se reduce la memoria y la atención • Es raro encontrar afasia. apraxia y agnosia lo cuales son propios de las demencias corticales .

Enfermedad de Huntington • TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO • Coreatetosis que afecta las cuatro extremidades y cara • Disartria • Se altera la función ocular motora • Disminuye la iniciación de movimientos sacádicos .

SHALOM .