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Cromossomos

eucariticos

Prof. Dr. Jorge Ferreira

Cromossomos Eucariticos
Cromossomos eucaritico tpico contm 1 a 20 cm de DNA
Durante a metfase da mitose e da meiose este DNA
embalado em um cromossomo com um tamanho de apenas 1
a 10m.

Como todo este DNA condensado nos cromossomos?

Cromossomo
Cromossomo: uma dupla hlice de DNA + protenas associadas

Cromatina

Eucromatina
Material levemente
corado, onde est situado
a maioria dos genes

(DNA + Protenas histonas


e no histonas + RNA)

Heterocromatina
Material densamente
corado, mais
condensada

Cromatina
Microscopia eletrnica

Cromatina

Estrutura em colar de
contas: nucleossomos

Subunidades
estruturais bsicas da
cromatina

Nucleossomo
Octamero de histonas (protenas)
Histona H1 externamente
DNA (dupla hlice)

Nveis de compactao
Pelo menos trs nveis de condensao para acondicionar
todo DNA nos cromossomos.
1- Embalagem do DNA no nucleossomo

Nveis de compactao
2- Dobramento adicional ou superelicoidizao do conjunto de
nucleossomos.

Nveis de compactao
3-Protenas cromossmicas no histonas
arcabouo protege DNA da degradao.

formam

um

Removidas as Histonas
Protenas cromossmicas nohistonas.
DNA

Estrutura e classificao
dos cromossomos

Estrutura dos Cromossomos


Telmeros

Brao curto (p)

Brao longo (q)

2 cromtides

Classificao dos Cromossomos

Somticos e Sexuais

Posio do centrmero:
Metacntrico Centrmero no centro do cromossomo;
Submetacntrico Centrmero em uma das extremidades ;
Acrocntrico Centrmero na extremidade do brao curto;

Classificao dos Cromossomos


N Cromossomo humano

Posio do centrmero

1, 16, 19, 20 e X

Metacntricos

2, 3, 4, 5, 6,7,8,9,10,11, 12, 17,18

Submetacntrico

13,14,15,21,22 e Y

Acrocntricos

Terminologia
Caritipo: a descrio do
conjunto cromossmico da
espcie. Ex.: 46,XX; 46,XY
Cariograma: a representao
do caritipo feita atravs de
fotografias de uma metfase.
Idiograma: a representao
esquemtica do conjunto haplide
de cromossomos

Alteraes Cromossmicas

Mutaes
So alteraes ou modificaes sbitas em genes ou
cromossomos, podendo acarretar em variao
hereditria.
As mutaes podem ser gnicas quando alteram a
estrutura do DNA ou cromossmicas quando alteram
a estrutura ou o nmero de cromossomos.

Alteraes Cromossmicas
Tambm chamadas de aberraes cromossmicas, so
alteraes na estrutura ou no nmero de cromossomos
normal da espcie.
Interesse comercial especialmente em plantas.
Em humanos podem provocar anomalias e mal
formaes no organismo ou at a inviabilidade do
indivduo.

Alteraes Cromossmicas Numricas

Provocam alteraes no nmero tpico de cromossomos


da espcie (caritipo).
Se dividem em Euploidias quando h a alterao de um
genoma inteiro e Aneuploidias quando acrescentam ou
perdem um ou poucos cromossomos.

Alteraes Numricas Cromossmicas


Euploidias
Alterao de um genoma inteiro

Monoploidias (n) quando h apenas um genoma.


Triploidias (3n) quando h trs genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...) quando h quatro ou mais
genomas.

Alteraes Numricas Cromossmicas


Aneuploidias
Perda ou acrscimo de um ou poucos cromossomos

Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de


cromossomos. No homem letal.
Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no
caritipo (Sindrome de Turner: 45, X).
Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no
caritipo (Sindrome Down: 47, XX +21)

Alteraes Numricas Cromossmicas


Trissomia

Gametas

Normal

Trissomia

Trissomia

Denominaes de aneuplides e
constituies cromossmicas
Aneuplides

Constituio
cromossmica

Nulissmico

2n - 2

Monossmico

2n - 1

Monossmico duplo

2n - 1 - 1

Trissmico

2n + 1

Trissmico duplo

2n + 1 + 1

Tetrassmico

2n + 2

Monossmico trissmico

2n - 1 + 1

Alteraes Estruturais Cromossmicas

Provocam alteraes na estrutura dos cromossomos,


podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada
ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao
ou inverso de partes de cromossomos.

Alteraes Estruturais Cromossmicas


Deleo quando ocorre a perda de um pedao do
cromossomo, com conseqente perda de genes.
Terminal

Intersticial

Alteraes Estruturais Cromossmicas


Deleo

Alteraes Estruturais Cromossmicas


Duplicao quando ocorre a presena de um
pedao duplicado do cromossomo, acarretando uma
dupla leitura de genes.

Alteraes Estruturais Cromossmicas


Inverso quando ocorre a quebra de um pedao
do cromossomo que se solda invertido, provocando
erros na leitura dos genes.

Alteraes Estruturais Cromossmicas


Inverso
Pericntrica

Paracntrica

Inverso
Inverso

Invertido 1

Normal 1

meiose
trissomia
monossomia
trissomia

monossomia

Mutaes Cromossmicas Estruturais

Translocao quando ocorre a troca de pedaos


entre cromossomos no homlogos, provocando erros
na leitura.

Mutaes Cromossmicas Estruturais


Translocao

Balanceada

No-balanceada ou
insero

Mutaes Cromossmicas Estruturais


Translocao

Cromossomos no homlogos

Gametas aneuplides

Gametas euplides

Gametas aneuplides

Mutaes Cromossmicas Estruturais


Translocao Robertsoniana ou fuso cntrica

Cromossomos acrocntricos no homlogos