You are on page 1of 71

R

A
S
A
D
DASAR
A
K
I
T
E
N
GE
ED
M
I.
.S
M
,
M
K
S
,
IH
S
G
FITRIANIN

Tujuan Instruksional
Umum
Peserta didik memahami tentang
dasar-dasar genetika, fungsi sel,
endokrinologi, reproduksi dan
embriologi.

Tujuan Instruksional
Khusus
Peserta didik mampu menjelaskan
tentang :
1.Perkembangan Ilmu Genetika.
2.Dasar hukum Mendel
3.Persilangan non-Mendel
4.Kelainan Genetika
5.Genetika Modern

Sejarah Genetika • 1865  Gregor Mendel menduga bahwa suatu bagian dari sel bertanggungjawab atas sifat yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. • 1882  Walther Flemming menemukan kromosom . • 1868  Friedrich Miescher menemukan senyawa kimia yang berasal dari inti sel. • 1879  Albrecht Kossel menemukan asam nukleat.

• 1902  Walter Stanborough Sutton menyatakan bahwa kromosom berpasangan.Sejarah Genetika (II) • 1887  Edouard-Joseph-Louis-Marie Van Beneden menemukan bahwa suatu jasad memiliki jumlah kromosom tertentu. • 1910  Thomas Hunt Morgan menemukan bahwa bahan pembawa sifat adalah gen yang berada di dalam kromosom. .

• 1957  Matthew Meselson dan Frank Stahl mendemonstrasikan mekanisme replikasi DNA. . • 1953  James Watson dan Francis Crick menyatakan bahwa DNA adalah benang ganda anti paralel.Sejarah Genetika (III) • 1935  Andrei Nikolaevitch Belozersky berhasil mengisolasi DNA murni. berbentuk heliks yang saling berkomplemen.

diwariskan kepada anak cucu serta variasi yang .Perkembangan Ilmu Genetika Genetika  GENUS (Bahasa Latin) artinya mempelajari bagaimana sifat asal-usul atau suku keturunan Bangsa.

Berkat keberhasilannya  “Bapak Genetika” dan penemuannya menjadi dasar dari genetika modern.Dasar Hukum Mendel Mendel  Orang pertama yang meneliti secara cermat mengenai persilangan kacang ercis dan ada sesuatu yang menjadi pembawa sifat pada turunannya. .

mudah tumbuh dan mudah disilangkan. .Dasar Hukum Mendel Alasan Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya : 1.Kacang ercis memiliki bunga sempurna  penyerbukan sendiri  Galur murni. 2.Tanaman ini hidupnya tidak lama.

Dasar-dasar Pewarisan Mendel • P : individu tertua = parallel/induk • F1 • F2 : filial / keturunan pertama : filial / keturunan kedua • Gen D : Gen atau alel dominan • Gen d : Gen atau alel resesif .

sedangkan sifat yang . Mendel menyilangkan ercis tinggi (TT) dengan ercis rendah (tt). Tingginya sama dengan salah satu induknya (parental). Sifat yang manifest ini disebut sifat dominan. Penyilangan ini disebut  Penyilangan monohibrid /penyilangan dengan satu tanda beda. Hasil  Semua turunannya mempunyai tinggi yang sama (Tt) yaitu turunan 1 (F1).

 Bila F2 dominan melakukan penyerbukan sendiri  F3 (3:1)  Jadi F3 sama dengan bentuk hybrid generasi F1. Pada F2 ada yang memperlihatkan sifat dominan dan ada yang bersifat resesif dengan perbandingan fenotip 3 :1. Bila F1 disilangkan lagi sesama F1 terbentuk F2. .  Bila F2 resesif dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri F3 (all resesif).

Hukum Mendel I . Salah satu faktor itu diwariskan anaknya pada  Segregasi Hukum atau Gambar 1. Menurut terdapat Mendel satu faktor yang menentukan satu sifat.

 Back Cross Persilangan antara F1 dengan induk yang homozigot dominan /resesif. Gambar 2. Persilangan Back Cross .

 Test Cross Penyilangan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan individu yang bergenotip homozigot resesif. Gambar 3. Persilangan Test Cross .

 Hukum Mendel II / Hukum Pilihan Acak Gen yang menentukan sifat yang berbeda dipindahkan secara bebas satu dengan yang lain sehingga akan timbul pula pilihan Gambar 4. Hukum Mendel II .

Hipotesis Mendel 1. ada sepasang faktor yang mengendalikan munculnya sifat tertentu. satu dari masing-masing induk. 4. pasangan faktor (gen) akan berpisah dan dibagi kepada setiap unit dari gamet . 3. Pada setiap organisme. Organisme mendapat faktor itu dari induknya . Bilamana sel produktif (sperma dan ovum) dipersiapkan. 2. Setiap faktor ini diteruskan sebagai unit tersendiri dan tidak berubah.

.  Mendel berhasil memformulasikan hukumnya karena kebetulan dia memilih sifat yang tidak terpaut seks. sehingga sederhana untuk diteliti.Persilangan NonMendel  Persilangan yang tidak sesuai dengan Hukum Genetika Mendel.

fenotip individu heterozigot terletak diantara homozigot .1. Karena sifat gen resesif pada individu heterozigot tidak terlihat.  Pada dominansi tak sempurna. Dominan taksempurna/Semidominan  Menurut Mendel. fenotip individu heterozigot tidak dapat dibedakan dengan fenotip individu homozigot dominan. Hal ini disebut juga Dominan penuh.Ad.

 Contoh : P MM X F1 Mp F2 Mp pp pink X Mp MM Merah Mp Mp pink pp putih .

Contoh : Golongan darah AB (fenotip) genotipnya IA Ib .2. Jadi fenotipnya sama dengan genotip.Ad. Ko-dominansi Pada ko-dominansi masing-masing alel akan mengekspresikan sifatnya sendiri.

Ad. Apabila banyak gen dominan yang terlibat. Pewarisan Poligen  Pewarisan sifat yang ditentukan oleh beberapa pasangan gen yang saling berinteraksi.3. .  Semakin banyak gen yang terlibat. semakin tua warnanya. semakin sukar dibedakan fenotipnya.

yaitu satu pasang gen dapat menutup atau menghalangi ekspresi gen lainnya secara sempurna.Ad. Epitasis  Interaksi antara beberapa pasangan gen tidak hanya memperkuat efek. .4. melainkan juga dapat sebaliknya.

Ad. Gen ini disebut gen pemodifikasi karena mampu memodifikasi fenotip dengan cara yang belum diketahui. Gen pemodifikasi dan ekspresivitas  Sejumlah gen yang tidak dikenal tetapi dapat mempengaruhi ekspresi suatu sifat.5. .

demikian pula bila dominan heterozigot tidak dapat hidup.Ad. Gen Letal  Gen yang dapat menimbulkan kematian bagi individu yang memilikinya. .5. Ada sifat letal yang resesif dan ada yang dominan. Artinya bila suatu gen letal resesif. homozigot resesif tidak akan dapat hidup.

Kelainan Genetika  Kelainan genetik pada manusia disebabkan karena : 1. Kelainan gonosom . Kelainan autosom 2.

polidaktili. . DM.Penyakit genetik kelainan autosom  Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya bersifat resesif artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya albinisme.

Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. dan rambut.Penyakit Albinisme Salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya atau tidak adanya pigmen melanin pada mata. kulit. .

Polidaktili  Adanya tambahan jari pada tangan dan kaki. .

keturunan.000 kelahiran. Gambar Silsilah Keluarga Polidaktili Polidaktili terjadi pada 1 dari 1. kromosom.Polidaktili (2) Diwariskan oleh gen autosomal dominan P Faktor penyebab  kelainan genetik. . & faktor teratogenik (perkembangan sel tidak normal selama kehamilan).

  . Penyebab : adanya kerusakan / kelainan genetik pada sel pankreas sehingga sistem kekebalan tubuh terganggu dan pankreas tidak bisa menghasilkan hormon insulin.DM Tipe 1 (Juvenille Diabetes) DM Tipe 1 Menyerang anak dan remaja.

DM tipe 1 disebut juga Insuline Dependent Diabetic Mellitus (IDDM). Gejala  cepat merasa haus.DM Tipe 1 (Juvenille Diabetes) Penderita DM Tipe 1 sangat tergantung insulin dari luar. Untuk kelangsungan hidup  penderita mendapatkan suntikan hormon insulin secara rutin dan terjadwal. badan menjadi kurus secara drastis dan lemah. . sering BAK.

Sindrom Edwards (Trisomi 18) 4. Sindrom Down (Mongoloid syndrome) = Trisomi 21 2. Sindrom Paatau (Trisomi 13) 3.Penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom 1.5 . Sindrom “Cri-Du-Chat” yaitu delesi no.

.Sindrom Down Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3 yang dapat dikenal dengan Gambar penderita Sindrom Down manifestasi klinis yang khas.

Kromosom terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri Gambar kaki penderita SD saat terjadi pembelahan.Sindrom Down (2) Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. .

Sindrom Down (3) Prevalensi  1 di antara 700 kelahiran hidup / 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. (Riset) Penderita SD  pada kromosom 21 terjadi penambahan jumlah menjadi dua kromosom yang dikenal dengan nama Gambar penderita Sindrom Down kromosom 21 plus. .

tulang seputar mata lebih datar. letak daun telinga jauh lebih rendah. Tulang jarijari tangan tidak berkembang dengan sempurna sehingga memiliki panjang variatif. jarak kedua mata lebih jauh dibanding jarak normal manusia lain.Ciri-ciri Penderita Sindrom Down (4) Pertumbuhan tulang seputar wajah tak sempurna  Tulang dahi cenderung lebih datar. keadaan kulit tampak keriput meski baru kanak-kanak. .

  Gambar Kromosom pada Sindrom Pataau .Sindrom Pataau Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis.

Sindrom ini ditandai dengan cacat Gambar penderita Sindrom Pataau intelektual dan kelainan pada tubuh.Sindrom Pataau (2) Setiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang dapat menentukan proses perkembangan dan pertumbuhan janin. .

diantara jari tangan terdapat selaput. Prevalensi  1 dari 3. .000 bayi baru lahir. telinga terletak lebih rendah. Ciri .Sindrom Edward Sindrom terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi pembuahan.ciri  kepala kecil. kelainan jantung. tidak memiliki ibu jari tangan.

Sindrom Edward (2) Gambar penderita Sindrom Edrward .

Sindrom Cri-Du-Chat Sindrom tangisan kucing  suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. .

. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa Gambar penderita Sindrom Cri-DuChat tubuh.Sindrom Cri-Du-Chat (2) Umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir.

Penyakit yang disebabkan karena mutasi gonosom 1. Sindrom Klinefelter  22 AA + XXY 2. Sindrom Jacobs  22 AA + XYY 3. Sindrom Turner  22 AA + Xo .

.Sindrom Klinefelter Adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY.

trisomik pada kromosom gonosom. rata-rata tinggi 7 cm Gambar penderita Sindrom Jacobs diatas normal.  Ketika lahir. penderita memiliki pertumbuhan pesat. Namun ketika masa kanak-kanak. bayi biasanya tampak normal.Sindrom Jacobs  Sindrom dengan kariotipe (22AA + XYY). .

Sindrom Jacobs (II) Ciri-ciri penderita  Postur tubuh normal namun BB relatif rendah jika dibandingkan dengan TB. meskipun fisiknya berkembang normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Pada masa kanakkanak.  Pria XYY tidak mandul. penderita lebih aktif dan cenderung penundaan kematangan mental. . memiliki testis yang berkembang normal dengan gairah seksual normal.

sehingga perlu dirangsang secara dini dan kuat. Suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil dan lain-lain serta sering berbuat kriminal.   Penderita ini mengalami kelambatan dalam perkembangan kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar. .Sindrom Jacobs (III)  Penderita sindrom ini umumnya memiliki wajah kriminal.

Sindrom Turner
 Syndrom dengan kariotipe (22AA + X0).
 Terjadi karena ada nondisjunction pada
spermatogenesis sehingga sperma yang
dihasilkan

adalah sperma XY dan sperma

O. Sperma O
(tidak mempunyai kromosom kelamin)
membuahi ovum X, maka terbentuk individu
Gambar penderita Sindrom Turner

44A + X.

Sindrom Turner (II)
Ciri-ciri penderita  Tubuh pendek, kehilangan lipatan
kulit
di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki,
wajah seperti anak kecil, dan dada berukuran kecil.
Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang
penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular
(jantung), penyakit ginjal, dan tiroid. 

Sindrom Turner (III)
Penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar
untuk menderita keterbelakangan intelektual karena
memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari
matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman
ruangnya lebih rendah. Selain itu, akibat perbedaan fisik
dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung
sulit bersosialisasi. 

Bioteknologi Modern  Pengembangan bioteknologi dengan memanfaatkan prinsip-prinsip ilmiah melalui penelitian agar dapat menghasilkan produk secara efektif dan efisien. .

Rekayasa Genetika  Suatu cara memanipulasikan gen untuk menghasilkan makhluk hidup baru dengan sifat yang diinginkan. .  Rekayasa genetika disebut juga pencangkokan gen / rekombinasi DNA.

.Transplantasi Inti  Pemindahan inti dari suatu sel ke sel yang lain agar didapatkan individu baru dengan sifat sesuai dengan inti yang diterimanya.

.

Setelah diberi inti baru. .Transplantasi Inti (2) Inti sel yang dipindahkan inti dari sel-sel usus katak yang bersifat diploid. Inti sel tersebut dimasukkan ke dalam ovum tanpa inti  terbentuk ovum dengan inti diploid. ovum membelah secara mitosis berkali-kali sehingga terbentuklah morula yang berkembang menjadi blastula.

Transplantasi Inti (3) Blastula dipotong-potong menjadi banyak sel dan diambil intinya. Masing-masing ovum akan berkembang menjadi individu baru dengan sifat dan jenis kelamin yang sama. Inti-inti  ke dalam ovum tanpa inti yang lain  terbentuk ovum berinti diploid dalam jumlah banyak. .

Fusi Sel  Peleburan dua sel baik dari spesies yang sama maupun berbeda supaya terbentuk sel bastar atau hibridoma. . Fusi sel diawali oleh pelebaran membran dua sel serta diikuti oleh peleburan sitoplasma (plasmogami) dan peleburan inti sel (kariogami).

.

Teknologi Plasmid Plasmid  Lingkaran DNA kecil yang terdapat di dalam sel bakteri atau ragi di luar kromosomnya. .

.

Sifat-sifat plasmid. Plasmid  vektor atau pemindah gen ke dalam sel target. Dapat berpindah ke sel bakteri lain. 3. Dapat beraplikasi diri.Sifat plasmid pada keturunan bakteri sama dengan plasmid induk. 4. . 2. Merupakan molekul DNA yang mengandung gen tertentu. antara lain: 1.

Gambar Pemanfaatan Teknologi Plasmid .

rekayasa tumbuhan mampu melakukan fiksasi nitrogen. contoh : pencangkokan gen pembentuk pestisida pada tumbuhan. Gambar Pemanfaatan Teknologi Plasmid Pada Tumbuhan .Tujuan  Menciptakan bibit unggul tumbuhan.

Rekombinan DNA  Proses penggabungan DNA-DNA dari sumber yang berbeda.  . Tujuan : menyambungkan gen yang ada di dalamnya.  Rekombinasi DNA disebut juga rekombinasi gen.

Rekombinan DNA .

.

. Karakter Genetika  Karakter dasar yang kita miliki sejak lahir.  Pada kira-kira usia 13 – 21 minggu dalam kandungan disaat pembentukan otak manusia berlangsung pada saat yang bersamaan pula terbentuk pola sidik jari.

Manfaat Analisa Karakter Genetika • Data diambil melalui sidik jari • Pengertian akan sifat dasar dari anak • Pemahaman karakteristik anak secara lahiriah • Gaya belajar yang cocok dan sesuai • Kecerdasan majemuk untuk dikembangkan • Kesesuaian bakat dan potensi dasar untuk memberikan dukungan .

. mengajarkan serta mendidik anak sesuai dengan kondisi genetika sehingga mengurangi faktor coba-coba dan kesalahpahaman dalam mengerti sifat dan perilaku anak. kecerdasan dasar.Karakter Genetika yang paling berguna  untuk melihat bakat. sifat dan karakter untuk menentukan arah.