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CROMOSOMAS

Mutaciones genmicas
Afectan al nmero normal de
dotaciones cromosmicas

Afectan al nmero de alguno


de los cromosomas

EUPLOIDA
S

Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).

ANEUPLOIDA
S

Contienen ms
de un juego
completo de
cromosomas.

Carecen de un
cromosoma de una
pareja de
homlogos

Poseen un
cromosoma de ms

MONOSOMAS

TRISOMAS
En autosomas

MONOPLOIDA

TRIPOLIDES (3n)

POLIPLOIDA

SNDROME
DE TURNER

Incorporan un juego
de otra especie

TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)

ALOPOLIPLOIDA

SNDROME
DE DOWN

En cromosomas
sexuales

SNDROME
TRIPLO X
CARIOTIPO
XYY
SNDROME DE
KLINEFELTER

TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)

SINDROME PATAU
Trisomia 13
Incidencia 1/5000-7000 RNV
Alta frecuencia de malformaciones
congnitas

Holoprosencefalia
Hipotelorismo
Fisura labio-palatina
Ciclopia
Polidactilia, malformaciones cardacas, riones
poliqusticos

Trisomia 13

SINDROME EDWARDS
Trisoma 18

Trisoma 18
Severo RCIU
Microdolicocefalia, con prominente
occipucio
Malformacin de pabellones auriculares
Micrognatia
Malformacin cardaca
Fisura labio-palatina, defecto en
extremidades, onfalocele y hernia
diafragmtica

Sndrome de Separacin Precoz


de Cromtidas
Mosaicismo:
monosomas,
trisomas
Retraso psicomotor /
Retardo mental
Microcefalia
Estatura corta
Mculas
hiper/hipopigmentad
as
Malformacin de
Dandy-Walker
Mutacin en BUB1

Trisomas en los cromosomas


sexuales
Espermatozoide con
dos cromosomas Y

vulo con dos


cromosomas X
Espermatozoides
normales

vulo
normal

XYY

Hombre
(Trisoma XYY)

XXX

Superhembra
(Sndrome triplo X)

XXY

Hombre
(Sndrome de Klinefelter)

CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE DOWN.


1. Cabeza y cara: redondas y pequeas.
2. Ojos: tipo oriental con inclinacin hacia arriba y hacia
afuera, con un pliegue en el ngulo interno..
3. Nariz: pequea y chata con tabique nasal ancho y
ligeramente deprimido.
4. Orejas: pequeas con contorno doblado.
5. Piel: con diferentes tonalidades o aspecto
marmleo.Exceso de piel en la nuca.
6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace
que la lengua tienda a salirse.
7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeos y
anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue
transversal muy marcado en la palma. Dedo meique
corto y no curvado.
8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en nios
menor a la que le correspondera por su edad.
9. Peso: Algo de sobrepeso.
10.Afecciones: Algunos bebs nacen con afecciones cardacas
que podran requerir de una intervencin quirrgica.
Frecuente el estrabismo, la mala posicin dental, la caries

Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo


normal y otro con sndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.;
lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines. GauthierVillars)

Fig. 1 Nia de raza mongola con sndrome de Down. Su facies se


distingue de la de un nio normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A.
1961. Medical genetics. Pergamon Press)

ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1

SINDROME KLINEFELTER XXY

Los varones que padecen este sndrome tienen la constitucin cromosmica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 nios nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estriles porque no tienen espermatognesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atencin que han tenido). Tambin
pueden darse constituciones cromosmicas XXXY o XXXXY.

CARIOTIPO TURNER XO

CARIOTIPO XYY

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.


La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia.
Pueden asociar tambin problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.

Sndrome XYY.
Este sndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y col.
1972 ) dentro de la poblacin general Argentina. En estadsticas mundiales
las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recin nacidos y 0.84/1.000 en
hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos presentan la caracterstica
casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de ellos exhiben conductas
agresivas con tendencia a la criminalidad. El espermograma revela
generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos
descritos de fertilidad.

Super Hembra
Es una alteracin gentica conocida como
trisoma alosmica en el ser humano (super
hembra o hembra xxx). La condicin se conoce
entre mdicos como el sndrome de menopausia
precoz. Estas mujeres tienen 47 cromosomas por
causa de la trisoma del cromosoma X. Las
mujeres son sexualmenente normales, son
frtiles y sus productos son normales. Sufren de
retrasos mentales. Algunas padecen irregularidad
menstrual y de menopausia precoz. Se ha
comprobado que slo un cromosoma X de los tres
es activo, por lo que es normal su funcin sexual
y procrean.

SNDROME DEL SUPERVARON


(SUPER MACHO)
Nuevos
estudios
confirman
que
la
anomala cromosmica
XYY es ms frecuente
entre los asesinos en
serie y los violadores.
Sino mrenle la cara de
criminal

RNA

Conociendo una nueva base

RNA

RNA:
Existen 3 diferencias entre la
qumica del DNA y la del RNA:
1. Las macromolculas del RNA
contienen el azcar ribosa en
lugar de desoxirribosa.
2. El RNA tiene la base uracilo en
lugar de timina.
3. El RNA no es una molcula de
tira doble

Las bacterias contienen 3 tipos de RNA:

1. RNAm: (mensajero), su funcin es


copiar el cdigo gentico del gen (DNA
cromosmico) y llevar este mensaje al
sitio de sntesis de protenas
(Ribosomas).
2. RNAt (transferencia), traduccin del
mensaje de RNA en una secuencia
especifica de aminocidos.
3. RNA (ribosomal) sntesis de protenas.

Transcripcin y traduccin

Ribosoma

tRNA

Incorporacin del
aminocido

Traduccin y sntesis de proteinas

Dogma central de la Biologa

El esquema de este dogma ha sido encontrado repetidamente


y se considera una regla general (salvo en los retrovirus)

Protena

Mecanismo de accion de
miRNA
DNA

RNA
miRNA

PROTEINA