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Produccin defectuosa de

hemoglobina
Disminucin en la produccin y un
aumento de la destruccin de los
glbulos rojos.
Es un trastorno hereditario.
Nombres alternativos:
Talasemia; Anemia mediterrnea;
Anemia de Cooley

ESTRUCTURA DEL HEM

UNION DEL HEM A LA


GLOBINA Y AL OXGENO

Gentica:
HERENCIA

AUTOSOMICA RECESIVA

(herencia mendeliana).

Las talasemias alfa son causadas por la eliminacin de uno


o ms genes de la cadena de globina alfa
Las talasemias beta son causadas por una mutacin en la
cadena de la globina beta.
Las talasemia alfa se presentan ms comnmente en
habitantes del sudeste de Asia y China
Las talasemias beta se presentan en personas de origen
mediterrneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros
asiticos y negros.

ALFA: Defecto en la sntesis de las cadenas globnicas a nivel


de transcripcin, y procesamiento del RNA y traduccin de la
protena: enzimas modificadas

B- TALASEMIAS:
TIPOS DE MUTACIONES PUNTUALES

Gen

Mutaciones +

Mutaciones 0

Transcripcin

Delecin

Splicing

Terminacin

Maduracin

Desviacin patrn de
lectura

Intrones: se
transcriben pero no
se traducen
Exones: se
transcriben
se traducen

Los dos tipos principales son:


Talasemia Alfa :la cadena alfa es afectada
Talasemia Beta : la cadena beta es
afectada
Las talasemias tambin se categorizan por
el nmero de alelos que estn defectuosos:
Talasemia Menor - un alelo anormal
(portador / rasgo talasmico /
Talasemia Mayor - dos alelos anormales
heterocigoto)
(Enfermo / homocigoto)

SIGNOS Y SINTOMAS
Talasemia Alfa:

Benigna:

Microcitosis e hipocroma eritrocitaria.


Disminucin mnima de la hemoglobina.
HCM (hemoglobina corpuscular media).
VCM (volumen corpuscular medio).

Talasemia Beta:
Menor:

Severa:
Anemia grave con una tasa en la sntesis de globinas
irregular.

Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina Bart).


Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de
globinas beta (Hemoglobina H).

Mayor:

Primeros meses de vida anemia hemoltica y


Anemia moderada (No tienen indicada
hepatoesplenomegalia (Indicacin de transfusin
transfusin sangunea).
sangunea).
Aumento de glbulos rojos con
Prominencia del crneo y sobrecrecimiento de la
hipocroma y Microcitosis.
regin maxilar con facies mongoloides.
Aumento en los niveles de hierro srico lo cual
Asintomtico en la mayora de los casos.
Aumento en los niveles de hemoglobina A. produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas
como hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y
afeccin heptica (Cirrosis).

Prevencin
Asesora gentica en familias con talasemia conocida.
Evaluacin prenatal
La muestra de vellosidad corionica
(CVS) normalmente se realiza entre
las semanas 10 y 12 del embarazo.

Corin

Un frotis de sangre perifrica muestra glbulos


rojos pequeos con forma anormal
Una electroforesis hemoglobnica muestra
hemoglobina anormal
Alteracin de :
ndices de glbulos rojos sanguneos (tamao,
contenido de la hemoglobina)
El diagnstico gentico preimplantacional (DGP).
Es el anlisis de embriones obtenidos in vitro
para evitar la transmisin de enfermedades y/o
alteraciones genticas. Este anlisis se realiza
antes del establecimiento del embarazo e
implica el uso combinado de tcnicas de
reproduccin asistida y de gentica molecular.
(PCR)

Transfusiones de sangre regulares.


Terapia de quelacin.
(desferrioxamina)

El trasplante de medula sea.

NANDA RITA. Electroforesis de hemoglobina. Department of Medicine,


Section of Hematology/Oncology, University of Chicago Medical Center,
Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. 2007.
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VARGAS DE LOS MONTEROS, FERNNDEZ-NOVOA GARCA. Diagnstico
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