ASPECTOS AUDIOLGICOS

DE LA SORDERA MONGE
Juan Carlos Olmo
Audilogo
Clnicas de la Audicin
2007

30 a 40%
Gentico

30 a 40%
adquirido
20%
idioptica

Hipoacusia hereditaria -> Sordera Monge

2 siglos, Cartago, Costa Rica
En 1977, Investigadores de la Universidad de
Costa Rica iniciaron estudio y caracterizacin de
esta hipoacusia
Flix Monge, Cartago en 1740

1991, el dao gentico se ubica en el brazo largo

del cromosoma 5
comisin internacional de nomenclatura gentica
como DFNA1 (DFN es una abreviacin de la
palabra deafness, sordera en ingls y A1, que
significa el primen gen autonmico dominante)
+ 100 individuos portadores de este trastorno.

Hipoacusia de los Monge

Autosmica dominante
1 gen
Los afectados 1 copia mutada y una intacta, (50%
-50%)

monge

normo
oyente

No se conocen casos de hijos oyentes que transmitan

la hipoacusia a su descendencia
(Len et al, 1981a)

No es sindrmica (caractersticas asociadas)

Investigadores proponen que la mutacin afecta
la reparacin del citoesqueleto de las clulas
sensoriales del odo, incluyendo los cilios de
actina de las clulas ciliadas del rgano de Corti,
dentro de la cclea.
Al daarse estas estructuras, no se abren
compuertas que permiten el paso de sales
(especialmente potasio) y a su vez esto provoca
que no se produzcan las corrientes
neuroelctricas que llevan la informacin al
cerebro.

ESTUDIOS AUDIOLGICOS

Pruebas realizadas desde ele inicio del estudio:

Hipoacusia
Progresiva

Hereditaria
No

Neurosensorial

sindrmica
Inicia en la infancia, aproximadamente entre los 4 y 6
aos
Afecta primeramente las frecuencias graves y conforme
avanza, todas las frecuencias del rango auditivo
La lesin es coclear
La hipoacusia es post lingual
El uso de prtesis auditivas acelera la degeneracin de
los estereocilios de las clulas ciliadas cocleares.

el uso de audfonos en un solo odo, -> deterioro

ms rpido en el lado adaptado
no siendo esto una causa para contraindicar su
uso, -> provoca una deprivacin auditiva que
finalmente genera un problema de procesamiento
auditivo y en el momento en que el paciente
decide utilizar las prtesis se le hace muy difcil
por este trastorno.
mito descartado -> evolucin ms acelerada con
los embarazos, (seguimiento a portadoras
embarazadas no ha demostrado una evolucin de
la hipoacusia)

REHABILITACIN AUDITIVA
PROTSICA
efectos psicolgicos, sociolgicos y fisiolgicos ->
identificacin temprana
Pruebas auditivas a todos los hijos de los pacientes
portadores de la hipoacusia.
hoy no existe un programa para dar seguimiento a
todas las familias que tienen miembros portadores
del dao.
autor propone en etapas tempranas, cuando la
hipoacusia se expresa con cada neurosensorial
bilateral de grado leve a moderado en frecuencias
graves, los pacientes debern ser dotados de equipos
de comunicacin inalmbrica para uso escolar

relacin seal ruido dentro del aula y evitar el

trastorno del procesamiento auditivo secundario
a la mala discriminacin en ambiente ruidoso /
falta de energa acstica en la percepcin de los
sonidos del habla.
hipoacusia llegue a afectar las frecuencias de
1000 y 2000 Hertz, se propone la adaptacin de
prtesis auditivas digitales, programables de al
menos 2 canales con el fin de manejar la
disparidad en la percepcin frecuencial.

hipoacusia profunda, implante coclear

Sustituir funcion de celulas ciliadas, candidatos ideales
debido a que la sordera es postlingual

CONCLUSIONES

imprescindible implementacin de un programa

de rehabilitacin para los pacientes portadores de
la Sordera Monge, con el fin de minimizar los
efectos nefastos producidos por este trastorno, los
cuales son totalmente prevenibles mediante la
identificacin oportuna.