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Signos y sntomas, Tto medico

(pruebas, examenes, farmacos) y


pronostico (bacon)

Cmo se manifiesta?
La distrofia muscular de Becker se manifiesta por una prdida progresiva de la fuerza
de los msculos de los miembros y del tronco. Al principio slo afecta a los msculos
de las piernas: andar mioptico o dandinante, sobre las puntas de los pies, mientras
que las pantorrillas adquieren una apariencia muy musculosa. Son frecuentes los
calambres, habitualmente durante la realizacin de una actividad fsica.
En la mayor parte de los casos el corazn (que es un msculo) tambin est
afectado. El momento de inicio de esta afectacin es variable y debe ser controlada.
Cmo evoluciona?
La evolucin de la distrofia muscular de Becker es muy variable. Los msculos se
vuelven ms dbiles, pierden volumen y flexibilidad. Pueden incluso acortarse
(retraccin).
La afectacin de las piernas, poco a poco y de forma progresiva, hace difcil subir
escaleras y posteriormente andar. En ms de la mitad de los casos se mantiene la
capacidad de la marcha hasta edades por encima de los 40 aos.
De forma ms tarda tambin se ven afectados los msculos de los brazos, lo que
hace que pueda resultar difcil doblarlos o moverlos.
La afeccin cardiaca est presente, con frecuencia, desde el principio. Se trata de
una afectacin potencialmente grave, pero que puede mejorar con tratamiento
farmacolgico.

Sntomas
Dificultad para caminar que empeora con
el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 aos
por lo general es incapaz de caminar.
Cadas frecuentes
Dificultad para levantarse del piso y
trepar escaleras.
Dificultad para correr, saltar y jugar.
Perdida de masa muscular.
Caminar en puntas de pie.

Complicaciones

Deformidades
Discapacidad progresiva permanente
Disminucin de la movilidad
Disminucin de la capacidad para cuidar de s
mismo.
Deterioro mental (variable).
Cardiomiopata
Neumona u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria.

Diagnstico
Muchas veces no se hace el diagnstico de distrofia muscular de Becker
hasta la adolescencia o la edad adulta, posiblemente cuando un joven se
da cuenta que no puede realizar los mismos ejercicios que los dems.
La distrofia muscular de Becker ha sido pasada por alto con frecuencia o
ha sido diagnosticada errneamente como distrofia muscular del anillo
seo o atrofia muscular espinal. Por tal motivo, es importante que se haga
tanto un anlisis gentico como una biopsia muscular.
Las pruebas que realizar su mdico sern:
Examen fsico.
Anlisis: una sustancia en sangre, la fosfatina quinasa puede estar
elevada.
Biopsia del msculo.
Pronstico
A los 16 aos muy pocos terminan en una silla de ruedas, y ms del 90
por ciento estn an vivos a los 20 aos de edad.
La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva
lenta. Aunque es posible teneruna vida relativamente normal, la muerte
ocurre despus de los 40 aos. La muerte sucede generalmente entre los
50 y 60 aos, aunque hay pacientes que viven hasta una avanzada edad.

Pruebas y exmenes
Un examen fsico y la historia clnica le ayudarn al mdico a determinar el tipo de distrofia
muscular. Los grupos musculares especficos son afectados por diferentes tipos de distrofias
musculares.
El examen del mdico puede mostrar:
Columna vertebral desviada en el plano frontal (escoliosis)
Contracturas articulares
Tono muscular bajo (hipotona)
Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causandomiocardiopata o
ritmo cardaco anormal (arritmias).
Hay una prdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difcil de observar, debido a que
algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulacin de grasa y tejido conectivo
que hacen que el msculo parezca ms grande, lo que se denomina seudohipertrofia.
Se puede utilizar unabiopsia muscular para confirmar el diagnstico. En algunos casos, el
examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.
Otros exmenes pueden abarcar:
Exmenes del corazn: electrocardiografa (ECG)
Exmenes neurolgicos:conduccin nerviosay electromiografa (EMG)
Exmenes de sangre y orina, incluso nivel decreatina-cinasa
Pruebas genticas para detectar algunas formas de distrofia muscular

Tratamiento
No tienen curacin aunque la fisioterapia y el ejercicio son tiles para prevenir la
contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con
gran rigidez y dolor muscular a veces est indicada la ciruga. Se fomenta la actividad
muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la
enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la
fuerza y funcin muscular, al igual que los dispositivos ortopdicos tales como
soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
Se estudia la administracin de prednisona, un frmaco corticosteroide, como un
frmaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. Tambin se est
investigando la terapia gentica, la cual facilitara la produccin de distrofina por parte
de los msculos.
La terapia con prednisona en tratamientos a largo plazo conlleva gran cantidad de
efectos secundarios. Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces
junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos
sobre la qumica cerebral, respectivamente.

El diagnstico se basa en el cuadro clnico, el historial familiar y las pruebas de


laboratorio (nivel de creatina-quinasa srica 10-100 veces ms elevado de lo normal). El
diagnstico se confirma mediante biopsia del msculo (signos de distrofia y tincin de
distrofina reducida) y/o anlisis de ADN. El diagnstico diferencial incluye las distrofias
musculares de cintura, la distrofia muscular de Duchenne, la hipertermia maligna y las
enfermedades metablicas musculares (ver estos trminos). Si el diagnstico se ha
confirmado en los portadores mediante tests genticos, es posible realizar un diagnstico
prenatal. Se recomienda el consejo gentico: todas las hijas de un hombre afectado
sern portadoras y tendrn un riesgo del 50% deTENERhijos afectados. El tratamiento
es pluridisciplinar e incluye fisioterapia para reducir las contracturas articulares y
prolongar la marcha. Las rtesis de pie y tobillo se prescriben en nios para reducir las
contracturas del tendn de Aquiles. Es esencial un seguimiento cardaco y de la funcin
respiratoria. Se recomienda el tratamiento temprano con inhibidores ACE para la
cardiomiopata y en los casos graves est justificada la inscripcin en lista de espera
para un transplante cardaco. Los pacientes con insuficiencia respiratoria deben
beneficiarse de la vacunacin anti-neumococo y anti-gripal. La BIPAP nocturna permite
corregir la hipoventilacin nocturna y puede prolongar la supervivencia. La DMB progresa
lentamente con una gran variabilidad fenotpica. A pesar de que la enfermedad aparece
en la infancia, la marcha autnoma no se pierde antes de los 16 aos de edad. La
esperanza de vida puede ser normal o ligeramente reducida a causa de la cardiomiopata
dilatada o la insuficiencia respiratoria.