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Genética

Humana
-2011rofesores: Dra. Merani
Maria Susana;
Lic. Rossi F. Luis;
Lic. Luaces Juan Pablo.

Exámenes: 2 Parciales que se promociona con la
calificación al menos de 7 en cada uno de ellos.
1 hora y 45 minutos semanal. Teórico-Práctico.

UNIDAD Nº 1:

Historia e Impacto de la Genética en Medicina







Relaciones entre factores genéticos y
ambientales.
El fenotipo, la fenocopia.
Geneticismo.
Impacto de las enfermedades genéticas.
Historia de la genética médica en la
Argentina, su desarrollo y aplicaciones.
Beneficios de la nueva genética humana.
Perjuicios de la nueva genética humana.
Genética y bioética.

 La

Genética es la
ciencia que estudia
los fenómenos de la
herencia y la
variación.

Por consiguiente. del organismo.FENOTIPO Aspecto general externo e interno. GENOTIPO = GENES + AMBIENTE Es el resultado del funcionamiento del conjunto de los genes (GENOMA) y de las interacciones con el ambiente exterior al organismo. Es el genoma de un organismo determinado. . el fenotipo resulta de la interacción del genotipo con los efectos ambientales.

lo que determinó una producción menor de hormona del crecimiento. una diferencia de altura notable). simplemente porque uno de ellos sufrió a los 5 años una infección que afectó a su hipófisis.Esta misma idea se ilustra de forma clara en la siguiente ilustración. Los dos individuos de la figura son gemelos monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de desarrollo corporal (en particular. .

.Ningún rasgo es debido exclusivamente a uno de ambos factores. .

Fenotipo y Fenocopias Fenotipo = Genotipo + Ambiente Racismo GENETICISMO Fenocopia: Medicina Obsoleta Ejemplos de la importancia de los 2 factores. .

meromelia”) puede ser debida a mutación génica o al efecto de drogas sobre el embrión.FENOCOPIAS:  Cuando el ambiente simula una mutación génica. La TALIDOMIDA ingerida por mujeres gestantes produce efectos parecidos a la mutación “AQUIROPODIA” AMBIENTAL (Fenocopia) GENÉTICO (Mutación) . La falta total o parcial de los miembros (“amelia.

Fenocopia El raquitismo nutricional simula la mutación HYP o El aspecto de este niño( con mutación PHEX) PHEX es idéntico al del RAQUITISMO por carencia de vitamina D. .

.Raquitismo nutricional Fenocopia de Hipofosfatemia (mutación) El raquitismo nutricional es originado por déficit de vitamina D en la dieta o por insuficiente síntesis en la piel con escasa iluminación. inflamación de las epífisis y otro signos. Su fenotipo muestra la incurvación de los huesos largos.

radial (R). bucle R W Son característicos el surco simiano. C y D). U U U W a b c C d D B A t t U U Ausencia de patrón tenar a b c t d Surco Simiano LU Hipotena r . verticilo (W). b. bucle Uulnar (U). LU hipotenar con la posición t’’ del trirradio axial y el predominio de U en los U dedos. B.Dermatoglifos MANO NORMAL SÍNDROME DE DOWN Líneas principales (A. c y d). trirradio axial (t). trirradios subdigitales (a.

Patrón de dermatoglifo en Síndrome de Down .

Dermatoglifos en Síndrome de Down .

. C Verticilo. tiene 2 triradios.Patrón de distribución de crestas dérmicas 2 1 1 A Arco sin triradio. tiene un triradio. B Presilla.

Distribución del recuento total de crestas .

GENETICISMO Fuente de actitudes y políticas erróneas: • Discriminación . Genéticamente. • Racismo. BIOLÓGICA Y GENÉTICAMENTE. • “Eugenesia”. porque la cruza es fértil (sin importar las razas de los progenitores). .   Biológicamente.NO SOMOS (SOLO) NUESTROS GENES Es la creencia en la importancia exclusiva de los genes. porque las diferencias de secuencias de ADN son menores a 1 base cada 1250. LA ESPECIE HUMANA ES UNA SOLA.

antes de la asunción del régimen de Hitler. . aunque erróneos. Estos estudios. aún se hacían  civilizadamente. En Alemania en el Kaiser Wilhem Institute se estudiaron pares de gemelos para probar la predominancia del genotipo sobre el ambiente.GENETICISMO: ALEMANIA 1920-1935.

gitanos y católicos. . Munich) Josef Mengele (1911-1979). fue el más célebre criminal encargado del programa “eugenésico” del régimen de Hitler. que terminaban con sus muertes.GENETICISMO: ALEMANIA (1935-1945)  El médico alemán (graduado en Frankfurt) y antropólogo (U. Durante 21 meses fue el director médico del campo de Auschwitz. y realizó numerosas “experiencias” con gemelos judíos.

. Fuente: Cold Spring Harbor Laboratory. GENETICISMO: EEUU (19201934) El geneticismo también fue prevalente en EEUU. El programa “Eugenésico” se concentró en esterilizar alcohólicos. promocionado por el genetista Davenport. sociólogos y políticos racistas. psicóticos y supuestos deficientes mentales negros.

son determinantes.  Un ejemplo es la supuesta diferencia genética determinante de coeficientes intelectuales (CI) entre poblaciones blancas y El desplazamiento a la izquierda (menor C.  Sin embargo se sabe que los efectos ambientales (nutrición materno-infantil. carencia de educación.I. Media en siguen vigentes en negros círculos de EEUU y otros países.) en la población poblaciones negras de negra es atribuido erróneamente a deficiencias genéticas.. etc. . EEUU.GENETICISMO EN LA ACTUALIDAD: EEUU Si bien las atrocidades Media en blancos de los programas de “eugenesia” la llevaron a un profundo descrédito.

mediante las herramientas de la ingeniería genética. Dr.  Este geneticismo radical e ilusorio no es diferente.  . Silver (Universidad de Princeton. del programa de Hitler para la “raza Aria”. y ha dicho: “ La divisoria entre naciones ricas y pobres podría ensancharse con cada generación. El Dr. L. Silver. en esencia. EEUU).EL GENETICISMO RADICAL ACTUAL: el Prof. propone “diseñar una nueva especie humana”. Lee M. actual Profesor en Princeton e influyente intelectual de EEUU. hasta que ya no exista una especie humana común”.

Influencia genética de ciertas enfermedades .

en una población. Se señala el umbral a partir del cual se hallan los enfermos. genético P (población general ) F (familiares) Curva de distribución de la intensidad de compromiso para una enfermedad multifactorial. . PALADAR HENDIDO.Curva de distribución de enfermedades de origen ambiental vs.

Heredabilidad de las enfermedades .

50.2.0 Afecciones cromosómicas 6.0 .Prevalencia de enfermedades genéticas por cada 1000 recién nacidos vivos.0 Total 31.5 2.9.2. Tipo de enfermedad genética Prevalencia por 1000 RN Autosómica dominante Autosómica recesiva Ligadas al X 3.0 .0 .0 .5 -73.5 0.5 .0 .9.0 Malformaciones congénitas 20.

Nueva Genética Humana Beneficios y Perjuicios. .

  . hipertensión. etc) y también de enfermedades infrecuentes.   2. diabetes. cuya predisposición es genética (E.   3.   4. que conduce a mejoras en los tratamientos. de Alzheimer.BENEFICIOS 1. Comprensión de la patogenia de enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Posibilidad de descubrir individuos de "alto riesgo" antes del desencadenamiento de una enfermedad con predisposición genética. Métodos diagnósticos más rápidos y exactos para muchas enfermedades comunes. Posibilidad de efectuar tratamientos a “medidas" acordes con la composición del genoma del paciente individual.

especificando las moléculas alteradas. diagnóstico y terapéutica más precisos.   8.   7.5. mediante prevención.   6. Evitar los efectos colaterales de fármacos mediante terapias específicas. Uso mas eficiente de los recursos sanitarios. Posibilidad de diseñar la síntesis de drogas que se ajusten precisamente a la molécula (proteína) dañada en la enfermedad. Establecer una nueva nomenclatura racional de las enfermedades.   .

Se puede también depreciar los factores ambientales en la educación. hasta el rendimiento en los exámenes y sus preferencias musicales.  . Menoscabo de la importancia de los factores ambientales en la enfermedad y en la vida normal de las personas. "Genetización" de la sociedad (Concepción reduccionista del ser humano. los factores ocupacionales y muchos más. quedarían oscurecidos los factores dietarios en enfermedades. en la formación de la personalidad y en la criminalidad. que reduce las diferencias entre individuos a diferencias en sus moléculas de ADN).PERJUICIOS 1. son producto exclusivo del ADN del individuo. Este "hereditarismo" puede llevar a considerar que desde la silueta y la orientación sexual.  2. De esa manera.

3. Un niño puede ser considerado como un "producto" que debe sobrepasar las "normas de calidad" establecidas por los administradores de servicios de salud. Discriminación genética ( a causa de los genes). 5. donde hay una creciente presión para minimizar los riesgos genéticos" de futuros empleados o futuros deudores. Cosificación de los niños. . en los tramites burocráticos y financieros. Restricción del cuidado a les personas con defectos considerados incurables. en los seguros de salud y de vida.  4. una aseguradora de salud puede negarse a sufragar gastos de un embarazo que lleva un gen defectuoso. Esto ocurre en el ámbito laboral. Así.

Relevamiento de genes defectuosos en las poblaciones.  7.6. a medida que los datos de cada individuo se instalan en bancos de datos génicos. Pérdida posible de la privacidad. curativo o preventivo. . Posible usos "eugenésicos" u otras manipulaciones desprovistas de valor médico. para enfermedades en les cuales no hay tratamiento y por consiguiente no hay beneficio del paciente (mercadeo de los relevamientos en masa). 8.

GENÉTICA Y BIOÉTICA   1. La obligación de informar contra los derechos humanos y de discriminación. Los principios básicos de este Código PRIVACIDA Necesitan consentimiento establecen: D informado. El rechazo de EUGENESIA 3. CONFLICTOS DE INTERESES. La genética médica está resumida en el juramento hipocrático. Racista o atentatoria 2. .